第六篇内分泌系统疾病
第一章单纯性甲状腺肿
概述
非炎症和非肿瘤原因的不伴有临床甲状腺功能异常的甲状腺肿称为单纯性甲状腺肿（simple goiter）。分为地方性甲状腺肿及散发性甲状腺肿。人群中单纯性甲状腺肿的患病率超过10%时，称为地方性甲状腺肿，其主要病因为碘缺乏。散发性的单纯性甲状腺肿患者约占人群的5%，其病因较复杂。
临床表现
一般无明显症状。甲状腺呈轻中度肿大，表面平滑，质地较软。重度肿大的甲状腺可引起压迫症状，出现咳嗽、气促、吞咽困难或声音嘶哑等。胸骨后甲状腺肿可使头部、颈部和上肢静脉回流受阻。
辅助检查
血清T4、T3正常，T4/T3的比值常增高。血清甲状腺球蛋白水平增高，增高的程度和甲状腺肿的体积呈正相关。血清TSH水平一般正常。
诊断与鉴别诊断
甲状腺肿大而甲状腺功能基本正常。地方性甲状腺肿地区的流行病史有助于诊断。须与慢性淋巴细胞性甲状腺炎鉴别，有结节时须与甲状腺癌相鉴别。
治疗与预防
1、甲状腺肿的治疗一般不需要治疗。对甲状腺肿大明显者可试用左甲状腺素（L-T4）。对甲状腺肿明显、有压迫症状者应积极采取手术治疗。
2、多结节性甲状腺肿的治疗本病治疗困难。可给予L-T4，但疗效常不明显。血清TSH减低或者处于正常下限时不能应用；甲状腺核素扫描证实有自主功能区域存在着，也不能应用L-T4。对于无自主功能区域、血清TSH增高或者处于正常上限者，考虑给予L-T4时应当从小剂量开始。
3、地方性甲状腺肿的预防推行食盐加碘并且定期监测居民的尿碘水平。
第二章甲状腺功能亢进症
概述
甲状腺毒症（thyrotoxicosis）是指组织暴于过量甲状腺激素条件下发生的一组临床综合征。根据甲状腺的功能状态，甲状腺毒症可分类为甲状腺功能亢进类型和非甲状腺功能亢进类型。
甲状腺功能亢进（hyperthyroidism）是指甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症，其病因包括弥漫性毒性甲状腺肿（Graves disease）、结节性毒性甲状腺肿和甲状腺自主高功能腺瘤。Graves病是甲状腺功能亢进症的首要病因，占全部甲亢的80%-
85%。女性患病率显著多于男性，高发年龄为20-50岁。以下主
要讨论Graves病。
临床表现
1、甲状腺毒症表现
（1）高代谢综合征疲乏无力，怕热多汗，皮肤潮湿，多食善饥，体重显著下降等。
（2）精神神经系统多言好动，紧张焦虑，焦躁易怒，失眠不安，思想不集中，记忆力减退，手和眼睑震颤。
（3）心血管系统心悸气短，心动过速，第一心音亢进。脉压增大。合并甲状腺心脏病时，出现心律失常，心脏增大和心力衰竭。以房颤等房性心律失常多见。
（4）消化系统稀便、排便次数增加。重者有肝大、肝功能异常，偶有黄疸。
（5）肌肉骨骼系统主要是甲亢周期性瘫痪，少数发生甲亢性肌病，重症肌无力。
（6）造血系统周围血淋巴细胞比例增加，单核细胞增加，白细胞总数下降。可伴发血小板减少性紫癜。
（7）生殖系统女性月经减少或闭经。男性阳痿。
2、甲状腺肿弥漫性、对称性、质地不等、无压痛，可伴杂音和震颤。
3、眼征对称性眼球突出，眼裂增宽，少瞬目；眼球内侧聚合不能；上眼睑不能跟随眼球下落；眼向上看时，前额皮肤不能皱起。浸润性突眼者突眼度＞18mm，伴眼睑水肿。
4、特殊临床表现和类型
（1）甲状腺危象原有的甲亢症状加重，包括高热（T＞39℃）、心动过速（140-240次/min）、伴房颤或房扑、烦躁不安、呼吸急促、大汗淋漓、厌食、恶心、呕吐、腹泻等，严重者可出现虚脱、休克、嗜睡、谵妄、昏迷，部分患者有心衰，肺水肿，偶有黄疸。
（2）甲状腺功能亢进性心脏病主要表现为房颤和心衰，多见于老年患者，长期患严重甲亢的青年患者也可发生。
（3）淡漠型甲状腺功能亢进症多见于老年患者。主要表现为：明显消瘦、心悸、乏力、头晕、昏阙、神经质或神志淡漠、腹泻、厌食。可伴房颤、震颤和肌病等体征，70%患者无甲状腺肿大。
（4）三碘甲腺原氨酸（T3）型和甲状腺素（T4）型甲状腺毒症分别仅有血清T3和T4的增高。
（5）亚临床甲状腺功能亢进症排除其他可抑制TSH水平的疾病的前提下，血清T3、T4正常，TSH减低。
（6）妊娠期甲状腺功能亢进症有其特殊性，须注意以下几个问题：
①妊娠期甲状腺激素结合球蛋白增加，引起血清TT3和TT4增加，所以诊断依靠血清FT3、FT4和TSH。
②一过性妊娠呕吐甲状腺功能亢进症。
③新生儿甲状腺功能亢进症。
④产后GD。
⑤产后甲状腺炎。
（7）胫前粘液性水肿多发生在胫骨前下1/3部位，也可见于足背、踝关节、肩部、手背或手术瘢痕处，偶见与面部，皮损大多为对称性。
（8）Graves眼病 25%-50%的GD患者伴有不同程度的眼病。
辅助检查
1、激素水平测定
（1）游离T3（FT3）和游离T4（FT4）本病时增高，其值因检测方法及实验室不同而有差异。
（2）总T4和总T3本病总T4和总T3增高，若甲状腺激素结合球蛋白异常，则总T4和总T3可出现偏差。
（3）促甲状腺激素（TSH）本病中其值减低甚至测不出。血清TSH是反映甲状腺功能的最敏感指标。
2、甲状腺自身抗体测定
（1）促甲状腺激素受体抗体（TRAb）是鉴别甲亢病因、诊断GD的重要指标之一。
（2）甲状腺刺激抗体是诊断GD的重要指标之一。
3、甲状腺影像学检查
（1）甲状腺摄131I率摄碘率增高，3h＞25%，24h＞45%，峰值前移。
（2）甲状腺放射性核素扫描主要用于甲状腺结节和肿瘤的
诊断及鉴别诊断。
4、促甲状腺激素释放激素（TRH）兴奋试验甲亢时，血清T3、T4浓度增高，反馈抑制垂体TSH释放，故在注射TRH后TSH 分泌反应被抑制或者反应降低。
5、三碘甲腺原氨酸（T3）抑制试验主要用于：①单纯性甲状腺肿与甲亢的鉴别诊断；②有的学者曾经提出本试验可作为抗甲状腺药物治疗甲亢的停药指标。
诊断与鉴别诊断
1、诊断的程序首先确定有无甲状腺毒症，再确定甲状腺毒症是否来源于甲状腺功能的亢进，然后进一步确定引起甲状腺功能亢进的原因。
（1）甲状腺功能亢进症的诊断：
①高代谢症状和体征；
②甲状腺肿伴或不伴血管杂音；
③血清FT4增加、TSH减低。具备以上3项诊断即可成立。应注意的是，淡漠型甲亢的高代谢症状不明显，仅表现为明显消瘦或心房颤动，尤其在老年患者；少数患者无甲状腺体征；T3型甲亢仅有血清T3增加。
（2）GD的诊断：
①甲亢诊断成立；
②甲状腺肿大呈弥漫性；
③伴浸润性突眼；
④TRAb和TSAb阳性；
⑤其他甲状腺自身抗体阳性；
⑥胫前粘液性水肿。
具备①②项者诊断即可成立，其他4项进一步支持诊断确立。
2、甲状腺功能亢进所致的甲状腺毒症与多种原因甲状腺炎导致甲状腺激素漏出所致的甲状腺毒症的鉴别
前者131I摄取率增加，摄取高峰前移；后者131I摄取率减低，并呈现动态变化。甲亢所致的甲状腺毒症的原因鉴别的主要手段是甲状腺放射性核素扫描和甲状腺B超：GD的放射性核素扫描可见核素均质性的分布增强；结节性毒性甲状腺肿者可见核素分布不均，增强和减弱区呈灶状分布；甲状腺高自主功能腺瘤则仅在肿瘤区有核素增强，其他区域的核素分布稀疏。甲状腺B超可以发现甲状腺自主高功能腺瘤的包膜。
治疗
1、一般治疗补充足够热量、蛋白质及各种维生素，减少碘摄入；适当休息，缓解精神压力，可予以镇静剂及β受体阻滞剂以对症处理。
2、抗甲状腺药物（ATD）治疗
（1）适应证
①症状轻、中度患者；
②甲状腺轻至中度肿大；
③年龄＜20岁；
④孕妇、高龄或者由于其他疾病不适宜手术者；
⑤手术前或放射碘治疗前的准备；
⑥手术后复发且不适宜放射碘治疗者。
（2）剂量和疗程甲基或丙基硫氧嘧啶，剂量300-450mg/d，病情较重者可达600mg/d，分3次服，维持剂量为50-100mg/d，以后者（PTU）为首选。甲流咪唑（他巴唑）或甲亢平，30-45mg/d，最高可达60mg/d，分3次服，维持剂量为5-10mg/d。疗程一般为2年以上，分3个阶段，初治期1.5-2个月，减药期3-4个月；维持其1-1.5年。
（3）副作用及处理：
①白细胞减少：密切观察血象，白细胞＜3.0×109/L，或中性粒细胞＜1.5×109/L，应暂行停药，回升后，可严密观察，换用其他抗甲状腺药物或改用其他治疗方式。
②皮疹：抗组胺药物或改用其他抗甲状腺药物，严重时应停药观察；
③胆汁淤积性黄疸、血管神经性水肿、中毒性肝炎、急性关节痛等不良反应较为罕见，如发生则须立即停药。
（4）停药指标：主要依据临床症状和体征。目前认为ATD维持治疗18个月可以停药。下述指标预示甲亢可以治愈：甲状腺肿消失、TSAb转为阴性、T3抑制试验恢复正常。
3、治疗效果不佳时应尽早到上级医院采取手术治疗。
4、其他治疗
（1）碘剂减少碘摄入量是甲亢的基础治疗之一。过量碘的摄入会加重和延长病程，增加复发的可能性，所以甲亢患者应当使用无碘食盐，忌用含碘药物。复方碘化钠溶液仅在手术前和甲状腺危象时使用。
（2）β受体阻断药作用机制是：①阻断甲状腺激素对心脏的兴奋作用；②阻断外周组织T4向T3的转化，主要在ATD初治期使用。
6、甲状腺危象的治疗
（1）针对诱因治疗。
（2）抑制甲状腺激素合成首选PTU600mg口服或经胃管注入，以后给予250mg，每6h口服，待症状缓解后减至一般治疗剂量。
（3）抑制甲状腺激素释放口服PTU，1h后再加用复方碘口服溶液5滴，每8h1次，或碘化钠1.0g加入10%葡萄糖盐水溶液中静滴24h，以后视病情逐渐减量，一般使用3-7d。
（4）普萘洛尔20-40mg，每6-8h口服1次，或1mg稀释后静脉缓慢注射。普萘洛尔有抑制外周组织T4转化为T3的作用。
（5）氢化可的松50-100mg加入5%-10%葡萄糖溶液静滴，每6-8h1次。
（6）降低和清除血中甲状腺激素在上述常规治疗效果不满意时，可到上级医院选用腹膜透析、血液置换等措施迅速降低血
浆甲状腺激素浓度。
（7）降温高温者给予物理降温，避免用乙酰水杨酸类药物。
（8）其他支持治疗。
7、浸润性突眼治疗
（1）夜间高枕卧位，限制食盐，给予利尿剂。
（2）1%甲基纤维素或0.5%氢化可的松滴眼，睡眠时使用抗生素眼膏，加盖眼罩预防角膜损伤。
（3）免疫抑制剂泼尼松60-100mg/d，分3次口服，持续2-4周，以后的4-12周中逐渐减量。严重病例可应用甲泼尼松龙0.5-1.0g加入生理盐水静滴，隔日1次，连用2-3次后改为口服泼尼松。也可试用环磷酸酰胺等其他免疫抑制剂。
（4）严重突眼、暴露性角膜炎或压迫性视神经病变者，可行眼眶减压手术或球后放射治疗，以减轻眶内和球后浸润。
（5）控制甲亢首选ATD治疗，因手术和131I治疗可能加重浸润性突眼。
（6）可合用L-T450-100μg/d，以预防甲状腺功能低下加重突眼。
8、妊娠期甲亢的治疗
（1）ATD治疗可以妊娠全程及哺乳期给予ATD治疗。首选PTU。
（2）手术治疗发生在妊娠初期的甲亢，经PTU治疗控制甲亢症状后，可选择在妊娠中期做甲状腺次全切除。
（3）妊娠期禁忌放射碘治疗。
（4）母体的TSAb可通过胎盘引起新生儿甲亢，轻症病例呈自限性，不需治疗，严重病例可给予PTU10-25mg，每8h1次。ATD治疗同时合用L-T4不能预防胎儿甲减的发生。
9、甲亢性心脏病的治疗首先应针对甲状腺毒症治疗，尽快使甲状腺功能恢复正常。首选放射碘治疗，不宜用放射碘治疗的患者使用ATD治疗。β受体阻断药普萘洛尔具有迅速减低心率，缩小脉压，减少心排血量的作用，对于控制房颤的心室率有明显效果。对于不能使用β受体阻断药，可用抗心力衰竭治疗，如地高辛和利尿剂。
第七篇代谢疾病和营养疾病
第一章糖尿病及其并发症
概述
糖尿病（diabetes mellitus）是一组以慢性高血糖为特征的代谢疾病群。高血糖是由于胰岛素分泌缺陷和/或胰岛素作用缺陷而引起。具体分为1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病和其他特殊类型糖尿病。
临床表现
1、一般症状常有“三多一少”的代谢紊乱症候群：即多尿、多饮、多食和体重减轻。1型糖尿病患者大多起病快，病情重，症状明显且严重；2型糖尿病患者多数起病缓慢，病情相对
较轻，临床症状不明显。患者可有乏力、皮肤瘙痒，尤其是外阴瘙痒、视力模糊等症状。相当一部分患者由于出现并发症和/或伴发症状而就诊。反应性低血糖也可为首发症状，另有部分患者在手术围产期或健康体检时发现高血糖。
2、急性并发症的临床表现
（1）糖尿病酮症酸中毒和高渗性非酮症糖尿病昏迷临床表现见后。
（2）感染糖尿病患者容易伴发各部位感染，如疖、痈、皮肤真菌感染、真菌性阴道炎、尿路感染、糖尿病合并肺结核等。
3、慢性并发症的临床表现严格控制血糖达标是防止或延缓各种并发症的关键。
（1）大血管病变患者的动脉粥样硬化发生率高，大、中动脉粥样硬化主要侵犯主动脉、冠状动脉、脑动脉、肾动脉和肢体动脉等，引起冠心病、缺血性或出血性脑血管病、肾动脉硬化、肢体动脉硬化等。外周肢体动脉硬化常以下肢动脉病变为主，表现为下肢疼痛、感觉异常和间歇性跛行，严重供血不足可导致肢体坏疽。
（2）微血管病变
1）糖尿病肾病：糖尿病肾损害的发生发展可分为5期。
Ⅰ期：为糖尿病初期，肾体积增大，肾小球滤过率升高，肾小球入秋小动脉扩张，肾小球内压增加。
Ⅱ期：肾小球毛细血管基底膜增厚，尿白蛋白排泄率多数正
常，或间歇性增高（如运动后）。
Ⅲ期：早期肾病，出现微量白蛋白尿。
Ⅳ期：临床肾病，尿白蛋白排出量＞300mg/24h，相当于尿蛋白总量＞0.5g/24h，肾小球滤过率下降，可伴有浮肿和高血压，肾功能逐渐减退。
Ⅴ期：尿毒症。减少蛋白质摄入对各期肾病均有利，ACEI 或ARB类药物既可起到降低血压的作用，也可减轻微量白蛋白尿。
2）糖尿病性视网膜病变：
Ⅰ期：微血管瘤，出血。
Ⅱ期：微血管瘤，出血并有硬性渗出。
Ⅲ期：出现棉絮状软性渗出。以上Ⅰ-Ⅲ3期为背景性视网膜病变。
Ⅳ期：新生血管形成，玻璃体出血。
Ⅴ期：机化物增生。
Ⅵ期：继发性视网膜脱离，失明。以上Ⅳ-Ⅵ3期为增殖性视网膜病变（PDR）。当眼底出现PDR时，常伴有糖尿病肾病及神经病变。进入增殖期后，应改用胰岛素治疗，此外可用活血化瘀的中药。
（3）神经病变以周围神经病变最常见，为对称性，下肢较上肢严重，病情进展缓慢。先出现感觉异常，如麻木、针刺、灼热或踏棉感、痛觉过敏，随后有肢体疼痛，夜间及寒冷季节加重。
后期是运动神经受累，可有肌张力减弱，肌力减弱致肌萎缩和瘫痪。单一神经损害不常发生，主要累及脑神经。自主神经病变也较常见，影响胃肠、心血管、泌尿系统和性器官功能，并有相应的临床表现，如胃肠功能失调、直立性低血压、神经源性膀胱。
（4）眼的其他病变黄斑病、白内障、青光眼、屈光改变、虹膜睫状体病变等。
（5）糖尿病足 WHO定义为下肢远端神经异常和不同程度的周围血管病变相关的足部感染、溃疡和/或深层组织破坏，是截肢致残的主要原因。强调注意预防，防止外伤、感染，积极治疗末梢神经病变。
辅助检查
1、尿糖阳性是诊断糖尿病的重要线索，但尿糖阴性不能排除糖尿病可能。
2、血浆葡萄糖测定是诊断糖尿病的主要指标。正常范围
3.9-6.0mmol/L（70-108mg/dl）。糖尿病患者空腹及餐后血糖均升高。空腹血糖＞6.1mmol/L，餐后两小时血糖＞7.8 mmol/L时，应作糖耐量检查。
3、葡萄糖耐量口服葡萄糖耐量试验（OGTT）用于糖尿病的诊断。成人清晨口服75g无水葡萄糖后，2h后再测静脉血浆葡萄糖。儿童按每千克体重1.75g计算，总量≤75g。
诊断与鉴别诊断
1、根据1997年ADA建议及1999年WHO报告诊断标准如下：
①糖尿病症状＋任意时间血浆葡萄糖水平≥11.1 mmol/ L （200mg/dl）或②空腹血浆葡萄糖水平≥7.0 mmol/L（126mg/dl）或③OGTT试验中，2hPG水平≥11.1 mmol/L（200mg/dl），上述情况需再测1次，予以证实，方可诊断。
2、需要鉴别的有其他原因所致的尿糖阳性；药物影响导致的糖耐量减低或血糖升高；继发性糖尿病，如肢端肥大症、Cushing综合征、嗜铬细胞瘤等。
治疗
强调早期治疗、长期治疗、综合治疗、治疗措施个体化的原则。
治疗目标是：纠正代谢紊乱、防止或延缓并发症的发生、延长生命、提高生活质量。糖尿病治疗有5个要点：饮食控制、运动疗法、血糖监测、药物治疗和糖尿病教育。
1、糖尿病健康教育给予患者及家属充分的宣传教育，使其了解有关糖尿病的知识，是取得良好治疗效果的基础和保证。
2、饮食治疗首先根据理想体重和工作性质制定每天需要的总热量，然后按碳水化合物占总热量的50%-60%、蛋白质含量不超过总热量的15%、脂肪占总热量的30%的比例来换算成各种食物的重量，再选择相应的食品制定食谱，并根据生活习惯、病情和药物治疗的需要进行合理安排。最后还应注意多与医生交流，保持随访，调整方案。
3、体育锻炼适当锻炼可以减轻体重，提高胰岛素敏感性，
改善糖脂代谢紊乱。
4、自我监测血糖包括定期复查血糖，每3个月复查HbA1C，每年1-2次全面复查，尽早了解有无并发症出现，给予相应治疗，达到长期良好的病情控制。
5、口服药物治疗
（1）促进胰岛素分泌剂
1）磺脲类常用的有格列本脲、格列吡嗪、格列齐特、格列波脲、格列喹酮、格列美脲等。
2）非磺脲类常用的有苯甲酸衍生物瑞格列奈、D-苯丙氨酸衍生物那格列奈。
（2）双胍类通过抑制肝糖的产生与输出，增加葡萄糖利用，改善胰岛素敏感性来降血糖，主要用于治疗2型糖尿病，是肥胖的2型糖尿病患者的一线用药。也可与胰岛素合用治疗1型糖尿病。禁用于糖尿病酮症酸中毒、急性感染、充血性心衰、肝肾功能不全或有任何缺氧状态存在者，也不宜用于孕妇和哺乳期妇女。
（3）α葡萄糖苷酶抑制剂通过延迟碳水化合物吸收来降低餐后高血糖，适于空腹血糖正常或不太高而餐后血糖明显升高者。
（4）胰岛素增敏剂噻唑烷二酮类，为过氧化物酶体增殖物激活受体γ激动剂，可以提高脂肪细胞和其他细胞对胰岛素的敏感性，减轻胰岛素抵抗，代表药物有：罗格列酮、吡格列酮。
6、胰岛素治疗
（1）适应证 1型糖尿病、糖尿病酮症酸中毒、高渗性昏迷、乳酸性酸中毒伴高血糖、合并重症感染、消耗性疾病、视网膜病变、肾病、神经病变、急性心肌梗死、脑卒中、外科手术围手术期、妊娠和分娩、2型糖尿病经饮食及口服降血糖药治疗未获得良好控制、全胰腺切除所致继发糖尿病。
（2）类型分为速（短）效、中效和长（慢）效，临床常用的为人工合成的人胰岛素。
（3）治疗原则和方法胰岛素治疗应在一般治疗和饮食治疗的基础上进行，监测病情，按疗效和病情需要调整方案。一般强化治疗方案为：3餐前注射速（短）效胰岛素，睡前注射中效胰岛素。另一种强化治疗方法是持续性胰岛素泵输注治疗。另外采用速效和中效胰岛素预混剂早晚餐前注射也是临床常用的治疗方案。
7、糖尿病合并妊娠的治疗饮食治疗原则与非妊娠患者相同，密切监护孕妇血糖水平和胎儿生产发育情况，采用胰岛素治疗。
一、糖尿病酮症酸中毒
糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis，DKA）是糖尿病急性并发症之一，也是内科的常见急危重症之一。
临床表现
1、1型糖尿病患者有自发倾向。
2、2型糖尿病患者常在感染、胰岛素治疗中断或不适当减量、饮食不当、创伤、手术、妊娠和分娩等诱因作用下而发生，也可无诱因发生。表现为多尿、烦渴多饮、乏力症状加重，随后有食欲减退、恶心呕吐等消化道症状，酸中毒表现为呼吸深快，呼气有烂苹果味；脱水、意识障碍、休克等，至晚期出现嗜睡甚至昏迷。
辅助检查
尿糖、尿酮体强阳性，血糖多在16.7-33.3mmol/L，PaCO2降低，pH＜7.35，电解质紊乱，血浆渗透压轻度上升，血白细胞升高等。
诊断与鉴别诊断
根据糖尿病病史、DKA临床表现、实验室检查（高血糖、尿酮体、代谢性酸中毒）即可明确诊断。主要需与低血糖昏迷、高渗性非酮症糖尿病昏迷、乳酸性酸中毒相鉴别。
治疗
治疗原则：纠正内分泌代谢紊乱，除去诱因，防止并发症，减少死亡率。
1、输液使用生理盐水，补液总量按体重的10%计算，补液速度应较快，2h内输入1000-2000ml液体，第1个24h输液总量为4000-5000ml，血糖降至13.9mmol/L（250mg/dl）左右时改用5%葡萄糖液+胰岛素。
2、胰岛素治疗采用小剂量正规胰岛素治疗，按每小时每
千克体重0.1U给胰岛素，使血糖以每小时3.9-6.1mmol/L的速度下降。治疗过程中每1-2h检测血糖、钾、钠和尿糖、尿酮等。
3、纠正电解质及酸碱平衡失调补碱宜慎重。轻症患者经输液和胰岛素治疗，酸中毒可纠正，不必补碱。若血pH＜7.1，血碳酸氢根降至5mmol/L，可用1.25%碳酸氢钠治疗。DKA患者体内有不同程度缺钾，故主张胰岛素治疗的同时开始补钾。若每小时尿量＜30ml，应暂缓补钾。
4、处理诱发病和防治并发症出DKA可以出现休克、严重感染、心力衰竭和心律失常、肾衰竭、脑水肿、胃肠道表现等并发症，应注意预防，早期发现，积极处理和治疗。
5、护理良好的护理是抢救DKA的一个重要环节。应按时清理口腔、皮肤、预防褥疮和继发感染。细致观察病情变化，准确记录生命体征、神志、出入水量等。
二、高渗性非酮症糖尿病昏迷
高渗性非酮症糖尿病昏迷（hyperosmolar nonketotic diabetic coma，简称高渗性昏迷）亦为糖尿病急性并发症之一。多见于老年人，常见诱因有：感染、急性胃肠炎、脑血管意外、严重肾疾患、血液或腹膜透析、静脉内高营养、不合理限制水分以及某些药物，如糖皮质激素、免疫抑制剂、噻嗪类利尿剂和β受体阻断药等。
临床表现
起病时先有多饮多尿，多数患者不出现食欲亢进反而食欲减
退。随病情加重失水程度逐渐加重，出现神经精神症状、嗜睡幻觉等，最后陷入昏迷。
辅助检查
尿糖强阳性，无酮症或较轻，血尿素氮和肌酐升高，血糖在33.3mmol/L以上，常在33.3-66.6mmol/L（600-1200mg/dl）范围，血钠＞155mmol/L，血浆渗透压在330-460mOsm/L范围。
诊断与鉴别诊断
根据病史、临床表现、实验室检查显示血糖＞33.3mmol/L （600mg/dl）；血钠＞155mmol/L；血渗透压＞350mOsm/L可诊断。须与低血糖昏迷，高渗性非酮症糖尿病昏迷，乳酸性酸中毒等相鉴别。
治疗
强调早期诊断和治疗。治疗上大致与酮症酸中毒相近。
第二章痛风
概述
痛风（gout）为嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄障碍所致血尿酸增高的一组异质性疾病。其临床特点是高尿酸血症、痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、肾尿酸结石、慢性间质性肾炎、慢性关节炎、关节畸形。分为原发性和继发性两类。原发性常与肥胖、糖脂代谢紊乱、高血压、动脉硬化和冠心病等聚集发生。继发性者常继发于肾脏疾病（尿酸排泄减少）、骨髓增殖性疾病
1 内分泌疾病 第一节垂体肿瘤 【病史采集】 病史采集包括垂体压迫症群与激素分泌异常症群两方面。 1．性腺功能低下：女性多诉闭经、溢乳、不育；男性多诉阳萎、性功能下降。 2．头痛：部位（前额、双颞侧、眶后等处）性质（持续性钝痛、胀痛伴阵发性加剧、顽固性头痛）。 3．有否视力、视野改变。 4．有否眼球运动障碍、突眼或面部麻木、三叉神经痛，严重者可发生脑脊液鼻漏。 5．饮食、精神、睡眠、大小便、性发育、肤色；体态改变状况。 【体格检查】 1．全身检查：体温、呼吸、脉搏、血压、神态、皮肤、毛发、心肺腹等。 2．专科检查： （1）视力、视野、眼球运动、眼底。 （2）性征、性腺、生殖器。 （3）BMR、对外界反应、甲状腺。 （4）肤色、体态。 【实验室检查】 1．血、尿、大便常规，肝功能、肾功能、电解质、血糖、血脂，24小时尿量。 2．脑脊液压力，常规、生化。 3．性腺激素及其促激素，泌乳素。 4．甲状腺激素及其促激素。 5．肾上腺皮质激素及其促激素。24小时尿17-OH、17-KS、UFC。 6．生长激素。 7．肾上腺、性腺、甲状腺和心脏B超检查，心电图。 8．X线检查：头颅正侧位片。CT或MRI。 【诊断】 垂体瘤诊断须包括三部分： 1．确诊有垂体瘤； 2．肿瘤类型和性质； 3．了解垂体功能及其周围组织受累情况。根据临床表现、Ｘ线发现，辅以各种内分泌检查，一般不难作出诊断。 【鉴别诊断】 诊断垂体瘤还需要与空泡蝶鞍、垂体外肿瘤、炎症与肉芽肿、变性、血管瘤、以及颅咽管瘤等相鉴别。 【治疗原则】 除对症支持治疗外，垂体瘤治疗有放疗、手术、药物三种。 1．放射治疗：适用于肿瘤体积不大、无视力及视野障碍、颅内压不高者。 （1）深部Ｘ线照射，3500～4500Rad，30~50天。 （2）60钴照射，4500Rad左右，30~40天。 （3）放射性同位素质90钇或198金经蝶鞍植入者4000~4500Rad、30~40天。 2．手术治疗：适用于视力障碍，可能发生失明、头痛剧烈及颅内压升高者。
子宫内膜异位症诊疗规范 一、概述 子宫内膜异位症（endometriosis）简称内异症，是指子宫内膜组织（腺体和间质）在子宫腔被覆内膜及子宫肌层以外的部位出现、生长、浸润、反复出血，可形成结节及包块，引起疼痛、不孕等，是生育年龄妇女的常见病。其发病率有明显上升趋势，但发病机制至今未明。子宫内膜异位症病变广泛、形态表现多样、极具浸润性，可形成广泛、严重的粘连，而症状、体征与疾病的严重程度不成比例，且由于其激素依赖性，治疗后易于复发。 二、流行病学特点 目前报道子宫内膜异位症的发病率为1∙4%〜10%,而在痛经、性交痛、经量多和不孕的人群中其发病率可增加5倍。事实上，内异症在普通人群中的发病率尚不清楚，除非找到一种可靠的、无创的、可应用于大样本非选择性人群的检查方法。内异症的高发年龄为25〜34岁，而其严重程度则与年龄无关。流行病学研究提示，初潮年龄早（W11岁）、月经周期短（≤27d）＞经量大、生育少、哺乳时间短、BMI低等，均会增加内异症发生的风险，而口服避孕药是否会增加内异症的风险则是有争议的，宫内节育器与内异症的发生发展无关。 免疫系统异常增加罹患内异症的风险，研究表明，在类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、多发性硬化症、甲状腺功能异常的患者中，内异症的发病风险明显增加。同时有癌症家族史，特别是乳腺癌家族史的人群，内异症的风险也明显高于普通人群。内异症患者的一级亲属发生内异症的风险是正常人的4〜8倍，中隔子宫等苗勒管发育异常的患者，内异症的发生风险增加，这说明内异症的发生有其基因及分子基础。 环境和生活饮食习惯也与内异症的发生发展密切相关。胎儿期暴露于高雌激素环境会导致成年后内异症发生风险增加，摄入酒精、咖啡、不饱和脂肪酸，会增加患内异症的风险，适当运动可以降低风险，而高强度运动则明显增加患子宫内膜异位症的风险。 三、病因学研究 子宫内膜异位症的具体病因及发病机制仍不详。"经血逆流”是发病机制之一，但90%的女性均有经血逆流，内异症的发病率却仅为10%,异位子宫内膜要能生存、生长并引起病变和症状，必须通过黏附、侵袭、血管生成三步曲才能完成，因此，盆腹腔环境
生长激素缺乏症 生长激素缺乏症(GHD)是由于腺垂体分泌的生长激素不足导致小儿生长缓慢，使其身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康儿童平均身高 2 个标准差而产生的内分泌疾病。 一、病因及分类 ( 一) 病因 生长激素缺乏症是由于人生长激素(hGH) 分泌不足，其原因如下。 1．患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但生长激素(GH)分泌功能不足，其原因不明。其中因神经递质－神经激素功能途径的缺陷，导致生长激素释放激素(GHRG) 分泌不足而致的身材矮小者称为生长激素神经分泌功能障碍(GHND)。由于下丘脑功能缺陷所造成的GHD远较垂体功能不足导致者为多。有5％左右的GHD患儿由遗传因素造成，称为遗传性生长激素缺乏(HGHD)，是较罕见的遗传性疾病。 2．GHD可继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD 的最主要的病因。此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍(其中有些伴有视中隔发育不全)、唇裂，腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍。
3 ．体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。 (二) 分类 生长激素缺乏症分为先天性、继发性和暂时性三类。 1．先天性(遗传性)生长激素缺乏症Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型为常染色体显性遗传，Ⅲ型为X连锁遗传，Laron综合征为缺乏生长激素受体或受体后缺陷，血清生长激素水平正常，血胰岛素样生长因子－1 降低。 2．继发性(获得性)生长激素缺乏症由于产伤、新生儿窒息、颅内肿瘤、颅内感染、放射性损伤、创伤等引起生长激素缺乏症称为继发性(获得性)生长激素缺乏症。 3．暂时性生长激素缺乏症包括体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制。 二、诊断要点 1．临床表现 (1) 出生时身长和体重正常。少数患儿曾有臀位产、产钳助产致生后窒息等病史。 (2) 一般在 1 岁后开始出现生长减慢，生长增长速度 3 岁及以下儿童每年小于7cm，3~12 岁每年小于4cm，12 岁以上每年小于5．5cm，但体格匀称。 (3) 一般智力正常，与年龄相称，排除其他疾病影响。 (4) 面容幼稚，娃娃脸；腹部皮下脂肪丰满。 (5) 男孩多数有青春期发育延迟或小阴茎、小睾丸。 (6) 牙齿萌出及换牙延迟。 (7) 身长低于同年龄、同性别、同地区正常小儿平均身高的2 个标准差(2SD)，或在生长曲线第三百分位以下。
亚急性甲状腺炎的诊疗指南 一、概述:又称为亚急性肉芽肿性甲状腺炎、（假）巨细胞甲状腺炎、肺感染性 甲状腺炎、移行性甲状腺炎、De Quervain甲状腺炎等，本病是非常常见的甲状腺疼痛疾病，呈自限性。多数由病毒感染引起，也可发生于非病毒感染（Q热或疟疾等）之后，以短暂破坏甲状腺组织损伤伴全身炎症为特征。 二、临床表现：常在病毒感染后1-3周发病；1.上呼吸道感染前驱症状：肌肉 疼痛、疲劳、倦怠、咽痛等，体温不同程度升高，起病3-4d可达高峰。可伴有颈部淋巴结肿大。2.甲状腺区特征性疼痛；逐渐或突然发生，程度不等，转颈、吞咽动作可加重，常放射至同侧耳、咽喉、下颌角、颏、枕、胸背部等处。少数患者声音嘶哑、吞咽困难。3.甲状腺肿大：弥漫或不对称轻、中度增大，多数伴结节，质地较硬，无震颤及杂音，甲状腺肿痛常先累及一叶后扩展到另一叶。4.与甲状腺功能变化相关的临床表现：1)甲状腺毒症阶段：发病初期50%-75%的患者体重减轻、怕热、心动过速等，历时3-8周。2）甲状腺减退阶段:约25%的患者在甲状腺激素合成功能尚未恢复之前进入功能减退阶段，出现水肿、怕冷、便秘症状。3）甲状腺功能恢复阶段;多数患者短时间内（数周至数月）恢复正常功能，仅少数成为永久性甲状腺功能减退症，整个病程6-12月不等有些病例反复加重，持续数月至2年不等，2-4%的患者复发，极少数患者反复发作。 三、实验室检查：1.红细胞沉降率：早期血沉增快，不增快也不能排除本病。 2.双向分离的现象：甲状腺毒症期呈现血清T3，T4浓度升高，甲状腺131I 摄取率降低（常低于2%）的双向分离现象。血清T3/T4小于20.随着甲状腺滤泡上皮细胞破坏加重，储存激素贻尽，出现一过性甲状腺功能减退症，而当炎症消退，甲状腺滤泡上皮细胞功能恢复，甲状腺功能恢复和甲状腺I 摄取率恢复正常。3.甲状腺细针穿刺和细胞学检查：早期典型的细胞学涂片可见多核巨细胞，片状上皮样细胞；晚期万万见不到典型表现。但此检查不作为本病的常规检查。4.甲状腺核素扫描：早期无摄取和摄取低下对诊断有帮助。5.其他：早期白细胞可增高；甲状腺过氧化物酶抗体，甲状腺球蛋白抗体阴性或水平很低；血清甲状腺球蛋白水平明显增高，与甲状腺破坏程度相一致，但均不作为本病的诊断标准。
第六篇内分泌系统疾病 第一章单纯性甲状腺肿 概述 非炎症和非肿瘤原因的不伴有临床甲状腺功能异常的甲状腺肿称为单纯性甲状腺肿(simple goiter)。分为地方性甲状腺肿及散发性甲状腺肿。人群中单纯性甲状腺肿的患病率超过 10% 时，称为地方性甲状腺肿，其主要病因为碘缺乏。散发性的单纯性甲状腺肿患者约占人群的 5%，其病因较复杂。 临床表现 普通无明显症状。甲状腺呈轻中度肿大，表面平滑，质地较软。重度肿大的甲状腺可引起压迫症状，浮现咳嗽、气促、吞咽艰难或者声音嘶哑等。胸骨后甲状腺肿可使头部、颈部和上肢静脉回流受阻。 辅助检查 血清 T 、T 正常， T /T 的比值常增高。血清甲状腺球蛋白水 4 3 4 3 平增高，增高的程度和甲状腺肿的体积呈正相关。血清 TSH 水平普通正常。 诊断与鉴别诊断 甲状腺肿大而甲状腺功能基本正常。地方性甲状腺肿地区的流行病史有助于诊断。须与慢性淋巴细胞性甲状腺炎鉴别，有结节时须与甲状腺癌相鉴别。 治疗与预防
1、甲状腺肿的治疗普通不需要治疗。对甲状腺肿大明 显者可试用左甲状腺素(L-T )。对甲状腺肿明显、有压迫症状 4 者应积极采取手术治疗。 2、多结节性甲状腺肿的治疗本病治疗艰难。可赋予 L-T ， 4 但疗效常不明显。血清 TSH 减低或者处于正常下限时不能应用；甲状腺核素扫描证实有自主功能区域存在着，也不能应用 L-T 。 4 对于无自主功能区域、血清 TSH 增高或者处于正常上限者，考虑赋予 L-T 时应当从小剂量开始。 4 3、地方性甲状腺肿的预防推行食盐加碘并且定期监测居民的尿碘水平。 第二章甲状腺功能亢进症 概述 甲状腺毒症 (thyrotoxicosis) 是指组织暴于过量甲状腺激素条件下发生的一组临床综合征。根据甲状腺的功能状态，甲状腺毒症可分类为甲状腺功能亢进类型和非甲状腺功能亢进类型。 甲状腺功能亢进(hyperthyroidism)是指甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症，其病因包括弥漫性毒性甲状腺肿(Graves disease)、结节性毒性甲状腺肿和甲状腺自主高功能腺瘤。 Graves 病是甲状腺功能亢进症的首要病因，占全部甲亢的 80%- 85%。女性患病率显著多于男性，高发年龄为 20-50 岁。以下主
内分泌科临床诊疗指南及操作规范 一、糖尿病 【概述】 糖尿病(DM)病因未明。糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷，或胰岛素作用缺陷，或二者兼之所引起的以高血糖为特征的代谢疾病。分为l型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病和其他特殊类型糖尿病。 1型糖尿病是由于胰岛β细胞破坏，通常引起胰岛素绝对缺乏的糖尿病，有酮症倾向。包括两部分：其一，自身免疫导致的胰岛β细胞破坏，其二，特发性，其导致胰岛β细胞破坏的病因和发病机理未明。 2型糖尿病的范围是从以胰岛素抵抗为主伴相对胰岛素缺乏，到胰岛素分泌缺陷为主伴有胰岛素抵抗所致的糖尿病。本型无胰岛β细胞自身免疫破坏；可能有许多病因，有极强的复杂的多基因易感，确切基因未明。 【诊断】 一、临床表现 (一)症状：糖尿病显著高血糖的症状有：多尿、烦渴、多饮、多食、体重减轻，或视力减低，易患感染；儿童患者生长受累；危及生命的急性并发症有：酮症酸中毒和高渗性高血糖状态。 (二)体征：可无明显的体征，或随着病程的延长，出现并发症的相关体征，如：视力下降、足溃疡、截肢、周围神经病变、还可引起胃肠、膀胱和心血管疾病和性功能障碍的植物神经病变。 二、辅助检查 (一)空腹及餐后血糖，三常规，肝肾功，血脂，胸片，心电图。 (二)OGTT。 (三)24小时尿蛋白定量。 (四)HbAlC。 (五)1型或成人晚发1型糖尿病要加测：胰岛素抗体，GAD抗体，ICA等。（我院未开展） (六)糖尿病肾病：尿微量白蛋白测定（我院未开展），双肾B超。 (七)糖尿病周围神经病变：双足感觉阈值测定（我院未开展）、B超测定膀胱残余尿。 (八)糖尿病视网膜病变：眼底检查。 (九)糖尿病的心脑血管病：动态血压，血脂，心脏彩超，脑血流图（我院未开展），颅脑CT。 (十)糖尿病足筛查、糖尿病眼底病变筛查等。 三、诊断要点 (一)有糖尿病症状+随机时间血浆葡萄糖≥11.1mmol/L (200mg／d1)或 (二)空腹血浆葡萄糖≥7.0mmol／L(126mg／d1)：空腹是指至少禁食(无热能摄入)8小时；或餐后两小时。 (三)75克无水葡萄糖的OGTT2h血浆葡萄糖≥11.1mmol／L(200mg／dl) 当上述指标在另一日重复试验证实无误后可诊断糖尿病。 【鉴别诊断】 需与尿崩症、干燥综合征及肾性糖尿鉴别 【糖尿病慢性并发症的诊断】 一、糖尿病肾病诊断
内分泌科诊疗指南技术操作规范 内分泌科是研究内分泌系统疾病的临床学科，诊疗指南和技术操作规 范是内分泌科医生的参考文件，旨在规范内分泌科的临床诊断和治疗方法，确保患者能够得到准确的诊断和科学的治疗。本文将重点介绍内分泌科诊 疗指南和技术操作规范，并详细讨论其重要性和应用范围。 内分泌科诊疗指南是一个专门指导内分泌科医生进行临床诊断和治疗 的权威指南。它由专家委员会组织制定，根据当前的最新研究成果和国内 外的共识制定。它包括以下几个方面的内容：疾病的定义和分类、病因和 发病机制、临床表现和检查诊断、治疗原则和方法以及预后评估等。诊疗 指南的目的是提供给临床医生最新的、权威的、详尽的诊断和治疗建议， 以帮助他们对患者进行科学的管理和治疗。这些指南对于提高内分泌科的 诊断和治疗水平，改善患者的预后具有重要意义。 诊疗指南的制定有助于规范临床实践，统一医疗行为，提高医疗质量。它可以促进临床医生的专业素质，增加他们的知识和技能，以确保他们能 够正确理解和应用最新的诊断和治疗方法。它还可以帮助医生制定个性化 的治疗方案，提高治疗成功率，减少不必要的试验和治疗，降低医疗费用。此外，诊疗指南的制定还可以促进多学科的合作，提高医疗团队的工作效 率和患者的满意度。 技术操作规范是指内分泌科医生在进行一些特殊的、需要专门技术的 操作时，应遵循的规范和指导。它包括手术操作的基本原则、操作步骤、 操作技巧、操作风险和注意事项等。技术操作规范的制定是为了确保医生 能够正确的进行操作，减少操作风险和并发症的发生。技术操作规范的制 定还可以促进操作的标准化和统一，提高操作的准确性和可重复性，提高 患者的安全性和手术效果。
内分泌系统急诊科诊疗救治规范 1.糖尿病酮症酸中毒。 【紧急医疗救治原则】 尽快补液以恢复血容量。纠正失水状态，降低血糖，纠正电解质及酸碱平衡失调，同时积极寻找和消除诱因，防治并发症，降低病死率。（1）补液。 （2）胰岛素治疗。（3）纠正电解质及酸碱平衡失调。 （4）对症治疗：针对感染、心衰、心律失常等的治疗。 2.非酮性高渗性糖尿病昏迷。 【紧急医疗救治原则】 （1）开放静脉，急查血糖、电解质、血气分析、血尿常规、尿酮、心电图以及胸片和脑 CT 等。 （2）补液。 （3）胰岛素治疗。 （4）补钾原则与酮症酸中毒素相同。 （5）一般不需补碱，血糖不宜下降过速。 其它治疗：①去除诱因：感染者应用抗生素。②纠正休克：经补液后休克仍未纠正，可输血浆。③应防治动静脉血栓及弥散性血管内凝血（DIC），予以相应的抗凝治疗。④防止治疗过程中并发脑水肿。 3.糖尿病低血糖昏迷。 【紧急医疗救治原则】 （1）血糖检查。
（2）静脉补充葡萄糖。 4.甲亢危象。 【紧急医疗救治原则】 （1）一般治疗。 ①全身支持疗法。 ②积极治疗诱发因素。 ③退热镇静。 ④肾上腺皮质激素的应用。 ⑤积极防止并发症及监护重要脏器功能。 （2）口服抗甲状腺药物抑制甲状腺素生物合成。 ①抑制甲状腺激素生物合成。 ②抑制甲状腺中甲状腺激素向血中释放。 ③降低周围组织对甲状腺激素的反应。 （3）康复治疗。5.肾上腺皮质功能危象。 【紧急医疗救治原则】 （1）补充糖皮质激素。 （2）补充盐皮质激素。 （3）纠正脱水和电解质紊乱。 （4）预防和治疗低血糖。 （5）处理诱因。 6.垂体危象。 【紧急医疗救治原则】
松果体激素和疾病诊疗规范2023版 【概述】 松果体(Pinea1.bOdy),位于脑部脐J!氐体后缘下面和四叠体上丘之间，起源于胚胎神经外胚层，人类松果体重0.1.-0.18g,外包有薄层结缔组织被膜，以柄附着于第三脑室后部，第三脑室一小部分伸入柄内形成松果体隐窝，被覆一层柱状细胞，为室管膜胶质细胞。 松果体实质主要由松果体细胞和神经胶质细胞构成，缺乏血脑屏障，腺体有丰富的血管供应，供血动脉为大脑后动脉，静脉引流至大脑大静脉，松果体受颈上交感神经节发出的节后神经支配，属于神经内分泌换能器，神经末梢释放的去甲肾上腺素是调节腺体激素合成的递质。人类松果体内还有肽能神经纤维，是连合神经的一种，因有特殊神经内分泌功能，也调节着褪黑素的合成和分泌活动。 松果体分泌的激素有褪黑素、8-精氨酸加压缩宫(催产)素、8-赖氨酸加压缩宫(催产)素、5-轻色胺、其他眄I 喙类化合物和组胺\多巴胺等。本文主要讲述褪黑素。 【褪黑素】 ㈠褪黑素的合成分泌与代谢褪黑素(me1.atOnin)为含甲氧基侧链的阿嗥类物质，主要由松果体实质细胞主细胞从血液循环中摄取色氨酸合成，其中5-轻色胺N-乙酰转移酶(ary1.a1.ky1.amine-acety1.-transferase,AANAT)和矜眄I 喙-O-甲基转移酶(hydroxyindo1.e-O-methy1.transferase,HK)MT)是关键酶，其中AANAT是褪黑素合成的限速酶，这种酶依赖去甲肾上腺素调节，褪黑素合成与分泌有昼夜节律变化，其节律是由AANAT的昼夜节律决定的，并与光照有关，故又称褪黑素节律酶。褪黑素至肝后主要与硫酸盐结合，部分与葡萄糖醛酸结合后排出，小部分宜接经肾排出。 目前已知，哺乳动物的视网膜和副泪腺，某些冷血动物的眼睛、脑部和皮肤也合成褪黑素，但是松果体是人和哺乳动物褪黑素的主要来源。褪黑素受体是G蛋白偶联的膜受体，哺乳动物有两类褪黑素功能性受体，即IA型(MTNR1.A)和IB型(MTNR1.B),这些受体在中枢神经系统中以下丘脑、垂体组织表达最高。褪黑素对机体、器官和组织产生直接的生理作用，结合位点的数量与动物生理状态有一定关系，如昼夜差异、季节性周期变化等。 (-)褪黑素的调节机制和生理作用光照使褪黑素分泌减少，黑暗使褪黑素分泌增多。实验证明光照通过视网膜产生神经冲动，经视交叉到达中脑被盖特异核，经多突触传递到胸髓的交感神经节前神经元，交感神经节发出的节后纤维中止于松果体细胞，去甲肾上腺素通过促进H1.oMT的活动，促进褪黑素合成，这一系列的过程褪黑素使松果体起到生物钟的作用。光-暗信息的传导途径是：视网膜一视交叉一前脑内侧束一中脑被盖脊髓束一脊髓上胸段中间外侧核一颈上神经节的节前交感神经纤维一节后交感神经纤维(上脑幕松果体纤维)一松果体细胞的P-肾上腺受体一激活蛋白激曲A(PKA)/CAMP信号通路，这条通路是抑制5-轻色胺乙酰转移酶蛋白降解的通路。 褪黑素有明显的抑制性腺的作用，腺垂体促性腺激素(GnH)的昼夜节律与松果体正好相反，如松果体肿瘤将正常组织破坏，男孩出现性早熟。此外褪黑素还在抗肿瘤发生、抗氧化、免疫调节和代谢方面发挥作用。 【松果体疾病】 (一)松果体钙化松果体随年龄增长不断钙盐沉着，形成球形的钙化凝结块，又称“脑砂”，由钙镁盐和磷酸盐
内分泌疾病诊疗规范-甲状腺功能减退症 甲状腺功能减退症 【病史采集】 症状发生的诱因，时间，发展过程和程度，有鉴别意义的有关症状，治疗经过及其转归。 1．一般表现：畏寒，乏力，动作缓慢，体温偏低，声音低钝。 2．循环系统：心动过缓，活动后气促。 3．神经系统：记忆力减退，智力低下，嗜睡。 4．消化系统：食欲减退，顽固性便秘，体重证据，贫血。 5．内分泌系统：性欲减退，男性阳萎，女性月经紊乱，不孕，1/3患者泌乳素增高。6．运动系统：肌肉无力，寒冷时肌痛，关节僵硬，偶有关节腔积液。 7．婴幼儿甲减：体格矮小，智力迟钝。 【体格检查】 1．体温低，声粗，贫血貌，皮肤蜡黄、粗糙，体型肥胖。 2．心率＜60次/分，心浊音界扩大，心音遥远，脉压差减少。 3．反应迟钝，腱反射迟缓。 【实验室检查】 1．一般检查：血常规，口服葡萄糖耐量试验，血脂，心电图，超声心动图，跟腱 反射。 2．甲状腺功能检查。 3．IRMA法查TSH。 4．甲状腺摄131I率。 【诊断】 1．TSH升高，T3、T4减低为原发性甲减；TSH减低，T3、T4减低为继发性甲减。2．TRH兴奋试验：升高者为原发性甲减，不升高为继发性甲减。 3．临床有乏力，怕冷，粘液水肿，皮肤粗糙，贫血等。 【鉴别诊断】 1．各种贫血。 2．慢性肾炎。 3．特发性水肿。 【治疗】 1．病因治疗。 2．甲状腺激素替代： （1）甲状腺片，起始量10~20mg/日，后每隔1~2周增加10~20mg，直至甲状腺功能 正常。 （2）左旋甲状腺素(L-T4)，起始量25~50ug/日，每隔1~2周增加25~50ug直至甲功 正常。 （3）左旋三碘甲状腺原氨酸(L-T3)，适于粘液水肿昏迷的抢救，老年人及心脏病
内分泌伴癌综合征诊疗规范2023版 第一节概述 肿瘤是一种全身性疾病，具有多种临床症状，除由本身的直接侵袭或转移而引起外，与其异常分泌某些内分泌激素关系密切。20世纪20年代以来的研究证实肿痛可以产生相关激素、多肽、细胞因子，以及肿瘤抗原与有关正常组织交叉免疫从而影响各种组织的功能，在临床上表现为一组特定的综合征，被命名为〃内分泌伴癌综合征"（endocrineparaneop1.asticsyndromes,EPS）。 据估计8%癌症患者可有EPS,以老年恶性肿瘤患者更为常见。癌症相关基因异常和表型十分复杂，所以EPS常可以出现各种临床亚型。由于EPS异常激素的分泌和作用十分突出，所以也曾称之为〃异位内分泌综合征”（ectopicendocrinesyndrome）。但其中某些激素样活性物质虽有类似于正常激素的功能，实际上并非是“真正的激素”（如NSI1.A）；多数情况下非内分泌组织肿瘤细胞所分泌的激素正常时在同一组织也有少量分泌；为了突出其肿瘤本质，以“EPS”命名更为妥切。相关内分泌症群可出现在肿瘤早、中、晚期，甚至在肿瘤临床症状出现之前，故可视为某些肿瘤的早期症群，其相关肽类激素或激素样物质可作为肿瘤之血清学标志，具有早期诊断的价值。因此，EPS作为一个专题，是当代内分泌学的一个重要分支，肿瘤组织代谢紊乱和与之相关的异常激素分泌具有十分重要的临床意义。 【异常激素分泌的细胞机制】 （一）逆分化假说（dedifferentiationhypothesis）内分泌细胞本身即具有可表达各种肽类激素（脑肠肽）和活性胺类物质的基因，但量微小，相应的基因处于抑制状态。“脑肠肽”生理功能广泛而复杂，在神经系统具有神经递质和调质的作用，在胃肠系统则具有兴奋或抑制的活性，调节胃肠胰（GEP）神经生理活动。Bay和MendeISOhnI980年提出〃逆分化假说”，认为正常细胞的DNA密码受抑制基因的调节，表达正常的基因产物。但当抑制基因突变时，正常时受抑制的DNA密码去抑制，肿瘤细胞逆分化，重新获得合成内分泌激素的能力。 （一）癌基因直接激活激素基因如VH1.病。 （三）自分泌和旁分泌机制如小细胞肺癌分泌的GRP,后者还可通过自分泌或旁分泌途径促使细胞分化不良和产生异常激素，对于肿瘤本身有促进作用。 【异源激素分泌性肿瘤类型】 （一）常见分泌多肽激素的肿瘤 1.小细胞肺癌ACTH>CRF.ADH、降钙素、GHRH（生长激素释放激素因子）、GRP0 2.神经内分泌肿瘤（肺、胃、肠、胰、胸腺、卵巢等）ACTH.GHRH o 3.甲状腺髓样癌ACTH、GHRHs生长抑素。 4.嗜锯细胞痛AcTH、GHRHo 5.神经H#源细胞瘤（APUD瘤）ACTH、VIP（血管活性肠肽）、GHRF1. 6.黑色素瘤与前列腺癌AcTHo （二）常见的分泌大分子糖蛋白激素的肿瘤非小细胞肺癌、睾丸胚胎癌、肉瘤。
内分泌特殊检查诊疗规范 内分泌特色的功能试验，需要多次抽血，多数需要用药物激发，存在药物反应及过敏反应，受检患儿有潜在危险。为尽可能减少检查给患儿带来的风险，我们制订了医师行内分泌特殊功能试验的准入及必要的安全防范措施： 【准入标准】内分泌专科工作3年以上的医师。 【风险防范措施】小年龄患儿对多次采血及对药物不易耐 受，已过敏。为尽可能的防范风险，要求5岁以下患者住院做内分泌功能检查。 一. 促性腺激素释放激(LHRH)刺激试验 【试验原理】促性腺激素释放激素(LHRH)为下丘脑分泌的激素，主要刺激垂体的LH、FSH分泌。通过本试验可了解垂体促性腺激素细胞的储备功能。 【剂型】 戈那瑞林：100ug/支 曲普瑞林：1OOug/支 【用量】 戈那瑞林：2-2.5ug/kg，最大剂量 < 100 ug力口NSIOml稀释 曲普瑞林：100 ug/平方米，最大剂量w 100 ug；加NSIOml 稀释【操作方法】 可不禁食，早晨8时取静脉血测FSH、LH为基础值（0管）, 静脉缓
慢推药（15分钟推完）后30分钟、60分钟准时采血测定FSH、LH。 注意事项及标本要求： 1.严格按上述时间抽血。如抽血不顺利，抽血时间不可顺延。 2.标本要求：0管干燥管或促凝管2ml，如需查性激素全套，抽血3ml; 30分钟、60分钟干燥管或促凝管2ml。 3.副作用：偶有过敏反应 二. 生长激素激发试验（胰岛素+左旋多巴激发试验或胰岛素 +可乐宁试验） 【试验原理】 该试验主要是通过胰岛素诱导低血糖而刺激GH分泌。低血 糖症状一般出现在静脉注射胰岛素15-30分钟后，低血糖降至最 低水平后约20分钟有GH分泌的峰值出现。左旋多巴、可乐宁可刺激下丘脑GHRH释放，以促进GH的应答反应。 【药物用量】 1、正规胰岛素：剂量按0.05-0.1u/Kg，对疑有ACTH缺乏或有低血糖发作史者，剂量降至0.03-0.05u/kg。加NS稀释（注射胰岛素浓度为1u/ml）。 2、左旋多巴：10mg/kg，最大剂量500mg；或者可乐宁5ug/kg 体重计算，最大剂量为250ug 【操作方法】选择大血管留置静脉导管，抽0管血查电脑血糖、空腹静脉血糖和生长激素，然后静脉缓慢推药（＞1分钟），同