第二十六章免疫缺陷性疾病及其免疫检验第一节免疫缺陷病的分类和特点第二节原发性免疫缺陷病第三节继发性免疫缺陷病第四节免疫缺陷病检验由遗传因素或其他原因造成的免疫系统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能不全称为免疫缺陷，由此所致的各种临床综合征称为免疫缺陷病（ID）。
免疫缺陷患者可出现免疫细胞的发育、分化增生、调节和代谢障碍，并引起机体免疫功能低下或缺陷，临床表现为反复或持续感染，可伴发过敏性疾病和自身免疫病，并有发生恶性肿瘤的倾向。
第一节免疫缺陷病的分类和特点一、免疫缺陷病分类1.原发性免疫缺陷病（PIDD）由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病称为原发性免疫缺陷病。
按其累及的免疫成分分为抗体免疫缺陷（B细胞）、细胞免疫缺陷（T细胞）、联合免疫缺陷（T、B细胞）、吞噬细胞功能缺陷和补体生成缺陷5类。
2.继发性或获得性免疫缺陷病（SIDD或AlDD）由恶性肿瘤、感染、代谢性疾病、营养不良和其他疾病等诱发因素导致的免疫功能障碍引起的疾病称为继发性或获得性免疫缺陷病。
继发性免疫缺陷病依其免疫功能受损类型可分为继发性T细胞功能缺陷、继发性低丙种球蛋白血症、继发性吞噬细胞功能缺陷和继发性补体缺陷4类。
二、免疫缺陷病的特点1.反复感染2.肿瘤3.自身免疫病4.遗传倾向5.临床表现和病理损伤复杂多样第二节原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病（PIDD）又称先天性免疫缺陷病（CIDD），是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。
一、原发性B细胞缺陷原发性B细胞缺陷是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一类疾病。
该病以患者体内Ig水平降低或缺陷为主要特征，外周血B细胞可减少或缺陷，T细胞数量正常。
主要临床表现为反复化脓性感染。
常见原发性B细胞缺陷病如下：（一）X性连锁无丙种球蛋白血症（XLA）（二）X性连锁高IgM综合征（XLHM）（三）选择性IgA缺陷二、原发性T细胞缺陷（一）先天性胸腺发育不全综合征（二）TCR活化和功能缺陷三、重症联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷（SCID）是一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏的遗传性疾病，机体不能产生细胞免疫和体液免疫应答。
