地中海贫血筛查血液学分析

500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸地区，尤其是希腊、意大利、土耳其等地。

由于地中海贫血是一种遗传性疾病，因此对于孕妇来说，特别是地中海沿岸地区的孕妇，进行地中海贫血筛查和产前诊断非常重要。

本文将针对孕妇地中海贫血筛查与产前诊断进行分析，为孕妇提供更加全面的保健指导。

一、孕妇地中海贫血的基本知识地中海贫血是一种遗传性疾病，主要包括地中海贫血症和地中海型α地贫。

地中海贫血症主要是由α-地中海贫血基因突变引起的，而地中海型α地贫则是由α-地贫基因突变引起的。

这两种疾病都会导致患者的红细胞产生异常，从而导致贫血等一系列症状。

而对于孕妇而言，地中海贫血的传播主要是由父母遗传给子女，因此如果孕妇患有地中海贫血，那么她的子女也很可能受到影响。

1. 家族史调查对于有地中海沿岸地区血统的孕妇来说，首先需要进行家族史调查。

如果孕妇或其丈夫的家族中有地中海贫血病史，那么孕妇本人也有可能是地中海贫血的携带者。

对于有地中海血统的孕妇来说，进行家族史调查是至关重要的第一步。

2. 血液分析对于疑似患有地中海贫血的孕妇，需要进行血液分析以确定是否患有地中海贫血。

血液分析的主要指标包括红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均容积等。

还可以通过电泳分析或PCR技术进行地中海贫血基因的检测，以更加准确地确定患病情况。

3. 产前筛查对于已经怀孕的孕妇，可以通过产前筛查的方式进行地中海贫血的筛查。

产前筛查主要包括羊水穿刺、脐带血检测等方法，可以通过检测胎儿的基因情况来确定是否存在地中海贫血的风险。

孕妇地中海贫血的产前诊断主要是通过产前筛查和基因检测来确定孕妇是否患有地中海贫血以及是否将其传播给胎儿。

对于已经怀孕的孕妇来说，产前诊断的重要性不言而喻，因为及时发现和诊断地中海贫血对于胎儿的健康至关重要。

产前诊断主要包括两个方面，一是对孕妇本人的地中海贫血情况进行诊断，二是对胎儿进行地中海贫血的遗传风险评估。

临床探索不同基因型地中海贫血的血液指标分析杨鑫城 （重庆医科大学附属第二医院，重庆 400010）摘要：目的：比较不同类型地中海贫血患者在血液学指标方面的差异。

方法：地中海贫血基因检测采用PCR体外扩增结合其他分子诊断技术。

血液指标参数采用BC-6800全自动血细胞分析仪进行检测。

结果：检出静止型α-地中海贫血10例，分别为αQSα/αα 2例、–α4.2/αα 1例、–α3.7/αα7例；标准型α-地中海贫血检出基因型全部为—SEA/αα。

β0地中海贫血主要基因型为CD17/N；β+地中海贫血基因型全部为IVS-Ⅱ-654/N。

与对照组相比，研究组的HGB、MCV、MCH、MCHC均降低，RDW-CV均升高，差异有统计意义（P＜0.05）。

结论：重庆医科大学附属第二医院片区α-地中海贫血中以标准型α-地中海贫血为主，基因型—SEA/αα检出率最高。

β-地中海贫血以β0地中海贫血居多，主要检出基因型为CD41-42/N和CD17/N 。

RBC、MCV、MCH、MCHC、RDW-CV等血液学指标可以作为地中海贫血的初筛指标。

关键词：地中海贫血；基因突变类型；血液学指标地中海贫血，简称地贫，又称海洋性贫血，最早发现于地中海区域，是由于人体遗传的珠蛋白基因突变或缺失，导致其指导合成的珠蛋白链合成缺如或者不足的慢性溶血性贫血[1~3]。

目前，基因诊断是地中海贫血确诊的金标准，但是基因诊断方法耗时长且昂贵，很多基层医院无法开展，因此很有必要建立一个针对地中海贫血患者血液学指标的筛查策略。

本研究以重庆医科大学附属第二医院（下称附二院）地中海贫血基因检测阳性的患者为对象，具体分析地中海贫血的基因型、构成比和血液指标，探讨血常规参数在地中海贫血初筛中的意义。

1资料与方法1.1 研究对象收集2019年8月~2020年3月就诊于本院的地中海贫血患者71例，对照组为地中海贫血基因检测结果为正常健康体检者30例。

1.2 血常规检测采用迈瑞B C-6800血细胞分析仪对红细胞数R B C（×1012 /L）、血红蛋白量HGB （g/L）、平均红细胞血红蛋白量MCH（pg）、平均红细胞体积MCV（f l）、平均红细胞血红蛋白浓度MCHC（g/L）、红细胞分布宽度变异系数RDW-CV（%）这五项血常规参数进行检测。

好，能够配合整项研究。

排除标准：(1)慢性病性贫血和缺铁性贫血，包括平均红细胞体积(MCV)<82fL、平均血红蛋白量(MCH)<27pg、平均血红蛋白浓度(MCHC)<320g/L、血红蛋白A2(HbA2)<2.5%、HbA2>3.5%、胎儿血红蛋白(HbF)>2%；(2)直系亲属中有地中海贫血患者。

92550例中男性46275例，女性46275例；年龄15~49岁，平均(32±6.23)岁。

本研究经医院医学伦理委员会批准，所有检查人群知情并签署知情同意书。

1.2检测方法所有样本均采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)检测。

(1)标本采集：研究对象均采集外周静脉血2mL，加入乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K2)抗凝，置于4℃FYL-YS-828L医用冰箱(北京福意电器有限公司提供)保存血样备用，保存不超过1周，样本在运输过程中避免剧烈震荡。

(2)DNA基因组提取：DNA 提取试剂盒由潮州凯普生物化学有限公司提供，取200μL血液加入到离心柱中，14000×g，离心10min，弃去上清液后，使用QIAamp DNA Blood Mini Kit抽提DNA，具体提取操作步骤根据试剂盒提供的说明书进行，所提取DNA浓度为20~40ng/μL，OD260/OD280的值在1.5~2.5，置于-20℃FYL-YS-828L医用冰箱(北京福意电器有限公司提供)保存血样备用。

(3)α-地中海贫血基因检测：采用Gap-PCR基因诊断技术检测3种缺失型α-地中海贫血(--SEA、-α3.7、-α4.2)、3种突变型α-地中海贫血(WS、CS和QS)。

试剂盒为潮州凯普生物化学有限公司提供。

(4)β-地中海贫血基因检测：采用PCR-RDB方法，基因诊断试剂盒由广州凯普生物化学有限公司提供，检测16种β地贫基因突变，包括β41-42/βN、β43/βN、β654/βN、β71-72/βN、βCap/βN、βInt/βN、βIVS1-1/βN (G-T，G-A)、βIVS1-5/βN、βE/βN、β14-15/βN、β17/βN、β27-28/βN、β-28/βN、β31/βE和β-29/βN。

地中海贫血血常规指标地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。

地中海贫血看哪项指标?以下是店铺分享给大家的关于地中海贫血血常规指标，希望能给大家带来帮助!地中海贫血血常规指标发烧、腹泻、腹痛、脸色苍白、乏力、皮肤有淤血……出现任何一项症状，医生往往都给患者开一个血常规验单。

不过，有一些人就不太接受，“扎手指好痛!”有的妈妈甚至不愿意给孩子做这项检查，因为只要去扎手指，小孩子总是百般的不配合，哭闹不止。

然而，这项简单的检查却非常重要，血液科专家指出，一张血常规检查，不仅对整体了解身体基本情况是非常有价值的，而且可在身体还没有任何不适的情况下，及早发现某些疾病，因为高于或低于正常值均提示有患上血液病的可能。

地中海贫血地中海贫血(简称地贫)，是一种遗传性血液病，在中国南方的广东、广西、海南多见。

据了解，2013年广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%，平均每6个人就有1个携带基因，在广东每年新增重度地贫儿约500例。

然而，在新加坡、香港、台湾的地贫儿很少，只因他们的孕妇在做血常规检查时，医生及时发现罹患地贫的高危人群并积极防范。

假如一名孕妇到医院做产检，必定会做血常规检查，而产科医生只要看两项指标就能发现地贫的“端倪”：(1)MCV(红细胞平均体积)≤82fl;(2)MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg，只要这两项指标出现这样的异常，那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者)，此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。

如果丈夫也是地中海贫血(或其基因携带者)。

那么所生后代正常、携带者和重型患者的概率为25%、50%、25%。

孕妇需要进一步抽血检查来诊断胎儿是否为重度地贫儿。

王医生说，地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者，并且在产前做好地贫筛查和诊断，甚至完全可以避免生育重度地贫儿。

地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项：①红细胞脆性试验②血常规(也叫血细胞分析)③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定④肽链分析⑤地贫基因分析下面做简单介绍：1.红细胞脆性试验：方法简便，易开展，但准确性不高，地贫大多会异常，但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。

血红蛋白毛细管电泳和血液学指标在地贫筛查中的诊断准确性分析【摘要】目的：分析血红蛋白毛细管电泳、血液学指标，在地贫筛查中的应用价值。

方法：对我院2019年1月2020年12月的150例地贫筛查者进行回顾性分析，其中诊断为地贫者（基因携带者）83例、诊断为非地贫者67例，所有筛查者均接受血红蛋白毛细管电泳、血液学指标筛查，并对照地贫基因检测观察其诊断效果。

结果：（1）确诊为地贫者、非地贫者分别为：83例和67例，其血液学指标筛查结果比较，P＜0.05。

（2）83例确诊为地贫者中α地贫者50例、β地贫者27例、α+β地贫者3例。

（3）应用血红蛋白毛细管电泳联合血液血学指标在地贫筛查中的灵敏度为74.74%，诊断特异性为63.32%，诊断准确率为63.74%，阳性预测值为55.63%，阴性预测值为85.75%。

结论：血红蛋白毛细管电泳联合血液学指标应用于地贫筛查可提高诊断结果的准确性、灵敏度、特异性。

关键词：地贫筛查；血红蛋白毛细管电泳；血液学指标；诊断珠蛋白生成障碍性贫血，也可以叫作地中海贫血，为血红蛋白珠蛋白肽链基因突变/缺失所致珠蛋白肽链合成减少或是完全缺失引发的遗传性溶血性贫血[1]。

按珠蛋白肽链缺乏类型划分，最常见的为α地中海贫血、β地中海贫血，前者的出现和珠蛋白肽基因缺失/突变有关，后者的发生原因为β珠蛋白合成障碍。

血红蛋白电泳分析涵盖琼脂糖凝胶电泳、毛细管电泳和醋酸纤维薄膜电泳等方法；毛细管电泳，作为新型血红蛋白分析技术，在临床上相关地贫筛查的报道较少。

因此，本文以我院2019年1月2020年12月150例地贫筛查者为主，重点分析实行血红蛋白毛细管电泳、血液学指标对地贫筛查的影响，具体报道如下。

1.基本资料、方法1.1基本资料回顾性分析、处理我院我院2019年1月2020年12月150例地贫筛查者，其中男性65例、女性85例；年龄范围1~42岁，中位(21.5±3.4)岁。

1.2方法采取筛查者采3管2ml静脉血置于EDTA抗凝真空采集管，颠倒混匀8次后送至医院检验科检验（1管用于血细液学指标分折，1管用于血红蛋白毛细管电泳，1管用于地贫基因送检）。

地中海贫血轻型中型重型诊断标准下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。

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地中海贫血以及缺铁性贫血患者应用血液检验诊断的鉴别分析发表时间：2017-11-23T13:51:08.210Z 来源：《中国误诊学杂志》2017年第16期作者：谭科军[导读] 分析血液检验鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的临床价值。

湖南株洲株洲醴陵市妇幼保健院 412000摘要：目的：分析血液检验鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的临床价值。

方法：随机选取2015年9月-2017年4月期间本院收治的104例贫血患者，按照贫血类型，分为地中海组（地中海贫血，59例）与缺铁性组（缺铁性贫血，45例），均接受血液检验，对比分析检验结果。

结果：对比两组患者的RDW、MCHC、MCV、MCH水平，组间差异显著，具有统计学意义（P<0.05）。

结论：血液检验，鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血，应用价值高，值得推广。

关键词：地中海贫血；缺铁性贫血；血液检验；鉴别分析贫血，是由于人体外周血红细胞容量减少，比正常范围下限低，且难以运输足够的氧到组织，进而所诱发的综合征。

临床上，贫血包括多种类型，其中，地中海贫血与缺铁性贫血较为常见。

上述两种贫血类型，均属于小细胞低色素性贫血，拥有相似的临床表现，血常规检测，难以准确鉴别两者，而血液检验是鉴别诊断两者的常用方法[1]。

基于此，2015年9月-2017年4月期间，本院以104例贫血患者为对象，通过血液检验分析，取得了一定成效，现将研究结果报道如下：1资料与方法1.1一般资料随机选取2015年9月-2017年4月期间本院收治的104例贫血患者，根据贫血类型，分为地中海组（地中海贫血，59例）与缺铁性组（缺铁性贫血，45例）。

地中海组，31例男性，28例女性，年龄为19-62岁，平均（45.2±10.83）岁。

缺铁性组，26例男性，19例女性，年龄为18-57岁，平均（46.1±10.08）岁。

将两组患者的一般资料进行对比分析，组间并无明显差异（P>0.05），虽不具统计学意义，但具有可比性。

80例地中海贫血患者的血液检验结果分析发表时间：2015-12-22T14:31:12.360Z 来源：《航空军医》2015年9期供稿作者：曹平[导读] 海军91551部队门诊部血常规检查可用于地中海贫血的鉴定，操作简单且准确率高，值得临床推广使用。

海军91551部队门诊部【摘要】目的：研究80例地中海贫血患者的血液检验结果，为临床治疗提供参考。

方法：选取我院2012年 10 月—2014年 10 月地中海贫血患者80例为 A 组，本院同期缺铁性贫血患者80例为 B 组，本院同期健康体检人员80例为 C 组，均行血常规检查。

分析各组人员间血液检验结果。

结果：A 组红细胞分布宽度明显小于 B 组，A 组平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均明显小于 C 组，A 组红细胞平均血红蛋白浓度明显高于 B 组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。

结论：血常规检查可用于地中海贫血的鉴定，操作简单且准确率高，值得临床推广使用。

【关键词】地中海贫血；缺铁性贫血；血液检验地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。

由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

为了研究地中海贫血患者血液检验的临床价值，我院选取2012年 10 月—2014年 10 月地中海贫血患者80例、缺铁性贫血患者80例、健康体检人员80例，均行血常规检查，分析血液检验结果，现报告如下。

1、临床资料与方法1.1 临床资料我院2012年 10 月—2014年 10 月地中海贫血患者80例为 A 组，年龄为 21-73 岁，平均年龄为 42.1±13.8 岁，其中男性50例，女性30例。

在同一时期，我院收治的缺铁性贫血患者 80例为 B 组，年龄为20 -71岁，平均年龄为 41.8±10.7岁，其中男性51例，女性29例。

MCV、MCH和血红蛋白A2检测在地中海贫血筛查中的价值地中海贫血(地贫)是一种遗传性慢性溶血性贫血病,重型地贫是致死性疾病,目前在临床上尚无有效的根治手段。

产前诊断避免重型地贫患儿的出生是公认的优生手段,而产前诊断的前提是确诊夫妇双方为同型地贫基因携带者。

囚此,通过地贫表型筛查指导并最终确定地贫基因携带者,是预防重型地贫患儿出生的关键。

地贫的病理学基础是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白(Hb)成分比例失衡,进而导致Hb不稳定、红细胞破坏,因此,地贫患者临床上表现为小细胞、低色素性贫血。

临床上常应用平均红细胞体积(mean corpuscular vcllume,MC Ⅴ)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpusmlarhcmoglobin,McH)作为地贫表型筛查的主要指标,而HbA2则是指导地贫分型的一个重要指标。

但由于地贫基因携带者的临床表型有很高的异质性,同型地贫不同突变类型,甚至相同突变类型的患者之间,其临床表型也不尽相同。

仅仅依靠表型指标,往往有误诊和漏诊,因此,基因诊断才是地贫确诊的金标准。

但直接进行基因诊断又存在方法繁琐、耗时长、成本高和医疗资源浪费的情况。

因此,建立有效的地贫表型筛查指标及筛查策略是十分必要的。

本研究通过对已确诊的地贫基因携带者及非地贫基因携带者进行血液学表型分析,探讨上述3项常用指标在地贫筛查中的价值,并针对临床中的不同情况提出不同的地贫筛查策略。

资料与方法―、病例来源选择2008年9月-20H年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊进行地贫筛查和地贫基因诊断的受检者1384例(包括产前诊断的孕妇及内科患者),年龄18~52岁。

其中1036例经基因诊断确诊为地贫携带者为地贫组(包括α地贫们8例、β地贫60例、αβ复合型地贫⒛例);348例经基因诊断确诊为非地贫携带者为非地贫组。

二、方法1.标本采集:采集受检者外周静脉血2ml,采血后30min内应用血细胞计数仪(Ⅹ-21O0型,日本却smex公司生产)进行红细胞参数分析,采用快速自动电泳分析系统(法国%ha公司生产)进行Hb电泳及组分定量分析。

地中海贫血三项解读全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸地区，因此得名。

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血病的统称，其中包括地中海贫血、α-地中海贫血和β-地中海贫血。

这三种类型的地中海贫血有着不同的遗传模式和临床表现，需要通过不同的检测方法来进行诊断和鉴别。

地中海贫血的遗传方式是常染色体隐性遗传，即父母双方携带有地中海贫血的基因，孩子才会患病。

在地中海贫血病人的血液中，红细胞中存在异常的血红蛋白，导致红细胞功能异常，从而引起溶血和贫血的症状。

地中海贫血的主要表现包括慢性贫血、黄疸、脾大、骨髓增生异常等，严重的情况下还会导致心脏、肾脏等器官的受损。

α-地中海贫血是由α-地中海贫血基因突变引起的一种遗传性溶血性贫血病。

α-地中海贫血主要发生在亚洲和非洲人群中，尤其是东南亚、中东和地中海沿岸地区。

患者主要表现为轻至中度贫血、脾脏肿大、骨髓增生异常等症状。

α-地中海贫血的诊断主要通过检测α-地中海贫血基因突变和血液学检查来确定。

针对地中海贫血的三种类型，我们可以通过明确的遗传学检测和血液学检查来进行鉴别诊断。

在临床上，对于早期诊断和治疗地中海贫血非常重要。

目前，临床上常用的治疗方法包括输血、脾脏切除、骨髓移植等，但由于地中海贫血是一种终身性疾病，治疗上仍存在一定的挑战。

地中海贫血是一组严重的遗传性溶血性贫血病，给患者的生活和健康带来了严重的影响。

针对地中海贫血的三种类型，我们需要及早进行遗传学检测和诊断，以便及时采取有效的治疗措施。

提高公众对地中海贫血的认识和了解，有助于减少疾病的发病率和提高患者的生活质量。

希望通过不断的科研和临床实践，为地中海贫血患者提供更好的治疗和管理方案。

【文章字数：486】第二篇示例：地中海贫血是一种常见的遗传病，主要见于地中海沿岸地区，因此也被称为地中海贫血。

地中海贫血主要包括地中海贫血、地中海贫血β0型和地中海贫血β+型。