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遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血。
病因和发病机制
本病多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传,无家族史的散发病例可能为当代基因突变所致。
病理基础为红细胞膜骨架蛋白基因异常，致膜骨架蛋白缺陷,细胞膜脂质丢失,细胞表面积减少，细胞球形变;红细胞膜骨架蛋白缺陷还可引起若干继发性代谢变化。
以上原因导致红细胞变形性和柔韧性降低,当通过脾脏时容易被破坏，出现血管外溶血性贫血。
临床表现
任何年龄均可发病。
反复发生的溶血性贫血，间歇性黄疽和不同程度的脾大为常见临床表现。
半数有阳性家族史,由于遗传方式和蛋白质异常程度不同,病情异质性很大。
常见的并发症有胆囊结石(50%)。
少见的并发症有下肢复发性溃疡慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。
严重者常因感染诱发各种危象,如溶血危象、再障危象、巨幼细胞贫血危象。
诊断
有HS的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据(见本章第一节),外周血小球形红细胞增多(大于10%),红细胞渗透脆性增加,结合阳性家族史,本病诊断成立。
若家族史阴性,需排除自身免疫性溶血性贫血等原因造成的继发性球形红细胞增多;部分不典型患者诊断需要借助更多实验,如红细胞膜蛋白组分分析、基因分析。
治疗
脾切除对本病有显著疗效。
术后90%的患者贫血及黄疸可改善,但球形细胞依然存在。
年龄在10岁以上,贫血症状影响生活质量，无手术
禁忌证，可考虑脾切除。
贫血严重时输注红细胞，注意补充叶酸以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发危象。
本病预后良好，少数死于溶血危象或脾切除后并发症。
遗传性球形红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis，HS）是一种常见的红细胞膜蛋白异常引起的溶血性贫血疾病。
本病主要特征是红细胞形态异常，呈现为球形红细胞增多。
该病病史较长，早在1865年就被首次描述。
本文将介绍该疾病的病因、临床表现、诊断方法和治疗策略。
病因遗传性球形红细胞增多症是由遗传性的红细胞膜蛋白异常所导致的。
目前已知有多种基因突变可引起HS，包括ANK1、SPTA1、SPTB、SLC4A1等。
这些基因突变导致红细胞膜蛋白的异常表达或功能异常，使红细胞失去了生理形态，变成了球形红细胞。
临床表现HS的临床表现主要包括贫血、黄疸、脾大和溶血危象。
贫血表现为乏力、头晕、皮肤苍白等症状；黄疸则是由于大量溶血导致胆红素增高所致；脾大是因为脾脏在清除异常红细胞时过度活跃。
在严重的情况下，患者可能发生溶血危象，表现为突然加重的贫血、黄疸和脾大，甚至导致心衰。
诊断方法诊断HS主要依靠患者的临床表现、实验室检查和遗传学检查。
常规实验室检查包括血常规、周围血片检查、溶血实验和脾脏B超检查。
诊断HS的关键是找到红细胞膜蛋白的异常表达或基因突变。
在临床上，HS还需与其他遗传性溶血性贫血病有所区分，如地中海贫血等。
治疗策略HS的治疗主要包括支持治疗、预防并发症和手术治疗。
支持治疗包括输血治疗和贫血管理；预防并发症主要是减少溶血危机的发生，如避免感染、保持健康的生活方式等；手术治疗主要是脾切除，以减轻脾脏对红细胞的破坏。
遗传性球形红细胞增多症是一种慢性疾病，需要患者和医生长期密切合作，以控制病情发展，改善患者的生活质量。
对于家族史阳性的患者，建议进行遗传咨询，以减少遗传风险。
希望通过本文的介绍，让更多人了解遗传性球形红细胞增多症，及时诊断和治疗，提高患者的生活质量。
