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2022/5/8
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白化病是由于 基因不正常而 缺少酪氨酸酶, 这样酪氨酸就 不能转变成黑 色素而表现出 白化症状。
21三体综合症
比正常人多一条 21号染色体,智 力低下,发育缓 慢。眼间距宽; 外眼角上斜;口 常半张,舌常外 伸。部分夭折, 50%伴有先天性 心脏病。
运行性肌营养不良病
病因:肌肉萎缩、无力而导致 行走困难。 症状:双侧腓肠肌呈假性肥大。 多于4岁~5岁发病,20岁以前 死亡。
软骨病
病因:长骨端部 软骨细胞的形成 出现障碍。
症状:四肢短小 畸形;腰椎前凸; 腹部隆起;臂部 后凸。纯合子在 胎儿期或新生儿 期致死。
苯丙酮尿症也是由于基因不 正常,缺少一种苯丙氨酸羟 化酶,从而使体内的苯丙氨 酸不能按正常代谢途径转变 成酪氨酸,而是变成苯丙酮 酸由尿排出,而且体内苯丙 酮酸积累过多会对婴儿的神 经系统造成严重的损害。
15、一个人炫耀什么,说明他内心缺 少什么 。。2022年5月 2022/5/92022/5/92022/5/95/9/2022
16、业余生活要有意义,不要越轨。2022/5/92022/5/9May 9, 2022
17、一个人即使已登上顶峰,也仍要 自强不 息。2022/5/92022/5/92022/5/92022/5/9
苯丙酮尿症患者
9、 人的价值,在招收诱惑的一瞬间被决定 。2022/5/92022/5/9Monday, May 09, 2022
10、低头要有勇气,抬头要有低气。2022/5/92022/5/92022/5/95/9/2022 7:18:16 AM
11、人总是珍惜为得到。2022/5/92022/5/92022/5/9M ay-229-May-22