PCR技术与遗传病的产前诊断

遗传病诊断及产前诊断ppt课件

遗传病诊断、产前诊断等方面母婴保健技术服务执业许可证核发新办——审批审查量化表

一、名词解释携带者筛查、系谱分析、产前诊断、分子诊断(molecular diagnosis)、基因诊断(gene diagnosis)、分子杂交、遗传标志、RFLP、PCR、ASO杂交、单链构象多态性(SSCP)二、问答题1．家系分析在遗传病诊断中有何意义，进行家系分析时应注意哪些问题2．什么是携带者，检出携带者有何意义3．何谓产前诊断，如何进行产前诊断4

一、单项选择题1.《中华人民共和国母婴保健法》第二十九条规定，（）级以上地方人民政府卫生行政部门管理本行政区域内的母婴保健工作。A:乡B：县C:地市D:省2.卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。A:乡级B：县级C:地市级D:省、自治区、直辖市3.广西壮族自治区产前诊断技术管理

辅导9 遗传病的诊断、防治与优生在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。一、遗传病的诊断遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。前两种诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者。（一）临床诊断遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、询问病史、

遗传病诊断及产前诊断

1．《中华人民共和国母婴保健法》第三十二条第一款：“医疗保健机构依照本法规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术和终止妊娠手术的，必须符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准，并经县级以上地方人民政府卫生行政部门许可。”2．《北京市实施办法》第三十条：从事母婴保健法规定的结扎手术、终止妊娠手术的单位必须经所在区、县卫生行政部门批准，并领取

苏州大学硕士学位论文FISH技术在遗传病诊断及产前诊断中的应用姓名：赵丽申请学位级别：硕士专业：妇产科学指导教师：李红;薛永权20040401ＦＩＳＨ技术在遗传病诊断及产前诊断中的麻Ｊ；｛Ｉｊ中文提要ＦＩＳＨ技术在遗传病诊断及产前诊断中的应用中文提要目的：探讨荧光原位杂交技术（ＦＩＳＨ）在遗传病及产前诊断中的应用价值。方法：采用着丝粒探针、专一序列探针、整条

【PPT讲义】廖世秀遗传病产前诊断的流程规范和标准

染色体病由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，X连锁遗传病已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。

***妇幼保健院开展遗传病诊断、产前诊断技术服务汇报2014年X月X日要点一、***妇幼保健院基本概况二、领导重视，推动有力三、产前诊断服务机构各项工作的进展情况（一）建立了本院产前诊断组织机构和服务管理网络（二）规范人员管理和制定完善的规章制度（三）专业技术能力（四）房屋和设备配置四、我院自取得开展产前诊断技术试运行资格以来相关工作进展情况五、近年开展产前

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遗传病的产前诊断-课件

遗传性疾病的产前诊断一、遗传性疾病的概念遗传病（genetic disease）是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变而引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。遗传病与先天性疾病（congenital disease）是有区别的。先天性疾病是指出生前就已形成的畸形或疾病，其中有些先天畸形或疾病是由遗传因素引起的。但在胎儿发育过程中，

遗传咨询与产前诊断

第十四章：遗传病诊断及遗传咨询

遗传性疾病的产前诊断一、遗传性疾病的概念遗传病（genetic disease）是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变而引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。遗传病与先天性疾病（congenital disease）是有区别的。先天性疾病是指出生前就已形成的畸形或疾病，其中有些先天畸形或疾病是由遗传因素引起的。但在胎儿发育过程中，

母婴保健技术服务执业许可申请表被申请机关：江西省卫生计生委申请单位：地址：机构类别：所有制形式：申请技术服务项目遗传病诊断产前诊断婚前医学检查助产技术结扎手术终止妊娠手术其他提交文件目录：申请单位：（章）年月日母婴保健技术服务执业许可申请登记书申请单位：（章）法定代表人：（章）登记号□□□□□□□□□□□□□□□□□□机构性质：申请日期：年月日批准文号：字（

常见遗传病的产前诊断和胚胎诊断