地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义

孕妇地中海贫血检查作用【导读】孕妇地中海贫血，这是一种遗传性的疾病，如果是较轻的就无需过多的治疗，只要日常多多注意就可以啦；如果是较为严重的则要考虑下一代遗传率的问题，要为宝宝做一个好的选择。

那么，很多人在婚前检查或者产检的时候都不去注意地中海贫血检查这项，其实这项检查是有必要的，而且还是有一定的作用的。

孕妇地中海贫血检查作用其实检查的作用都是为了更了解自己的身体状况，从而做出最优的选择。

所以，孕妇地中海贫血检查也是如此，这样可以让父母做好心理准备去迎接宝宝，可能是健康的，可能是有25%机会携带地贫的，这项检查就充分地体现出它的作用了。

一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25% 的机会为重型地中海贫血患者。

要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。

重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。

重型a地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。

而重型B地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。

孕妇地中海贫血检查项目孕妇地中海贫血是常见的贫血类型，而且它是具有很强遗传性的，所以，爸比、妈咪们你们做好去检查的准备了吗？有没有做功课，这项检查要检查一些什么项目？孕妇地中海贫血检查当中不仅仅是孕妈需要配合检查，如果发现有些异样的话，准爸也要配合检查哦! 检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病；如果父母都患有地贫，那么，下一代患这种疾病的几率就高达75%；如果父母一方患有地贫，下一代得地中海贫血的可能性为50%。

因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。

地中海贫血（以下简称地贫）是我国南方各省影响最大、发病率最高的遗传性疾病之一，其主要发病机制是由于人体基因突变或缺失导致α与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡，从而引起的溶血性贫血。

目前，该病尚无理想的治疗方法，降低其发生率的有效方法是预防和监控。

预防和监控的关键是对婚孕人群进行地贫筛查，若检出高危人群则应进行产前基因诊断，防止重症地贫胎儿出生。

笔者对我院2006年4月至2008年11月间的门诊和住院婚孕夫妇进行地贫筛查情况作相关分析，现报告如下。

1对象与方法1.1调查对象潮州市妇幼保健院2006年4月至2008年11月间的门诊和住院婚孕夫妇共486名。

1.2标本采集静脉采血2ml，用肝素抗凝。

1.3筛查方法1.3.1地贫脆性一管筛查（1）取一5ml试管并标记好，加入A 应用液1ml，置37℃水浴箱预热1～2分钟。

（2）加待测样品抗凝全血10μl于已预温的A应用液中，混匀后置37℃水浴箱保温5分钟。

（3）5分钟后，取出试管，加入B应用液1ml，混匀，3000转/分离心5分钟。

（4）将上清液轻轻倒入1.0cm×1.0cm的比色杯中（勿搅动试管底的红细胞），以蒸馏水作为对照，于530nm 波长读取光密度值（D1）。

（5）向试管中加入C应用液0.5ml，混匀，待血液全部溶血（透明红色）后，将比色杯中已比色的溶液倒回试管内并混匀。

（6）将混匀后的溶液倒入比色杯中，仍以蒸馏水作为对照，于530nm波长测光密度值（D2）。

（7）按下列公式计算出溶血率：溶血率＝D1×100%。

（8）参考值：溶血率>65%为正常，<55％为地贫，55％～65％为可疑地贫。

1.3.2地贫基因分型检测脆性一管筛查法检出地贫和可疑地贫的，另外抽取3ml血液，用1∶9枸橼酸钠抗凝，由广州金域检验中心完成地贫基因分型检测。

2结果486名婚孕夫妇采用地贫脆性一管筛查法检出阳性97例，占19.96％，可疑阳性26例，占5.35％。

地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义目的研究产前诊断中进行地中海贫血筛查的临床意义。

方法收集产前地中海贫血筛查对象5200例，行血红蛋白电泳检测、基因诊断，确诊地中海贫血胎儿。

结果共确诊634例地中海贫血，其中α型、β型地中海贫血分别占8.31%、3.88%，两种地中海贫血确诊率接近，P>0.05；夫妇同型地中海贫血共25对，产前诊断确诊6例重型地中海贫血患儿，引产后基因诊断符合率为100.00%。

结论产前检查及地中海贫血筛查能有效避免地中海贫血重症患儿出生。

标签：产前检查；地中海贫血；基因诊断地中海贫血是某种珠蛋白肽链或几种珠蛋白肽链合成障碍，破坏珠蛋白肽链合成平衡，引起血溶性贫血，又被称作蛋白合成障碍贫血。

进行性的慢性溶血性贫血是地中海贫血的主要临床症状，病情较轻的患者仅有轻度贫血或无贫血，重度患者有肝脾肿大、骨骼改变、严重贫血、生长发育缓慢等症状。

目前临床使用干细胞移植术，此外并无其他有效根治之法[1]。

1 资料与方法1.1一般资料2011年9月～2015年6月我院产科门诊接收行产前检查的孕妇及配偶作为本次研究对象，共筛查5200例；孕妇年龄（21～39）岁，平均（25.6±3.2）岁；孕周（8～34）w，平均（25.5±1.3）w。

1.2方法血红蛋白电泳使用全自动毛细血管电泳仪（法国；Sebia minicap）及配套试剂，分离血红蛋白成分及比例。

血常规使用五分类血球计数仪（日本；SYSMEX SX-800i），使用配套试剂，测定平均红细胞体积和平均红细胞蛋白量及血红蛋白。

参考区间[2]：血常规平均红细胞体积（MCV）为82～99 fl，平均红细胞蛋白量（MCH）为27～32 pg。

成人血红蛋白电泳HbA2取2.5%～3.5%，且未发现异常的血红蛋白带。

若MCV2.0%），提示β地中海贫血表型呈阳性；当MCV23 w后经皮脐血取样检测地中海贫血基因。

术前使用B型超声进行定位，消毒、铺巾后于超声引导下绕开胎盘和胎儿，根据不同孕周进行取样，提取DNA 并行基因诊断。

500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析地中海贫血是一种遗传性疾病，由于地中海地区的人群中携带有相关基因，因此得名。

地中海贫血分为地中海贫血症和地中海贫血特性输血依赖症两种类型。

地中海贫血在亚洲、非洲、地中海沿岸等地区比较常见，而在中国地区，由于人群基因组的差异，地中海贫血的发病率相对较低。

随着全球化的发展，人口的流动性增加以及国际间的婚姻等因素，地中海贫血在中国地区的发病率也呈上升趋势。

对于孕妇来说，如果患有地中海贫血，会给孕期和分娩带来一定的风险，因此对孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断显得尤为重要。

一、地中海贫血筛查对孕妇进行地中海贫血筛查，可以采用不同的方式进行检测。

常见的方法有血液常规检查、血红蛋白电泳测定和基因检测等。

血液常规检查是一种简单快捷的筛查方式，可通过检测血液中的红细胞和血红蛋白水平来了解是否存在贫血症状。

血红蛋白电泳测定则是通过电泳分离血红蛋白的不同类型来判断是否患有地中海贫血。

而基因检测则是通过分子生物学技术来对基因进行检测，能够准确判断患者是否患有地中海贫血相关基因。

对于孕妇来说，如果在孕前已经了解到自身或丈夫存在地中海贫血相关基因，那么在婚前就应当进行基因检测，以了解自己是否携带该基因。

如果孕妇已经携带有地中海贫血相关基因，那么在怀孕期间就需要密切关注孕妇的身体状态，定期进行血液检查，及时发现异常情况。

二、产前诊断分析羊水穿刺是一种较为常见的产前诊断分析方法，通过在孕妇的腹部抽取羊水样本，检测其中的胎儿DNA来判断是否患有地中海贫血。

脐带穿刺与羊水穿刺原理类似，也是通过抽取胎儿的脐带血样本来检测是否患有地中海贫血。

而非侵入性产前基因检测则是通过分析孕妇血液中游离胎儿DNA来判断胎儿是否患有地中海贫血。

这种方法相对而言较为安全，不会对胎儿造成额外伤害。

产前诊断分析的结果将为孕妇和家庭提供重要的信息，为预防和治疗地中海贫血胎儿提供依据。

如果胎儿确实患有地中海贫血，那么孕妇在孕期就需要加强对自身及胎儿的监测，以及进行相应的治疗。

增加。

众多学者对我国妇女进行大样本调查研究显示，在被调查人群中妊娠晚期出现铁减少、缺铁性贫血发病率高达51.6%、33.8%〔9〕。

当时，我国普遍还没有给孕期妇女补铁的保健意识。

本研究结果显示，经过规范补铁等干预，至足月妊娠，正常孕妇组合并贫血率为6.7%，轻型地贫孕妇组合并贫血率为10.0%，明显低于2000年的全国平均水平；而轻型地贫孕妇未经补铁组合并贫血率为38.0%，明显高于全国平均水平。

说明补铁可以有效提高妊娠期血红蛋白值，减少妊娠合并贫血率；轻型地贫妇女妊娠后更容易发生贫血及缺铁，经过规范补铁等措施，与正常孕妇相比可以达到同样良好的治疗效果及妊娠结局。

综上所述，将MCV ＜82fl 、MCH ＜27pg 作为筛查地贫的阳性指标，进行地贫基因检测是诊断地贫简便可靠的方法。

建议对所有孕妇进行地贫筛查，并进一步诊断、干预，可避免重度地贫儿出生，并使大多数妊娠合并地中海贫血孕妇获得和正常孕妇一样良好的妊娠结局。

4参考文献1王燕燕，离晓辉，徐西华.地中海贫血诊治进展与我国现状〔J 〕．中国实用儿科杂志，2013，28（6）：473－476.2徐湘民主编.地中海贫血预防控制操作指南〔M 〕.北京：人民军医出版社，2011：13－25.3谢幸，苟文丽主编.妇产科学〔M 〕.第8版，北京：人民卫生出版社，2013：93，113，183，211.4段涛.妊娠期铁缺乏和缺铁性贫血诊治指南〔J 〕．中华围产医学杂志，2014，17（7）：451－454.5代宏剑，温伯平综述.地中海贫血的实验室诊断进展〔J 〕．国际检验医学杂志，2011，32（2）：251－252.6谢幸，苟文丽主编.妇产科学〔M 〕.第8版，北京：人民卫生出版社，2013：38.7李妹燕，韦敬锡，吴惠珍，等.轻型地中海贫血患者妊娠期血红蛋白、铁蛋白水平变化及妊娠结局分析〔J 〕．山东医药，2014，54（20）：17－19.8陈海娟.妊娠妇女贫血状况分析及其对妊娠结局的影响〔J 〕．中国优生与遗传杂志，2011，19（3）：69－70.9中国儿童、孕妇、育龄妇女铁缺乏症流行病学调查协作组.中国孕妇、育龄妇女铁缺乏症患病率调查〔J 〕．中华血液学杂志，2004，25（11）：653－657.（2015-11-16修回）〔编校李秀娟〕妊娠中期产前筛查及影响因素分析刘梅梅①王福玲②青岛大学附属医院妇科（山东青岛）266003中国图书分类号Ｒ714.5文献标识码A文章编号1001-4411（2015）36-6547-04；doi ：10.7620/zgfybj.j.issn.1001－4411.2015.36.52①现工作单位山东省昌邑市妇幼保健院妇产科②通讯作者E －mail ：138****0718@【摘要】目的探讨妊娠中期产前筛查唐氏综合征（DS ）、爱德华综合征（ES ）、开放性脊柱裂（OSB ）3种严重先天性缺陷疾病的临床意义以及与孕妇年龄、体重、孕周的关系，探讨产前筛查在妊娠结局预测中的意义。

500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析【摘要】本研究旨在探讨孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断情况，并分析500例孕妇的相关数据。

通过概念和流行病学特征的介绍，了解该疾病的背景和重要性。

介绍产前筛查和诊断方法的应用，以及500例孕妇地中海贫血的筛查和诊断结果。

进一步分析产前诊断情况，探讨地中海贫血筛查与产前诊断的重要性。

最后提出研究的局限性和展望，为未来进一步研究和临床应用提供建议。

通过本研究，可以更好地认识孕妇地中海贫血的筛查与诊断，提高对该疾病的重视和认识，为临床治疗和预防提供参考依据。

【关键词】孕妇、地中海贫血、筛查、产前诊断、500例、流行病学特征、筛查方法、产前诊断方法、重要性、局限性、展望。

1. 引言1.1 研究背景地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分为地中海贫血和地中海贫血症两种类型。

这两种疾病均是由遗传缺陷引起的血红蛋白合成障碍，导致患者出现贫血等症状。

在地中海地区，特别是地中海沿岸国家，地中海贫血的发病率较高。

虽然地中海贫血主要受到地理、生态和人类遗传因素的影响，但由于现代社会的全球化和移民现象，地中海贫血已经成为全球范围内的健康问题。

随着医疗技术的不断进步，产前筛查和诊断在预防和控制地中海贫血方面起着重要作用。

孕妇地中海贫血筛查与产前诊断是帮助患者及时了解自身疾病风险，制定合理的治疗方案，避免疾病传播和遗传风险的重要手段。

对孕妇地中海贫血筛查与产前诊断进行深入研究具有重要的临床意义和社会意义。

本研究旨在探讨地中海贫血筛查与产前诊断的相关内容，为临床诊疗提供科学依据。

1.2 研究目的孕妇地中海贫血是一种遗传性疾病，对胎儿和孕妇的健康都会造成严重影响。

本研究旨在通过对500例孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断进行分析，以探讨地中海贫血在孕妇中的发病率和诊断情况，并为临床诊断和治疗提供参考依据。

1. 分析孕妇地中海贫血的概念和流行病学特征，深入了解该疾病的发病机制和传播途径；2. 探究产前筛查方法及其应用，评估不同筛查方法在地中海贫血筛查中的敏感性和特异性；3. 分析500例孕妇地中海贫血筛查结果，总结不同筛查方法的有效性和局限性，为临床诊断提供参考；4. 探讨产前诊断方法及其应用，评估不同诊断方法在地中海贫血产前诊断中的准确性和可行性；5. 分析500例孕妇地中海贫血产前诊断情况，总结不同诊断方法的优缺点，探讨如何提高产前诊断的准确率和及时性。

500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析作者：黄琦玲来源：《中国实用医药》2019年第31期【摘要】目的研究孕妇地中海贫血筛查与產前诊断的意义。

方法 500例孕妇均进行产前地中海贫血筛查，对孕妇先行血常规检测，若其中一方平均红细胞体积（MCV）≤82 fl或平均血红蛋白含量（MCH）≤27 pg，则夫妇双方均进行血红蛋白电泳分析，若双方血红蛋白电泳分析结果均异常，则需接受地中海贫血基因检测。

观察血常规检查结果、基因检测结果及随访结果。

结果 500对夫妇中， 148对夫妇需做地中海贫血血红蛋白电泳分析筛查，阳性99例，其中孕妇55例，配偶44例。

25对夫妇需做地中海贫血基因检测，显示同型的10对夫妇产前基因检测结果轻度α地中海贫血3对（12%），中度α地中海贫血2对（8%），重度α地中海贫血5对（20%）。

此10对夫妇生产后，发现胎儿患有血红蛋白H病1例（4%）、正常胎儿4例（16%）。

另外15对夫妇产前β基因检测结果孕妇正常6例（24%）、重度β地中海贫血3例（12%）、轻度β地中海贫血4例（16%）、中度β地中海贫血2例（8%）。

8例重度地中海贫血孕妇接受建议均已引产，基因检测7例轻度地中海贫血孕妇产后胎儿随访，绝大多数无明显异常表现，有1例为中度β地中海贫血，于医院接受输血治疗。

结论通过对有同类型地中海贫血基因夫妇产前进行基因诊断，能有效了解胎儿贫血情况，利于临床对重度地中海贫血者早期给予终止妊娠，避免对母体造成伤害。

【关键词】孕妇;地中海贫血;产前诊断DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2019.31.027地中海贫血是我国常见的遗传性溶血性疾病，属于遗传疾病的一种，一般在我国南方地区较为普遍，对人们的健康造成了严重影响[1]。

因此孕期筛查极为重要，其能够进行有效的产前诊断，改善临床健康水平。

本文通过行产前地中海贫血基因诊断，旨在为今后临床地中海贫血基因诊断提供参考依据，现报告如下。

孕前开展地中海贫血筛查对降低出生缺陷发生的影响发表时间：2018-06-11T15:02:12.457Z 来源：《中国误诊学杂志》2018年第9期作者：刘甦[导读] 孕前开展地中海贫血筛查对降低出生缺陷发生的影响。

方法：对我院接诊的645例准备怀孕对象进行孕前地中海贫血筛查刘甦浏阳市妇幼保健院湖南浏阳 410300摘要：目的：孕前开展地中海贫血筛查对降低出生缺陷发生的影响。

方法：对我院接诊的645例准备怀孕对象进行孕前地中海贫血筛查，并对筛查阳性对象进行基因诊断，再对确诊为地中海贫血对象的丈夫进行地中海贫血筛查诊断，对夫妇为同型地中海贫血的对象孕期进行产前诊断，分别比较诊断结果。

结果：地中海贫血筛查结果显示，发现初筛阳性27例，阳性率4.19%；基因诊断发现地中海贫血23例，阳性率3.57%。

18例α地中海贫血阳性基因诊断确诊15例，确诊率2.33%，与地中海筛查阳性率对比，无明显差异（X2=0.280，P=0.597）；9例β地中海贫血阳性基因诊断确诊8例，确诊率1.24%，与地中海筛查阳性率对比，无明显差异（X2=0.060，P=0.807）。

夫妇为同型地中海贫血共2例。

结论：孕前地中海贫血筛查对临床地中海贫血的确诊具有重要的参考价值，有效避免地中海贫血患儿出现，有利于降低出生缺陷，值得推广应用。

关键词：孕前；地中海贫血；筛查地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，其发病机制是珠蛋白肽链合成存在突变或障碍，主要发生于我国长江以南地区，尤其是广东、广西、海南等地区[1]。

目前临床中还未发现彻底治愈地中海贫血的方法，一旦出现重症地中海贫血患儿，需要定期输血治疗，对家庭及社会造成了巨大的压力[2]。

因此，孕前开展地中海贫血的筛查，能有效提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生。

本次研究将地中海贫血筛查作为孕前检查项目，具体报告如下。

1.资料与方法1.1基本资料对我院645例准备怀孕对象进行孕前地中海贫血筛查。

地中海贫血孕妇产前诊断的护理效果评价【摘要】：目的：评价地中海贫血孕妇产前诊断的护理效果。

方法：选取200对育龄夫妇随机分为2组，两组均行常规护理，干预组增加针对性护理。

比较两组的心理评分与护理满意度。

结果：干预组护理后的焦虑评分与抑郁评分均低于对照组（P<0.05），干预组的护理满意率高于对照组（P<0.05）。

结论：针对性护理地中海贫血孕妇产前诊断的效果显著，能改善其心理状态，获得更高的护理满意度，值得推广应用。

【关键词】：地中海贫血；孕妇产前诊断；护理效果地中海贫血属于遗传性疾病，是红细胞寿命受内部血红蛋白质量异常、数量异常影响而缩短的先天性贫血。

该病的主要致病机制是α珠蛋白或β珠蛋白缺失或缺陷造成血红蛋白肽链合成失衡而引发溶血性贫血疾病[1]。

地中海贫血是通过基因遗传进行传播的，所以预防地中海贫血胎儿出生是十分重要的，产前早期应筛查夫妻双方的基因情况与诊断胎儿基因，若确诊地中海贫血，应及时引产[2]。

地中海贫血孕妇进行产前筛查诊断需要进行高难度的穿刺等精细操作，因此需要加强临床护理，选择合适的护理方法也是十分重要的。

本次研究将选取200对育龄夫妇进行分组对照研究护理的应用效果，现汇报如下。

1 资料、方法1.1基线资料在我院收检的育龄夫妇之中选取作200对为本次研究的对象，研究时间范围是2020年1月至2021年12月，按照随机抽签法分为两组，分别是对照组和干预组，每组各100对。

对照组：平均年龄为（33.68±4.72）岁，平均孕周为（22.69±4.05）周，平均体重为（55.43±6.28）kg。

干预组：平均年龄为（34.24±4.85）岁，平均孕周为（23.12±4.12）周，平均体重为（55.78±6.09）kg。

比较两组的资料信息，差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。

研究对象均对本次研究知情，且同意参与。