遗传病诊断及产前诊断ppt课件

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遗传病的诊断_PPT幻灯片

尿病、精神疾病、神经系统疾病、恶性肿瘤、哮喘、近视眼等进行分子诊断。
五、疾病分子诊断所带来的问题
准确性稳定性复杂性基因歧视
夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇；
35岁以上的高龄孕妇；夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患
儿的夫妇；夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫
妇； X连锁遗传病基因携带者孕妇；原因不明的习惯性流产的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。
虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞方法有：羊膜穿刺法（15-17w）
绒毛取样法（10-11w）
脐带穿刺（>18w）胎儿镜检查 B超孕妇外周血胎儿细胞富集
PGD
第三节基因诊断
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
例如：镰状细胞贫血的基因诊断酶解正常人DNA和患者DNA，用标记的珠蛋
白基因为探针作Southern杂交
镰状细胞贫血的基因诊断限制性内切酶MstⅡ切割的序列是CCTNAGG （其中N是任何一种核苷酸），切割正常DNA产生1.1kb 珠蛋白的DNA片段；若切割患者DNA时，由于AT破坏了MstⅡ的位点，便形成1.3kb 珠蛋白的DNA片段。
遗传病的诊断
前言遗传病的常规诊断产前诊断基因诊断
第一节遗传病的常规诊断
一、遗传疾病诊断的主要内容病史采集症状与体征家系分析细胞遗传学检查生化检查基因诊断
染色体检查的指征

妇产科学课件：遗传咨询、产前筛查与产前诊断

处理原则：争取早期诊断，及时终止妊娠 ——优生优育！
单基因遗传病
常染色体显性遗传常染色体隐性遗传性连锁显性性连锁隐性遗传
多基因遗传病
特点
从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷
常有性别差异累加效应
遗传咨询步骤
一．明确诊断
通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查（生化、染色体、基因），明确是否存在遗传性疾病。
超声检查的特点出生缺陷必须存在解剖异常超声诊断与孕龄有关
先天性畸形的产前诊断
数目异常
三体：21三体、18三体
非整倍体单体：45X
结构异常缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等
21-三体综合症
染色体病
导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病，每120-150个新生儿可有一个染色体异常者；
绝大多数于妊娠早期以死胎流产而被淘汰（94%），仅少数（6%）可维持宫内生存到胎儿成熟；
遗传咨询的目的（意义）
减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率。
——优生优育！
遗传疾病的分类
染色体病单基因遗传病多基因遗传病
体细胞正常染色体
正常人类体细胞含有46条染色体，其中包括22对常染色体和一对性染色体，这种正常核型称为二倍体，用2n 表示
染色体病
整倍体三倍体、四倍体
有无畸形？胎儿染色体核型？有无先天性疾病及遗传病？
——为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件！
产前诊断的疾病
染色体病性连锁遗传病遗传性代谢缺陷病先天性畸形
染色体的产前诊断
羊水穿刺（14~20W）绒毛穿刺取样（10~13W）经皮脐血穿刺技术(﹥20W) 胎儿组织活检胚胎植入前诊断母血中胎儿细胞和游离DNA提取

产前筛查与诊断中的遗传咨询课件

➢药物对胎儿的作用可能与预期发生在母亲身上的药理作用不同
➢禁止在孕期试验性用药
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已知的致畸剂
➢ ACE抑制剂a ➢ 阿维Ａ酯 ➢ 酒精 ➢ 异维甲酸 ➢ 氨喋呤 ➢锂 ➢ 雄激素 ➢ 他巴唑 ➢ 白消安 ➢ 氨甲喋呤 ➢ 酰胺咪嗪
青霉胺二氯苯苯妥英香豆素放射性碘环磷酰胺四环素丹那唑三甲双酮乙烯雌酚（DES） 2-n-丙基戊酸
D类奎宁、四环素、氨基糖甙
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电离辐射引起的出生缺陷
➢妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy，有致畸影响
➢孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发育异常的危险度很低
➢小头畸形是主要畸形表现，其他包括智力低下、生长迟缓和致癌作用（如儿童白血病）
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➢C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。
➢D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。如：酰胺咪嗪和苯妥英。
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用药原则
➢除非药物的疗效明显大于对胎儿所产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇女不宜用药
➢若有可能，在怀孕的前三个月内应避免用任何药物
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先天性弓形体病
➢以猫为终宿主的原虫病 ➢孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇
弓形体病可传播给胎儿 ➢患儿有多种组织器官的损害和功能
障碍 ➢脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜
炎是经典的弓形体病的临床表现
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TORCH的诊断
➢主要为血清学检查
• IgG • IgM
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药物与妊娠
遗传病的特点
➢多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高

产前筛查产前诊断-精品医学课件

介入性产前诊断适应征
❖ 唐氏筛查高风险孕妇 ❖ 高龄孕妇（分娩年龄≥35岁） ❖ 曾生育过染色体异常患儿者 ❖ 夫妇之一为某种单基因病患者或携带者 ❖ 孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性TORCH
感染史的孕妇

介入性产前诊断适应征
羊水染色体分析
❖ 胎儿羊水细胞染色体分析
唐氏筛查高风险、高龄孕妇、唐氏综合征生育史、胎儿畸形等需要进行羊水细胞培养及核型分析
报告时间：三周三天通报是否为唐氏综合征
快速胎儿染色体分析
QF-PCR分析技术用于胎儿染色体数目异常快速诊断
❖ 胎儿21、18、13、X、Y染色体数目异常占染色体病95%以上 ❖ 传统的核型分析需要3周以上的时间，且有一定的失败率 ❖ 多重STR方法可以准确鉴定出胎儿是否有21、18、13、X和Y染

无创DNA产前检测技术源于母血浆胎儿游离DNA的发现
母体外周血含有的 cffDNA ，几乎全部来源于胎盘滋养层细胞。
怀孕4周可检出，8周后含量上升并稳定存在。
胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA （cffDNA）
Lancet.1997
胎儿各种高危因素评估或发育异常胎儿的产前诊断和预后评估
胎儿取材
❖ 胎儿取材
配备有日立EU5500型超声诊断仪及穿刺引导探头，介入手术床、治疗车、氧气等配套抢救措施开展胎儿羊水、绒毛、脐带血取样术，羊膜腔灌注术等各种介入性产前诊断
羊水、绒毛取样
❖ 术前检查血常规传染病快速四项（乙肝、丙肝、艾滋、梅毒）
❖ 胎儿羊水和绒毛取样过程严格消毒超声监测下，22G/18G超声特制Chiba针穿刺抽取羊水或
绒毛（1 ～ 2分钟） ❖ 术中不需要使用麻醉药，术后不需要使用抗生素、保胎药，

遗传病诊断及产前诊断

遗传病的诊断、治疗及产前诊断
由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，特别是产前诊断，以达到防止有遗传缺陷的患儿出生。
你有血友病吗？血液不凝可别怪我！
第一节遗传病诊断
1、病史、症状、体征病史采集、外貌特征、发育状况。 2、系谱分析单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。表现度、外显率、隔代遗传。遗传方式、发病风险。 3、染色体检查标本—外周血、绒毛、羊水、活检组织。分带—G-, R-, C-, [荧光原为杂交(FISH)] 分析—数目（单体、多体）、结构（易位、缺失、倒位‥) 指征—智力障碍、发育畸形、多发流产、不育等。
基因治疗目前存在的问题
1、表达稳定性较差或丢失，错误RNA，靶细胞寿命短。 2、病毒载体的安全性，感染，癌变。 3、表达效率不高。 4、对病毒载体的免疫排斥。 5、伦理问题
21-三体的产前检查
１、胎儿染色体检查２、孕妇血清标记物检查由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) UE3(雌三醇) HCG(绒毛膜促性腺激素) 检出率为48%~83%。假阳性率为5%。３、引物原位扩增(PRINS) 研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是 21q22，在此区域内估计有50~100个基因，其中含SOD1(过氧化物歧化酶１)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白 A1)、ETS2(癌基因）等。所以含21q22片段的部分三体也将表现出相应体征。
地中海贫血
１、胎儿染色体检查２、孕妇血清标记物检查由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) UE3(雌三醇) HCG(绒毛膜促性腺激素) 检出率为48%~83%。假阳性率为5%。３、引物原位扩增(PRINS) 研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是 21q22，在此区域内估计有50~100个基因，其中含SOD1(过氧化物歧化酶１)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白 A1)、ETS2(癌基因）等。所以含21q22片段的部分三体也将表现出相应体征。

遗传性疾病和产前诊断ppt课件

风疹病毒
• 在孕8周内感染，先天性风疹综合征的发病率为 85%，9-12周为52%，而20周以后就很罕见。因此，妊娠期确定风疹感染时间很重要； • 早期妊娠妇女若确诊为RV应行人工流产 • 风疹感染后累及胎儿致先天性风疹综合征 • 有四个主要缺陷，其发生频率从高到低为： • 先天性耳聋 • 智力障碍 • 先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭） • 眼异常（白内障、青光眼）
第二节遗传性疾病常用的筛查试验
（一）早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二联筛查试验 hCG由胎盘滋养层细胞分泌，其β亚基具有特异序列，少量可呈游离状态存在。怀孕时，母血清free β-hCG的水平约是总hCG水平的1%，在妊娠早期，free β-hCG浓度升高很快，孕8周时达最高峰，后逐渐下降，至18周时维持在一定水平。在唐氏综合征胎儿母血清中hCG 和free β-hCG均呈现持续上升趋势，分别为正常孕妇的1.8～2.3 MOM和2.2～2.5 MOM。结合母亲年龄分别用hCG和free β-hCG作指标进行唐氏综合征筛查时发现，DR分别为50%和59%，FPR同为5%。因此认为free β-hCG较hCG在筛查中更有特异性，在孕14～16周时尤佳，而且在早孕筛查时，free β-hCG是高特异性的指标。在18-三体筛查中，free β-hCG表现为降低异常。上一页下一页返回
第二节遗传性疾病常用的筛查试验
（一）早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二联筛查试验 PAPP-A是1974年报道的一种妊娠期母体血浆中逐渐增多的高分子糖蛋白，90年代初分离出PAPP-A亚基，由胎盘合体滋养细胞分泌，孕妇血清中可能由因子刺激其合成，非孕妇子宫内膜、卵泡液、黄体、男性精液中也有少量分泌。PAPP-A 在单胎受精后32天，双胎受精后21天即可在孕妇血清中检出，孕7周时血清浓度上升比hCG显著，随孕周持续上升，足月时达高峰，产后开始下降，产后6周即测不到。通常在21-三体综合征胎儿母体外周血PAPP-A下降。结合孕妇年龄、孕周、孕妇体重等因素计算得出胎儿罹患21-三体的风险率。上一页下一页返回

产前检查ppt课件图文

指导治疗
根据遗传病的类型和程度，产前检查可以为医生和家庭提供关于治疗和管理的指导建议，有助于
制定个性化的治疗方案。
优生优育
通过产前检查，家庭可以了解胎儿的健康状况，避免出生缺陷，
实现优生优育。
产前检查在不良妊娠结局预测中的作用
预测风险
产前检查可以检测出孕妇是否存在高血压、糖尿病等妊娠期并发症，预测不良妊娠结局的风险，提前采取干预措施。
超声波检查
总结词
通过使用高频声波来观察胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存在异常。
详细描述
超声波检查是一种无创的检查方法，可以通过高频声波显示胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存在异常，如胎儿畸形、胎心率异常等。同时，超声波检查还可以测量胎儿的孕周、体重等信息，帮助医生评估孕妇和胎儿的健康状况。
THANKS
感谢观看
在孕28周前，产前检查的频率为每月一次，孕28-36周每两周一次，孕36周后每周一次。
对于有高危因素的孕妇，如年龄较大、患有慢性疾病等，产前检查的频率可能需要根据具体情况有所增加。
02
产前检查内容和步骤
产前检查的基本内容
01
02
03
04
孕妇病史
了解孕妇的年龄、职业、孕前体重、慢性疾病史、家族遗传
医生会对孕妇进行初步的询问和体格检查，了解孕妇的基本情况。
采集孕妇的血液、尿液等样本进行实验室检查。
通过B超等手段观察胎儿的发育情况。
针对高龄孕妇或家族遗传病史等高危人群，进行遗传学咨询和筛查。
产前筛查和产前诊断的区别
产前筛查
通过一系列生物学指标对胎儿可能存在的缺陷进行风险评估，如唐氏综合征筛查、胎儿畸形筛查等。

产前检查ppt课件图文

3 促进孕期保健
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出生缺陷和不良妊娠结局的风险。
4 减少医疗负担
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出生缺陷和不良妊娠结局的风险。
产前检查的展望
技术进步
随着医学技术的不断进步，产前检查的手段和准确性将得到进一步提
高。
普及化
产前检查的普及程度将逐渐提高，更多的人将能够享受到优质的产前
挂号，确保按时进行检查。
准备证件
准备好身份证、医保卡等相关证件，以便在检查时进行身份验证和医保报销。
饮食注意
在检查前一天晚上10点后避免进食和饮水，以免影响检查结果。
穿着建议
穿着宽松、舒适的衣物，方便进行检查。
检查时注意事项
准时到达
按照预约时间准时到达医院，避免错过检查时间。
配合医生
在检查过程中保持冷静，不要过度紧张或焦虑，以免影响检查结果。
产前检查能够检测出染色体异常、先天性代谢性疾病等遗传性疾病，为家庭提供生育指导和建议，避免遗传性疾病的延续。
保障母婴健康
01
产前检查能够及早发现孕妇的身体异常，如妊娠高血压、糖尿病等，及时采取干预措施，避免对母婴健康造成不良影响。
02
产前检查能够监测胎儿的生长和发育情况，及时发现胎儿生长受限、宫内窘迫等问题，采取相应措施保障母婴安全。
骨盆测量
评估孕妇的骨盆大小，预测是否适合自然分娩。
总结词
常规产检、胎位检查、骨盆测量、评估分娩方式
胎位检查
确定胎儿的胎位，为分娩做好准备。
评估分娩方式
根据孕妇和胎儿的情况，评估并确定分娩方式，为分娩做好准备。

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基因治疗的基本流程
1. 目的基因的选择和制备
2. 目的基因的转移方法
3. 靶细胞的选择
4. 外源基因的表达与检测
基因治疗目前存在的问题
1、表达稳定性较差或丢失，错误RNA，靶细胞寿命短。 2、病毒载体的安全性，感染，癌变。 3、表达效率不高。 4、对病毒载体的免疫排斥。1-三体的产前检查
研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是 21q22，在此区域内估计有50~100个基因，其中含SOD1(过氧化物歧化酶１)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白 A1)、ETS2(癌基因）等。所以· 含21q22片段的部分三体也8将表现出相应体征。
地中海贫血
１、胎儿染色体检查２、孕妇血清标记物检查
由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。
血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) UE3(雌三醇) HCG(绒毛膜促性腺激素) 检出率为48%~83%。假阳性率为5%。３、引物原位扩增(PRINS)
研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是 21q22，在此区域内估计有50~100个基因，其中含SOD1(过氧化物歧化酶１)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白 A1)、ETS2(癌基因）等。所以· 含21q22片段的部分三体也9将表现出相应体征。
地中海贫血
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遗传病的诊断、治疗及产前诊断
由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，特别是产前诊断，以达到防止有遗传缺陷的患儿出生。
你有血友病吗？血
液不凝可别怪我！
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第一节遗传病诊断
1、病史、症状、体征病史采集、外貌特征、发育状况。
2、系谱分析单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。表现度、外显率、隔代遗传。遗传方式、发病风险。
3、染色体检查
标本—外周血、绒毛、羊水、活检组织。
分带—G-, R-, C-, [荧光原为杂交(FISH)]
分析—数目（单体、多体）、结构（易位、缺失、倒位‥)
指征—智力障碍、发育畸形、多发流产、不育等。
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2
利用FISH技术检测染色体易位。
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4、生化检查主要用于分子病和先天性代谢缺陷。
5、基因诊断直接诊断被检者的DNA或RNA。发展最快，前景最好。
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基因治疗
基因治疗是一种用正常或野生型基因导入靶细胞，校正或置换致病基因的治疗方法。
基因治疗的策略
1. 基因置换（gene replacement) 2. 基因修复（gene correction） 3. 基因增补（gene augmentation） 4. 基因失活（gene inactivity） 5. 免疫调节（immune adjustment）
直接DNA检测——缺失、突变、重排….。间接遗传标记检测—多态性，连锁分析。
基因诊断技术：分子杂交、分子扩增、分子测序。
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4
第二节遗传病治疗
遗传病的治疗至今没有理想的方法。以预防为主。基因治疗的发展为遗传病治疗带来了新的希望。
常规治疗
手术治疗—移植、修补、矫正。药物及饮食— 禁其所忌：如苯丙酮尿症者低苯丙氨酸饮食去其所余：排泄剂、螯合剂、血液过滤等补其所需：补充酶或其他蛋白
１、胎儿染色体检查２、孕妇血清标记物检查
由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。
血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) UE3(雌三醇) HCG(绒毛膜促性腺激素) 检出率为48%~83%。假阳性率为5%。３、引物原位扩增(PRINS)

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