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·综述·对新生儿遗传性球形红细胞增多症的概述孔庆琳，周 敏*（电子科技大学医学院附属妇女儿童医院，成都市妇女儿童中心医院血液肿瘤科，四川 成都 610091）[摘要]遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是因患者的红细胞膜蛋白存在缺陷导致的一种慢性溶血性疾病。
HS新生儿的临床表现不一，且不典型，其最常见的临床症状是黄疸，可伴有贫血。
目前国内外关于新生儿HS的研究较少。
本文就新生儿HS的临床特点、诊断方法等进行综述，以便提高临床医生对新生儿HS的认知水平，促使其尽早识别新生儿HS。
[关键词]遗传性球形红细胞增多症；新生儿；红细胞膜蛋白缺陷；黄疸[中图分类号]R722.1 [文献标识码]A [文章编号]2095-7629-（2021）9-0011-03Overview of hereditary spherocytosis in neonatesKONG Qinglin, ZHOU Min *(Department of Hematoncology, Women’s and Children’s Hospital Affiliated to School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu Women’s and Children’s Central Hospital, Chengdu 610091) Abstract: Hereditary spherocytosis (HS) is a chronic hemolytic disease caused by defects in erythrocyte membrane proteins. The clinical presentation of neonates with HS is varied and atypical. The most common clinical symptom is jaundice, which may be accompanied by anemia. At present, there are few researches on neonatal HS at home and abroad. In this paper, the clinical features and diagnostic methods of neonatal HS are reviewed, so as to improve the cognitive level of neonatal HS among clinicians and promote their early recognition of neonatal HS.[Key words] hereditary spherocytosis; The newborn; Erythrocyte membrane protein deficiency; jaundice遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是因患者的编码红细胞膜骨架蛋白基因突变导致的一种先天性慢性溶血性疾病。
遗传性球形红细胞增多症病情说明指导书一、遗传性球形红细胞增多症概述遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是最常见的遗传性红细胞膜缺陷病。
本病主要由于红细胞膜骨架蛋白基因突变所致。
患者常见症状包括头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾大等。
遗传性球形红细胞增多症的治疗以药物和手术治疗为主。
多数患者，经积极诊治，预后较好；少数发生严重并发症者，预后较差。
英文名称：hereditary spherocytosis，HS其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：造血系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：本病为遗传性疾病，遗传方式主要为常染色体显性遗传（约75%），其余为常染色体隐性遗传（约25%）或新突变所致发病部位：全身常见症状：头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾大主要病因：主要由于红细胞膜骨架蛋白基因突变所致检查项目：体格检查、血常规、血涂片、血生化、红细胞渗透脆性试验（EOFT）、伊红-5-马来酰亚胺（EMA）结合试验、二代基因测序重要提醒：本病为最常见的遗传性红细胞膜病，确诊者应做好遗传咨询和产前诊断，以明确家族成员是否也存在 HS。
临床分类：遗传性球形红细胞增多症，根据患者血红蛋白、胆红素、网织红细胞计数等溶血相关指标，分为轻型、中间型、中重型和重型4种临床类型。
二、遗传性球形红细胞增多症的发病特点三、遗传性球形红细胞增多症的病因病因总述：遗传性球形红细胞增多症的病因主要是红细胞膜骨架蛋白基因突变，导致红细胞膜网状结构的竖向结构发生改变，使红细胞从正常的双凹盘形态变为球形，从而使得球形化红细胞的变性能力差，在通过脾脏时被破坏，患者出现溶血性贫血表现。
其中，显性遗传者以锚蛋白基因突变最为多见，而隐性遗传者多与-血影蛋白或4.2蛋白基因突变有关。
基本病因：暂无资料。
小儿遗传性球形红细胞增多症怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍小儿遗传性球形红细胞增多症的治疗方法，治疗小儿遗传性球形红细胞增多症常用的西医疗法和中医疗法。
小儿遗传性球形红细胞增多症应该吃什么药。
*小儿遗传性球形红细胞增多症怎么治疗？*一、西医*1、治疗血红蛋白70g/L时，应适当输注红细胞，以改善贫血。
脾切除是治疗本症的根本办法，凡确诊者都应进行脾切除术治疗。
极轻症患者，可将手术时间推迟，并追踪观察病情变化，以决定是否需行手术。
年幼儿因免疫功能尚未完善，术后患暴发性感染，特别是肺炎双球菌、大肠埃希杆菌的感染机会较多，因此小儿手术年龄以5岁以上为宜。
对重症患儿，如频繁发作溶血或再障危象，手术年龄亦可适当提前，但应禁忌在1岁以内进行。
小年龄手术者术后应以苄星青霉素(长效青霉素)注射半年到1年。
脾切除后红细胞膜缺陷和球形红细胞依然存在，但由于除去了主要破坏血细胞的场所，红细胞寿命得以延长，使贫血获得纠正，黄疸迅速消退。
脾切除术过程中应注意寻找副脾，特别注意脾门、脾韧带、大网膜等好发部位。
如有副脾，应一并切除。
为了降低脾切除术后并发症的发生率，国外正尝试改进手术方式(包括进行部分脾切除术)，但疗效及优越性有待进一步确定。
部分脾动脉栓塞术和骨髓移植治疗HS尚在研究中。
如发生贫血危象，应予输血、补液和控制感染。
本病在溶血过程中，对叶酸的需要量增加，应注意补充。
新生儿期发病者，主要针对高胆红素血症进行治疗。
1)一般治疗当发生溶血危象或再障危象时应输血。
平日注意防治感染。
给予小量叶酸，以防缺乏。
2)脾切除术是治疗小儿遗传性球形红细胞增多症的一种安全有效的方法。
手术年龄以-岁为宜，过早切脾可能影响机体移植免疫功能，易患严重感染，但如果贫血严重，以致影响患儿的生长发育，或常发生"再生障碍危象"者，则可考虑较早手术。
脾切除后，黄疸和网织红细胞增多可迅速消失，血红收白可达正常范围，也可防止胆石的形成，并根除了发生"再生危象"的威胁，但球形红细胞增多可使红细胞渗透脆性增高更明显。
遗传红细胞球形增多症检验方法遗传红细胞球形增多症（Hereditary Spherocytosis，HS）是一种常见的遗传性血液病，主要表现为红细胞球形增多、溶血和黄疸等症状。
为了确诊HS，需要进行一系列的检验方法。
一、血常规检查血常规检查是最基本的检查方法之一，可以通过观察红细胞形态、计算平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCHC）等指标来初步判断是否存在红细胞球形增多的情况。
在HS患者中，红细胞平均体积通常较小，平均红细胞血红蛋白含量较高。
二、溶血试验溶血试验是诊断HS的重要方法之一。
常用的溶血试验包括渗透脆性试验、酸性甘油酯试验和抗人球蛋白试验等。
其中，渗透脆性试验是最常用的方法，其原理是将红细胞置于不同浓度的渗透压溶液中，观察红细胞的溶解情况。
在HS患者中，红细胞脆性明显增加，易于在低渗透压溶液中溶解。
三、血红蛋白电泳血红蛋白电泳是一种检测血红蛋白类型和数量的方法，可以帮助确定HS的诊断。
在HS患者中，血红蛋白电泳结果通常显示出高浓度的血红蛋白A2和F，而血红蛋白A的浓度较低。
四、遗传学检测遗传学检测是最可靠的HS诊断方法之一，可以通过检测患者的遗传物质DNA来确定是否存在HS相关基因突变。
目前，常用的遗传学检测方法包括PCR扩增和DNA测序等。
综上所述，血常规检查、溶血试验、血红蛋白电泳和遗传学检测是诊断HS的主要方法。
在实际应用中，医生需要根据患者的具体情况选择合适的检测方法，以确保诊断的准确性和可靠性。
同时，HS是一种遗传性疾病，家族史对于诊断和治疗也具有重要意义，医生需要充分了解患者的家族史，以便及早发现和治疗HS。
遗传性球形红细胞增多症健康宣讲在我们的日常生活中，可能很少听到“遗传性球形红细胞增多症”这个名字。
但对于一些家庭来说，它却是一个不得不面对的健康挑战。
今天，就让我们一起来了解一下这个相对陌生的疾病。
首先，我们来了解一下什么是遗传性球形红细胞增多症。
简单来说，这是一种由于红细胞膜的缺陷，导致红细胞变成球形而引起的疾病。
正常的红细胞就像一个扁扁的圆盘，能灵活地在血管中穿梭，为身体各个部位输送氧气和营养物质。
但在遗传性球形红细胞增多症患者体内，红细胞变成了球形，这使得它们的柔韧性变差，容易破裂，从而引发一系列的问题。
那么，是什么原因导致了这种疾病呢？遗传性球形红细胞增多症是一种遗传病，主要是由于基因突变引起的。
如果家族中有亲人患有这种疾病，那么其他人患病的风险就会相对较高。
这种疾病都有哪些症状呢？常见的症状包括贫血、黄疸和脾肿大。
贫血会让患者感到乏力、气短、头晕，影响日常生活和工作。
黄疸会使皮肤和眼睛发黄，看起来不太健康。
脾肿大则可能导致左上腹不适、消化不良等问题。
而且，这些症状可能会在出生后不久就出现，也可能在儿童或成年时期才逐渐显现。
如何诊断遗传性球形红细胞增多症呢？医生通常会通过详细的病史询问、体格检查、实验室检查等方法来确诊。
比如，血常规检查可以发现红细胞数量减少、血红蛋白降低等异常。
血涂片检查可以看到球形红细胞增多。
此外，还有一些特殊的检查，如渗透脆性试验等，有助于明确诊断。
一旦确诊了遗传性球形红细胞增多症，该怎么治疗呢？治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗和输血治疗。
药物治疗主要是使用一些促进红细胞生成的药物，来缓解贫血症状。
对于病情较严重的患者，可能需要进行手术治疗，切除脾脏是常见的治疗方法之一。
脾脏是破坏红细胞的主要场所，切除脾脏后，可以减少红细胞的破坏，改善病情。
但脾脏切除也有一定的风险，比如感染等，所以需要在医生的严格评估和指导下进行。
在紧急情况下，如贫血严重时，可能需要输血治疗来迅速改善症状。
