江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准(试行)
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新生儿先天性心脏病筛查项目筛查工作制度1.按照《江苏省新生儿先天性心脏病筛查项目实施方案》和《新生儿先天性心脏病筛查技术规范(试行)》等要求,规范开展新生儿先天性心脏病免费筛查、随访和数据上报等工作。
2.新生儿先天性心脏病筛查人员资质符合要求,除具有执业医师/护士资格外,还需接受新生儿先天性心脏病筛查培训并通过考试。
3.在对新生儿进行筛查前,为监护人介绍先天性心脏病筛查的目的、意义和相关政策,并签署新生儿先天性心脏病筛查知情同意书。
4.正常新生儿分娩后6-72小时(未吸氧或离氧状态至少12小时)在助产机构完成筛查,筛查阳性新生儿应在出生后7天内转诊至先天性心脏病诊断机构接受超声心动图诊断。
5.因各种原因未完成筛查即转诊至NICU的新生儿,由助产机构通知NICU所在机构在出生72小时内完成筛查,阳性新生儿需在出生后7天内完成超声心动图诊断。
6.筛查机构应安排专人负责筛查阳性新生儿随访工作,确保登记手册信息完整和准确。
7.筛查机构的项目信息管理人员按要求定期做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报,确保数据上报的及时和准确,并注意留存台账资料。
8.做好新生儿先天性心脏病筛查项目要求的其他工作。
诊治工作制度1.开展新生儿先天性心脏病筛查项目的诊断机构和治疗机构由省级卫生健康行政部门指定,须具有较强的新生儿和婴幼儿先天性心脏病诊断、治疗水平,并配置多功能彩色超声心动图诊断仪等相应设备和设施。
2.按照《江苏省新生儿先天性心脏病筛查项目实施方案》和《新生儿先天性心脏病筛查技术规范(试行)》等要求,开展新生儿先天性心脏病筛查阳性新生儿诊断和先天性心脏病患儿的治疗等工作。
3.新生儿先天性心脏病筛查项目的诊断人员须为经过培训的具有相应能力的医师,治疗人员为中级以上临床专业技术职称的心脏专科医师。
4.诊断机构须接受筛查阳性新生儿转诊,负责对筛查阳性新生儿进行超声心动图诊断,出具《超声心动图诊断报告单》,告知监护人并解释诊断结果,及时转诊至新生儿先天性心脏病治疗机构。
新筛质量控制培训班考题一、单选题(每题5分,共50分)1、关于新生儿SMA基因筛查以下说法错误的是()A、SMA为常染色体隐性遗传病,即使父母表型正常,父母也可能是SMA的携带者B、若父母为携带者,孩子有25%的几率会患SMAC、SMA疾病危害严重,可导致残疾或死亡D、导致新生儿致病的原因是SMN2基因无法产生SMN蛋白(正确答案)2、采血前用()进行消毒皮肤A、碘伏B、75%酒精(正确答案)C、碘酒D、洗必泰3、新生儿遗传代谢病筛查滤纸干血斑的直径应大于()A、6mmB、8mm(正确答案)C 、10mmD 、12mm4、如果新生儿刚出生就转院治疗,关于新生儿遗传代谢病筛查下面哪项做法正确:()A、因为原发病需要紧急治疗,可以不做新生儿筛查B、转院了找不到家属,无法再跟踪做新生儿筛查C、让家属自行找转入医院给新生儿采血做新生儿筛查D、告知家属并填写新生儿筛查书面转介单,通知并指导转入医院采血或新生儿痊愈出院后回分娩医院采血(正确答案)5、对于重型α地贫(HbBart’s胎儿水肿综合征),以下说法错误的是()A、4个α基因发生缺失,无正常的α基因B、可以合成α珠蛋白(正确答案)C、胎儿水肿综合征,胎儿在孕中期或孕晚期出现全身水肿,心脏增大,肝脾大,体腔积液D、在宫内死亡或早产后数小时内死亡。
6、哪些新生儿应该进行遗传代谢病筛查:()A、同胞兄姐有遗传代谢病B、父母有遗传代谢病C、父母近亲结婚D、所有新生儿(正确答案)7、新生儿遗传代谢病筛查采血部位:()A、新生儿静脉采血B、新生儿足跟外侧或内侧(正确答案)C、新生儿耳垂D、新生儿指尖8、新生儿遗传代谢病筛查遵循自愿和知情选择的原则,正确的方式为:()A、采血机构医务人员与监护人谈话,监护人表示知晓并同B、采血机构医务人员给监护人看宣传册或宣传片,监护人表示知晓并同意C、监护人电话告诉采血机构医务人员知道新生儿筛查相关知识并同意做新生儿筛查D、采血机构医务人员将新生儿筛查的情况如实告知监护人,监护人签字同意(正确答案)9、血片采集后最迟不超过()工作日递送A、3个B、4个C、5个(正确答案)D、6个;10、以下哪项选项符合G6PD入院治疗原则()A、新生儿早期呈病理性黄疤或溶血病情进展快程度重。
新生儿疾病筛查质量指标要求新生儿疾病筛查是预防和早期发现先天性、遗传性疾病的重要手段,为确保筛查质量,以下列出了一系列质量指标要求。
1. **筛查率*** 指标定义:接受新生儿疾病筛查的活产新生儿数占总活产数的比例。
* 目标值:≥95%。
* 意义:反映筛查项目覆盖的范围和普及程度。
2. **采血率*** 指标定义:实际采血的活产新生儿数占应采血活产新生儿数的比例。
* 目标值:≥98%。
* 意义:反映采血环节的操作规范和效率。
3. **检测准确性*** 指标定义:实际检测结果与预期结果一致的比例。
* 目标值:≥99%。
* 意义:反映实验室检测的技术水平和准确性。
4. **报告及时性*** 指标定义:从采血到出具报告所需的时间。
* 目标值:≤15个工作日。
* 意义:反映报告出具的效率和及时性。
5. **随访率*** 指标定义:对筛查阳性结果进行随访的病例数占筛查阳性总数的比例。
* 目标值:≥95%。
* 意义:反映对阳性病例的追踪和处理能力。
6. **人员资质*** 指标定义:具有相应资格和培训的员工比例。
* 目标值:100%。
* 意义:确保筛查工作的专业性和安全性。
7. **设备校准*** 指标定义:按照规定进行设备校准和维护的比例。
* 目标值:100%。
* 意义:确保设备处于良好状态,保证检测结果的准确性。
8. **保密性*** 指标定义:保护新生儿和家庭隐私,防止信息泄露的能力和措施。
* 目标值:100%。
* 意义:保护参与筛查的家庭隐私权,建立信任关系。
为确保新生儿疾病筛查工作的质量,以上各项指标应达到或超过设定的目标值。
医疗机构和实验室应定期进行自查和评估,并根据实际情况调整和优化工作流程,以实现高质量的新生儿疾病筛查。
医疗机构医院新生儿疾病筛查管理办法目录第一章总则 (2)第二章组织与职责 (2)第三章质量控制 (6)第四章监督管理 (7)第五章附则 (8)第一章总则第一条为加强全省新生儿疾病筛查监督管理,提高筛查质量,根据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》和《XX省母婴保健管理条例》,结合我省实际,制定本办法。
第二条全面实施新生儿疾病筛查。
全省新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
各地可参考本办法开展先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、先天性心脏病、髋关节发育不良等疾病筛查,以及遗传性耳聋基因筛查或应用串联质谱等先进技术开展遗传代谢病筛查,并报省卫生健康委备案。
第三条新生儿疾病筛查应遵循自愿和知情选择原则。
第二章组织与职责第四条各级卫生健康行政部门负责辖区内新生儿疾病筛查工作的监督管理、网络建设。
新生儿疾病筛查网络包括新生儿遗传代谢病筛查网络和新生儿听力筛查网络。
新生儿遗传代谢病筛查网络由省、市两级新生儿遗传代谢病筛查中心和各采血机构组成;新生儿听力筛查网络由省、市两级新生儿听力筛查中心(诊治机构)和各听力筛查机构组成。
第五条新生儿遗传代谢病筛查程序包括宣传教育、知情同意、血片采集、标本送检、实验室检测、初筛阳性病例召回、治疗和随访、数据统计分析及上报等。
新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊、治疗和随访。
第六条省新生儿遗传代谢病筛查中心、省新生儿听力筛查中心由省卫生健康委在具备能力的医疗机构中指定,主要任务为:(一)负责全省新生儿疾病筛查工作的技术指导、人员培训和质量控制工作,组织专家指导各地级市新生儿遗传代谢病筛查中心、听力诊治机构开展相关的业务。
(二)组织进行新生儿疾病筛查疑难病例的会诊或接受转诊,并负责确诊和治疗工作,建立疑难病例的转诊网络及绿色通道。
确诊病例及时反馈转诊单位,并与转诊单位共同做好后续治疗、随访工作。
附件1:江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准(试行)一、新生儿疾病筛查质量控制系统(一)组织网络及职责分工质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。
省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技能办事,同时卖力协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查事情进行业务治理、人员培训、技能指导和质量控制,定期向省卫生厅上报全省筛查事情情况和质控情况,并向各筛查机构反馈质控结果。
新生儿疾病筛查分中心提供筛查办事,卖力培训和指导本区域相关筛查人员,做好筛查信息资料的收集、汇总、阐发和上报,同时做好本单位和所辖区域的质控事情。
单项听力筛查机构提供听力筛查办事,做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控事情。
采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的收罗事情。
(二)事情要求及相关制度各新生儿疾病筛查机构应创建筛查质量控制小组,每月进行质控运动一次,对本筛查机构及所辖区域的筛查事情进行质量控制查抄和监督治理,并做好总结,以包管和提高筛查事情的质量和水平。
各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部分的事情制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本收罗及治理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操纵规程。
二、新生儿听力筛查质量控制标准(一)根本要求机构设置、人员、衡宇和设备切合卫生部《新生儿疾病筛查技能范例》(卫妇社发[2004]439号)(以下简称《新筛范例》)的要求。
(二)筛查东西所有活产新生儿,尤其是高危新生儿。
(三)新生儿听力筛查时间开端筛查(初筛) :新生儿生后3~5天。
第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。
初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。
(四)新生儿听力筛查情况、要领和步调遵《新筛范例》。
其中,听力筛查主要采取畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动人性脑干诱发电位(AABR)。
(五)目标1个月内进行筛查。
江苏省卫生厅关于印发《江苏省妇幼保健重点专科评分标准》(试行)的通知正文:---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 江苏省卫生厅关于印发《江苏省妇幼保健重点专科评分标准》(试行)的通知(苏卫基妇〔2005〕11号)各市卫生局:为加快我省妇幼卫生事业的发展,建立服务理念、设备装备、医疗保健技术、服务队伍和管理模式基本现代化的妇幼卫生服务体系,加快妇幼保健科学技术发展和人才培养,增强妇幼卫生服务能力,提高广大妇女儿童的健康水平和出生人口素质,为社会主义现代化建设服务,根据《江苏省妇幼卫生事业发展纲要(2001-2010年)》的要求,特制定《江苏省妇幼保健重点专科评分标准》(试行)。
现印发给你们,希认真组织实施。
江苏省卫生厅二○○五年六月三日附件:江苏省妇幼保健重点专科评分标准(试行)项目要求分值评分要点扣分得分一、技术水平801.能独立完成并常规开展等级妇幼保健院(所)重点专科规定的必备项目,效果较好(见附件)。
50必备项目40分。
该项基本合格分30分,如得分低于30分,则实行一票否决。
具体每缺1项应扣分值以40除以必备项目数得到。
(不能独立完成的项目作为缺项)。
效果10分。
一个项目达不到要求扣0.5分。
2.积极引进并开展新技术、新项目,近3年有市级以上引进或创新技术。
10有一项得5分3.能开展与重点专科技术发展相适应的实验研究,近3年承担了厅级以上课题(无经费的指导性课题不统计),其中应用性研究项目比例≥50%。
近3年获厅级以上科技成果奖(厅以上科技进步奖和新技术引进奖,但必须为第一获奖单位)。
10课题5分。
厅级以上3分;应用性研究项目比例≥50%得2分,每降低10%扣1分。
新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果,开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求(一)采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
(二)采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历,从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括:新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行;滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识;新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责(一)积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
(二)加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
(三)承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
(四)血片采集人员在实施血片采集前,应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人,并取得书面同意。
(五)认真填写采血卡片,做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括:采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
(六)严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血,制成滤纸干血片,并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
新生儿疾病筛查血片合格标准1. 背景介绍在新生儿时期,由于生理结构的不完善和免疫系统的脆弱,婴儿容易受到各种疾病的影响。
为了及时发现和治疗潜在的疾病问题,新生儿疾病筛查成为了一项重要的公共卫生工作。
而在新生儿疾病筛查中,血片检测是其中一项重要的方法,对于确保筛查结果的准确性和可靠性具有重要意义。
2. 血片检测的重要性血片检测是通过对新生儿的脚后跟采血制作干血片,然后进行相关的检测和分析,以发现各种遗传代谢疾病和其他相关疾病的一种方法。
这项检测可以帮助医生及时诊断和干预潜在的疾病问题,对于新生儿的健康和生存至关重要。
3. 新生儿疾病筛查血片合格标准在进行血片检测时,合格标准是非常重要的。
一般来说,新生儿疾病筛查血片的合格标准包括以下几个方面:3.1 血片采集及制备标准在进行血片检测前,首先需要确保血片的采集和制备符合相关的标准和规范。
这包括采集干净的血液样本、正确制作血片等方面。
3.2 检测项目及方法标准血片检测一般会涉及到多个检测项目和方法,不同的疾病可能需要不同的检测项目。
血片检测的合格标准还需要明确各个检测项目的标准和方法。
3.3 结果判读标准对于血片检测的结果,医生需要根据一定的标准进行判读。
这些标准可能涉及到各种指标和数据,需要与正常值进行比对以确定是否合格。
4. 个人观点和理解对于新生儿疾病筛查血片合格标准,我认为其重要性不言而喻。
合格的血片检测可以及时发现新生儿潜在的疾病问题,为他们的健康和生存保驾护航。
而对于血片检测的合格标准,更需要严格遵守和执行,确保筛查结果的准确性和可靠性。
总结回顾通过本次文章的阐述,我们了解了新生儿疾病筛查血片的合格标准对于新生儿健康的重要性,以及对于筛查结果准确性和可靠性的重要影响。
在日常工作中,我们需要严格遵守和执行相关的标准,以确保新生儿疾病筛查工作的顺利进行和有效实施。
在这篇知识文章中,我们详细探讨了新生儿疾病筛查血片合格标准的重要性、标准内容及个人观点,能帮助读者更全面、深刻和灵活地理解相关主题。
新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (16)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (17)新生儿听力筛查技术规范 (18)新生儿听力筛查技术流程 (26)新生儿听力筛查知情同意书 (27)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果,开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求(一)采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
(二)采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历,从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括:新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行;滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识;新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责(一)积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
(二)加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
(三)承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
(四)血片采集人员在实施血片采集前,应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人,并取得书面同意。
(五)认真填写采血卡片,做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括:采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
(六)严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血,制成滤纸干血片,并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
新生儿筛查中心质量控制管理制度
一、建立健全全市新生儿疾病筛查质量管理体系,开展筛查实验室质量认定工作。
二、工作人员必须严格执行新生儿疾病筛查诊疗常规,做到早期诊断、早期干预。
三、工作中要严格执行标本采集管理制度,保证标本的采集、保存、递送和采血卡片填写的质量。
四、采集的血标本必须经过检查合格后方可进行实验,对不合格的标本及时通知有关采血人员重新采集。
五、正确把握产前诊断管理的关键环节∶设备、试剂、诊断应当从取得《医疗器械生产企业许可证》的生产企业或者取得《医疗器械经营企业许可证》的经营企业购进,并验明产品的《产品注册证书》、《进口注册证书》等。
(《医疗器械监督管理条例》)。
应用取得注册证书的试剂。
(国药监办【2002】324号"关于体外诊断试剂实施分类管理的公告")。
六、实验室必须做好各种实验记录,更换试剂批号或实验有变动时必须做好记录及一致性检验,必须绘制室内质控图,及时处理结果出控时的情况,并详细记录处理过程。
必须参加卫健委室间质量评价并取得合格证。
七、对可疑阳性、阳性患儿要及时召回复查、给予确诊,及时干预。
八、对筛查血标本、筛查诊断工作和实验室质量控制,按照新生儿疾病筛查常规和有关技术标准,定期进行自我质量检查和评价,并随时接受省新生儿疾病筛查质量控制中心的检查。
九、利用妇幼保健网络建立健全市新生儿疾病筛查阳性病例及确诊病例报告制度,负责定期向卫生行政部门和省新生儿疾病筛查质量控制中心报告。
十、建立技术人员技术档案,并报省新生儿疾病筛查质量控制中心。
卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知文章属性•【制定机关】卫生部(已撤销)•【公布日期】2004.12.15•【文号】卫妇社发[2004]439号•【施行日期】2004.12.15•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】已被修改•【主题分类】妇幼健康正文*注:本篇法规已被:卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》的通知(发布日期:2010年11月10日,实施日期:2010年11月10日)修订卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知(卫妇社发[2004]439号)各省、自治区、直辖市卫生厅局,新疆生产建设兵团卫生局,计划单列市卫生局:新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。
《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查,并将其列入母婴保健技术服务项目。
我国从上世纪八十年代初开始,在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查,到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。
近几年来,为减少听力缺陷,我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。
为规范新生儿筛查工作,切实提高筛查质量,我部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》,现予以发布,请遵照执行。
附件:1、新生儿疾病筛查血片采集技术规范2、新生儿疾病筛查实验室检测技术规范3、新生儿听力筛查技术规范4、新生儿疾病筛查追访与管理技术规范5、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范二00四年十二月十五日附件1:新生儿疾病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。
采血质量直接影响实验室检测结果,因此必须按规范要求完成血片采集工作。
一、采血机构及人员要求(一)采血机构:取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。
(二)采血人员:1、具有中专以上学历,从事临床工作2年以上。
2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训,包括:新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行;滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识;新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。
附件2江苏省高危新生儿分类分级管理规定(试行)为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》和《江苏省实施<中华人民共和国母婴保健法>办法》,进一步做好儿童健康管理工作,加强高危新生儿的筛选和早期干预,降低新生儿死亡率以及智力低下、脑瘫等疾病发生率,提高出生人口素质和儿童健康水平,依据《全国儿童保健工作规范(试行)》及相关技术规范,制定本规定。
一、高危新生儿概念高危新生儿是指在胎儿期、分娩期和新生儿期存在影响儿童身心健康高危因素的新生儿。
二、高危新生儿分类根据各种高危因素对儿童生长发育影响程度不同,将高危新生儿分为A、B 两类(表1)。
各地可根据实际情况进行适当调整。
表1 江苏省高危新生儿分类表三、管理分级原则上,乡镇卫生院/社区卫生服务中心,负责高危新生儿的筛查,并对筛查出的高危新生儿进行登记管理。
村卫生室/社区卫生服务站配合乡镇卫生院/社区卫生服务中心做好高危新生儿的筛查工作。
A类高危新生儿,一般由县(市、区)妇幼保健机构接诊并进行专案管理。
对评估结果可疑或者阳性者,由本机构进行干预治疗;本机构无力治疗的,转诊至有关医疗机构专科门诊进行诊疗。
B类高危新生儿,一般由市级及以上妇幼保健机构接诊并进行专案管理,必要时转诊至有关医疗机构专科门诊。
对同时存在三项及以上A类高危因素者转为B类高危新生儿进行管理。
四、服务流程和管理要求(一)高危新生儿的筛查乡镇卫生院/社区卫生服务中心、村卫生室/社区卫生服务站等基层医疗卫生人员在进行规定的健康检查时,通过询问家长或查阅有关病历资料,筛查高危新生儿并进行登记和分类。
(二)高危新生儿的转诊、接诊乡级基层儿保门诊等按照高危新生儿分类,填写高危新生儿转诊单,并指导和督促家长带孩子前往相关机构作进一步确诊与专案管理。
基层儿保门诊对转出后的高危新生儿要做好追踪随访工作。
接诊高危新生儿的机构应对基层转诊的高危新生儿做全面检查,并按规定进行专案管理。
在收案管理期间,完成对高危新生儿的定期健康检查。
附件1:江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准(试行)一、新生儿疾病筛查质量控制系统(一)组织网络及职责分工质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。
省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务,同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制,定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况,并向各筛查机构反馈质控结果。
新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务,负责培训和指导本区域相关筛查人员,做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报,同时做好本单位和所辖区域的质控工作。
单项听力筛查机构提供听力筛查服务,做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控工作。
采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。
(二)工作要求及相关制度各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组,每月进行质控活动一次,对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理,并做好总结,以保证和提高筛查工作的质量和水平。
各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。
二、新生儿听力筛查质量控制标准(一)基本要求机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》(卫妇社发[2004]439号)(以下简称《新筛规范》)的要求。
(二)筛查对象所有活产新生儿,尤其是高危新生儿。
(三)新生儿听力筛查时间初步筛查(初筛) :新生儿生后3~5天。
第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。
初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。
(四)新生儿听力筛查环境、方法和步骤遵《新筛规范》。
其中,听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR)。
(五)目标1个月内进行筛查。
对初筛阳性者在出生42天内进行复筛,3个月内进行诊断,6个月内进行干预。
诊断、干预方法遵《新筛规范》。
(六)信息管理建立新生儿疾病筛查信息管理系统,全程为筛查、追踪和随访(2~3年)、诊断及干预提供服务,同时为监测系统提供信息以评估筛查的运作情况。
三、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查质量控制标准(一)基本要求机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新筛规范》的要求。
(二)筛查对象所有活产新生儿。
(三)采血方法、步骤和时间遵《新筛规范》要求。
(四)检测方法采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。
对于2次实验结果均大于阳性切值的,需追踪确诊。
1、苯丙酮尿症(1)以苯丙氨酸(Phe)做为筛查指标。
(2)Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定,一般大于120μmol/L(大于2mg/dl)。
(3)采用方法为荧光分析法、定量酶法或细菌抑制法。
2、先天性甲状腺功能减低(1)以促甲状腺素(TSH)做为筛查指标。
(2)TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定,一般为10μIU/ml-20μIU/ml。
(3)采用方法为时间分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA)、酶联免疫吸附法(ELISA)、酶免疫荧光分析法(EFIA)。
3、检测质量控制(1)检测机构须在接到标本5个工作日内进行检测,并出具可疑阳性报告。
(2)每月向采血机构反馈实验室检测结果。
(3)定期参加实验室间能力比对检验,成绩合格。
(4)滤纸干血片标本必须保存在2-8℃条件下至少5年,以备复查。
(5)备有完整的实验室检测信息资料,存档保留至少10年。
结合卫生部等定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准,对实验室筛查方法和结果进行评估和调整。
(五)诊断1、苯丙酮尿症(1)血苯丙氨酸浓度大于120μmol/L,诊断为高苯丙氨酸血症(HPA)。
(2)对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断,以鉴别苯丙氨酸化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。
(3)苯丙氨酸化酶缺乏性HPA,根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU,中度PKU和轻度HPA。
2、先天性甲状腺功能减低(1)确诊指标:血清促甲状腺素(TSH),游离三碘甲状腺原氨酸(FT3),游离甲状腺素(FT4)浓度。
超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可做为辅助手段。
(2)血TSH增高,FT4降低,可诊断为先天性甲状腺功能减低,包括永久性甲状腺功能减低和暂时性甲状腺功能减低。
血TSH增高,FT4正常者,为代偿性甲状腺功能减低或高TSH血症,应定期随访。
(六)追访1、追访要求(1)依托区域内妇幼保健网络,建立追踪随访网络。
(2)接到筛查检测机构出具的可疑阳性报告,立即以电话或书面等方式通知其监护人,到筛查检测机构进行复查,并提供健康教育。
(3)敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内(遗传代谢病在7个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求)至指定医疗保健机构进行确诊、治疗。
(4)因地址不详或拒绝随访等原因而失访者,须注明原因,并告采血机构及检测机构备案。
(5)每次通知或访视均须记录,相关资料保存10年。
(6)按筛查疾病的不同诊治要求,定期访视确诊患儿,给予长期健康教育和健康促进。
2、转诊制度及跟踪观察制度(1)对可疑阳性患儿提供确诊或鉴别诊断服务。
(2)尽早为确诊阳性患儿提供治疗服务,一般不超过患儿出生后4~6周,并定期评估。
(3)及时将确诊数、治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构。
(七)治疗1、丙酮尿症治疗原则:(1)一旦确诊,应立即治疗。
(2)一般应保持血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/ L 较为理想。
治疗方法:(1)苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导,在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗。
(2)苯丙氨酸羟化酶缺乏者,血苯丙氨酸浓度大于360μmol/L者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗。
(3)四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗。
(4)低苯丙氨酸饮食治疗至少到10岁。
(5)女性苯丙酮尿症患者,应告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L,直至分娩。
(6)定期进行体格和智能发育评估。
2、先天性甲状腺功能减低(1)采用甲状腺素替代疗法。
(2)正规治疗2~3年停药1个月,复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描,如为暂时性CH则停药定期随访,如为永久性甲状腺功能减低则给予终身治疗。
(3)定期进行体格和智能发育评估。
附件2:江苏省产前诊断(筛查)质量控制标准(试行)一、产前诊断(筛查)质量控制系统(一)组织网络及职责分工质量控制系统由省级产前诊断(筛查)质量控制中心、产前诊断(筛查)机构和提供产前检查服务的医疗保健机构组成。
省级产前诊断(筛查)质量控制中心提供产前诊断(筛查)技术服务,同时负责协助省卫生厅对全省产前诊断(筛查)工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制,定期向省卫生厅上报全省产前诊断(筛查)工作情况和质控情况,并向各产前诊断(筛查)机构反馈质控结果。
产前诊断(筛查)机构提供产前诊断(筛查)服务。
其中,市级产前诊断(筛查)机构负责培训和指导本区域产前诊断(筛查)相关人员,做好产前诊断(筛查)信息资料的收集、汇总、分析和上报,同时要做好本单位和所辖区域的质控。
提供产前检查服务的医疗保健机构在进行早孕检查或产前检查时,应按要求做好产前诊断(筛查)的健康教育、宣传和咨询服务等工作。
开展产前筛查的机构要与省级卫生行政部门认可开展产前诊断的机构建立转诊关系,并将产前筛查项目纳入产前诊断质量控制。
(二)工作要求及相关制度各产前诊断(筛查)机构应建立产前诊断(筛查)质量控制小组,每月进行质控活动一次,对本产前诊断(筛查)机构及所辖区域的产前筛查工作进行质量控制检查,并对疑难病例、技术发展等进行分析、讨论和总结,以提高产前诊断(筛查)的质量和水平。
各产前诊断(筛查)机构要制定有关产前筛查、诊断的临床、实验室等工作制度、转诊制度及跟踪观察制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。
二、产前筛查及产前诊断工作流程产前筛查及产前诊断工作流程见“产前筛查及产前诊断工作流程图”。
产前筛查及产前诊断工作流程图早孕建卡时进行产前筛查宣教,告知筛查的意义、疾病的检出率、假阳性率等,孕妇或其家属知情选择并签署知情书同意筛查不同意筛查确定孕妇的年龄与孕周定期常规产前检查(必要时B超核对)据不同孕周选择筛查方案低风险定期常规产前检查高风险或高危孕妇B 超核对孕周及筛查解释结果,建议行绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等,并告知其局限性及风险同意并签字不同意需告知可能导致的不良后果绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺,细胞培养,染色体核型分析结果异常结果正常告知患者情况并进行遗传咨询继续产前检查继续产前检查同意终止妊娠不同意终止妊娠并签字并签字终止妊娠并行遗传学检查建议尸检等记录妊娠结局三、开放性神经管缺陷与21三体综合征孕中期产前筛查的质量控制(一)产前筛查质量控制的基本原则1、产前筛查是指通过检查孕妇血清中的生化物质,筛查胎儿异常(脑膜膨出、无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺陷和21三体、18三体等染色体异常)。
2、按照知情选择的原则,医务人员事先告知孕妇或其家属产前筛查技术本身的局限性,可能出现假阴性和假阳性结果,由孕妇或家属决定是否筛查及筛查后阳性结果的处理,并签署知情同意书。
3、孕中期筛查,必须采取两项或两项以上血清筛查指标。
4、使用省统一指定的筛查方法和筛查试剂。
5、筛查结果以书面形式送交被筛查者,并有相应的临床建议,进行随访。
6、筛查结果的原始数据和血清标本至少保存一年。
血清标本保存于-70℃,以备复查。
(二)产前筛查质量管理的技术标准1、分析前质量管理(1)筛查申请表必需提供的信息筛查申请表中应包括足够的信息,以识别患者和经授权的申请者,同时应提供相关的临床资料,具体内容包括:姓名和其他ID信息;孕妇的出生年月日;体重;种族背景;末次月经日期;采血日期;胎龄(如果月经规则可以根据末次月经确定胎龄,如果月经不规则则用B超下胎儿双顶径(BPD)来确定胎龄;单胎或多胎妊娠;本次妊娠情况(致畸物接触史、用药史等);是否有胰岛素依赖性糖尿病;是否吸烟;神经管缺陷和染色体异常的过去史或家族史;采血单位名称、地址、电话或传真,送检医师姓名;是否知情同意。
申请者必须认真填写申请单,做到字迹清楚、登记完整准确。
(2)孕妇采血前准备要求孕妇避免剧烈活动,采血前4小时勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒,空腹或清淡饮食后采血。
(3)标本的采集、处理和运送①孕母血清标本采集通过静脉采血。
使用一次性无抗凝剂真空采血系统采集。
②采血时,应尽量统一采血姿势;应尽量在使用止血带1分钟内采血,看到回血马上解开止血带;当需要重复使用止血带时,应使用另一上臂。