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!1IJK!遗传性球形红细胞增多症合并Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征１例报告张玉姣１ａ，郑 英１ａ，２，王秀红１ｂ，蔡 颖１ｃ，马安林１ａ１中日友好医院ａ．感染疾病科，ｂ．病理科，ｃ．检验科，北京１０００２９；２解放军联勤保障部队第九四 医院消化内科，兰州７３００５０关键词：球形红细胞增多，遗传性；吉尔伯特病；黄疸基金项目：国家重点研发计划“主动健康和老龄化科技应对”重点专项（２０２０ＹＦＣ２００４８０３）ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓｃｏｅｘｉｓｔｉｎｇｗｉｔｈＧｉｌｂｅｒｔ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ：ＡｃａｓｅｒｅｐｏｒｔＺＨＡＮＧＹｕｊｉａｏ１ａ，ＺＨＥＮＧＹｉｎｇ１ａ，２，ＷＡＮＧＸｉｕｈｏｎｇ１ｂ，ＣＡＩＹｉｎｇ１ｃ，ＭＡＡｎｌｉｎ１ａ．（１．ａ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓＤｉｓｅａｓｅ，ｂ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰａｔｈｏｌｏｇｙ，ｃ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ，Ｃｈｉｎａ－ＪａｐａｎＦｒｉｅｎｄｓｈｉｐＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１０００２９，Ｃｈｉｎａ；２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＧａｓｔｒｏｅｎｔｅｒ ｏｌｏｇｙ，９４０ＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｏｉｎｔＬｏｇｉｓｔｉｃＳｕｐｐｏｒｔＦｏｒｃｅｏｆＰＬＡ，Ｌａｎｚｈｏｕ７３００５０，Ｃｈｉｎａ）Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＭＡＡｎｌｉｎ，ｍａａｎｌｉｎｊｃ＠１６３．ｃｏｍ（ＯＲＣＩＤ：００００－０００２－９６６１－１４４１）Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓ，Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ；ＧｉｌｂｅｒｔＤｉｓｅａｓｅ；ＪａｕｎｄｉｃｅＲｅｓｅａｒｃｈｆｕｎｄｉｎｇ：ＮａｔｉｏｎａｌＫｅｙＲ＆ＤＰｒｏｇｒａｍｏｆＣｈｉｎａ（２０２０ＹＦＣ２００４８０３）ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２２．０４．０２９收稿日期：２０２１－０８－０８；录用日期：２０２１－１０－１８通信作者：马安林，ｍａａｎｌｉｎｊｃ＠１６３．ｃｏｍ１ 病例资料患者男性，２６岁，因“反复全身皮肤及巩膜黄染２６年”于２０２１年６月２４日收住中日友好医院。
遗传性球形红细胞增多症(专业知识值得参考借鉴)一概述遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种红细胞膜蛋白基因异常所致的溶血性疾病，是一种家族遗传性疾病。
HS是先天性红细胞膜异常疾病中最常见的一种，此病于一百多年前就已经报道。
HS临床特征为程度不一的的溶血性贫血、间歇性黄疸和脾肿大；血液学特征为外周血细胞涂片可见到较多的小球形红细胞；实验室检查为红细胞渗透脆性试验增高。
HS见于世界各地，男女皆可发病。
国内目前无确切的发病率统计。
在北方地区，HS居遗传性溶血性贫血的首位。
二病因及发病机制HS大多数患者家族中有同样病例，呈常染色体显性遗传。
目前发现在第8号染色体短臂缺失。
HS约1/4的患者缺乏明确的家族史，可能与基因突变有关。
少数患者常染色体隐性遗传往往是合并发生新的突变而发病。
基本的发病机制是组成红细胞膜的蛋白基因异常，主要涉及的是膜收缩蛋白、锚蛋白、区带4.2蛋白和区带3蛋白。
这些红细胞膜上蛋白基因的异常最终使红细胞膜脂质失去膜骨架的支持，稳定性减退，结果使红细胞表面积减少，是形成小球形红细胞的基础。
脾脏是小球形红细胞的主要破坏器官。
脾脏破坏球形红细胞的基本因素是：①红细胞内在缺陷而形成球形；②脾脏结构的完整。
三临床表现贫血、黄疸、脾脏肿大是HS最常见的临床表现。
三者可同时存在，也可单独发生。
临床根据不同的表现将HS分为：典型HS、轻型HS、无症状携带者和重型HS。
1.贫血贫血轻重程度不一，从无症状至危及生命的贫血。
常在一些诱因时贫血加重，如各种感染、重体力活动、妊娠等。
2.黄疸黄疸在新生儿期是最常见的临床表现，发生率在50%，严重者甚至需要换血。
3.脾脏肿大脾脏肿大程度不一，一般为中度肿大。
大多数患者在查体时可触及到脾脏。
四检查1.血常规血红蛋白和红细胞正常或轻度降低。
网织红细胞计数增高，一般多在5～20%。
但当发生溶血危象时，网织红细胞计数会降低。
2.红细胞形态外周血红细胞形态在诊断中起重要作用。
遗传性球形红细胞增多症合并G6PD缺乏1例报告马诗玥;林发全【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2016(034)011【摘要】Objective To discuss the clinical features, pathogenesis and diagnostic experience of hereditary spherocytosis (HS) accompanied with glucose-6-phosphate dehydrgenase deficiency (G6PD) deficiency.Methods Clinical features and diagnose of a 5-year-old case with HS accompanied with G6PD deifciency were analyzed, and realated literatures reviewed. Results The case was a 5-year-old boy referred to a hospital because of pallor and jaundice. Laboratory test results were as follows: red blood cell count 2.65×1012/ L, hemoglobin 70.50 g/L, mean corpuscular volume 78.61 fl, and mean sphered corpuscular volume 66.26 lf, reticulocyte ratio 18%; G6PD activity was 1.38 NBT. The peripheral red blood cells were of different sizes and mature, and spherocytes were observed. SDS-polyacrylamide gel electrophoresis and western blot shows the band 3 was partially deletion. Molecular analysis revealed the band 3 deifciency was caused by two mutations: one was a missensemutation c.113A> C, and the other was a intron mutation c.349+27C> T. A diagnosis of HS accompanied with G6PD deifciency was therefore arrived.Conclusions HS accompanied with G6PD deifciency is a relatively uncommon phenomenon and might lead to misdiagnosis. Blood smear staining, thalassemia screening, meansphered corpuscular volume and other laboratory detections could improve the accuracy of diagnosis.%目的：探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G 6 PD）缺乏症的临床表现、发病机制和诊断经验。
口形红细胞增多症口形红细胞增多症，又称红细胞增多症（polycythemia vera），是一种由于造血系统异常引起的血液疾病，主要特征是脾肿大、血液黏稠度增高和红细胞过多。
下面将为大家详细介绍口形红细胞增多症的病因、症状、诊断和治疗方法。
病因：目前，口形红细胞增多症的具体病因尚不清楚，多数认为它是一种获得性的骨髓肿瘤。
这种疾病主要与JAK2基因突变相关，该基因突变会导致造血干细胞过度分裂和过度成熟，进而导致红细胞过多。
症状：口形红细胞增多症的主要症状包括头痛、眩晕、乏力、视觉模糊、面色苍白、皮肤瘙痒和皮肤红热等。
此外，疾病还会引起胃肠道症状，如消化不良、脾肿大、腹痛和腹胀等。
病人还可能出现心脏肥大和高血压等心脏血管系统的问题。
诊断：口形红细胞增多症的诊断主要依赖于实验室检查和骨髓穿刺。
实验室检查可以观察到患者的红细胞计数、血红蛋白和血细胞比容均明显增高。
此外，还可以进行JAK2基因突变的检测，如果有突变，可以进一步确认诊断。
骨髓穿刺则可以显示骨髓细胞过度增殖和红细胞过多。
治疗：口形红细胞增多症的治疗旨在控制病情和红细胞计数，以减少并发症的发生。
常用的治疗方法包括药物治疗、放血疗法和干细胞移植等。
药物治疗是常用的口形红细胞增多症治疗方法之一，主要目的是通过抑制骨髓中红细胞的生成和增殖，逐渐减少红细胞的数量。
常用的药物包括羟基脲和干扰素等，都可以有效地控制红细胞增多。
放血疗法也是一种常用的治疗方法，通过定期疏血可以有效地减少血液黏稠度和红细胞计数，改善病情。
在放血治疗中，需要严密监测血红蛋白和血细胞比容，以避免出现贫血等并发症。
对于一些病情较重或药物治疗无效的患者，干细胞移植可能是一个选择。
该方法通过注入健康的干细胞，替代患者骨髓中异常的造血干细胞，从而实现治愈目标。
总之，口形红细胞增多症是一种严重的血液疾病，对患者健康产生很大影响。
通过及早的诊断和积极的治疗，可以有效地控制病情，并减少并发症的发生。
遗传性球形红细胞增多症（HS）长期误诊7例临床分析目的探究遗传性球形红细胞增多症（HS）长期误诊的原因。
方法分析7例均被误诊为HS女性患者，经实验室检查分析误诊情况。
结果7例HS患者最终均被确诊。
结论临床上，如遇有贫血、黄疸、脾大表现的患者，均应进一步行溶血相关检查，若明确为溶血性疾病，且抗人球阴性，则应注意询问有无家族史，在排除新输血、急性溶血发作、叶酸缺乏等因素影响的情况下，应反复进行红细胞形态学检查，避免本病误诊。
标签：球形红细胞增多症；诊断；临床分析HS是血液系统疾病中一类较为常见的溶血性疾病，但在临床诊疗中，由于各种因素影响，多数HS患者长期被误诊为抗人球阴性的自免溶贫。
本组研究针对具有代表性的7例长期误诊病例进行分析。
现报道如下。
1 資料与方法1.1一般资料本组7例患者均为女性，年龄8～56岁，平均31.9岁。
7例确诊病例中发病时间4个月～36年。
1.2临床症状及体征7例中，4例以头昏、乏力、面色苍白等贫血症状为主要表现，3例以皮肤、巩膜黄染为主要表现；7例均有脾大，其中5例查体见明显脾大，2例查体脾肋下未触及，B超示脾增大。
1.3实验室检查血常规显示不同程度的贫血，MCHC升高（6例）；网织红细胞百分数明显增高（5例）；胆红素不同程度升高及红细胞脆性增高（7例）红细胞形态学检查见球形红细胞增高（7例）；骨髓穿刺检查示增生活跃骨髓活组织像（7例）。
1.4误诊情况马某，女，20岁，反复皮肤、巩膜黄染2年，初诊在当地医院误诊为肝病，予以保肝、退黄治疗，黄疸消退。
后病情复发，经骨髓穿刺检查诊断为巨幼细胞性贫血，予以叶酸+维生素B12治疗，贫血症状有所减轻，但仍贫血，胆红素高，到新桥医院经相关检查确诊HS。
潘某，女，56岁，头昏、乏力6个月，在当地医院经骨髓穿刺检查等初诊为自身免疫性溶血性贫血（抗人球试验结果不详），予以输血、激素、环孢素等治疗，血红蛋白一度上升，后复查血红蛋白下降，后到新桥医院经相关检查确诊HS。
