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遗传病诊断及产前诊断ppt课件

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遗传病的诊断_PPT幻灯片

遗传病的诊断_PPT幻灯片
尿病、精神疾病、神经系统疾病、恶性肿 瘤、哮喘、近视眼等进行分子诊断。
五、疾病分子诊断所带来的问题
准确性 稳定性 复杂性 基因歧视
夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或 者夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫 妇；
35岁以上的高龄孕妇； 夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患
儿的夫妇； 夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫
妇； X连锁遗传病基因携带者孕妇； 原因不明的习惯性流产的孕妇； 羊水过多的孕妇； 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇； 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。
虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向者， 则不宜做产前诊断，另外应拒绝仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞方法有： 羊膜穿刺法（15-17w）
绒毛取样法（10-11w）
脐带穿刺（>18w） 胎儿镜检查 B超 孕妇外周血胎儿细胞富集
PGD
第三节 基因诊断
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
例如：镰状细胞贫血的基因诊断 酶解正常人DNA和患者DNA，用标记的珠蛋
白基因为探针作Southern杂交
镰状细胞贫血的基因诊断 限制性内切酶MstⅡ切割的序列是CCTNAGG （其中N是任何一种核苷酸）， 切割正常DNA产生1.1kb 珠蛋白的DNA片段；若切割患者DNA时， 由于AT破坏了MstⅡ的位点，便形成1.3kb 珠蛋白的DNA片段。
遗传病的诊断
前言 遗传病的常规诊断 产前诊断 基因诊断
第一节 遗传病的常规诊断
一、遗传疾病诊断的主要内容 病史采集 症状与体征 家系分析 细胞遗传学检查 生化检查 基因诊断
染色体检查的指征

遗传咨询产前筛查产前诊断与胎儿干预ppt课件

遗传咨询产前筛查产前诊断与胎儿干预ppt课件

– 从轻到重的连续过程，病 情越重，说明有越多的基 因缺陷 – 常有性别转移
– 累加效应
–主基因
10
第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第一节
遗传咨询
遗传咨询的步骤
• 明确诊断 • 确定遗传方式 • 近亲结婚对遗传性疾病的影响
• 提出医学建议
11
第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
• 体细胞遗传病
• 线粒体遗传病
5
第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第一节
遗传咨询
染色体疾病
整倍体 数目异常 非整倍体 结构异常 二倍体、三倍体等 三体：21三体、18三体等 单体：45X等
缺失、易位、倒位、环形染色体等
6
第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第一节
遗传咨询
21-三体综合征
17
第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第二节
产前筛查
唐氏综合征
18
第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预第二节Βιβλιοθήκη 产前筛查唐氏综合征筛查
妊娠早期筛 查 妊娠中期筛 查 B型超声筛查
PAPP-A β-hCG AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit
• 筛查方法
–母体血清AFP和B型超声
22
第十四章
遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预
第二节
产前筛查
开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高
• • MSAFP levels >2.0～2.5 MoM signal “elevated” findings. If this were the only screen,20% of NTD go undetected.

遗传病诊断及产前诊断

遗传病诊断及产前诊断
遗传病诊断及 产前诊断
第一节 遗传病诊断
1、病史、症状、体征 病史采集、外貌特征、发育状况。 2、系谱分析 单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。 表现度、外显率、隔代遗传。 遗传方式、发病风险。 3、染色体检查 标本—外周血、绒毛、羊水、活检组织。 分带—G-, R-, C-, [荧光原为杂交(FISH)] 分析—数目（单体、多体）、结构（易位、缺失、倒位‥) 指征—智力障碍、发育畸形、多发流产、不育等。
地中海贫血
１、胎儿染色体检查 ２、孕妇血清标记物检查 由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇 做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用 的方法。 血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) UE3(雌三醇) HCG(绒毛膜促性腺激素) 检出率为48%~83%。假阳性率为5%。 ３、引物原位扩增(PRINS) 研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是21q22 ，在此区域内估计有50~100个基因，其中含SOD1(过氧化物 歧化酶１)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白A1)、 ETS2(癌基因）等。所以含21q22片段的部分三体也将表现出 相应体征。
常规治疗
手术治疗—移植、修补、矫正。 药物及饮食— 禁其所忌：如苯丙酮尿症者低苯丙氨酸饮食 去其所余：排泄剂、螯合剂、血液过滤等 补其所需：补充酶或其他蛋白
基因治疗
基因治疗是一种用正常或野生型基因导入靶细胞，校正 或置换致病基因的治疗方法。
基因治疗的策略
1. 基因置换（gene replacement)
利用FISH技术检 测染天性代谢缺陷。 5、基因诊断 直接诊断被检者的DNA或RNA。发展最快，前景最好。 直接DNA检测——缺失、突变、重排….。 间接遗传标记检测—多态性，连锁分析。 基因诊断技术：分子杂交、分子扩增、分子测序。

产前筛查与诊断中的遗传咨询课件

产前筛查与诊断中的遗传咨询课件
➢药物对胎儿的作用可能与预期发生 在母亲身上的药理作用不同
➢禁止在孕期试验性用药
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33
已知的致畸剂
➢ ACE抑制剂a ➢ 阿维Ａ酯 ➢ 酒精 ➢ 异维甲酸 ➢ 氨喋呤 ➢锂 ➢ 雄激素 ➢ 他巴唑 ➢ 白消安 ➢ 氨甲喋呤 ➢ 酰胺咪嗪
青霉胺 二氯苯 苯妥英 香豆素 放射性碘 环磷酰胺 四环素 丹那唑 三甲双酮 乙烯雌酚（DES） 2-n-丙基戊酸
D类 奎宁、四环素、氨基糖甙
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35
电离辐射引起的出生缺陷
➢妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎 产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy， 有致畸影响
➢孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发 育异常的危险度很低
➢小头畸形是主要畸形表现，其他包 括智力低下、生长迟缓和致癌作用 （如儿童白血病）
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➢C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物 实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。
➢D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。 如：酰胺咪嗪和苯妥英。
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32
用药原则
➢除非药物的疗效明显大于对胎儿所 产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇 女不宜用药
➢若有可能，在怀孕的前三个月内应 避免用任何药物
28
先天性弓形体病
➢以猫为终宿主的原虫病 ➢孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇
弓形体病可传播给胎儿 ➢患儿有多种组织器官的损害和功能
障碍 ➢脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜
炎是经典的弓形体病的临床表现
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29
TORCH的诊断
➢主要为血清学检查
• IgG • IgM
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30
药物与妊娠
遗传病的特点
➢多呈临床综合征的形式，常表现为 智力低下、发育异常、死产与新生儿 死亡率高

产前诊断PPT课件

产前诊断PPT课件
和解决。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。

遗传病的诊断治疗预防PPT.

遗传病的诊断治疗预防PPT.
7.分析小系谱时，要把家系中各支系统综合起来， 才能看到分离律的比例关系
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查（一）染色检查染色体检查染是确诊染色体病的主要方法。 染色体检查标本来自脐血、外周血、羊水、绒毛等组织和细
胞。 下列情况之一，应做染色体检查：
1.有明显生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹 理异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
2.习惯性流产者 3.原发性闭经和女性不育患者 4.无精子症及男性不育患者 5.两性内外生殖器畸形者 6.X染色质和Y染色质异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
7.有染色体异常、已生育过染色体异常或先天畸形 儿的夫妇
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
（一）系谱分析的步骤 1.调查家族成员的发病情况，绘制准确可靠的系谱图 2.分析系谱，确定是否属于遗传病 3.若是遗传病，要进一步对系谱作出判断，确定是属于哪一种
遗传方式，必要时可查阅相关资料或结合实验室检查
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
遗传病的诊断治疗预防文档ppt
内容提要
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
学习目标
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
重点和难点
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
概述
v 遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作 出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种 类型
v 确诊是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还需 辅以遗传学特殊的诊断手段
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断

遗传性疾病和产前诊断ppt课件


风疹病毒
• 在孕8周内感染，先天性风疹综合征的发病率为 85%，9-12周为52%，而20周以后就很罕见。因 此，妊娠期确定风疹感染时间很重要； • 早期妊娠妇女若确诊为RV应行人工流产 • 风疹感染后累及胎儿致先天性风疹综合征 • 有四个主要缺陷，其发生频率从高到低为： • 先天性耳聋 • 智力障碍 • 先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭） • 眼异常（白内障、青光眼）
第二节 遗传性疾病常用的筛查试验
（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 hCG由胎盘滋养层细胞分泌，其β亚基具有特异序列，少量 可呈游离状态存在。怀孕时，母血清free β-hCG的水平约是 总hCG水平的1%，在妊娠早期，free β-hCG浓度升高很快， 孕8周时达最高峰，后逐渐下降，至18周时维持在一定水平。 在唐氏综合征胎儿母血清中hCG 和free β-hCG均呈现持续上 升趋势，分别为正常孕妇的1.8～2.3 MOM和2.2～2.5 MOM。 结合母亲年龄分别用hCG和free β-hCG作指标进行唐氏综合 征筛查时发现，DR分别为50%和59%，FPR同为5%。因此认 为free β-hCG较hCG在筛查中更有特异性，在孕14～16周时 尤佳，而且在早孕筛查时，free β-hCG是高特异性的指标。 在18-三体筛查中，free β-hCG表现为降低异常。 上一页 下一页 返回
第二节 遗传性疾病常用的筛查试验
（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 PAPP-A是1974年报道的一种妊娠期母体血浆中逐渐增多的 高分子糖蛋白，90年代初分离出PAPP-A亚基，由胎盘合体滋 养细胞分泌，孕妇血清中可能由因子刺激其合成，非孕妇子 宫内膜、卵泡液、黄体、男性精液中也有少量分泌。PAPP-A 在单胎受精后32天，双胎受精后21天即可在孕妇血清中检出， 孕7周时血清浓度上升比hCG显著，随孕周持续上升，足月时 达高峰，产后开始下降，产后6周即测不到。通常在21-三体 综合征胎儿母体外周血PAPP-A下降。结合孕妇年龄、孕周、 孕妇体重等因素计算得出胎儿罹患21-三体的风险率。 上一页 下一页 返回

产前检查ppt课件图文


指导治疗
根据遗传病的类型和程度，产前 检查可以为医生和家庭提供关于 治疗和管理的指导建议，有助于
制定个性化的治疗方案。
优生优育
通过产前检查，家庭可以了解胎 儿的健康状况，避免出生缺陷，
实现优生优育。
产前检查在不良妊娠结局预测中的作用
预测风险
产前检查可以检测出孕妇是否存在高血压、糖尿病等妊娠 期并发症，预测不良妊娠结局的风险，提前采取干预措施 。
超声波检查
总结词
通过使用高频声波来观察胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存在异常。
详细描述
超声波检查是一种无创的检查方法，可以通过高频声波显示胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存 在异常，如胎儿畸形、胎心率异常等。同时，超声波检查还可以测量胎儿的孕周、体重等信息，帮助 医生评估孕妇和胎儿的健康状况。
THANKS
感谢观看
在孕28周前，产前检查的频率为每月一次，孕28-36周每两周一次，孕36周后每周 一次。
对于有高危因素的孕妇，如年龄较大、患有慢性疾病等，产前检查的频率可能需要 根据具体情况有所增加。
02
产前检查内容和步骤
产前检查的基本内容
01
02
03
04
孕妇病史
了解孕妇的年龄、职业、孕前 体重、慢性疾病史、家族遗传
医生会对孕妇进行初步的 询问和体格检查，了解孕 妇的基本情况。
采集孕妇的血液、尿液等 样本进行实验室检查。
通过B超等手段观察胎儿的 发育情况。
针对高龄孕妇或家族遗传 病史等高危人群，进行遗 传学咨询和筛查。
产前筛查和产前诊断的区别
产前筛查
通过一系列生物学指标对胎儿可 能存在的缺陷进行风险评估，如 唐氏综合征筛查、胎儿畸形筛查 等。

产前检查ppt课件图文


3 促进孕期保健
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
4 减少医疗负担
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
产前检查的展望
技术进步
随着医学技术的不断进 步，产前检查的手段和 准确性将得到进一步提
高。
普及化
产前检查的普及程度将 逐渐提高，更多的人将 能够享受到优质的产前
挂号，确保按时进行检查。
准备证件
准备好身份证、医保卡等相关 证件，以便在检查时进行身份 验证和医保报销。
饮食注意
在检查前一天晚上10点后避免 进食和饮水，以免影响检查结 果。
穿着建议
穿着宽松、舒适的衣物，方便 进行检查。
检查时注意事项
准时到达
按照预约时间准时到达医院，避免错过检查 时间。
配合医生
在检查过程中保持冷静，不要过度紧张或焦 虑，以免影响检查结果。
产前检查能够检测出染色体异常、先天性代谢性疾病等遗传性疾病，为家庭提供生育指导和建议，避免遗传性 疾病的延续。
保障母婴健康
01
产前检查能够及早发现孕妇的身 体异常，如妊娠高血压、糖尿病 等，及时采取干预措施，避免对 母婴健康造成不良影响。
02
产前检查能够监测胎儿的生长和 发育情况，及时发现胎儿生长受 限、宫内窘迫等问题，采取相应 措施保障母婴安全。
骨盆测量
评估孕妇的骨盆大小，预测是 否适合自然分娩。
总结词
常规产检、胎位检查、骨盆测 量、评估分娩方式
胎位检查
确定胎儿的胎位，为分娩做好 准备。
评估分娩方式
根据孕妇和胎儿的情况，评估 并确定分娩方式，为分娩做好 准备。

遗传筛查产前诊断ppt课件

绒毛活检
Chorionic villus sampling (• C时V间S妊) 娠9-11周（10-12 week）
• 优点 在早期妊娠诊断（10天内有结果） ，发 现异常可行人工流产（98% accurate for the
diagnosis ）
• 方法 直接涂片、绒毛细胞培养、检测酶活性、 提取DNA作基因分析
遗传筛查的手段
羊膜腔穿刺行羊水检查
Amniocentesis
最佳时间： 妊娠16--20周，14周以后羊水量多，羊水细胞中 有活力细胞比例最大 培养10-18天（about two weeks) 方法： 羊水胎儿脱落细胞培养、羊水离心上清液微量技 术检测、提取DNA作基因分析
遗传筛查的手段
羊膜腔穿刺行羊水检查
产前诊断
四个方面
•观察胎儿外形 利用B超、X线、胎儿镜、磁共振 等观察胎儿体表畸形
•染色体核型分析 利用羊水、绒毛细胞和胎儿血 细胞培养，检测染色体病
•检测基因 利用DNA分子杂交、限制性内切酶、 聚合酶链反应（PCR）等技术检测DNA
•检测基因产物 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞 或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测 胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病
HCG， estriol
遗传筛查的手段
可分为创伤性和无创伤性两种
• 创伤性
• 羊膜穿刺 • 绒毛活检 • 脐带穿刺 • 羊膜腔胎儿造影 • 胎儿镜检查
• 无创伤性
• 母血生化、放免检查 • B超检查 • 磁共振成像 • 母血中分离胎儿细胞 • 胎儿心动图
遗传筛查的手段
超声波检查
时(U间lt孕ra16s周o以n后ography)
遗传筛查的手段
超声波检查
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5
基因治疗
基因治疗是一种用正常或野生型基因导入靶细胞，校正 或置换致病基因的治疗方法。
基因治疗的策略
1. 基因置换（gene replacement) 2. 基因修复（gene correction） 3. 基因增补（gene augmentation） 4. 基因失活（gene inactivity） 5. 免疫调节（immune adjustment）
由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇 做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用 的方法。
血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) UE3(雌三醇) HCG(绒毛膜促性腺激素) 检出率为48%~83%。假阳性率为5%。 ３、引物原位扩增(PRINS)
研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是 21q22，在此区域内估计有50~100个基因，其中含SOD1(过 氧化物歧化酶１)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白 A1)、ETS2(癌基因）等。所以. 含21q22片段的部分三体也9将表 现出相应体征。
遗传病的诊断、治疗及产前诊断
由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的 重点是如何诊断遗传病，特别是产前诊断，以达到防止有遗 传缺陷的患儿出生。
你有血友病吗？血
液不凝可别怪我！
.
1
第一节遗传病诊断
1、病史、症状、体征 病史采集、外貌特征、发育状况。
2、系谱分析 单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。 表现度、外显率、隔代遗传。 遗传方式、发病风险。
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6
基因治疗的基本流程
1. 目的基因的选择和制备
2. 目的基因的转移方法
3. 靶细胞的选择
4. 外源基因的表达与检测
基因治疗目前存在的问题
1、表达稳定性较差或丢失，错误RNA，靶细胞寿命短。 2、病毒载体的安全性，感染，癌变。 3、表达效率不高。 4、对病毒载体的免疫排斥。 5、伦理问题
.
7
21-三体的产前检查
１、胎儿染色体检查 ２、孕妇血清标记物检查
由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇 做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用 的方法。
血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) UE3(雌三醇) HCG(绒毛膜促性腺激素) 检出率为48%~83%。假阳性率为5%。 ３、引物原位扩增(PRINS)
地中海贫血
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10
直接DNA检测——缺失、突变、重排….。 间接遗传标记检测—多态性，连锁分析。
基因诊断技术：分子杂交、分子扩增、分子测序。
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4
第二节 遗传病治疗
遗传病的治疗至今没有理想的方法。以预防为主。 基因治疗的发展为遗传病治疗带来了新的希望。
常规治疗
手术治疗—移植、修补、矫正。 药物及饮食— 禁其所忌：如苯丙酮尿症者低苯丙氨酸饮食 去其所余：排泄剂、螯合剂、血液过滤等 补其所需：补充酶或其他蛋白
研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是 21q22，在此区域内估计有50~100个基因，其中含SOD1(过 氧化物歧化酶１)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白 A1)、ETS2(癌基因）等。所以. 含21q22片段的部分三体也8将表 现出相应体征。
地中海贫血
１、胎儿染色体检查 ２、孕妇血清标记物检查
3、染色体检查
标本—外周血、绒毛、羊水、活检组织。
分带—G-, R-, C-, [荧光原为杂交(FISH)]
分析—数目（单体、多体）、结构（易位、缺失、倒位‥)
指征—智力障碍、发育畸形、多发流产、不育等。
.
2
利用FISH技术检 测染色体易位。
.
3
4、生化检查 主要用于分子病和先天性代谢缺陷。
5、基因诊断 直接诊断被检者的DNA或RNA。发展最快，前景最好。