地中海贫血筛查及基因示意图讲义

地中海贫血筛查检测ppt课件

地中海贫血筛查

地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望作者：周玉球， ZHOU Yu-qiu作者单位：519001,珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所刊名：中华检验医学杂志英文刊名：Chinese Journal of Laboratory Medicine年，卷(期)：2012,35(5)被引用次数：3次1.Patrinos GP;Kollia P;Papada

地中海贫血筛查地中海贫血是一种隐性遗传性的血液疾病，主要是构成红血球的基因失常所致，其中有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25％至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。日型地中海贫血较为常见，临床上又大致分为重型、中型和轻型三类。轻型患

地中海贫血及新生儿筛查检测项目介绍_培训课件共28页

地中海贫血的诊断方法B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有： 1 血常规检测地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。2 红细胞渗透脆性试验(一管法)其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与

地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义作者：赵翠莲来源：《医学信息》2016年第03期摘要：目的研究产前诊断中进行地中海贫血筛查的临床意义。方法收集产前地中海贫血筛查对象5200例，行血红蛋白电泳检测、基因诊断，确诊地中海贫血胎儿。结果共确诊634例地中海贫血，其中α型、β型地中海贫血分别占8.31%、3.88%，两种地中海贫血确诊率接近，P>0.05；夫妇同

地中海贫血筛查血液学分析

地中海贫血的诊断方法 Document number：PBGCG-0857-BTDO-0089-PTT1998地中海贫血的诊断方法B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有：1 血常规检测地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排

地中海贫血筛查技术规范一、主要设备要求1.血细胞分析仪：具有性能优良的血细胞分析仪，参加省级临检中心室间质评成绩合格；2.血红蛋白分析仪：有凝胶蛋白电泳或高效液相色谱仪。二、人员要求：仪器操作者要具有相应资质的检验人员：开单、结果解释人员为具有相应资质的临床医生。三、工作流程1.受筛人员由医生开单，做血液细胞学检查，MCV＜82f1 或MCH＜27pg者为初

地中海贫血精讲

地中海贫血的遗传筛查和产前诊断.

地中海贫血筛查工作报告海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia），是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良

地中海贫血的产前筛查与诊断

地中海贫血筛查技术规范地贫产前初筛：凡未做过地贫筛查的孕妇应建议其进行地贫筛查。地贫的初步筛查应推广使用血液红细胞指数(MCV,MCH)等适宜技术。对红细胞指数下降的，应书面建议进一步做地贫产前筛查，并按规定转诊。地贫产前筛查：对产前检查和血液红细胞指数初筛发现的地贫可疑孕妇，应采用血红蛋白（Hb）电泳技术作进一步筛查，对检测结果为HbA2降低或临界值的，则

地中海贫血及新生儿筛查检测项目介绍

地中海贫血筛查-血液学分析

地中海贫血筛查及诊断工作流程图

新生儿地中海贫血筛查PPT课件