产前诊断考试试题及答案+广西

⼴西产前诊断技术考试⼀、单项选择题（共20题，每题2分） 1、母婴保健技术服务主要包括下列哪些事项（）A 、有关母婴保健的科普宣传、教育和咨询B 、婚前医学检查、产前诊断和遗传病诊断、助产技术C 、实施医学上需要的节育技术D 、新⽣⼉疾病筛查E 、以上都包括2、医师在产前诊断时发现以下情形之⼀时，应向孕妇及家属说明情况，并提出终⽌妊娠的医学意见，除外（） A 、胎⼉患有严重遗传疾病的 B 、孕妇患有传染病的 C 、胎⼉患有严重缺陷的D 、因患严重疾病，继续妊娠严重危害孕妇健康的E 、因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇⽣命安全的 3、下列核型是先天愚型患者核型的是（）A 、47，XX （XY ），+13B 、47，XX （XY ），+18C 、47, XX(XY), ＋21D 、46，XX （XY ），del(5)(p15)4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是（）A 、47，XX （XY ），+13B 、47，XX （XY ），+18C 、47, XX(XY),＋21D 、46，XX （XY ），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter 综合征患者核型的是（）A 、47，XYYB 、47，XXXC 、45，XD 、47，XXY6、产前诊断染⾊体标本可以从（）获得。

A 、脐带⾎B 、绒⽑膜C 、⽺⽔D 、以上都正确 7、遗传病的诊断⽅法有（）A 、临床诊断B 、⽣化检查C 、染⾊体检查D 、以上都有 8、表现为母系遗传的遗传病是（）A 、染⾊体病B 、单基因病C 、多基因病D 、线粒体病 9、先天性疾病是指（）A 、出⽣时即表现出来的疾病B 、先天畸形C 、遗传病D 、⾮遗传病 10、遗传病最主要的特点是（）A 、先天性B 、不治之症C 、家族性D 、遗传物质改变11、下列不包含在胎⼉染⾊体⾮整倍体⽆创DNA 检测范围中的是（）A 、猫叫综合征B 、13-三体综合征C 、18-三体综合征D 、21-三体综合征 12、下列属于单基因遗传病的疾病是（）A 、冠⼼病B 、糖尿病C 、⾎友病D 、唇裂 13、真核⽣物细胞断裂基因的编码顺序是（）A 、外显⼦B 、内含⼦C 、增强⼦D 、启动⼦14、染⾊质的⼀级结构单位是（）A 、染⾊丝B 、断裂基因C 、染⾊单体D 、核⼩体 15、嵌合体形成的最可能的原因是（）A 、精⼦形成时第⼀次减数分裂染⾊体不分离B 、精⼦形成时第⼆次减数分裂染⾊体不分离C 、卵⼦形成时第⼀次减数分裂染⾊体不分离D 、卵⼦形成时第⼆次减数分裂染⾊体不分离E 、受精卵早期卵裂时发⽣有丝分裂染⾊体不分离 16、罗伯逊易位发⽣的原因是（）A 、⼀条染⾊体节段插⼊另⼀条染⾊体B 、两条近端着丝粒染⾊体在着丝粒处断裂后相互融合形成⼀条染⾊体C 、任何两条染⾊体在着丝粒处断裂后相互融合形成⼀条染⾊体D 、两条近端着丝粒染⾊体在任何⼀处断裂后相互易位形成⼀条染⾊体E 、性染⾊体和常染⾊体间的相互易位17、⼀对表型正常的夫妇，⽣育了⼀个45，X 的⼥⼉且患红绿⾊盲，这是由于（）A 、卵⼦发⽣中X 染⾊体发⽣了不分离B 、精⼦发⽣中X 染⾊体发⽣了不分离C 、体细胞分裂中染⾊体发⽣了不分离D 、染⾊体发⽣了丢失E 、受精卵卵裂中染⾊体发⽣了不分离18、⼀对表型正常的夫妇，⽣育⼀个47,XXY 的男孩，且患红绿⾊盲，这是由于（） A 、Xb 型卵⼦与Y 型精⼦结合B 、Xb 型卵⼦与XBY 型精⼦结合C 、Xb 型卵⼦与XBY 型精⼦结合D 、XBXb 型卵⼦与Y 型精⼦结合E 、XbXb 型卵⼦与Y 型精⼦结合19、关于DNA 损伤的修复，下列说法错误的是（）A 、光修复⼴泛存在于各种⽣物中，是最重要的⼀种修复机制B 、切出修复包括“切、补、切、封”四个过程C 、切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复D 、复制后修复⼜称为重组修复20、若某⼀个体核型为46，XX/47，XX ，+21则表明该个体为（）A 、常染⾊体结构异常的嵌合体B 、常染⾊体数⽬异常的嵌合体C 、性染⾊体结构异常的嵌合体D 、性染⾊体数⽬异常的嵌合体1、《母婴保健法》规定可以申请医学技术鉴定的是（）A 、新婚避孕知识及计划⽣育指导有异议B 、当事⼈对婚前医学检查结果有异议C 、当事⼈对遗传病诊断结果有异议D 、当事⼈对产前诊断结果有异议E 、上述B 、 C 、D 、都是2、《产前诊断技术管理办法》是由哪⼀级政府部门颁⾏的（）A 、中华⼈民共和国国务院B 、中华⼈民共和国卫⽣部C 、中华⼈民共和国教育部D 、中华⼈民共和国劳动部E 、⼴西壮族⾃治区卫⽣计⽣委 3、染⾊质的⼀级结构单位是（）A 、染⾊丝B 、断裂基因C 、染⾊单体D 、核⼩体4、受精卵第⼆次分裂时，卵裂球若发⽣有丝分裂染⾊体不分离，可以导致（）A 、三倍体或单倍体B 、三体或单体的纯合体C 、部分三体或部分单体D 、⼆倍体、三体和单体的嵌合体5、减数分裂第⼆次分裂发⽣个别染⾊体不分离，形成的配⼦中，将是（） A 、1/4有n+1条染⾊体B 、1/2有n+1条染⾊体C 、1/2有n-1条染⾊体D 、全部为n+1条染⾊体 6、⼀男性患有脆性X 综合征(CGG)n ，其病因是n 由60变为300。

产前检查考试题目及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 产前检查的目的是：A. 确认胎儿性别B. 监测胎儿发育情况C. 预防和治疗妊娠期疾病D. 以上都是答案：D2. 产前检查通常从怀孕开始多久进行？A. 第1个月B. 第3个月C. 第6个月D. 第9个月答案：B3. 产前检查中，以下哪项不是常规检查项目？A. 血压测量B. 尿常规检查C. 血糖检测D. 血型鉴定答案：C4. 产前检查中，以下哪项检查可以评估胎儿的生长发育？A. B超检查B. 心电图C. 血常规检查D. 肝功能检查答案：A5. 产前筛查唐氏综合征的最佳时间是：A. 第1孕期B. 第2孕期C. 第3孕期D. 整个孕期答案：B6. 产前检查中，以下哪项检查可以评估孕妇的肾功能？A. 血常规检查B. 尿常规检查C. 肾功能检查D. 肝功能检查答案：C7. 产前检查中，以下哪项检查可以评估孕妇的肝功能？A. 血常规检查B. 尿常规检查C. 肝功能检查D. 肾功能检查答案：C8. 产前检查中，以下哪项检查可以评估孕妇的血糖水平？A. 血压测量B. 尿常规检查C. 血糖检测D. 肝功能检查答案：C9. 产前检查中，以下哪项检查可以评估孕妇的贫血情况？B. 血常规检查C. 血糖检测D. 肝功能检查答案：B10. 产前检查中，以下哪项检查可以评估胎儿的胎位？A. B超检查B. 心电图C. 血常规检查D. 肝功能检查答案：A二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 产前检查中，以下哪些项目是评估胎儿健康状况的重要指标？A. 胎心率B. 胎动C. 胎位D. 胎盘成熟度答案：ABCD2. 产前检查中，以下哪些因素可能影响胎儿的生长发育？A. 孕妇的营养状况B. 孕妇的年龄C. 孕妇的生活环境D. 孕妇的情绪状态答案：ABCD3. 产前检查中，以下哪些检查可以评估孕妇的健康状况？A. 血压测量B. 心电图D. 肝功能检查答案：ACD4. 产前检查中，以下哪些检查可以评估孕妇的感染性疾病？A. 乙肝表面抗原检测B. 梅毒血清学检测C. HIV抗体检测D. 风疹病毒抗体检测答案：ABCD5. 产前检查中，以下哪些检查可以评估孕妇的遗传性疾病风险？A. 唐氏综合征筛查B. 地中海贫血筛查C. 甲状腺功能检查D. 先天性心脏病筛查答案：AB三、简答题（每题10分，共30分）1. 简述产前检查的重要性。

一、单项选择题1. 《中华人民共和国母婴保健法》第二十九条规定，（）级以上地方人民政府卫生行政部门管理本行政区域内的母婴保健工作。

A:乡 B：县 C :地市 D: 省2. 卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。

A:乡级 B：县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定（）及以上的医疗保健机构可以申请开展产前筛查技术服务。

A:一级甲等 B:二级甲等 C:三级甲等 D:三级丙等4. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是（）A:相互易位 B:染色体内易位 C :罗伯逊易位 D: 移位5. 下列哪种简式表示环状染色体（）A: 46,XX,del（q21） B: 46,XX,r(2)(p21;q31)C: 46,XX,t(3;10)(q21;q22) D : 46,XX,inv(2)（p21q31）6. 先天性睾丸发育不良的最常见核型是（）A :45，X B: 47,XXX C: 47,XXY D : 47,XYY7. 按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，2带第2亚带应表示为（）A : 2p32.2 B: 2q32.2 C : 2p3.22 D : 2q3.228 根据Denver体制，X染色体列入（）A : A组B : B组C : C组D : D组9. 在核型中每对染色体，其中一条来自父方，一条来自母方，在形态结构上基本相同，称为（）A:染色单体 B：染色体 C：姐妹染色单体 D：同源染色体10. 染色体显带技术中整条染色体的显带技术是（）等。

A:Q显带、G显带、R显带 B:T 显带、Q显带、R显带C: Q显带、G显带、N显带 D:C显带、T显带、R显带11. 染色体的端粒区为（）A：结构异染色质 B:兼性异染色质 C:常染色质 D：染色质12. 如果体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A:三倍体 B：三体型 C:单倍体 D:单体型13. 46,XY,/47,XY,+21嵌合体产生的原因是（）A:减数第一次分裂染色体不分离B:减数第二次分裂染色体不分离C: 有丝分裂染色体不分离 D:双雄受精14. 引起染色体断裂的因素可能导致（）A:三体性 B:单体性 C:部分单体性 D:三倍体15. 人类染色体不包括（）A: 中央着丝粒染色体 B:亚中着丝粒染色体C:近端着丝粒染色体 D: 端着丝粒染色体16. 临床上最常见的染色体数目异常是（）A: 单体 B:三体 C: 三倍体 D: 四倍体17. 下列哪种属于染色体结构畸变（）A.13-三体综合症B.18-三体综合症C.21-三体综合征D.5p-综合症18. Turner综合症的核型为（）A.45,XB.47,XXXC.47,XXYD.47,XYY19. 一个染色体平衡易位携带者最常见的临床表征是（）A.不育B.智力低下C.自发流产D.多发畸形20. 染色体病的普遍特点是（）A.生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D.先天性心脏病，肾脏畸形，特异性异常体征1B 2D 3B 4C 5B 6C 7A 8C 9D 10A11A 12B 13C 14C 15D 16B 17D 18A 19C 20A 1.《中华人民共和国母婴保健法》第三十二条规定医疗保健机构依照本法规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术和终止妊娠手术的，必须符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准，并经（）级以上地方人民政府卫生行政部门许可。

产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号内为参考答案）单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次?A 一B 二C 三D 五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A 医生B 孕妇C 医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A 1B 2 C3 D47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

产前筛查及产前诊断规范考试试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 以下哪项不属于产前筛查的范畴？（）A. 唐氏综合症筛查B. 神经管畸形筛查C. 先天性甲状腺功能减退症筛查D. 心脏病筛查答案：D2. 产前筛查通常在哪个孕周进行？（）A. 8-12周B. 12-20周C. 20-24周D. 28-32周答案：B3. 常用的产前筛查方法不包括以下哪项？（）A. 超声检查B. 血清学筛查C. 羊水穿刺D. 胎儿镜检查答案：D4. 以下哪种疾病属于产前筛查的范畴？（）A. 肺炎B. 唐氏综合症C. 肾炎D. 肝炎答案：B5. 以下哪项是唐氏综合症筛查的常用指标？（）A. AFPB. hCGC. uE3D. 所有以上选项答案：D6. 以下哪项不属于神经管畸形筛查的指标？（）A. AFPB. hCGC. uE3D. AC（头臀长度）答案：B7. 产前筛查高风险孕妇，以下哪项措施最合适？（）A. 直接进行产前诊断B. 进行遗传咨询C. 再次进行产前筛查D. 不进行任何干预答案：B8. 以下哪个孕周进行胎儿心脏超声检查最佳？（）A. 18-22周B. 20-24周C. 24-28周D. 28-32周答案：B9. 以下哪项是产前诊断的范畴？（）A. 唐氏综合症筛查B. 神经管畸形筛查C. 先天性心脏病诊断D. 胎儿染色体检查答案：D10. 以下哪种方法不属于产前诊断技术？（）A. 羊水穿刺B. 胎儿镜检查C. 胎儿心脏超声检查D. 胎儿磁共振成像答案：D二、判断题（每题2分，共20分）11. 产前筛查和产前诊断是两个完全不同的概念。

（）答案：错误12. 产前筛查结果为高风险的孕妇，必须进行产前诊断。

（）答案：错误13. 产前筛查结果为低风险，表示胎儿完全正常。

（）答案：错误14. 唐氏综合症筛查结果为高风险，表示胎儿一定患有唐氏综合症。

（）答案：错误15. 羊水穿刺是一种有创性检查，可能导致胎儿宫内感染和流产。

妇产科产前诊断技术服务临床医师考核题（附答案）一、填空题（共20分，10题，每题2分）1、产前诊断技术管理办法的法律依据为：《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》。

2、产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行3、目前在孕中期进行唐氏综合征筛查常用的两联血清标记物组合为：AFP、βHCG。

4、如果21三体高风险的cut-off值为1/270，而某孕妇产前筛查21三体的风险值为1/250时，提示：21三体高风险、应该进行产前诊断（羊水或脐血染色体检查）。

5、对所有进行筛查的对象进行追踪随访至出生，并将观察结果记录。

6、AR是指常染色体隐性遗传病。

7、白化病是常染色体隐性遗传病。

8、常见的染色体畸变其中del代表缺失，inv代表倒位，t代表易位。

9、迟发显性遗传病是指显性性状要在若干年后才表现的遗传病。

10、单基因病例根据孟德尔定律作出再发风险的估计。

二、判断题，对划√，错划×（共40分，20题，每题2分）1、筛查报告必须经副高以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后，才能签发。

（√）2、医务人员应告知筛查试验的局限性，特别是筛查试验不是确诊手段，有一定的假阴性率，对高危者需要进一步产前诊断。

（ ）3、从事产前诊断技术服务的临床医师必须取得执业医师资格，但可以不经过省级卫生行政部门组织的专业培训并取得《母婴保健技术考核合格证》（×）4、只要具有产科医师的执业资格，就可以从事产前诊断的取材工作。

（×）5、筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，可以为孕妇做终止妊娠的处理。

（×）6、超X综合征的典型核型：47，XXY（×）7、孕妇年龄≧35岁，可以先作产前筛查，如异常，再作产前诊断；如筛查正常，就可以不作产前诊断。

（×）8、已婚男女双方虽然表型正常且不是近亲结婚，但双方家族中都有同一种严重的常染色体隐性遗传病患者，则后代患该病的机率增高。

产前诊断考试题库及答案一、单选题1. 产前诊断的主要目的是什么？A. 确定胎儿的性别B. 评估胎儿的生长发育情况C. 检测胎儿的遗传性疾病和先天性异常D. 监测孕妇的健康状况答案：C2. 产前诊断通常在孕期的哪个阶段进行？A. 第一孕期（1-12周）B. 第二孕期（13-27周）C. 第三孕期（28周以后）D. 整个孕期答案：B3. 以下哪项不是产前诊断的方法？A. 羊水穿刺B. 绒毛膜取样C. 胎儿超声检查D. 孕妇血液检查答案：D4. 产前筛查和产前诊断的主要区别是什么？A. 筛查是非侵入性的，诊断是侵入性的B. 筛查是侵入性的，诊断是非侵入性的C. 筛查和诊断都是非侵入性的D. 筛查和诊断都是侵入性的答案：A5. 产前诊断可以检测哪些类型的遗传性疾病？A. 染色体异常B. 单基因遗传病C. 多基因遗传病D. 所有以上选项答案：D二、多选题1. 产前诊断可以提供哪些信息？A. 胎儿的性别B. 胎儿的生长发育情况C. 胎儿是否有遗传性疾病D. 胎儿是否有先天性异常答案：B, C, D2. 产前诊断的适应症包括哪些？A. 高龄孕妇B. 家族中有遗传病史C. 孕妇接触过有害物质D. 孕妇有糖尿病答案：A, B, C三、判断题1. 产前诊断可以完全排除胎儿的所有健康问题。

（对/错）答案：错2. 产前诊断的结果可以作为终止妊娠的依据。

（对/错）答案：对3. 所有的孕妇都应该进行产前诊断。

（对/错）答案：错四、简答题1. 简述产前诊断的主要步骤。

答案：产前诊断的主要步骤包括：确定诊断的指征、选择合适的诊断方法（如羊水穿刺、绒毛膜取样等）、进行侵入性操作以获取胎儿细胞样本、对样本进行实验室分析、解读结果并提供给孕妇及其家庭。

2. 产前诊断有哪些潜在的风险？答案：产前诊断的潜在风险包括：感染风险、流产风险、出血风险、胎儿损伤风险以及误诊或漏诊的风险。

妇产科产前诊断（筛查）服务技术培训临床医师考核题（附答案）一、填空题（共20分，10题，每题2分）1、孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断：羊水过多或者过少的；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；年龄超过35周岁的。

2、《中华人民共和国母婴保健法》规定：经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见：胎儿患严重遗传性疾病的；胎儿有严重缺陷的；因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。

3、按照卫生部的技术规范，我国目前主要针对21三体综合征和开放性神经管缺陷进行产前筛查。

4、AFP MOM值大于2.5提示：开放性神经管缺陷高风险、应该进行超声产前诊断。

5、影响唐氏综合征筛查结果的因素主要有：年龄、孕周、体重。

6、目前在孕中期进行唐氏综合征筛查常用的两联血清标记物组合为：AFP、βHCG7、中期羊膜腔穿刺时间为妊娠16-22+6周。

8、β-HCG MOM值大于2.5提示：21三体高风险，应该进行产前诊断（羊水或脐血染色体检查）9、如果21三体高风险的cut-off值为1/270，而某孕妇产前筛查21三体的风险值为1/250时，提示：21三体高风险、应该进行产前诊断（羊水或脐血染色体检查）。

10、如果18三体高风险的cut-off值为1/350，而某孕妇产前筛查18三体的风险值为1/270时，提示：18三体高风险、应该进行产前诊断（羊水或脐血染色体检查）。

二、是非题，对划√，错划×（共40分，20题，每题2分）1、开展产前诊断技术的医疗保健机构可以任意进行胎儿的性别鉴定。

（×）2、开展产前诊断技术的医疗保健机构应当建立健全技术档案管理和追踪观察制度。

（√）3、从事产前诊断技术服务的临床医师可以是取得执业医师资格任何专业的医师（×）4、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存半年以上以备复查。

产前筛查及产前诊断规范考试一、选择题1. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子情况下，可动用（）[单选题] *A、产前诊断√B、遗传咨询C、产前咨询D、婚前咨询E、一般咨询2. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断技术。

[单选题] *A、医师B、孕妇√C、医院D、计生部门E、卫生行政部门3. 中孕期筛查时限通常是指（）[单选题] *A、15-20+6周√B、13-20+6周C、10-13+6周D、16-22+6周E、18-24+6周4. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

[单选题] *A、先天性缺陷和遗传性疾病胎儿√B、先天性缺陷和传染疾病胎儿C、先天性缺陷和痴呆儿D、先天性缺陷和无脑儿E、遗传性疾病胎儿和传染性疾病胎儿5. 下列哪项不是中孕期母亲血清学产前筛查的生化指标（）[单选题] *A、血清甲胎蛋白B、血清人绒毛膜促性腺激素C、非结合雌三醇D、孕妇的年龄√E、妊娠相关蛋白6. 产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。

[单选题] *A、自主选择、平等自愿B、知情选择，孕妇自愿√C、平等互利D、权利义务一致原则E、信守约定7. 产前筛查血清标本应保存至产后（）以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。

[单选题] *A、1年B、2年√C、3年D、5年E、4年8. 产前筛查结果以（）告知被筛查者，应通知孕妇和（或）家属获取结果报告的时间与地点，以便其及时获取筛查结果。

[单选题] *A、短信形式B、电话形式C、书面形式√D、口头形式E、没有限制9. 下列哪些检查是筛查先天畸形的首选主要手段之一（）[单选题] *A、超声波检查√B、羊水染色体检查C、核磁共振D、生化检测检查E、DNA检测检查10. 下列哪种情况需做产前诊断（）[单选题] *A、初产妇年龄36岁√B、初产妇年龄33岁C、初产妇年龄30岁，双胎妊娠D、配偶年龄36岁E、配偶年龄33岁11. 产前诊断一般不包括（）[单选题] *A、观察胎儿外形B、染色体核型分析C、检测基因D、计数胎动√E、代谢产物检测12. 关于一般遗传咨询下列哪项不正确（）[单选题] *A、夫妻一方已确诊遗传病B、夫妻一方有接受放疗史C、曾经自然流产一次√D、婚后三年不育E、曾生育畸形儿13. 在妊娠（）间，通过超声对胎儿的各器官进行系统筛查，目的是发现严重致死性畸形。

广西2017年上半年中西医结合医师：临产诊断及处理2014-08-22考试题一、单项选择题（共27题，每题的备选项中，只有 1 个事最符合题意）1、病理性蛋白尿，可见于A．剧烈活动后B．严重受寒C．直立性蛋白尿D．妊娠中毒E．以上均非2、证见头痛，或偏或正，或巅顶作痛，目眩鼻塞，或微恶风发热，舌苔薄白，脉浮。

治宜首选A．桂枝汤B．麻黄汤C．天麻钩藤饮D．九味羌活汤E．川芎茶调散3、患者，女，27岁。

负压吸宫术后突然出现心动过缓、血压下降、面色苍白、出汗、头晕、胸闷。

首先考虑的诊断是A．子宫穿孔B．栓塞C．人流综合征D．休克E．心衰4、慢性胃炎脾胃虚弱证的治法是A．健脾益气，温中和胃B．疏肝理气，和胃止痛C．养阴益胃，利中止痛D．化瘀通络，利胃止痛E．清利湿热，醒脾化浊5、尿路感染初发者治疗应首选的药物是A．青霉素B．复方磺胺甲口恶唑C．链霉素D．氯霉素E．四环素6、积滞的病机是A．脾胃虚寒B．湿热中阻C．胃失和降D．食滞不化E．胃阴亏虚7、下述胃镜检查所见，哪项发现对诊断浅表性胃炎有意义A．胃粘膜变厚，皱襞变细平坦B．粘膜苍白变平，粘膜下血管可透见C．出血，大面积糜烂D．胃粘膜变薄，失去正常颜色E．粘膜充血、水肿，粗糙不平8、下列哪项不能作为糖尿病确诊的依据A．多次空腹血糖≥7.8mmol/L B．尿糖(++) C．餐后血糖≥11.13mmol/L D．葡萄糖耐量试验1小时和2小时血糖均＞1.13mmol/L E．无“三多一少”症状，血糖多次在7.8～11.13mmol/l9、下述哪项是肠梗阻诊断中的最常用检查方法A．钡剂灌肠检查B．B超C．腹部平片D．呕吐物检查E．CT 检查10、A．上消化道钡餐造影B．小肠导管造影C．钡剂灌肠D．腹部透视E．断层摄影11、最易引起尿路感染的细菌是A．大肠杆菌B．变形杆菌C．葡萄球菌D．粪链球菌E．产气杆菌12、下列各项，叩诊不会出现浊音的是A．肺不张B．肺空洞C．胸腔积液D．胸膜肥厚粘连E．胸壁水肿13、右心衰竭与肝硬化的鉴别要点是A．下肢水肿B．肝脏肿大C．脾肿大D．腔静脉压升高E．腹水形成14、患儿患特发性血小板减少性紫癜，证属气滞血瘀。

产前诊断考试试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 以下哪项不是产前诊断的范畴？A. 胎儿染色体病B. 胎儿结构畸形C. 胎儿代谢病D. 孕妇血压监测答案：D2. 以下哪种方法不属于产前诊断技术？A. 羊水穿刺B. 胎儿镜检查C. 超声波检查D. 胎儿心脏监测答案：D3. 孕妇在哪个孕周进行唐氏筛查最佳？A. 8-10周B. 11-13周C. 14-18周D. 19-22周答案：B4. 以下哪种疾病是产前诊断的重点病种？A. 先天性心脏病B. 唐氏综合征C. 脐带绕颈D. 胎儿宫内发育迟缓答案：B5. 羊水穿刺的最佳时间是多少周？A. 15-18周B. 16-20周C. 17-21周D. 18-22周答案：B6. 胎儿镜检查的适应症不包括以下哪种情况？A. 羊水穿刺结果异常B. 胎儿宫内发育迟缓C. 胎儿结构异常D. 孕妇有家族遗传病史答案：D7. 以下哪种情况需要进行产前诊断？A. 孕妇年龄大于35岁B. 孕妇有家族遗传病史C. 胎儿超声波检查异常D. 所有孕妇答案：D8. 唐氏筛查的阳性预测值约为多少？A. 5%B. 10%C. 15%D. 20%答案：A9. 以下哪种方法可以检测胎儿染色体异常？A. 羊水穿刺B. 胎儿镜检查C. 超声波检查D. 唐氏筛查答案：A10. 以下哪种疾病可以通过新生儿筛查发现？A. 唐氏综合征B. 先天性甲状腺功能减退症C. 胎儿宫内发育迟缓D. 脐带绕颈答案：B二、简答题（每题10分，共30分）1. 请简述产前诊断的主要方法及其优缺点。

答案：产前诊断的主要方法有以下几种：（1）羊水穿刺：优点是能直接获取胎儿染色体、基因和生化指标，准确性高；缺点是有一定创伤性，可能引起胎儿丢失、感染等并发症。

（2）胎儿镜检查：优点是能直观观察胎儿结构，发现胎儿畸形；缺点是创伤性较大，并发症较多。

（3）超声波检查：优点是无创伤性，能及时发现胎儿结构异常；缺点是对染色体和基因病诊断有限。

产前诊断知识应知应会考核试题目录产前诊断知识应知应会考核试题 (1)克氏综合征 (1)Ange1man综合征 (3)Prader-Wi1Ii综合征 (6)XXX综合征 (8)猫叫综合征 (10)其他 (12)克氏综合征1K1imnefeIter综合征患者的核型是（）［单选题］*A. 47,XXXB. 47,xxy√C. 47,xyyD. 46,xy2 .K1imnefe1ter综合征又称XXY综合征或克氏综合征是一种常见的（）［单选题］*A.性染色体数目异常疾病√B.常染色体数目异常疾病C.常染色体结构异常疾病D.性染色体多基因遗传病3 .K1imnefe1ter综合征典型的临床表现为（）［单选题］*A.身材高大B.性发育不良C不孕D.男性乳房发育E.以上都正确√4 .K1inefe1ter综合征患者临床诊断的必备辅助检查（）［单选题］*A.性激素水平检测B.精液检查。

C.细胞遗传学检测D.以上都是√5 .关于K1imnefeIter综合征的叙述，正确的是（）［多选题］*A.几乎所有患者不育,部分患者较正常人智商稍低,平均IQ为85〜90分,语言IQ低于动作IQ有精神异常或精神分裂症的倾向,少数患者可有乳腺癌、糖尿病、甲状腺功能低下、性腺细胞瘤等。

√B.其表型随着X染色体数目的增多而趋于严重,主要表现在智力的下降和机体发育暗形严重。

√C.典型的体征:身材高大、性发育不良（包括第二性征发育异常和生殖器官发育不良）和男性乳房发育。

√D.性激素检查提示睾酮过低,促卵泡激素、黄体生成素过高才是示睾丸发育不良。

√E.精液常规检测一般提示为无精或严重少弱精。

√6 .K1inefe1ter综合征是由于双亲配子形成时在减数分裂过程中X染色体的同源染或姐妹染色单体不分离,导致其中部分配子多一条X染色体,与正常配子结合后形成47,XYY的合子（）［单选题］*A.对7 .K1inefe1ter综合征是46%为父源性的性染色体不分离形成,54%为母源性。

一、单项选择题１、《中华人民共与国母婴保健法》第二十九条规定,( )级以上地方人民政府卫生行政部门管理本行政区域内得母婴保健工作。

A:乡 B:县 C :地市 D: 省2. 卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定,申请开展产前诊断技术得医学保健机构,由所属( )人民政府卫生行政部门审查批准、A:乡级 B:县级 C :地市级D: 省、自治区、直辖市3。

广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定( )及以上得医疗保健机构可以申请开展产前筛查技术服务。

A:一级甲等 B:二级甲等 C:三级甲等 D:三级丙等4、发生于近端着丝粒染色体间得易位就是( )A:相互易位 B:染色体内易位Ｃ :罗伯逊易位 D: 移位5. 下列哪种简式表示环状染色体( )A: 46,XＸ,deｌ(q21) B: 46,XＸ,r(2)(p21;q31)Ｃ: 46,XX,t(3;1０)(q21;q2２) Ｄ : 4６,ＸX,iｎv(2)(p2１q３1)6. 先天性睾丸发育不良得最常见核型就是( )A :４５,X B: 47,XXX C: ４７,ＸXY Ｄ : ４７,XYY7. 按照ISCN得标准系统,2号染色体,短臂,３区,2带第2亚带应表示为( )A : 2p32.2 B: 2ｑ32、２Ｃ : 2p3。

2２ D : 2q ３.22８根据Ｄenveｒ体制,X染色体列入( )A : A组B : Ｂ组C : C组D : D组9、在核型中每对染色体,其中一条来自父方,一条来自母方,在形态结构上基本相同,称为( )A:染色单体B:染色体 C: 姐妹染色单体D:同源染色体１0、染色体显带技术中整条染色体得显带技术就是( )等。

A:Q显带、G显带、R显带B:T 显带、Ｑ显带、R显带Ｃ: Q显带、G显带、N显带 D:C显带、T显带、R显带1１。

染色体得端粒区为( )A:结构异染色质B:兼性异染色质C:常染色质D:染色质12. 如果体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )A:三倍体 B: 三体型Ｃ:单倍体 D:单体型１3、 4６,XY,/4７,XY,+２1嵌合体产生得原因就是( ) Ａ:减数第一次分裂染色体不分离Ｂ:减数第二次分裂染色体不分离Ｃ: 有丝分裂染色体不分离 D:双雄受精１4. 引起染色体断裂得因素可能导致( )A:三体性B:单体性 C:部分单体性D:三倍体15。

一、单项选择题1. 《中华人民共和国母婴保健法》第二十九条规定，（）级以上地方人民政府卫生行政部门管理本行政区域内的母婴保健工作。

A:乡 B：县 C :地市 D: 省2. 卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。

A:乡级 B：县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定（）及以上的医疗保健机构可以申请开展产前筛查技术服务。

A:一级甲等 B:二级甲等 C:三级甲等 D:三级丙等4. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是（）A:相互易位 B:染色体内易位 C :罗伯逊易位 D: 移位5. 下列哪种简式表示环状染色体（）A: 46,XX,del（q21） B: 46,XX,r(2)(p21;q31)C: 46,XX,t(3;10)(q21;q22) D : 46,XX,inv(2)（p21q31）6. 先天性睾丸发育不良的最常见核型是（）A :45，X B: 47,XXX C: 47,XXY D : 47,XYY7. 按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，2带第2亚带应表示为（）A : 2p32.2 B: 2q32.2 C : 2p3.22 D : 2q3.228 根据Denver体制，X染色体列入（）A : A组B : B组C : C组D : D组9. 在核型中每对染色体，其中一条来自父方，一条来自母方，在形态结构上基本相同，称为（）A:染色单体 B：染色体 C：姐妹染色单体 D：同源染色体10. 染色体显带技术中整条染色体的显带技术是（）等。

A:Q显带、G显带、R显带 B:T 显带、Q显带、R显带C: Q显带、G显带、N显带 D:C显带、T显带、R显带11. 染色体的端粒区为（）A：结构异染色质 B:兼性异染色质 C:常染色质 D：染色质12. 如果体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A:三倍体 B：三体型 C:单倍体 D:单体型13. 46,XY,/47,XY,+21嵌合体产生的原因是（）A:减数第一次分裂染色体不分离B:减数第二次分裂染色体不分离C: 有丝分裂染色体不分离 D:双雄受精14. 引起染色体断裂的因素可能导致（）A:三体性 B:单体性 C:部分单体性 D:三倍体15. 人类染色体不包括（）A: 中央着丝粒染色体 B:亚中着丝粒染色体C:近端着丝粒染色体 D: 端着丝粒染色体16. 临床上最常见的染色体数目异常是（）A: 单体 B:三体 C: 三倍体 D: 四倍体17. 下列哪种属于染色体结构畸变（）A.13-三体综合症B.18-三体综合症C.21-三体综合征D.5p-综合症18. Turner综合症的核型为（）A.45,XB.47,XXXC.47,XXYD.47,XYY19. 一个染色体平衡易位携带者最常见的临床表征是（）A.不育B.智力低下C.自发流产D.多发畸形20. 染色体病的普遍特点是（）A.生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D.先天性心脏病，肾脏畸形，特异性异常体征1B 2D 3B 4C 5B 6C 7A 8C 9D 10A11A 12B 13C 14C 15D 16B 17D 18A 19C 20A 1.《中华人民共和国母婴保健法》第三十二条规定医疗保健机构依照本法规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术和终止妊娠手术的，必须符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准，并经（）级以上地方人民政府卫生行政部门许可。

产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号内为参考答案）单项选择1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（ C ）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C) 年校验一次?A 一B 二C 三D 五5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A 医生B 孕妇C 医院D 计生部门6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A 1B 2C 3D 47. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任A 给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B 给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C 给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D 给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8. 《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003 年5 月1 日B2002 年5 月1 日C2005 年5 月1 日D2004 年5 月1 日9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18- 三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13- 三体综合征10. 中孕期通常指（B）A 15 周～20+6 周B 13 周～20 +6 周C 10 周～13 +6 周D 16 周～22+6 周11. 中孕期筛查时限通常指（ A ）A 15 周～20+6 周B 13 周～20 +6 周C 10 周～13 +6 周D 16 周～22+612. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

产前筛查和产前诊断参考答案*〔*括号为参考答案〕单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些〔C 〕A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个安康的孩子的情况下，可运用〔A〕A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进展(A)A．产前诊断B．细胞计数C．别离有害细胞D．别离母体细胞4.开展产前诊断技术的"母婴保健技术效劳执业可证"每( C)年校验一次"A 一B 二C 三D 五5.孕妇自行提出进展产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由〔B〕决定是否实施产前诊断技术.A 医生B 孕妇C 医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由〔B〕名以上经资格认定的执业医师签发"A 1B 2C 3D 47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越可围的，由县级以上人民政府卫生行政部门〔C〕；情节重的，按照"中华人民国执业医师法"撤消其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8."产前诊断技术管理方法"自〔A〕开场实施.A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.以下哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查工程.〔D〕A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征10.中孕期通常指〔B〕A 15～20+6B 13～20+6C 10～13+6D 16～22+611.中孕期筛查时限通常指〔A〕A 15～20+6B 13～20+6C 10～13+6D 16～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测法，从孕妇群体中发现*些有〔A〕的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

产前检查考试题目及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 产前检查的主要目的是什么？A. 确认胎儿性别B. 监测胎儿生长发育C. 提供孕期营养指导D. 以上都是答案：D2. 产前检查通常从怀孕多少周开始？A. 4周B. 8周C. 12周D. 16周答案：C3. 下列哪项不是产前检查的内容？A. 血压测量B. 尿常规检查C. 心电图检查D. 血常规检查答案：C4. 孕期糖尿病筛查通常在孕期的哪个阶段进行？A. 第一孕期B. 第二孕期C. 第三孕期D. 分娩前答案：B5. 孕期贫血最常见的类型是？A. 缺铁性贫血B. 地中海贫血C. 巨细胞性贫血D. 再生障碍性贫血答案：A6. 孕期B超检查的主要目的是什么？A. 确定胎儿性别B. 评估胎儿生长发育情况C. 检查胎盘位置D. 以上都是答案：D7. 孕期唐氏综合征筛查通常在孕期的哪个阶段进行？A. 第一孕期B. 第二孕期C. 第三孕期D. 分娩前答案：B8. 孕期甲状腺功能异常可能对胎儿造成什么影响？A. 智力发育迟缓B. 生长发育迟缓C. 先天性心脏病D. 以上都是答案：D9. 孕期高血压可能引发哪种严重并发症？A. 子痫前期B. 妊娠糖尿病C. 胎盘早剥D. 以上都是答案：A10. 孕期合理膳食中，下列哪项是不必要的？A. 增加蛋白质摄入B. 增加铁和叶酸摄入C. 减少糖分摄入D. 增加食盐摄入答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 产前检查中可能包括哪些实验室检查？A. 血常规B. 尿常规C. 血型和RH因子D. 乙肝表面抗原答案：ABCD2. 孕期哪些因素可能增加胎儿畸形的风险？A. 孕妇年龄B. 孕期感染C. 药物使用不当D. 遗传因素答案：ABCD3. 孕期哪些症状需要立即就医？A. 阴道出血B. 严重头痛C. 视力模糊D. 胎动减少答案：ABCD4. 孕期哪些生活习惯对胎儿有益？A. 均衡饮食B. 适量运动C. 避免吸烟和饮酒D. 保持良好的心态答案：ABCD5. 孕期哪些检查可以帮助评估胎儿的健康状况？A. B超B. 羊水穿刺C. 胎心监护D. 唐氏综合征筛查答案：ABCD三、判断题（每题1分，共10分）1. 产前检查可以完全排除胎儿的所有健康问题。