α地中海贫血基因检测方法？【健康必备常识】

α地中海贫血分子诊断的基本方法α地中海贫血是一种与地中海地区有关系的血色素异常疾病，它是由一种遗传缺陷引起的，这种遗传缺陷会导致红细胞内的α珠蛋白链合成异常，从而引起贫血等症状。

对于怀疑患有α地中海贫血的患者，现代医学根据血样中血红蛋白的类型，使用多种方法对其进行诊断。

一、血片染色法血片染色法是一种诊断α地中海贫血的最简单的方法之一。

在此方法中，取一份受测血样，将其制成血片，然后进行染色，以观察红细胞内的颗粒。

如果血样中不含有α地中海贫血，则这些红细胞内的颗粒将像小颗粒一样紧密排列在一起，而如果血样中含有α地中海贫血，则这些颗粒会像较大的颗粒一样分散开来。

当医护人员观察到这种颗粒分散现象时，就可以初步推断该患者可能患有α地中海贫血。

二、血红蛋白电泳法血红蛋白电泳法是一种较为准确的诊断α地中海贫血的方法。

医护人员需要从血样中提取血红蛋白，并将其降解成单个珠蛋白链。

然后，将这些单个珠蛋白链进行电泳分离，将不同类型的珠蛋白链进行区分。

如果患者患有α地中海贫血，则电泳结果中可能会显示多种珠蛋白链类型，包括正常的α珠蛋白链和β珠蛋白链以及一些异常的珠蛋白链。

三、基因分析法基因分析法是一种最准确的诊断α地中海贫血的方法，可以准确地评估患者的DNA序列以及其中的基因突变。

医护人员只需从患者的血样中提取DNA，并进行PCR扩增，然后对扩增的产物进行测序。

通过分析DNA序列中存在的基因突变，医护人员可以准确地诊断患者患有α地中海贫血。

目前诊断α地中海贫血的基本方法包括血片染色法、血红蛋白电泳法和基因分析法。

在临床上，医护人员可以根据患者症状的严重程度以及患者的病史来选择适合的诊断方法。

对于患有α地中海贫血的患者，及时进行诊断和治疗将有助于避免因严重贫血引起的并发症。

除了α地中海贫血的基本诊断方法，还有一些其他的辅助诊断方法可以供医护人员参考。

这些方法可以帮助医护人员更准确地确定患者患有α地中海贫血，以及确定病情的严重程度。

地中海贫血检测的方法目前,用于地中海贫血检测的方法的代表性技术大体可分为以下两类:检测基因缺失突变的单管多重跨越断裂点PCR技术和多重连接探针扩增技术(MLPA);检测基因点突变的反向点杂交技术(RDB)、变性高效液相色谱技术(dHPLC)]和DNA序列分析技术等。

此外,最近发展的基于实时荧光PCR平台的新技术,如用于α地贫缺失拷贝数定量的实时荧光PCR直接检测技术、以及用于检测β地贫点突变的基于探针熔解曲线的基因分型技术(PMCA),可能是下一步更新换代的技术选择。

上述胛p PCR、RDB和MLPA等为地贫检测的主流技术。

1.Southern 印迹法优点：分析缺失型α-地中海贫血分子缺陷的可靠技术缺点：操作繁冗，不宜作为常规手段2.联合检测平均红细胞参数（MCV、MCH）+红细胞脆性检测+Hb（血红蛋白）电泳MCV：平均红细胞容积 MCH：平均红细胞血红蛋白量3.PCR-RDB法（PCR/寡核苷酸探针反向斑点杂交法）检测中国南方常见的17种β地贫突变：CD41～42(-TCCT)、IVS-2 nt654 C →T、-28 A→G、CD71～72（+A）、CD71～72（+T）、CD17 A→T、CD26 G→A、CD31（-C）、CD27～28（+C）、CD43 G→T、-32 C→A、-29 A→G、-30 T→C、CD14～15（+G）、CAP、Int及IVS-1 nt5 G→C4.α地中海贫血的基因诊断依据Gap-PCR原理采用单管四重PCR法（多重PCR技术）对其基因组DNA进行扩增，同时检测-α3.7、-α4.2、--SEA和正常对照4种等位基因型，采用1.2％琼脂糖凝胶电泳分离扩增产物，通过片断大小判断患者的基因型。

5.采用PCR-RFLP方法检测非缺失型α地贫Hb Constant Spring(HbCS)。

地中海贫血筛查项目有什么？
文章导读
\n 地中海贫血是属于贫血的一种类型，它不同于一般的贫血，它的发生很大
程度上与遗传因素有关。

因此它的表现方式也跟普通的贫血不一样。

那么很多人就想知道
到底自己有没有贫血，而且也感到担心，想及早发现贫血。

许多人想问地中海贫血要检查
些什么项目呢?就让小编来告诉大家吧。

\n \n
实验室检查
1.重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红
细胞正常或增高。

骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红
细胞改变与外周血相同。

红细胞渗透脆性明显减低。

HbF含量明显增高，大多>0.40，这
是诊断重型β地贫的重要依据。

颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

2.轻型实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋
白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。

HbF含量正常。

3.中间型实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80HbA2含量正常或增高。

(二)a地中海贫血
1.静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart"s含量为0.01～0.02，但3个月后。

地中海贫血基因遗传规律地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海、中东、北非等地区。

该疾病是由于基因突变导致体内血红蛋白合成受到影响，引起贫血等症状。

本文将介绍地中海贫血的基因遗传规律，包括遗传方式、突变类型和基因检测等方面。

一、遗传方式地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病。

人类体细胞中有23对染色体，其中有一对性染色体。

男性有XY染色体，女性有XX染色体。

地中海贫血基因位于第11号染色体上，是由HBB基因编码的血红蛋白β链所致。

一个人有两个HBB基因，一个来自父亲，一个来自母亲。

如果两个基因都正常，那么这个人就不会得地中海贫血。

如果一个基因正常，一个基因携带突变，那么这个人是携带者，不会得地中海贫血，但有可能将突变基因传给后代。

如果两个基因都携带突变，那么这个人就会得地中海贫血。

二、突变类型地中海贫血是由多种不同类型的突变引起的。

最常见的突变类型是点突变，即基因序列中的一个碱基发生突变。

点突变包括错义突变、无义突变和同义突变。

错义突变是指突变后的基因编码的氨基酸与原来不同，导致血红蛋白的结构和功能发生改变，从而引起地中海贫血。

无义突变是指突变后的基因编码的氨基酸变为终止密码子，导致基因转录过程提前终止，从而缺失血红蛋白β链的一部分，引起地中海贫血。

同义突变是指突变后的基因编码的氨基酸与原来相同，但可能会影响基因转录和翻译，从而导致地中海贫血。

除了点突变，地中海贫血还可能由缺失、插入和重复等突变引起。

缺失突变是指基因序列中丢失了一段碱基，导致血红蛋白β链缺失一部分，引起地中海贫血。

插入突变是指基因序列中插入了一段碱基，导致血红蛋白β链多出一部分，引起地中海贫血。

重复突变是指基因序列中某些碱基重复出现，导致血红蛋白β链中某些氨基酸重复出现，引起地中海贫血。

三、基因检测地中海贫血是一种遗传性疾病，可以通过基因检测来诊断和筛查。

基因检测可以检测HBB基因的突变情况，从而确定一个人是否患有地中海贫血或是携带突变基因。

α-地贫基因型
摘要：
1.α-地贫基因型的定义
2.α-地贫基因型的分类
3.α-地贫基因型的症状
4.α-地贫基因型的遗传方式
5.α-地贫基因型的检测方法
6.α-地贫基因型的预防措施
正文：
α-地贫基因型是指导致地中海贫血症的基因类型之一。

地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白肽链合成障碍而导致。

根据合成障碍的肽链不同，地中海贫血症可以分为α-地贫和β-地贫两种类型。

α-地贫基因型分为两种：α+地贫和α0 地贫。

α+地贫是指患者至少有一个正常的α珠蛋白基因，另一个基因突变导致α珠蛋白链合成不足。

α0 地贫则是指患者两个α珠蛋白基因都发生突变，无法合成正常的α珠蛋白链。

α-地贫基因型的症状主要表现为贫血、疲劳、消瘦、黄疸等。

长期贫血会导致机体缺氧，影响生长发育，并可能引发其他并发症。

α-地贫基因型是通过遗传方式传递的，父母双方如果都是携带者，子女有1/4 的概率患有重型α-地贫症。

因此，对于有地贫家族史的夫妇，在怀孕期间进行地贫基因检测十分重要。

地贫基因检测技术可以通过对珠蛋白基因的突变位点进行检测，明确夫妇
是否携带地贫基因，为产前诊断做好准备。

对于携带地贫基因的夫妇，可以通过遗传咨询和计划生育措施，有效预防重型地贫症或畸形患儿的出生。

总之，了解α-地贫基因型对于预防和诊断地中海贫血症具有重要意义。

α地中海贫血3种点突变基因检测（CS、QS、WS）
项目简介
地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，属于常染色体隐性遗传的人类血红蛋白病，全世界至少有3.45亿人携带地中海贫血的致病基因。

全球地中海贫血基因携带者频率高达2.62%，包括中国南方在内的东南亚地区，印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区，尤其我国广西的携带率高达24%、广东高达11%。

由于携带者没有症状，然而婚配的下一代却有1/4的机会罹患严重溶血性贫血症状的重症地中海贫血，因而构成了严重的公共健康问题。

目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过产前诊断可避免重症地中海贫血患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。

临床意义：
地中海贫血基因突变位点众多，α地中海贫血基因突变类型主要为缺失，点突变比较少见，本项目针对相对常见的三个α地中海贫血基因点突变进行检测，可作为地中海筛查和诊断的辅助检测。

适检情况
1、地贫基因全套查无α地贫基因缺失，但患者有地贫临床表现，需进一步检测较为常见的三种α地贫基因点突变
2、家族中有地中海贫血疾病的高危人群，联合地贫基因全套进行较全面的筛查
标本采集要求
1、填写地贫基因检测的专用申请单。

2、EDTA抗凝管取全血2ml，2-8℃保存，当天送检
临床项目收费标准。

α 地中海贫血的基因诊断方法
α地中海贫血的基因诊断方法包括以下几种：
1. 直接用α探针进行斑点杂交，自显影后根据斑点深浅的不同可以对α地贫作出诊断。

2. 利用PCR技术进行诊断，即在α基因缺失范围内设计一对引物，然后PCR扩增胎儿的DNA，如为Barts水肿胎，则无扩增产物，电泳后无任何带纹，从而可建议进行人工流产。

但此法不能诊断其它类型的地贫（除非另设计引物用作PCR）。

通过这些基因诊断方法，可以有效地对α地中海贫血进行诊断，并提供相应的治疗建议。

地中海贫血的检查方法
地中海贫血的检查方法包括以下几个方面：
1. 血液常规检查：测定血红蛋白（Hb）水平、红细胞（RBC）计数、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）等指标，通过这些指标可以初步判断是否存在地中海贫血的可能。

2. 血红蛋白电泳：血红蛋白电泳是诊断地中海贫血最重要的检查方法之一，能够明确地中海贫血的类型，包括α地中海贫血、β地中海贫血等。

3. DNA检测：通过检测患者的基因突变，如β基因突变、α基因突变等，可以确诊地中海贫血，还能够帮助判断地中海贫血的基因型。

4. 骨髓检查：如果血液检查结果存在异常，医生可能会建议进行骨髓检查，通过骨髓中的红细胞生成情况来判断贫血的原因和严重程度。

除了上述检查方法，医生还可以根据患者的临床表现、家族史、肝脾功能等综合考虑地中海贫血的可能性，并结合其他相关检查来做出最终的诊断。

请注意，以上内容仅供参考，具体的检查方法需由医生根据实际情况进行判断和指导。

某医院检验科作业指导书WORK INSTRUCTORα-地中海贫血基因检测标准操作规程1 原理应用跨跃断裂点PCR（GAP-PCR）的技术原理进行检测，即在待检的缺失基因片段两端设计引物进行扩增，再通过琼脂糖凝胶电泳，根据电泳片段大小判断检测样品的基因型。

2器材2.1试剂2.1.1全血基因组提取试剂：深圳亚能全血DNA快速提取试剂盒。

有效期：1年。

2.1.2深圳亚能α-地中海贫血基因检测试剂盒（25人份/盒）。

试剂盒组成：序号组成成分数量规格1 PCR 反应液25管21μL2 纯水1管 1.5mL34 DNA Marker阳性质控品1管1管20μL15μL说明：试剂盒中不同批号的各组份可以互换使用。

储存条件：-18℃以下保存。

有效期：6个月。

2.1.3自备试剂2.1.3.1无水乙醇2.1.3.2琼脂糖2.1.3.3荧光染料2.1.3.40.5×TBE或1×TAE2.2仪器某公司某型移液器某公司某型漩涡振荡器某公司某型离心机某公司某型真空旋转干燥仪某公司某型PCR仪某公司某型电泳仪某公司某型凝胶成像分析系统3操作规程3.1DNA提取3.1.1在1.5mL离心管中加入800μL裂红液及100μL抗凝全血，充分混匀，室温放置2～3min，8000rpm离心2分钟，弃去上清，小心保留管底沉淀。

3.1.2加入10μL变性液A和250μL充分摇匀的变性液B，充分混匀，室温放置5分钟，8000rpm离心5秒钟，弃去上清。

将离心管倒置在吸水纸上片刻，小心保留管底沉淀。

3.1.3向沉淀中加800μL洗涤液I，旋涡振荡器上充分悬浮沉淀，8000rpm离心5秒钟，小心弃去上清。

将离心管倒置在吸水纸上片刻，小心保留管底沉淀（沉淀无色透明）。

3.1.4往管中加入800μL洗涤液Ⅱ，旋涡振荡器上充分悬浮沉淀，8,000rpm离心5秒钟，小心弃去上清。

将离心管倒置在吸水纸上片刻，小心保留管底沉淀。

3.1.5往管中加入800μL无水乙醇，旋涡振荡器上充分悬浮沉淀，8,000rpm离心5秒钟，小心弃去上清。