内分泌科常见疾病诊疗指南——甲状旁腺功能减退症
第一篇：内分泌科常见疾病诊疗指南——甲状旁腺功能减退症甲状旁腺功能减退症诊疗指南
一、概述
甲状旁腺功能减退症(甲旁减)是因甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)产生减少而引起的钙、磷代谢异常。其特征是手足搐搦、癫痫发作、低钙血症和高磷血症，长期口服钙剂和维生素D制剂可使病情得到控制。
二、病因
(一)甲状旁腺发育不全：先天性甲状旁腺发育不全可致甲旁减，在新生儿时发病。可单一的发生甲旁减，也可有先天性胸腺萎缩的免疫缺陷和先天性心脏异常。
(二)甲状旁腺损伤：多见于甲状腺癌根治或甲状旁腺功能亢进症多次手术后，切除或损伤甲状旁腺组织，影响甲状旁腺血液供应。有暂时性和永久性甲旁减两种。颈前部或甲状腺手术引起的甲旁减的发生率约0.2%~5.8%。原发性甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)患者术后出现永久性甲旁减约0.5%。极少数的患者是因接受颈部放射治疗后发生甲旁减。
(三)金属中毒：如血色病(铁)、地中海贫血(铁)和肝豆状核变性(Wilson病、铜)等。
(四)甲状旁腺浸润性疾病：如淀粉样变、结核病、结节病、肉芽肿或肿瘤浸润而引起。
(五)自身免疫性多腺体疾病：如家族性内分泌病变------甲旁减、艾迪生病及粘膜皮肤念珠菌病综合征。
(六)PTH分泌缺陷：如钙敏感受体和PTH的基因异常，导致PTH 分泌的调控与合成障碍。
(七)PTH分泌的调节异常：1.母亲患甲旁亢的新生儿。2.甲旁亢患者手术后。3.低镁血症。
(八)靶组织对PTH生物学作用反应的缺陷：靶组织对PTH作用的
抵抗可原发于假性甲旁减或继发于低镁血症。
三、病理
颈部外科手术后出现甲旁减的患者可能都残留有少许存活的甲状旁腺组织。多发性内分泌缺陷或自身免疫及念珠菌病综合征患者的甲状旁腺有淋巴细胞浸润和纤维化。晚发型特发性甲旁减患者的甲状旁腺有脂肪浸润、纤维化及萎缩。甲旁减患者病程长者可出现特异性的眼球晶状体及脑基底节钙化。甲旁减患者骨组织中各种骨细胞都有减少。
四、临床表现
(一)神经肌肉应激性增加：初期主要有麻木、刺痛和蚁走感，严重者呈手足搐搦，甚至
全身肌肉收缩而有惊厥发作。
一般当血游离钙浓度≤0.95nmol/L(3.8mg/dl)或血总钙值≤1.88mmol/L(7.5mg/dl)时常出现症状。也可伴有植物神经功能紊乱，如出汗、声门痉挛、气管呼吸肌痉挛及胆、肠和膀胱平滑肌痉挛等。体征有面神经叩击征(Chvostek征)阳性和束臂加压试验(Trousseau征)阳性。
(二)神经系统表现：癫痫发作，其类型有大发作、小发作、精神运动性发作和癫痫持续状态。伴有肌张力增高、手颤抖。精神症状有兴奋、焦虑、恐惧、烦躁、欣快、忧郁、记忆力减退、妄想、幻觉和谵妄等。约15%患者有智力减退，大约5%见视乳头水肿，偶有颅内压增高，脑电图示一般节律慢波、爆发性慢波以及有尖波、棘波、癫痫样放电改变。
(三)外胚层组织营养变性：如低钙性白内障、出牙延迟、牙发育不全、磨牙根变短、龋齿多、甚至缺牙、皮肤角化过度、指(趾)甲变脆、粗糙和裂纹及头发脱落等。
(四)骨骼改变：病程长、病情重者可有骨骼疼痛，以腰背和髋部多见。骨密度正常或增加。
(五)胃肠道功能紊乱：有恶心、呕吐、腹痛和便秘等。
(六)心血管异常：低血钙刺激迷走神经可导致心肌痉挛而突然死亡。
患者心率增速或心律不齐。心电图示QT间期延长。重症患者可有甲旁减性心肌病、心力衰竭。
(七)转移性钙化：多见于脑基底节(苍白球、壳核和尾状核)，常对称性分布。脑CT检查阳性率高，约50%左右。病情重者，小脑、齿状核、脑的额叶和顶叶等脑实质也可见散在钙化。其他软组织、肌腱、脊柱旁韧带等均可发生钙化。
(八)骨X线相：长骨骨皮质增厚及颅骨内外板增宽，腰椎骨质增生，并韧带钙化、椎旁骨化，骨盆相示髋臼钙化致髋关节致密性骨炎等。骨密度检查提示骨量增加。
五、诊断要点
(一)血钙：血钙水平≤2.13mmol/L(8.5mg/dl)。有明显症状者，血总钙值一般≤1.88mmol/L(7.5mg/dl)，血游离钙≤0.95mmol/L(3.8mg/dl)。
(二)血磷：多数患者增高，部分患者正常。
(三)尿钙和磷排量：尿钙排量减少。肾小管回吸收磷增加，尿磷排量减少，部分患者正常。
(四)血碱性磷酸酶：正常。
(五)血PTH值：多数低于正常，也可以在正常范围，因低钙血症对甲状旁腺是一强烈刺激，当血总钙值≤1.88mmol/L(7.5mg/dl)时，血PTH值应有5~10倍的增加，所以低钙血症时，如血PTH水平在正常范围，仍属甲状旁腺功能减退，因此测血PTH时，应同时测血钙，两者一并分析。
(六)鉴别诊断：典型的甲旁减患者表现为手足搐搦、低钙血症、高磷血症和血清碱性磷酸酶正常。尿钙和磷排量均减少，临床上不难诊断。一些有癫痫发作、白内障和头部基底节钙化的患者需进一步做病因检查以除外甲旁减。
六、治疗方案和原则
早期诊断和及时治疗，治疗目标是控制病情，使症状缓解，血清钙纠正至正常低限或接近正常，尿钙排量保持在正常水平，婴儿<1.0mmol/24h(40mg/24h)，儿童
<0.1~0.15mmol/(kg·24h)[4~6mg/(kg·24h)]，成人
2.5~7.5mmol/24h(100~300mg/24h)。
(一)钙剂
口服：应长期口服，每日补充元素钙1~1.5g，葡萄糖酸钙、乳酸钙、氯化钙和碳酸钙中分别含元素钙9.3%、13%、27%和40%。少数病例单纯服钙剂即可纠正低钙血症。
静脉用药：严重的低钙血症引起手足搐搦、喉痉挛、惊厥或癫痫大发作。应立即静脉推注10%葡萄糖酸钙10~20ml，缓慢注射，谨防渗漏血管外，必要时重复给药。搐搦严重顽固难以缓解者，可采用持续静脉滴注钙剂，10%葡萄糖酸钙100ml(含元素钙930mg)稀释于生理盐水或葡萄糖液500~1000ml内，速度以每小时不超过元素钙4mg/kg体重为宜，定期监测血清钙水平，使之维持在2.0~2.2mmol/L(8.0~8.8mg/dl)即可，避免发生高钙血症，以免出现致死性心律紊乱。应用洋地黄类药物者需慎用钙剂，如临床必须应用钙剂，则应进行心脏监护。
(二)维生素D及其衍生物：
1.维生素D2或D3，剂量2万~10万IU/d不等，个别患者需更大剂量。
2.双氢速甾醇(dihydrotachysterol，DHT或AT10)：一般从小量开始，如日服0.3mg(9滴)，一次服，开始每周监测血和尿钙，酌情调整药量。
3.骨化三醇[1，25(OH)2D3，即钙三醇]初始剂量为0.25μg/d，治疗剂量为0.25~2μg/d。
4.阿法骨化醇[1α(OH)D3]：适用于肝功能正常的患者，每日剂量0.5~4μg分3次口服，其治疗剂量约为骨化三醇的1.6倍~2.0倍。
维生素D及其衍生物的治疗剂量因人而异，个体差异较大，需酌情制定治疗方案。服钙剂和维生素D制剂时，应定期监测血钙和磷水平以及尿钙排量，谨防高钙血症和泌尿系结石的发生。
(三)甲状旁腺移植：目前尚在研究中，未应用于临床治疗。
第二篇：内分泌科常见疾病诊疗指南——甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症
一、概述
甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足或缺少，所致的以甲状腺功能减退为主要特征的疾病。本病临床上并不少见，各年龄均可发病，以中老年妇女多见，男女患病之比为1：5，发病始于胎儿及新生儿期，表现为生长和发育迟缓、智力障碍，称为呆小症。成人发病表现为全身性代谢减低，细胞间粘多糖沉积，称为粘液性水肿。按其病因分为原发性甲减，继发性甲减及周围性甲减三类。临床上以原发性甲减常见，约占甲减的96%，其中绝大多数系由自身免疫性甲状腺炎、甲状腺放射性碘治疗或甲状腺手术所致。
二、临床表现
甲减的起病一般较隐匿，病程发展缓慢，可长达十余年之久，方始出现明显粘液性水肿的症状。
1、低基础代谢症状群：疲乏，行动迟缓，嗜睡，记忆力减退。异常怕冷、无汗。
2、皮肤：其特征表现为面部、胫前、手、足的非凹陷性水肿。皮肤呈特殊的蜡黄色，且粗糙少光泽，干而厚、冷、多鳞屑和角化。面部呆板，淡漠，面颊及眼睑虚肿，眼睑常下垂，眼裂变小。头发干、粗、易脆、生长缓慢或停止。指(趾)甲生长缓慢、增厚、易脆。鼻、唇增厚，舌大而发音不清，言语缓慢而音调低。
3、神经精神系统：疲乏无力、无雄心壮志、缺乏活力、焦虑、抑郁、思维欠活跃、反应迟钝、语速减慢、记忆力下降。严重者可有精神失常，呈木僵、痴呆，昏睡状。腱反射变化具有特征性，反射的收缩期敏捷，而松驰期延缓，跟腱反射减退，大于360ms有利于诊断。膝反射多正常。
4、心血管系统：心动过缓，心输出量减少，血压低，心音低钝，心脏扩大，可并发冠心病，但一般不发生心绞痛与心衰，有时可伴有心包积液和胸腔积液。重症者发生粘液性水肿性心肌病。
心电图变化包括窦性心动过缓，P-R间期延长，P波和QRS波群低平，T波低平或倒置，偶见房室传导阻滞。超声心动图提示房室间隔
不对称性肥厚和左室
流出道梗阻的发生率高。
5、消化系统：厌食、腹胀、便秘。重者可出现麻痹性肠梗阻。食欲通常减退，但大多数病人体重增加，体重增加是由于组织中水潴留所致。
6、运动系统：肌肉软弱无力、疼痛、也可有暂时性强直、痉挛，气温低时更明显。甲状腺激素对骨的正常生长和成熟有重要作用，生命早期缺乏甲状腺激素导致线形生长受阻，表现为侏儒症，且相对于躯干而言四肢不成比例的缩短。
7、内分泌系统：青少年甲减导致青春期发育延迟，原发性甲减可导致性早熟和溢乳。伴严重甲减的成年女性可伴有性欲减退、月经过多和月经紊乱。怀孕机会减少，易致流产。男性甲减患者出现性欲低下、阳痿和精子减少。
8、粘液性水肿昏迷：也可称为甲减危象，是各种原因导致的严重甲减合并多系统并发症的危重阶段，虽不常见，但其危险性是公认的，如未能及时诊断治疗，病死率可达50%以上。此种情况常发生在病程长、且未经适当治疗的重型甲减患者，可因寒冷、感染、手术、麻醉剂或镇静药使用不当而引起。
患者表现为昏迷，或先嗜睡，短时间内逐渐发展为昏迷。前驱症状主要有对寒冷不能耐受及疲乏，通常发病前数月已感疲乏及嗜睡。
低体温为粘液性水肿昏迷的标志和特点，体温不升(35℃以下)，部分患者体温低至27℃以下。这样低的体温常提示已达疾病末期，难以恢复。
患者呼吸浅慢，心动过缓，血压降低，四肢肌肉松弛，反射消失。有些患者有精神障碍，如幻觉、妄想及定向障碍等。肠道症状除常见的便秘、腹胀外，可发生麻痹性肠梗阻及腹水。病情严重的患者发生休克及心肾功能衰竭，如诊断、抢救不及时，常危及生命。
9、呆小病：于出生时无特异表现，出生后数周内即出现症状。皮肤苍白、增厚、多折皱；口唇厚，舌大常外伸，口常张开多流涎；鼻梁扁塌，两眼距增宽；四肢粗短，手常呈铲形，脐疝多见。
10、实验室检查：
血清FT3、FT4降低，而TSH显著升高；其中血清sTSH和uTSH 测定是诊断甲减的最主要指标。
其它检验可发现：甘油三酯与胆固醇升高；肌酸激酶、乳酸脱氢酶升高；葡萄糖耐量曲线低平。
三、诊断依据
1、有地方性甲状腺肿、自身免疫性疾病、甲状腺手术、放射性碘治疗甲亢症，以及用抗甲状腺药物治疗史、甲状腺炎或下丘脑－垂体疾病史等。
2、典型的临床表现、体征：无力、嗜睡、畏寒、少汗、反应迟钝、精神不振、记忆力减退，腹胀、便秘、发音低沉、体重增加，经血量多。皮肤干燥、枯黄、粗厚、发凉，非凹陷性粘液性水肿、毛发干枯、稀少、易脱落，手掌姜黄粗糙，体温低、脉率慢、脉压差小，跟腱反射迟钝。
3、血清FT
4、FT3水平低于正常下限。
4、血清TSH值显著升高，为诊断甲减的一线指标。对临界性TSH值要注意复查。
5、血清甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)强阳性提示为自身免疫性甲状腺疾病，如慢性淋巴细胞性甲状腺炎(又称桥本病)和原发性萎缩性甲状腺炎。
四、治疗原则与方法
通常都需要终身服用甲状腺激素替代治疗。
1、甲状腺制剂终身替代治疗：临床上常用有两种制剂。
一为甲状腺片，其所含甲状腺激素来源于动物甲状腺，与人的甲状腺比较，动物甲状腺中T3所占比例较大。干甲状腺粉(片)中极大量的T3导致吸收后短期内T3超过生理所需剂量。该药TH含量不恒定，因此现已少用。
另一种为左旋甲状腺素钠(L-T4，商品名：优甲乐)，它在外周组织脱碘，产生足量的T3满足生理需要，是治疗甲减的理想制剂，现已成为治疗甲减的首选药物。而且左甲状腺素钠的半衰期长达7天，吸
收相对缓慢，不必分次服，即使漏服1天也无多大影响，可以于漏服的次日加服1天的剂量。可从小剂量开始服用，每日25-50μg，以后每1-2周增加50μg，一般每日维持量为100-150μg。
伴心脏病尤其是发生过心肌梗死的患者，应从小剂量开始，每天12.5～75µg。每隔2～3个月后，经过细致的临床和实验室评估后，增加12.5µg。治疗目的是使血T3、T4水平恢复正常，原发性甲减患者血TSH水平恢复正常。
2、粘液性水肿昏迷的治疗排除其他原因所致昏迷，临床诊断确立后，尽早开始治疗，不必等待实验室检查结果(如甲状腺激素测定)。治疗的目的是提高甲
状腺激素水平，控制威胁生命的合并症。
(1)甲状腺激素替代治疗：此时甲状腺激素替代治疗的目的是尽早使血中T3、T4水平恢复正常。病人因为肠粘膜水肿，口服给药吸收不稳定，较好的办法是静脉注入大剂量甲状腺激素可以降低病死率。一般成人可以单次静脉给予左甲状腺素钠300～500µg，可在24h内使血中T4升至正常水平。第2天用100µg，第3天以后每天给予50µg，直至病人好转能够口服药物后，减为通常维持剂量。如果最初病人能够口服，也可以给予左旋T3，25µg/12h，左旋T3起效更快。如为下丘脑、垂体引起的甲状腺功能减退，在用甲状腺激素的同时，应该加用肾上腺皮质激素，以免发生肾上腺危象。
(2)对症支持治疗：
①纠正缺氧及二氧化碳潴留：呼吸减慢，换气降低导致缺氧及二氧化碳潴留，应监测血气分析，必要时给氧。一旦发现有呼吸衰竭的征象，就应气管内插管或气管切开，使用人工呼吸机。
②抗休克：如有低血压及休克，需要抗休克药，必要时输血，但应注意甲状腺激素及升压药有协同作用，患者对升压药较敏感，仅肾上腺素药物能引起心律不齐，更应慎用。
③控制液体入量：甲状腺功能减退严重者，液体需要量较正常人少，如无发热，每天补液量500～1000ml 即可。低血钠时限制水量，如血钠很低，可用少量高渗盐水。
④纠正低血糖：开始用50%葡萄糖静脉推注，以后用葡萄糖静脉滴注维持。⑤防治感染：仔细寻找感染灶，可行血、尿常规和血、尿培养及胸片检查。部分病人对感染的反应差，体温不高，白细胞升高不明显，容易漏诊。
⑥糖皮质激素：原发性甲状腺功能减退者，肾上腺皮质储备功能差；垂体功能减退者，除甲状腺功能减退外，肾上腺皮质功能亦减退。可每天用氢化可的松100～300mg 静脉滴注，持续约1周。
⑦对症治疗：多数低体温患者，用甲状腺激素治疗可使体温恢复正常。一般保温只需盖上被子或毛毯，或稍提高室温即可。一般护理如翻身、避免异物吸入、防止尿潴留均很重要。
3、呆小症的治疗：由于脑的发育在出生后数周内至关重要，因此要非常积
极地治疗。理想的替代治疗应该在出生后3周内使甲状腺功能恢复正常，最好是在出生后2周内用>9.5μg·kg-1·d-1的L-T4使血清FT4维持在正常值上限水平，并维持一年。
第三篇：内分泌科常见疾病诊疗指南——尿崩症
尿崩症
一、概述
尿崩症是由于下丘脑-神经垂体功能低下、抗利尿激素(ADH)分泌和释放不足，或者肾脏对ADH反应缺陷而引起的一组临床综合征，主要表现为多尿、烦渴、多饮、低比重尿和低渗透压尿。病变在下丘脑-神经垂体者，称为中枢性尿崩症或垂体性尿崩症；病变在肾脏者，称为肾性尿崩症。
尿崩症可发生于任何年龄，而以青年为多见。由肿瘤、外伤、感染、血管病变、全身性疾病如血液病等、垂体切除术等引起下丘脑－神经垂体破坏，影响抗利尿激素的分泌、释放和贮藏减少所致者称继发性尿崩症；无明显病因者称特发性尿崩症。
因低渗性多尿，血浆渗透压升高，兴奋口渴中枢致大量饮水，如不及时补充水分，可迅速出现严重失水、高渗性昏迷，甚至死亡。
二、临床表现
本病大多起病缓慢，往往为渐进性的，数天内病情可渐渐明显。少数可突发，起病有确切日期。
1、多尿：多尿、烦渴、多饮为其最显著的临床症状。多尿表现在排尿次数增多，并且尿量也多，24h尿量可达5～10L或更多。多尿引起烦渴多饮，24h饮水量可达数升至10L，或更多。病人大多喜欢喝冷饮和凉水。
2、皮肤粘膜干燥，消瘦无力。如未能及时补充饮水，可可出现高渗征群，为脑细胞脱水引起的神经系统症状，头痛、神志改变、烦躁、谵妄，最终发展为昏迷。
3、继发性患者可有原发性的临床表现。不同病因所致的尿崩症可有不同临床特点。遗传性尿崩症常幼年起病。如颅脑外伤或手术所致的尿崩症可表现为多尿-抗利尿-多尿三相变化。肾性尿崩症较罕见。
4、实验室检查
(1)尿液检查：尿比重通常在1.001～1.005，相应的尿渗透压为50～200mOsm/L（正常值为600-800mOsm/L），明显低于血浆渗透压。若限制摄水，尿比重可上升达1.010，尿渗透压可上升达300mOsm/L。(2)血浆抗利尿激素值降低(正常基础值约为1～1.5pg/ml)，尤其是禁水和滴注高渗盐水时仍不能升高，提示垂体抗利尿激素储备能力降低。
(3)禁水加压素试验：是最常用的有助于诊断垂体性尿崩症的功能试验。方法：禁水前测体重、血压、脉率、尿量、尿比重、尿渗透压、血渗透压。持续8-12小时禁水，每2小时测上述指标，至尿量无变化、尿比重及尿渗透压持续两次不再上升为止。此时皮下注射抗利尿激素5U，每小时再收集尿量，测尿比重、尿渗透压1～2次。
正常人或精神性烦渴者，禁水后尿量减少，尿比重、尿渗透压升高，故血压、体重常无明显变化，血浆渗透压也不会超过300mmol/L，注射抗利尿激素后尿量不会继续减少，尿比重、尿渗透压不再继续增加。
尿崩症禁水后尿量减少不明显，尿比重、尿渗透压无明显升高，体重和血压明显下降，血浆渗透压升高(大于300mmol/L)，注射抗利
尿激素后尿量明显减少，尿比重、尿渗透压成倍增高。肾性尿崩症患者禁水和肌注抗利尿激素，均不能使尿量减少及尿液浓缩。
5、磁共振成像：高分辨率MRI可发现与中枢性尿崩症有关的以下病变：(1)垂体容积小；(2)垂体柄增粗；(3)垂体柄中断；(4)垂体饱满上缘轻凸；(5)神经垂体高信号消失。其中神经垂体高信号消失与神经垂体功能低下、后叶ADH分泌颗粒减少有关，是中枢性尿崩症的MRI特征。
6、针对X染色体上肾性尿崩症基因的基因探针可用于遗传性肾性尿崩症母亲妊娠后期的产前诊断，有96%的可靠性。
三、诊断依据
1、原发性者可有家族史。继发性者多见于头颅创伤、下丘脑－垂体手术、肿瘤、感染（脑炎、脑膜炎、鼻咽部感染）、血管病变、血液病。
2、多尿（尿量超过3L/d），烦渴，多饮。皮肤干燥，唾液、汗液减少，便秘，消瘦，困倦无力。
3、尿比重小于1.005，尿渗透压为50～200mOsm/kgH2O，明显低于血浆渗透压，血浆渗透压可高于300mmol/L。
4、禁水加压素试验阳性。
5、血清抗利尿激素水平低下。
6、鞍区磁共振检查：有助于该区域器质性病变的诊断和鉴别诊断。
7、除外低渗性肾原性多尿病（原发性：肾性尿崩症、先天性肾小管病变；继发性：慢性肾功能减退、肾盂肾炎、缺钾、高钙血症），精神性烦渴多饮症，高渗性多尿症（糖尿病，高蛋白饮食、慢性肾上腺皮质功能减退症）。
四、治疗原则与方法
1、病因治疗：针对不同病因积极治疗相关疾病，以改善继发的尿崩症病情。
2、药物治疗：轻度尿崩症患者仅需多饮水，如长期多尿，每天尿量大于4000ml时因可能造成肾脏损害而致肾性尿崩症而需要补充ADH制剂治疗。
抗利尿激素制剂治疗：目前最广泛用于治疗尿崩症的药物为1-脱氨-8-右旋精氨酸血管加压素（DDAVP），系首选药物，比较常用的DDAVP的口服制剂，商品名为弥凝，每8小时一次，每次0.1-0.4mg。其安全性较好，由于每个人对DDAVP反应性不一样，剂量应个体化，部分病例应用DDAVP后因过分水负荷，可出现水中毒。因此，建议每日剂量应分2-3次给予，切忌每天给一次大剂量。且应从小剂量开始应用。
3、肾性尿崩症：由药物引起的或代谢紊乱所致的肾性尿崩症，只要停用药物，纠正代谢紊乱，就可以恢复正常。如果为家族性的，治疗相对困难，可限制钠盐摄入，应用噻嗪类利尿剂，前列腺素合成酶抑制剂，如吲哚美辛(消炎痛)，上述治疗可将尿量减少80%。
4、继发性尿崩症同时进行病因治疗。
第四篇：内分泌科常见疾病诊疗指南——肥胖症
肥胖症
一、概述
肥胖症公认的定义是：体内贮积的脂肪量超过理想体重20%以上，而不是指实际体重超过理想体重20%以上。肥胖症可由许多疾病引起，根据病因可分为单纯性肥胖症（只有肥胖而无任何器质性疾病的肥胖症）与继发性肥胖症两类，本处重点介绍单纯性肥胖症。
目前关于单纯性肥胖症的病因尚不明了，可能是包括遗传和环境因素在内的多种因素相互作用的结果。一般轻、中度肥胖无明显自觉症状，但可引起许多不良的代谢紊乱和疾病，如高脂血症、糖耐量异常、高胰岛素血症、高尿酸血症。肥胖者下述疾病：高血压、冠心病、中风、2型糖尿病、痛风、骨关节病、子宫内膜癌等的发病率均升高。
肥胖症的治疗须坚持严格的饮食管理和加强锻炼，而预防比治疗更为重要和有效。我国的超重和肥胖形势严峻，不仅患者数量庞大，增长速度更是惊人。充分认识肥胖与疾病的关系，积极开展健康教育，防治由肥胖导致的疾病已成为当前我国医务工作者的一项重要任务。
二、临床表现
1、病史：
在人的一生任何年龄都可发生肥胖，女性发病多在分娩后和绝经后居多，男性则多在35岁以后。
2、症状：
一般轻、中度肥胖无任何自觉症状，重度肥胖者则多有不耐热，活动能力减低甚至活动时有轻度气促，睡眠时打鼾，饭量不增加，甚至比以前相对减少。有的可有并发症如高血压病、糖尿病、痛风等临床表现。
3、并发症：
肥胖症患者易伴发下列疾病：糖代谢异常及胰岛素抵抗、高脂血症、高血压、心脏肥大及缺血性心脏病、阻塞型睡眠呼吸暂停综合征、肝损害、女性月经异常、骨关节炎等。
4、体格检查：着重于检查肥胖的特征及其所带来的不良后果和疾病的体征。这些体征，不是每个肥胖者均具有，取决于肥胖的程度和速度。
典型特征是身材外型显得矮胖、浑圆，脸部上窄下宽，双下颏，颈粗短，向后仰头枕部皮褶明显增厚。胸圆，肋间隙不显，双乳因皮下脂肪厚而增大。站立时腹部向前凸出而高于胸部平面，脐孔深凹。短时间明显肥胖者在下腹部两侧、双大腿和上臂内侧上部和臀部外侧可见紫纹或白纹。儿童肥胖者外生殖器埋于会阴皮下脂肪中而使阴茎显得细小而短。
5、常规辅助检查：
实测体重、体重指数、肥胖体型、腹围、B超测定皮脂肪厚度、血压。
三、诊断依据：
肥胖症的诊断主要根据体内脂肪堆积过多和(或)分布异常。
1、体重指数(BMI)是较常用的衡量指标。BMI=体重(kg)/身高(cm)2。亚太地区肥胖和超重的诊断标准为：BMI≥23为超重，BMI≥25为肥胖。
2、体脂的分布特征
可用腰围来衡量。腰围为通过腋中线肋缘与髂前上棘间的中点的
径线距离。腰围男性≥90cm（女性≥80cm）可视为中心型肥胖。
3、皮下脂肪堆积程度
可由皮脂厚度来估计，25岁正常人肩胛皮脂厚度平均为12.4mm，大于14mm为脂肪堆积过多；肱三头肌部位皮脂厚度：25岁男性平均为10.4mm，女性平均为17.5mm。
4、内脏脂肪
可用B超、双能X线骨密度仪、CT扫描或磁共振测定。
5、在确定肥胖后，应鉴别属单纯性肥胖或继发性肥胖。单纯性肥胖的诊断是在排除继发性肥胖后而被诊断的。一般继发性肥胖都有原发性疾病的临床特征，易于排除。
四、治疗原则与方法：
肥胖是由于每日摄入热能总量超过机体消耗能量的总量，剩余热能则以脂肪形式贮存于体内，因此，肥胖的治疗主要包括两个方面：即减少摄入，增加消耗。强调以行为、饮食、运动为主的综合治疗，必要时辅以药物或手术治疗。
1、行为治疗：通过宣传教育使病人及其家属对肥胖症及其危害性有正确的认识，从而配合治疗、采取健康的生活方式、改变饮食和运动习惯，自觉地长期坚持是肥胖症治疗首位及最重要的措施。
2、饮食控制：
限制每日能量的摄入。采用低热卡、低脂肪饮食，避免摄入高糖类食物。对肥胖患者应制订能为之接受、长期坚持下去的饮食方案，使体重逐渐减轻到适当水平，再继续维持。饮食的合理构成极为重要，须采用混合的平衡饮食。但注意取得疗效后仍需坚持饮食治疗，否则体重很快就恢复到治疗前水平。
3、体力活动和体育锻炼：
活动不仅使体重减轻，而且能使减轻的体重得以保持。关于活动量或运动量则应因人而异，原则上应采取循序渐进的方式。其方式应以简单易行为主，结合个人爱好，以进行有氧运动为主。对肥胖者来说，宜选择中等强度的活动或活动为宜，如缓跑、上楼梯、坡路骑自行车、滑车、登山，每次半小时，每周3-4次为宜。
应当强调的是：活动或运动贵在坚持，同时一定要与饮食治疗结合，否则将达不到体重减轻目的。
4、药物治疗：
选择药物治疗的适应证必须十分慎重，根据患者的个体情况衡量可能得到的益处和潜在的危险(利弊得失)，以作出决定。目前获准临床应用的减肥药物只有奥利司他和西布曲明，但仍需长期追踪及临床评估。这些减肥药长期应用有各自的副作用，目前尚无既能长期控制体重又无大的副作用的减肥药。而且停用药物治疗后，病人的体重均渐恢复到治疗前的水平。
(1)奥利司他：为胃肠道脂肪酶抑制剂。使食物中脂肪吸收减少30%，促进能量负平衡从而达到减肥效果。推荐剂量为120mg，3次/d，进餐时服药。不被胃肠道吸收，可见轻度消化系统副作用，如肠胃胀气、大便次数增多和脂肪便等。
(2)西布曲明：是中枢神经作用药物。抑制下丘脑去甲肾上腺素和血清素的再摄取，减少摄食，降低体重。剂量为10～30mg，1次/d，早餐时服药。本药副作用包括食欲降低、便秘、口干、失眠、轻至中度的血压增高和心率增快等，需给予监测，有心血管并发症者慎用或不用。
5、外科治疗：手术治疗只适用于严重的病态肥胖者。手术有效(指体重降低＞20%)率可达95%，死亡率＜1%，不少患者可获得长期疗效，术前并发症可不同程度地得到改善或治愈。术式有两种：胃形成术和胃搭桥术。一般认为只有BMI超过35kg/m2的患者才考虑有手术指征。
另外还有皮下脂肪抽吸术，为有创性性减少局部脂肪堆积方法，不能使肥胖得到根本治疗，故很少采用。
第五篇：内分泌科常见疾病诊疗指南——继发性骨质疏松症继发性骨质疏松症诊疗指南
一、概述
继发性骨质疏松症是由于疾病、药物、器官移植等原因所致的骨量减少、骨微结构破坏、骨脆性增加和易于骨折的代谢性骨病。引起
继发性骨质疏松症的病因很多，临床上以内分泌代谢疾病、结缔组织疾病、肾脏疾病、消化道疾病和药物所致者多见。
二、病因
(一)内分泌代谢疾病：甲状旁腺功能亢进症、库欣综合征(Cushing syndrome)、性腺功能减退症、甲状腺功能亢进症、垂体催乳素瘤、糖尿病(主要见于1型糖尿病及部分2型糖尿病)、腺垂体功能减退症等。
(二)结缔组织疾病：系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、干燥综合征、皮肌炎、混合性结缔组织病等。
(三)多种慢性肾脏疾病导致肾性骨营养不良。
(四)胃肠疾病和营养性疾病：吸收不良综合征、胃肠大部切除术后、慢性胰腺疾病、慢性肝脏疾患、营养不良症、长期静脉营养支持治疗等。
(五)血液系统疾病：白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、高原病和骨髓异常增殖综合征等。
(六)神经肌肉系统疾病：各种原因所致的偏瘫、截瘫、运动功能障碍、肌营养不良症、僵人综合征和肌强直综合征等。
(七)长期制动或太空旅行。
(八)器官移植术后。
(九)药物及毒物：糖皮质激素、免疫抑制剂、肝素、抗惊厥药、抗癌药、含铝抗酸剂、甲状腺激素、慢性氟中毒、促性腺激素释放激素或肾衰用透析液等。
三、临床表现
(一)症状：视骨质疏松的程度和原发疾病的性质而不同。多数症状较为隐匿，无诊断特异性，往往被原发病的表现所掩盖，不少患者在进行X片检查时才发现已经并发骨质疏松症。部分患者诉腰背酸痛、乏力、肢体抽搐或活动困难。病情严重者可以有明显骨骼疼痛，轻微损伤即易发生脊柱、肋骨或长骨骨折。
(二)体征：主要体征与原发性骨质疏松症类似，可有身高缩短，严重者发生脊柱后凸、驼背或胸廓畸形。
(三)原发病的多种临床表现。
四、诊断要点
目前没有直接测定骨强度的临床方法，常常采用下列诊断指标：骨密度低下和(或)脆性骨折。对于继发性骨质疏松症，还需要具有引起骨质疏松症的明确病因。
(一)脆性骨折：是骨强度下降的最终体现，故有过相关疾病或药物引起的脆性骨折史即可诊断继发性骨质疏松症。
(二)骨密度测定：详见原发性骨质疏松症诊疗指南。
骨密度测定方法：双能X线吸收法是目前国际公认的金标准；单光子、单能X线、定量计算机断层照相术、定量超声检查等对诊断有一定的参考价值，详见原发性骨质疏松症诊疗指南。分析结果时应更注重Z值(Z值即为与同年龄、同性别正常人相比较)。
诊断标准：参照世界卫生组织(WHO)的诊断标准。详见原发性骨质疏松症诊疗指南。
(三)X线平片：对诊断骨质疏松症的敏感性和准确性较低，故对骨质疏松的早期诊断帮助不大。但对于发现有无骨折，与骨肿瘤和关节病变相鉴别，有较大价值。
(四)骨转换生化指标测定：目前尚无一项生化指标可作为骨质疏松的诊断标准。主要用于骨转换分型、判断骨丢失速率、监测病情、评价药物疗效，各单位可根据条件选用。常用的骨转换生化指标包括反映骨形成指标(如血清碱性磷酸酶、骨钙素、I型前胶原羧基末端肽、氨基末端肽等)和骨吸收的指标(如尿钙/肌酐比值、血清抗酒石酸酸性磷酸酶、I型胶原羧基末端肽、氨基末端肽、尿吡啶啉和脱氧吡啶啉等)。
(五)引起骨质疏松症的原发病相关检查：如肝肾功能、自身免疫指标、甲状腺功能、甲状旁腺功能、肾上腺皮质功能、性腺功能、肿瘤相关检查等。
五、治疗原则及方法
(一)原发疾病的治疗：积极寻找骨质疏松症的病因，对于有效治疗继发性骨质疏松症具有重要意义。一旦病因明确，则应及时对原发病进行治疗。
(二)一般措施：注意进食含钙丰富、低盐和适量蛋白质的均衡膳食，适当户外活动，以增加阳光照射、机体的协调能力、防止摔跤、避免酗酒和嗜烟，慎用可能影响骨骼健康的其他药物。
(三)基础治疗：包括适当补充钙剂、维生素D或其活性代谢物等。参考原发性骨质疏松症诊疗指南。特别需注意的是，如果患者伴有高钙血症，如肿瘤或甲状旁腺功能亢进症者，则应该禁忌使用钙剂及维生素D制剂。如患者伴有肾结石及高尿钙，则应慎用钙剂及维生素D 制剂。
(四)药物治疗：必要时给予有效的骨吸收抑制剂治疗。药物用法及注意事项详见原发性
骨质疏松症指南。骨形成促进剂(如甲状旁腺素氨基端片段)是否适用于继发性骨质疏松症，有待于今后经验的积累。
(五)几种特殊的继发性骨质疏松症的治疗：
1.性激素缺乏性骨质疏松症：积极治疗原发病。对年轻的女性患者需补充适量的雌激素或雌孕激素，男性患者应补充雄激素。必要时合用其他类抗骨质疏松药物。
2.糖皮质激素性骨质疏松症：长期应用糖皮质激素者有可能发生骨质疏松症。如病情允许，主张糖皮质激素采用最小剂量维持。注意适当补充钙剂和维生素D制剂，早期选用双膦酸盐类抗骨质疏松药物，有助于防止发生糖皮质激素诱发的骨质疏松。对于骨痛明显的患者，可以加用降钙素类药物。
3.制动性(废用性)骨质疏松症：一般性治疗和药物治疗同原发性骨质疏松症，但要特别注意制动部位的运动锻炼和康复治疗。
4.长期肠外营养支持性骨质疏松症：一般性治疗和药物治疗同原发性骨质疏松症。由于本症易合并佝偻病或骨软化症，除使用无铝营养支持液外，要积极补充维生素D制剂。
5.糖尿病性骨质疏松症：主要是严格控制高血糖，同时应用抗骨质疏松药物治疗。
6.器官移植后骨质疏松症：同原发性骨质疏松症。
7.血液透析性骨质疏松症：防治方法同原发性骨质疏松症。避免
使用含铝透析液和低磷低钙透析液。
甲状腺功能减退症 一、概述 甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足或缺少，所致的以甲状腺功能减退为主要特征的疾病。本病临床上并不少见，各年龄均可发病，以中老年妇女多见，男女患病之比为1：5，发病始于胎儿及新生儿期，表现为生长和发育迟缓、智力障碍，称为呆小症。成人发病表现为全身性代谢减低，细胞间粘多糖沉积，称为粘液性水肿。按其病因分为原发性甲减，继发性甲减及周围性甲减三类。临床上以原发性甲减常见，约占甲减的96%，其中绝大多数系由自身免疫性甲状腺炎、甲状腺放射性碘治疗或甲状腺手术所致。 二、临床表现 甲减的起病一般较隐匿，病程发展缓慢，可长达十余年之久，方始出现明显粘液性水肿的症状。 1、低基础代谢症状群：疲乏，行动迟缓，嗜睡，记忆力减退。异常怕冷、无汗。 2、皮肤：其特征表现为面部、胫前、手、足的非凹陷性水肿。皮肤呈特殊的蜡黄色，且粗糙少光泽，干而厚、冷、多鳞屑和角化。面部呆板，淡漠，面颊及眼睑虚肿，眼睑常下垂，眼裂变小。头发干、粗、易脆、生长缓慢或停止。指(趾)甲生长缓慢、增厚、易脆。鼻、唇增厚，舌大而发音不清，言语缓慢而音调低。 3、神经精神系统：疲乏无力、无雄心壮志、缺乏活力、焦虑、抑郁、思维欠活跃、反应迟钝、语速减慢、记忆力下降。严重者可有精神失常，呈木僵、痴呆，昏睡状。腱反射变化具有特征性，反射的收缩期敏捷，而松驰期延缓，跟腱反射减退，大于360ms有利于诊断。膝反射多正常。 4、心血管系统：心动过缓，心输出量减少，血压低，心音低钝，心脏扩大，可并发冠心病，但一般不发生心绞痛与心衰，有时可伴有心包积液和胸腔积液。
重症者发生粘液性水肿性心肌病。 心电图变化包括窦性心动过缓，P-R间期延长，P波和QRS波群低平，T波低平或倒置，偶见房室传导阻滞。超声心动图提示房室间隔不对称性肥厚和左室流出道梗阻的发生率高。 5、消化系统：厌食、腹胀、便秘。重者可出现麻痹性肠梗阻。食欲通常减退，但大多数病人体重增加，体重增加是由于组织中水潴留所致。 6、运动系统：肌肉软弱无力、疼痛、也可有暂时性强直、痉挛，气温低时更明显。甲状腺激素对骨的正常生长和成熟有重要作用，生命早期缺乏甲状腺激素导致线形生长受阻，表现为侏儒症，且相对于躯干而言四肢不成比例的缩短。 7、内分泌系统：青少年甲减导致青春期发育延迟，原发性甲减可导致性早熟和溢乳。伴严重甲减的成年女性可伴有性欲减退、月经过多和月经紊乱。怀孕机会减少，易致流产。男性甲减患者出现性欲低下、阳痿和精子减少。 8、粘液性水肿昏迷：也可称为甲减危象，是各种原因导致的严重甲减合并多系统并发症的危重阶段，虽不常见，但其危险性是公认的，如未能及时诊断治疗，病死率可达50%以上。此种情况常发生在病程长、且未经适当治疗的重型甲减患者，可因寒冷、感染、手术、麻醉剂或镇静药使用不当而引起。 患者表现为昏迷，或先嗜睡，短时间内逐渐发展为昏迷。前驱症状主要有对寒冷不能耐受及疲乏，通常发病前数月已感疲乏及嗜睡。 低体温为粘液性水肿昏迷的标志和特点，体温不升(35℃以下)，部分患者体温低至27℃以下。这样低的体温常提示已达疾病末期，难以恢复。 患者呼吸浅慢，心动过缓，血压降低，四肢肌肉松弛，反射消失。有些患者有精神障碍，如幻觉、妄想及定向障碍等。肠道症状除常见的便秘、腹胀外，可发生麻痹性肠梗阻及腹水。病情严重的患者发生休克及心肾功能衰竭，如诊断、抢救不及时，常危及生命。
甲状旁腺疾病 1：什么是甲状旁腺？ 正常人具有4个甲状旁腺，但也有2~6个的。上组甲状旁腺位于甲状腺后缘1\/3处，下组甲状旁腺位于甲状腺下极的后方。有少部分病例甲状旁腺位于甲状腺内，其中绝大部分位于甲状腺包膜内，位于甲状腺组织内的只占绝少数。甲状旁腺主要由主细胞和嗜酸性细胞所组成，其中以主细胞为多，分泌甲状旁腺激素（pth）。 2：甲状旁腺激素有哪些作用？ 甲状旁腺激素（pth）由甲状旁腺主细胞合成，主要作用器官为骨和肾。其功能包括：①促进破骨细胞作用，抑制成骨细胞作用，增加骨盐溶解、动员骨钙入血，使血钙升高。②抑制肾近曲小管对磷的重吸收，使尿磷增加，降低血磷。促进远曲小管小球对ca2+的重吸收，尿钙减少。③促进1，25-二羟维生素d3的生成，间接促进钙在肠道的吸收。甲状腺激素的分泌主要受血浆ca2+浓度的调节。血浆ca2+降低，甲状旁腺激素分泌增多。血磷升高可使血钙降低而刺激pth的分泌。 3：甲状旁腺功能亢进症有哪些类型？ 甲状旁腺功能亢进症简称甲旁亢，可分原发性、继发性、三发性及假性甲旁亢4种类型。4：什么是原发性甲旁亢？ 原发性甲状旁腺机能亢进症简称原发性甲旁亢，是由于甲状旁腺腺瘤（单个腺瘤占绝大多数，约75%）、增生或腺癌（罕见）导致甲状旁腺素（pth）分泌过多，引起骨、肾、消化、神经系统等病变及钙磷代谢紊乱疾病。 5：什么是继发性甲旁亢？ 继发性甲状旁腺功能亢进症简称继发性甲旁亢，是由于体内存在刺激甲状旁腺激素分泌的因素，如慢性肾功能不全、维生素d缺乏或抵抗、妊娠或哺乳期妇女，血钙过低等，均能致甲状旁腺增生、肥大，分泌过量的甲状旁腺激素形成继发性甲旁亢。 6：引起继发性甲旁亢的常见病因有哪些？ （1）钙和维生素d摄入不足：厌食、少食、挑食。尤其是长期素食者，肠钙吸收减少，血钙降低，骨钙化障碍，可形成软骨病及继发性甲旁亢的代谢性骨病。 （2）消化吸收障碍：胃大部切除，小肠吸收不良综合征，肝内胆汁淤积症，胆囊纤维化，慢性胰腺炎，复发性胰腺炎。由于存在多种钙来源减少因素，可产生轻微的甲旁亢骨病，呈隐匿性或一过性。 （3）钙需要量增加：妊娠及哺乳妇女钙需要量增加，如不注意食物补充钙及适当补充钙剂，即使机体内有充足的活性维生素d，也可因体内钙缺乏而造成继发性甲旁亢及骨软化。（4）维生素d羟化障碍：见于应用抗癫痫药物，慢性肝病和慢性肾功能不全。 （5）户外活动减少：多见于老年人，病残者。 （6）维生素d代谢或作用受损：①维生素d依赖性佝偻病i型。血中25（oh）d3正常，同时伴有低血磷，甲旁亢，以佝偻病为主要表现。②维生素d依赖性佝偻病Ⅱ型。血中（oh）2d3水平正常，由于靶细胞受体缺陷。 7：引起继发性甲旁亢的肾脏疾病有哪些？ ①慢性肾脏疾病：肾功能不全时，肾小球滤过率降低，血磷增高致血钙降低。同时，因肾功能不全致维生素d活化障碍，1，25-（oh）2d3形成减少都引起低钙血症，从而刺激甲状旁腺激素分泌引起继发性甲旁亢。②肾小管疾病：包括肾小管酸中毒，fancony综合征等，因维生素d活化障碍及血磷降低，引起骨软化和血钙降低，刺激甲状旁腺增生和甲状旁腺激素分泌增加。 8：什么是三发性甲旁亢？ 在继发性甲旁亢的基础上，甲状旁腺分泌过多的甲状旁腺激素以纠正低血钙，在有些患
甲状旁腺损伤和功能减退的治疗 甲状腺手术时切除、误伤甲状旁腺或因甲状旁腺缺血等原因可引起永久或暂时性甲状旁腺功 能降低，甲状旁腺素合成和分泌不足，使病人血钙浓度降低，引起神经肌肉应激性增高的一 系列症状，严重者可危及生命。不同作者报告甲状腺手术后甲状旁腺功能减退的发生率差别 较大(2％～33％)，可见与手术者的重视程度和手术技巧有关。 【病因】 1.甲状旁腺被切除或损伤 (1)行甲状腺切除术将位于甲状腺后被膜的甲状旁腺一并切除。如甲状旁腺出现解剖变异，异位于甲状腺实质内时，被误切的机会增加。 (2)术中甲状旁腺可能被钳夹、缝合、结扎而引起甲状旁腺损伤。一般认为，只要保留1～2 个功能正常的甲状旁腺，就可持续正常的功能。近年，因甲状旁腺被全部切除而导致永久性 甲状旁腺功能低下者已较少见。 2.甲状旁腺血供障碍甲状腺手术时，因结扎甲状腺上、下动脉；甲状腺后被膜游离过多，或 完全切除，可引起甲状旁腺血供障碍，即使未切除或损伤甲状旁腺也可造成术后甲状旁腺功 能低下。 3.暂时性甲状旁腺功能调节障碍多年来一直认为甲状腺术后出现手足搐搦是由于手术误切或 损伤甲状旁腺的血供，继发血清钙降低所致。近年来有文献报道不同疾病行甲状腺切除术， 术后暂时性低钙抽搐的发生率是有明显差异的。如甲状腺癌组比甲亢组术后暂时性低钙抽搐 发生率要高得多，可能因为甲状腺癌比甲亢手术范围更广泛，造成甲状旁腺损伤、误切或血 供障碍的可能性要大得多。有学者认为，甲亢时机体处于高代谢状态，骨钙代谢也加速，骨 组织中钙的分解大于合成，骨组织最常见病理改变是纤维性骨炎，其特点是破骨细胞明显增多，骨软化和骨质疏松。甲状腺功能亢进时直接刺激血碱性磷酸酶增高，是甲亢性骨营养不 良的一个重要标志。因此，甲亢病人在行甲状腺次全切除术后，缺钙状态的骨骼突然摆脱了 高甲状腺激素的影响，骨组织对钙的吸收明显增加，称作“骨饥饿”现象。从血中摄取大量钙 离子，使血钙降低。此外，甲亢时甲状腺滤泡旁细胞也可能功能增强，降钙素的合成和分泌 相应增多，在行甲状腺切除术中，较多的降钙素被挤压入血，也使血钙降低。这些病人在经 补充钙剂后，低血钙及其临床症状多在术后2周左右得到缓解。 4.其他因素围手术期使用某些药物，如皮质激素、抗惊厥药，冬眠药等可能影响钙的吸收和 利用，术中出血量大而输入较多凝血药以及在大量输液和使用利尿药等使肾脏对钙排出增加，也可引起血钙下降，可能成为术后低钙抽搐的诱因或加重甲状旁腺功能降低的症状。 【临床表现】 因甲状腺手术损伤甲状旁腺引起的急性甲状旁腺功能减低症状多在术后1～3d出现，少数病 人可发生在术后数小时，主要表现为因低钙引起的神经肌肉应激性增高症状和精神症状。 1.神经肌肉症状 (1)症状发作早期病人感乏力，并开始出现面部、口唇麻木，部分可有手足麻木感；因肌肉张力增高，肢体沉重感、胸闷和胸部压迫感，继之出现僵直性面肌抽搐。典型的发作性手足抽 搐为疼痛性肌肉痉挛、强直性收缩。以手部痉挛为典型表现，双侧腕及掌指关节强直性屈曲，指间关节伸直，拇指内收。每次发作数分钟至十数分钟，发作次数不等。严重者可发生全身 性疼痛性痉挛，以四肢抽搐为主，其他症状可有喉痉挛引起喉鸣和哮喘、肠痉挛、胆绞痛、 可逆性心力衰竭、精神障碍、癫痫样发作和锥体外系症状等。严重者可发生喉及膈肌痉挛， 引起窒息而导致死亡。
甲状旁腺功能减退症诊疗指南 一、概述 甲状旁腺功能减退症(甲旁减)是因甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)产生减少而引起的钙、磷代谢异常。其特征是手足搐搦、癫痫发作、低钙血症和高磷血症，长期口服钙剂和维生素D制剂可使病情得到控制。 二、病因 (一)甲状旁腺发育不全：先天性甲状旁腺发育不全可致甲旁减，在新生儿时发病。可单一的发生甲旁减，也可有先天性胸腺萎缩的免疫缺陷和先天性心脏异常。 (二)甲状旁腺损伤：多见于甲状腺癌根治或甲状旁腺功能亢进症多次手术后，切除或损伤甲状旁腺组织，影响甲状旁腺血液供应。有暂时性和永久性甲旁减两种。颈前部或甲状腺手术引起的甲旁减的发生率约0.2%~5.8%。原发性甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)患者术后出现永久性甲旁减约0.5%。极少数的患者是因接受颈部放射治疗后发生甲旁减。 (三)金属中毒：如血色病(铁)、地中海贫血(铁)和肝豆状核变性(Wilson病、铜)等。 (四)甲状旁腺浸润性疾病：如淀粉样变、结核病、结节病、肉芽肿或肿瘤浸润而引起。 (五)自身免疫性多腺体疾病：如家族性内分泌病变------甲旁减、艾迪生病及粘膜皮肤念珠菌病综合征。 (六)PTH分泌缺陷：如钙敏感受体和PTH的基因异常，导致PTH分泌的调控与合成障碍。 (七)PTH分泌的调节异常：1.母亲患甲旁亢的新生儿。2.甲旁亢患者手术后。3.低镁血症。 (八)靶组织对PTH生物学作用反应的缺陷：靶组织对PTH作用的抵抗可原发于假性甲旁减或继发于低镁血症。 三、病理 颈部外科手术后出现甲旁减的患者可能都残留有少许存活的甲状旁腺组织。多发性内分泌缺陷或自身免疫及念珠菌病综合征患者的甲状旁腺有淋巴细胞浸润和纤维化。晚发型特发性甲旁减患者的甲状旁腺有脂肪浸润、纤维化及萎缩。甲旁减患者病程长者可出现特异性的眼球晶状体及脑基底节钙化。甲旁减患者骨组织中各种骨细胞都有减少。 四、临床表现 (一)神经肌肉应激性增加：初期主要有麻木、刺痛和蚁走感，严重者呈手足搐搦，甚至
甲状旁腺功能减退症 [Primary Hypoparathyroidism] 概述： 甲状旁腺功能减退症是甲状旁腺分泌PTH不足或PTH对周围组织的作用欠佳而引起的代谢异常。其特点是手足抽搐，癫痫发作，低钙血症和高磷血症。属于中医的“痉症”“肝风内动”及小儿“慢脾风”证之范畴，以项背强直，还有四肢抽搐，甚至口噤，角弓反张为临床特点。 病因病机 一、甲状旁腺功能减退症西医病因病机 (一）PTH生成减少 分特发性和继发性两种。 特发性甲状旁腺功能减退较少见，系自身免疫性疾病。多呈散发性，呈家族性者极少见。可同时合并多种内分泌腺功能减退症。患者血循环中常可测到抗胃壁细胞.甲状旁腺.甲状腺和肾上腺皮质的自身的抗体。 继发性甲旁减较常见。最多见者为甲状腺或颈部手术时误将甲状旁腺切除或损伤所致。如腺体大部或全部被切除，常发生永久性甲状旁腺功能减退症。甲状腺手术切除腺体过多也可引起本病。此外同位素131碘治疗后.甲状旁腺被恶性肿瘤.结核病.淀粉样变等破坏所致者较少见。 （二）PTH分泌受抑制
1高钙血症的孕妇，其新生儿因甲状旁腺功能受抑制而有低钙血症。2甲旁亢患者切除腺瘤后，其余的甲状旁腺功能受抑制而有暂时性的甲旁减。 3镁缺乏症时PTH的和成和释放有可逆行减退所致。 4术后发生者，残留腺体呈萎缩及变性，继发性者腺细胞大部为脂肪组织所替代。甲状旁腺激素分泌不足或缺如，使骨钙动员及肠钙吸收均减少，血钙降低，肾小管对磷的回吸收增加，致使血鳞升高.尿磷减少。血钙过低促使神经肌肉兴奋性增加，可致麻木刺痛，肌肉痉挛，手足搐搦，长期缺钙则引起皮肤.毛发.指甲等外胚层组织病变，小儿牙齿发育不全。 二、中医的病因病机 本病主要是由于脾虚失运，气血生化乏源，加上肾精不足，筋脉失养，血虚生风，肝风内动，发为痉症。 （一）脾虚肝旺 饮食所伤，脾虚失运，土虚木乘，肝风内动，而成痉症。 （二）肾虚生风 先天不足或年老肾虚及久病体虚，肾阳亏虚，静脉失养，虚风内动，而成痉症。 临床诊断 一、西医诊断要点 （一）临床表现 1.神经肌肉症状：主要麻木.刺痛和蚁走感，严重者出现手足搐搦，成
完整版内分泌科常见病诊疗指南 概述 内分泌科是研究人体内分泌与代谢功能的临床学科，常见的内分泌科疾病包括糖尿病、甲状腺疾病、垂体疾病等。本文档旨在提供完整的内分泌科常见病的诊疗指南，帮助医生准确诊断和治疗患者。 一、糖尿病 1.病因与发病机制 糖尿病是一种以高血糖为特征的慢性代谢性疾病。病因复杂，多与遗传、环境及生活方式等因素有关。主要发病机制包括胰岛素分泌不足和胰岛素抵抗。 2.诊断标准 空腹血糖≥7.0mmol/L 餐后2小时血糖≥11.1mmol/L 随机血糖≥11.1mmol/L
3.治疗原则 饮食控制：合理饮食，控制总热量和碳水化合物摄入量。 运动疗法：适度运动，有助于降低血糖、改善胰岛素敏感性。 药物治疗：口服降糖药物、胰岛素治疗等，根据患者具体情况选择合适的药物。 血糖监测：定期监测血糖，调整治疗方案。 并发症预防：控制血糖水平，积极防治糖尿病并发症。 二、甲状腺疾病 1.甲状腺功能亢进症 甲状腺功能亢进症是指甲状腺过度分泌甲状腺激素所致的一组临床症状和体征。 2.甲状腺功能减退症 甲状腺功能减退症是指甲状腺分泌的甲状腺激素不足所引起的一组临床症状和体征。 3.诊断与治疗
甲状腺疾病可以通过甲状腺功能检测、甲状腺超声及其他相关检查来确定诊断。治疗原则包括药物治疗、手术治疗及放射性碘治疗。 三、垂体疾病 1.垂体瘤 垂体瘤是垂体腺细胞非正常增殖而形成的良性肿瘤。常见的垂体瘤有泌乳素瘤和生长激素瘤。 2.诊断与治疗 垂体疾病的诊断主要通过临床表现及相关检查，如血液激素测定、影像学检查等来确定。治疗一般包括药物治疗、手术治疗及放射治疗。 四、其他常见疾病 除了上述的糖尿病、甲状腺疾病和垂体疾病，内分泌科还常见其他疾病，如肾上腺疾病、性腺疾病等。治疗取决于疾病的具体情况，可采用药物治疗、手术治疗或其他辅助治疗方法。
继发性骨质疏松症诊疗指南 一、概述 继发性骨质疏松症是由于疾病、药物、器官移植等原因所致的骨量减少、骨微结构破坏、骨脆性增加和易于骨折的代谢性骨病。引起继发性骨质疏松症的病因很多，临床上以内分泌代谢疾病、结缔组织疾病、肾脏疾病、消化道疾病和药物所致者多见。 二、病因 (一)内分泌代谢疾病：甲状旁腺功能亢进症、库欣综合征(Cushing syndrome)、性腺功能减退症、甲状腺功能亢进症、垂体催乳素瘤、糖尿病(主要见于1型糖尿病及部分2型糖尿病)、腺垂体功能减退症等。 (二)结缔组织疾病：系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、干燥综合征、皮肌炎、混合性结缔组织病等。 (三)多种慢性肾脏疾病导致肾性骨营养不良。 (四)胃肠疾病和营养性疾病：吸收不良综合征、胃肠大部切除术后、慢性胰腺疾病、慢性肝脏疾患、营养不良症、长期静脉营养支持治疗等。 (五)血液系统疾病：白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、高原病和骨髓异常增殖综合征等。 (六)神经肌肉系统疾病：各种原因所致的偏瘫、截瘫、运动功能障碍、肌营养不良症、僵人综合征和肌强直综合征等。 (七)长期制动或太空旅行。 (八)器官移植术后。 (九)药物及毒物：糖皮质激素、免疫抑制剂、肝素、抗惊厥药、抗癌药、含铝抗酸剂、甲状腺激素、慢性氟中毒、促性腺激素释放激素或肾衰用透析液等。 三、临床表现 (一)症状：视骨质疏松的程度和原发疾病的性质而不同。多数症状较为隐匿，无诊断特异性，往往被原发病的表现所掩盖，不少患者在进行X片检查时才发现已经并发骨质疏松症。部分患者诉腰背酸痛、乏力、肢体抽搐或活动困难。病情严重者可以有明显骨骼疼痛，轻微损伤即易发生脊柱、肋骨或长骨骨折。 (二)体征：主要体征与原发性骨质疏松症类似，可有身高缩短，严重者发生脊柱后凸、驼背或胸廓畸形。 (三)原发病的多种临床表现。
内分泌科常见疾病诊疗指南——假性甲状旁腺功能减退症 假性甲状旁腺功能减退症诊疗指南 一、概述 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism)简称假性甲旁减(PSHP)，是一种罕见的家族性疾病，患者的甲状旁腺激素(parathyroidhormone，PTH)靶细胞对其反应完全或不完全的丧失，有低钙血症、高磷血症、血PTH水平增高及多种先天性生长和骨骼发育缺陷。 二、病因和发病机制 本病是X染色体伴性显性遗传性疾病，女：男为2：1。近来发现其基因缺陷也可在常染色体上，属显性或隐性遗传，有多种类型的先天畸形及缺陷，包括躯体、感觉器官及内分泌腺缺陷，是一种多基因遗传性疾病。 (一)假性甲旁减I型：假性甲旁减I型患者，腺苷酸环化酶cAMP 系统对PTH不反应。给予外源有活性的PTH不能引起血和尿cAMP 量的增加。因不同靶器官有不同的反应，又可分为几种亚型：骨和肾都抵抗型；肾抵抗骨反应型(也称假性甲旁减、甲状旁腺功能亢进型)和肾反应骨抵抗型。 (二)假性甲旁减II型：靶细胞膜受体可以接受PTH及合成cAMP，但因cAMP以后程序的细胞内缺陷，靶细胞对cAMP无反应，存在受体后缺陷。II型中也有与I型相似的各种临床亚型。 三、临床表现 典型患者常有先天性发育缺陷，身材矮粗、体胖、脸圆、颈短、盾状胸、短指、趾畸形，多见于第四、五掌骨或跖骨。桡骨弯曲，软组织钙化或骨化较特发性或继发性甲旁减者多见。可并发皮下钙化、低钙性白内障和颅内基底节钙化。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可合并存在甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、尿崩症、糖尿病或性腺发育不良等。 四、诊断要点
甲状旁腺功能减退患者的健康教育 一、甲状旁腺功能减退的基础知识 什么是甲状旁腺功能减退？ 甲状旁腺功能减退是由于甲状旁腺激素 (parathyroidhor-mone,PTH)产生减少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征。其是以手足搐搦、癫痫样发作、低血钙和高血磷为特点的综合征，是甲状旁腺分泌甲状旁腺激素不足或激素对周围组织作用欠佳的一种状态。 甲状旁腺功能减退是什么原因引起的？ (1)PTH分泌不足。 ①外科性甲状旁腺功能减退：任何颈部手术，包括甲状腺、甲状旁腺或颈部恶性肿瘤切除术，可由于甲状旁腺被切除、损伤或血供障碍，致使PTH的生成不足而引起术后甲状旁腺功能减退,其发生率视手术的范围、时间及外科医生的技术经验而有差异。大多为暂时性甲状旁腺功能减退，于术后数天至数周甚至数月发病。术后永久性的甲状旁腺功能减退少见。 ②特发性甲状旁腺功能减退：特发性甲状旁腺功能减退按发病方式可分家族性和散发性，按发病年龄有早发性和迟发性者，其中以散发性和迟发性的多见。
③功能性甲状旁腺功能减退：以下病症可使PTH的合成和（或）释放发生可逆性的减退。a.镁代谢异常。b.高钙血症的孕妇，其胎儿的甲状旁腺受长期高血钙的抑制，可引起新生儿一过性的甲状旁腺功能减退，一般可于1周内恢复正常。c.甲状旁腺瘤患者，其正常甲状旁腺因受高钙血症的抑制，于腺瘤摘除后可有暂时性的甲状旁腺功能减退。 d.非甲状旁腺功能亢进的高钙血症，其甲状旁腺也因之而有功能抑制，一旦甲状旁腺及高钙血症暂时被抑制，如用普卡霉素治疗恶性肿瘤所致的高钙血症，血钙常突然降低。 ④其他原因引起的PTH分泌不足：a.甲状旁腺转移癌可使甲状旁腺受侵袭破坏。最常见的原发性肿瘤为乳腺癌。b.药物性甲状旁腺功能减退：肿瘤化疗，特别是用阿霉素和阿糖胞昔时可减少PTH的分泌。 c.先天性胸腺不发育：本病是由于先天性第11I和IV腮囊发育障碍，导致胸腺及甲状旁腺缺如，多因严重的低血钙和（或）感染于1~2岁内死亡。 （2）铁沉积症：如血色病及输血过多，除可引起性腺及胰岛B 细胞的功能不全外，甲状旁腺也可发生浸润性破坏。 （3）肝豆状核变性（WilSOn病）：由于铜的广泛沉积，也可浸润甲状旁腺而引起其功能减退。 （4）无生物活性的PTH：据文献报道，低钙血症也可能反馈兴奋甲状旁腺，使之分泌无生物活性的PTH。文献中虽疑有家族性基因突变的PTH而引起的甲状旁腺功能减退者，但迄今仅有一个家族初步被证明存在PTH的基因缺陷。
内分泌科门诊常见20种疾病诊疗常规 1. 高血压：定期血压监测，控制饮食，减少盐的摄入，适量运动，遵医嘱服用降压药物。 2. 糖尿病：定期血糖监测，饮食控制，适量运动，遵医嘱服用 降糖药物或胰岛素。 3. 脂代谢紊乱：定期检查血脂水平，控制饮食，避免高脂饮食，适量运动，遵医嘱服用调脂药物。 4. 甲状腺功能亢进症：定期监测甲状腺激素水平，遵医嘱服用 抗甲状腺药物，必要时手术切除甲状腺。 5. 甲状腺功能减退症：定期监测甲状腺激素水平，遵医嘱服用 甲状腺激素替代治疗。 6. 痛风：饮食控制，避免高嘌呤食物，多饮水，遵医嘱服用降 尿酸药物。
7. 骨质疏松症：良好的饮食惯，增加钙和维生素D的摄入，适量运动，遵医嘱服用补钙药物。 8. 垂体瘤：定期核磁共振检查，遵医嘱服用药物或手术治疗。 9. 雌激素不足症：遵医嘱服用雌激素替代治疗。 10. 雄激素不足症：遵医嘱服用雄激素替代治疗。 11. 甲状旁腺功能亢进症：定期监测钙、磷、甲状旁腺激素水平，遵医嘱服用药物或手术治疗。 12. 妊娠糖尿病：定期血糖监测，饮食控制，适量运动，必要时遵医嘱使用胰岛素。 13. 垂体功能减退症：定期监测垂体激素水平，遵医嘱服用垂体激素替代治疗。 14. 甲状腺结节：定期超声检查，必要时行穿刺活检或手术治疗。
15. 原发性甲状腺功能亢进症：遵医嘱服用抗甲状腺药物，必 要时手术切除甲状腺。 16. 妊娠期甲亢：定期监测甲状腺功能，遵医嘱调整药物剂量。 17. 性早熟：定期监测性激素水平，必要时遵医嘱服用药物治疗。 18. 隐性糖尿病：控制饮食，适量运动，遵医嘱服用降糖药物。 19. 甲状腺肿：定期超声检查，必要时行穿刺活检或手术治疗。 20. 成年型生长激素缺乏症：定期监测生长激素水平，遵医嘱 服用生长激素替代治疗。 以上是内分泌科门诊常见的20种疾病诊疗常规。请根据具体 情况遵循医生的建议进行治疗。
原发性甲状旁腺功能减退症诊疗指南 原发性甲状旁腺功能减退症是甲状旁腺素(PTH)产生减少和(或)效应不足而引起的一组临床征候群。PTH生成减少有继发性和特发性两种原因。前者主要是由于甲状腺或颈部手术误将甲状旁腺切除或损伤所致，也可因甲状旁腺手术或颈部放射治疗引起。特发性甲状旁腺功能减退症的病因尚未明确。 【诊断】 一、临床表现 甲状旁腺功能减退症的症状取决于低钙血症的程度与 持续时间，但血清钙下降的速度也具有重要作用。 1．神经肌肉应激性增加，低钙血症首先可出现指端或口周麻木和剌痛，手足和面部肌肉痉挛，随即出现手足抽搐(血清钙一般在2mmol／L以下)。典型表现为双侧拇指强烈内收，掌指关节屈曲，指关节伸展，腕、肘关节屈曲，形成鹰爪状。有时双足也呈强直性伸展，膝关节与髋关节屈曲。有些轻症或久病患者不一定出现手足抽搐，其神经肌肉兴奋性增高主要表现为面神经叩击征(Chvostek征)阳性，束臂加压试验(Trousseau征)阳性。 2．神经、精神症状，有些患者，特别是儿童可出现惊厥或癫痫样全身抽搐，如不伴有手足抽搐，常可误诊为癫痫
大发作。手足抽搐发作时也可伴有喉痉挛与喘鸣。长期慢性低钙血症还可引起其他表现，例如锥体外系神经症状，包括典型的帕金森病的表现，纠正低钙血症可使症状改善。少数患者可出现颅内压增高和视乳头水肿。也可伴有自主神经功能紊乱，如出汗、声门痉挛、气管呼吸肌痉挛及胆、肠和膀胱平滑肌痉挛等。慢性甲状旁腺功能减退症患者可出现精神症状，包括烦躁、易激动、抑郁或精神病。 3．外胚层组织营养变性，白内障在本病中颇为常见，可严重影响视力。牙齿发育障碍，牙齿钙化不全，齿釉发育障碍，呈黄点、横纹、小孔等病变。长期甲状旁腺功能减退症患者皮肤干燥、脱屑，指甲出现纵嵴，毛发粗而干，易脱落，易得念珠菌感染。血钙纠正后，上述症状也能改善。二、辅助检查 1．实验室检查 (1)血清总钙一般≤2.0mmol／L，血游离钙≤0.95mmol ／L，多数患者血磷增高，部分正常。 (2)血PTH多数低于正常，也可在正常范围。 (3)尿钙、尿磷排量减少。 2．影像检查 (1)X线片可发现全身或局部骨密度增加，外生骨疣，长骨骨皮质增厚，颅骨骨板加宽。还可有颅内压增高的表现，软组织钙化包括皮下、韧带、关节周围、脑基底节、小脑齿
甲状腺和甲联旁腺疾病诊疗规范2022版 一、单纯性甲状腺肿 单纯性甲状腺肿的主要病因是缺碘，常见于碘缺乏地区，如离海较远的高原山区，又称为地方性甲状腺肿。 【病因、病理】 机体从食物和饮水中吸收的碘少，血中甲状腺素浓度降低，腺垂体促甲状腺激素分泌增加，使甲状腺代偿性增生。初期呈弥漫性增大,称为弥漫性甲状腺肿，病变逐渐发展形成许多结节，即结节性甲状腺肿，在此基础上可继发甲状腺功能亢进和癌变。另外,机体对甲状腺素需要量增加，如青春期、妊娠期、哺乳期和绝经期也可发生甲状腺肿；某些药物（磺胺、硫腺类药）、食物（萝卜、白菜）以及先天性因素，也可造成甲状腺素合成和分泌障碍,从而引起甲状腺肿。 【诊断】 （一）临床表现 1.多发于女性。一般发生在青春期,流行地区常出现于入学年龄。 2.甲状腺肿大小不等,形状不同；弥漫性肿大仍显示正常甲状腺形状,两侧常对称;结节性肿大一侧较显著;囊肿样变结节若并发囊内出血，结节可在短期内增大;少数患者可因甲状腺压迫气管、食管、血管而引发相应症状，压迫喉返神经出现声嘶。 （二）辅助检查 1.血清T3J4：正常范围。 2.颈胸部X线片：了解气管受压情况，协助诊断胸骨后甲状腺肿。 （H）鉴别诊断 位于甲状腺峡部的结节或囊肿需鉴别甲状舌骨囊肿。胸骨后甲状腺肿有时不易与纵隔肿瘤鉴别。 【治疗】 1.青春期、妊娠期生理性甲状腺肿无需治疗，可多吃含碘丰富的食物,如海 带、紫菜等。 2.单纯性甲状腺肿压迫气管、食管、血管或神经引起临床症状时，应尽早手术治疗，可行甲状腺大部切除术。
3.巨大的单纯性甲状腺肿虽没有引起压迫症状,但影响生活和工作,也应予手术。 4.结节性单纯性甲状腺肿继发功能亢进的综合征，或怀疑有恶变的可能，应尽早手术治疗。 二、甲状腺功能亢进 【分类】 甲状腺功能亢进（简称甲亢）可分为原发性甲亢、继发性甲亢和高功能腺瘤三类。 1.原发性甲亢:最常见，病人年龄多在20~40岁，多发于近海地区。腺体肿大和功能亢进的综合征同时出现,腺肿多为弥漫性,两侧常对称。患者多有突眼，故亦称为“突眼性甲状腺肿二有时伴有胫前黏液性水肿。 2.继发性甲亢:较少见，年龄多在40岁以上。多发于单纯性甲状腺肿的流行区，由其转变而来，病人先有结节性甲状腺肿多年，以后才逐渐出现功能亢进综合征。患者无突眼症状和胫前黏液性水肿，容易发生心肌损害。 3.高功能腺瘤：少见。腺体内有单个自主的高功能结节，其周围甲状腺组织呈萎缩改变，放射性碘扫描检查显示聚⑶I量增加的“热结节”。患者无突眼症状和胫前黏液性水肿。 【诊断】 （一）临床表现 主要症状可归纳为五个方面，除突眼症状外都与甲状腺功能亢进有关。但除基础代谢率增高外，其他四方面症状可能不全存在。 1.甲状腺肿大，但一般不引起压迫症状。 2.交感神经功能过度兴奋，原发性甲亢更显著。性情急躁、容易激动、失眠、两手颤动、怕热、多汗、食欲亢进反而消瘦、体重减轻。 3.双侧眼球突出、眼裂增宽和瞳孔散大。 4.循环系统方面:脉快有力，脉搏常在每分钟100次以上，休息及唾眠时仍 快。严重者可出现心律失常,最后发生心力衰竭。 5.基础代谢率增高。 (二)辅助检查 1.基础代谢率测定
甲状腺旁腺功能减退症病因研究进展 摘要：甲状旁腺功能减退症（Hypoparathyroidism,HP），简称甲旁减，是 指甲状旁腺激素 (parathyroid hormone, PTH) 分泌过少和 (或) 产生的效应不 足而引起的一组临床综合征[1]。引起甲旁减的原因很多，主要分为基因缺陷、自 身免疫性疾病、甲状旁腺浸润性病变及继发性因素等。继发性甲旁减目前最常见，通常由颈部手术所致，术后甲旁减所占所有甲旁减的75%[2]，第二常见的原因被 认为是自身免疫疾病，其余获得性甲状旁腺功能减退还包括各种罕见的浸润性疾病，另外，甲状旁腺还受到转移性疾病、铁或铜超载或电离辐射照射的影响。 关键词：甲状旁腺功能减退症甲状旁腺素病因研究 流行病学 甲状旁腺功能减退症为少见病。通过查阅数据发现，仅有一部分国家或地区 对其做过相关流行病学调查。在美国，HP患病率为37/10万人，丹麦为22/10万 人[3]。美国术后甲旁减的患病率约为23/10万[4]。挪威术后甲旁减的患病率为 64/10万。假性甲状旁腺功能减退症（PHP）作为一种特殊类型的甲旁减，发病率 更低, 女性较多见。在丹麦, PHP的患病率约为11/100万人，日本发病率更低， 研究发现1998年全日本的PHP患病率仅有约3.4/100万人。我国目前暂无HP及PHP相关的的流行病学资料。近年来，随着甲状腺癌发病率逐年增多，术后甲旁 减发病率逐年增加。 病因 1.遗传因素（基因缺陷） 基因缺陷引起的甲旁减多属于常染色体显性或隐性遗传或X连锁隐性遗传性疾病, 而线粒体DNA突变和缺失导致的甲旁减较少见。甲旁减的遗传形式可以作为综合征性疾病的一部分出现。本研究中从出生2周到14岁各阶段均有发病, 发病的年龄不平均, 提示发病的原因可能不同。宋福英等[5]通过对13例诊断为甲
骨松学院知识集萃：甲状旁腺功能减退症临床诊疗指南 随着社会老龄化进程加速，骨质疏松症的患病率迅猛增加，肌少症如影随行，共同引发多重并发症，导致老年人群生活质量下降，并给社会带来沉重经济负担。上述疾病的规范化诊治流程，亟待梳理，疾病的治疗水平，亟待提高。不仅如此，甲状旁腺功能亢进症及甲状旁腺功能减退症等代谢性骨病，也显著影响患者的生活质量。 温故而知新，为了加深对多种骨骼肌肉疾病的认识，进一步提高疾病诊治水平，近期骨松学院专栏整理了中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会近年来编写的一系列专家共识及指南，分期推出，供大家临床应用。 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 中华医学会内分泌分会代谢性骨病学组 概述和流行病学 定义 甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism，HP)简称甲旁减，是指甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征。其临床特征有低钙血症、高磷血症和由此引起的神经肌肉兴奋性增高及软组织异位钙化等，同时PTH水平低于正常或处于与血钙水平不相应的“正常”范围。 此外，还有一组由于外周靶细胞对PTH抵抗所致的临床综合征称为假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism，PHP)，其具有与HP类似的生化表现，但PTH水平显著高于正常；部分并发典型的Albright遗传性骨营养不良(Albright’s hereditary osteodystrophy，AHO)。仅存在AHO特殊体征，但缺乏相应的生化及代谢异常者称为假—假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism，PPHP)。 流行病学特征 HP为少见病，多数国家和地区缺乏患病率资料。在美国，估计
内分泌科诊疗指南技术操作规范 目录 第一篇代谢性疾病诊疗指南 第一章糖尿病 第二章低血糖症 第三章痛风 第四章骨质疏松症 第五章肾小管酸中毒 第二篇内分泌系统疾病诊疗指南 第一章垂体瘤 第二章肢端肥大症 第三章泌乳素瘤 第四章腺垂体功能减退症 第五章尿崩症 第六章毒性弥漫性甲状腺肿 第七章甲状腺功能减退症 第八章甲状腺炎 第一节亚急性甲状腺炎 第二节慢性淋巴细胞性甲状腺炎 第九章原发性甲状旁腺功能亢进症 第十章原发性甲状旁腺功能减退症 第十一章皮质醇增多症
第十二章原发性醛固酮增多症第十三章嗜铬细胞瘤 第十四章肾上腺皮质功能减退症
第一篇代谢性疾病 第一章糖尿病 糖尿病(DM)病因未明。糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷，或胰岛素作用缺陷，或二者兼之所引起的以高血糖为特征的代谢疾病。分为l型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病和其他特殊类型糖尿病。 1型糖尿病是由于胰岛β细胞破坏，通常引起胰岛素绝对缺乏的糖尿病，有酮症倾向。包括两部分：其一，自身免疫导致的胰岛β细胞破坏，其二，特发性，其导致胰岛β细胞破坏的病因和发病机理未明。 2型糖尿病的范围是从以胰岛素抵抗为主伴相对胰岛素缺乏，到胰岛素分泌缺陷为主伴有胰岛素抵抗所致的糖尿病。本型无胰岛β细胞自身免疫破坏；可能有许多病因，有极强的 复杂的多基因易感，确切基因未明。 【诊断】 一、临床表现 (一)症状：糖尿病显著高血糖的症状有：多尿、烦渴、多饮、多食、体重减轻，或视力减低，易患感染；儿童患者生长受累；危及生命的急性并发症有：酮症酸中毒和高渗性高血糖状态。 (二)体征：可无明显的体征，或随着病程的延长，出现并发症的相关体征，如：视力下降、足溃疡、截肢、周围神经病变、还可引起胃肠、膀胱和心血管疾病和性功能障碍的植物神经病变。 二、辅助检查 (一)空腹及餐后血糖，三常规，肝肾功，血脂，胸片，心电图。 (二)OGTT—INS释放试验、C肽。 (三)24小时尿蛋白定量。 (四)HbAlC。 (五)1型或成人晚发1型糖尿病要加测：胰岛素抗体，GAD抗体，ICA等。 (六)糖尿病肾病：尿微量白蛋白测定，双肾B超。 (七)糖尿病周围神经病变：双足感觉阈值测定、B超测定膀胱残余尿。 (八)糖尿病视网膜病变：眼底检查。