遗传病诊断及产前诊断

辅导9 遗传病的诊断、防治与优生在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。

一、遗传病的诊断遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。

前两种诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者。

（一）临床诊断遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。

其中包括遗传病所特有的项目，如在病史中注重家族史、需要绘制出系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。

（二）系谱分析根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分析。

系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。

进行系谱分析有助于区分该病是单基因病，还是多基因病；若是单基因病，要判断属于常显、常隐、X显、X隐四种遗传方式中的哪一种。

系谱分析要注意：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。

（三）实验室检查实验室检查主要是进行细胞遗传学检查、生化检查和基因诊断。

细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。

主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。

染色体检查又称为核型分析，其标本可取自胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞、外周血等组织。

有下列情况之一应建议作染色体检查：（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。

（2）习惯性流产。

要求夫妇双方同时进行染色体检查。

从事产前诊断、遗传病诊断人员许可服务指南一、政策依据（一）《中华人民共和国母婴保健法》（1994年主席令第33号）第三十三条：“从事本法规定的遗传病诊断、产前诊断的人员，必须经过省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门的考核，并取得相应的合格证书。

”（二）《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（2001年国务院令308号）第三十五条：“从事遗传病诊断、产前诊断的医疗、保健机构和人员，须经省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门许可。

”（三）《母婴保健专项技术服务许可及人员资格管理办法》（卫妇发〔1995〕第7号）。

）第十五条“《母婴保健技术服务执业许可证》和《母婴保健技术考核合格证书》、《家庭接生员技术合格证书》遗失后，应当及时报告原发证机关，并申请办理补发证书的手续。

”二、申请条件从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件：（一）从事临床工作的，应取得医师资格；（二）从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称；（三）符合《辽宁省产前诊断技术管理实施细则》。

三、申报材料：（一）考核合格证书申请1.母婴保健技术考核合格证书申请表；2.省级以上卫生计生行政部门指定的机构出具的培训合格证书（连续培训6/3个月以上，并经考核合格，）3.申请人员的身份证（审原件留复印件）；4.申请人员的学历证书（审原件留签名复印件）；5.申请人员的职称证书（审原件留签名复印件）；6.执业医师资格证书及执业证书（实验室技术人员无须提供，审原件留签名复印件）；7.工作年限证明。

（二）许可证遗失补办所需资料1.遗失补办申请报告；2.省级以上卫生计生行政部门指定的机构出具的培训合格证书（连续培训6/3个月以上，并经考核合格）3.申请人员的身份证（审原件留签名复印件）；4.申请人员的学历证书（审原件留签名复印件）；5.申请人员的职称证书（审原件留签名复印件）；6.执业医师资格证书及执业证书（实验室技术人员无须提供，审原件留签名复印件）；7.工作年限证明；8.所在地的市级或者省级报纸刊登遗失公告的报纸()。

附件1：开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责根据人群对产前诊断技术服务的需求、产前诊断技术的发展，实行产前诊断技术的分级管理，设置开展产前诊断技术服务的医疗保健机构。

一、产前诊断技术服务机构的设置开展产前诊断技术的医疗保健机构，是指经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构。

开展产前诊断技术的医疗保健机构，必须有能力开展遗传咨询、医学影像、生化免疫和细胞遗传等产前诊断技术服务。

有条件的机构应逐步开展分子遗传诊断或与能提供分子遗传诊断的机构建立工作联系。

卫生部在全国X围内经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中，经专家评议，指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构。

省、自治区、直辖市卫生行政部门，根据《产前诊断技术管理办法》的要求，审核、许可、监督、管理各省开展产前诊断技术的医疗保健机构。

各省、自治区、直辖市在规划、管理本省、自治区、直辖市产前诊断技术服务工作时应坚持：1.严格按《产前诊断技术管理办法》规定的条件和程序对申请开展产前诊断技术的医疗保健机构进行审批。

2.所有提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时，应当进行有关孕产期保健和生育健康等知识的普与。

遇到《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的孕妇时，应当提供咨询服务，并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断，并提供经许可进行产前诊断的医疗保健机构的有关信息。

3．对一般孕妇进行产前筛查，要坚持知情选择。

开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断的医疗保健机构建立起转诊联系，并将产前筛查的项目纳入产前诊断质量控制。

卫生部和各省级卫生行政部门定期公布经指定的国家级和经许可的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构的名称、技术特长和其他相关信息。

各省卫生行政部门还应定期公布产前诊断和产前筛查质量控制信息。

二、国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的职责1．接受下级产前诊断机构的转诊，负责产前诊断中疑难病例的诊断。

一、遗传咨询
1.“遗传咨询”指为咨询者或其家属提供与遗传疾病相关的知识或信息的服务，不一定能确定咨询者患病。

2.“遗传咨询”的步骤
①检查、了解病史，作出遗传诊断→②分析遗传病的传递方式→③推断后代发病几率（再发风险率）→④提出建议和对策，如终止妊娠，进行产前诊断等。

二、产前诊断
1.产前诊断又指出生前诊断，在胎儿出生之前，医生所用的专门检测手段。

2.种类：B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等
①B超检查：可以清晰地显示胎儿各脏器及周围器官的各种断面像，接近于解剖的真实结构。

目的：检查胎儿的发育情况，是否多胎或畸形等。

是个体水平的检查。

②羊水检查：胎儿皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。

这些细胞经培养等特殊处理，在显微镜下能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常。

目的：检查染色体异常遗传病病。

是细胞水平的检查。

③基因诊断（或基因检测）：利用DNA分子杂交技术，目的是检查各种单基因遗传病。

是分子水平的检查。

三、治疗遗传病（基因工程的方法）：基因治疗
1.基因治疗指把正常基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。

2.种类：体内基因治疗和体外基因治疗
体外基因治疗：从患者体内获得某种细胞→在体外完成基因转移→筛选出成功转移的细胞进行扩增培养→将细胞导入该患者体内。

（安全性较高）
体内基因治疗：获取正常基因（目的基因）→构建基因表达载体（如载体：修饰过的腺病毒）→直接导入患者体内的组织细胞中。

遗传性疾病的实验室诊断与产前检查一、遗传性疾病常用筛查试验1.胎儿遗传病孕妇血清学筛查试验(1)常用的血清标志物有AFP、hCG（或free ß-hCG）、uE3、PAPP-A(2)MOM：中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数值的多少倍。

(3)唐筛检查：通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。

中孕期（15-22周）→AFP、free ß-hCG（或hCG)二联筛查目标疾病：Down综合征，18-三体征，神经管缺损早孕期（7-13周）→PAPP-A、hCG（或free ß-hCG）二联筛查目标疾病：Down综合征1)唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。

生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

唐氏筛查一定要做。

2)唐氏筛查值是修正值。

影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等3)唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏患儿。

4)唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。

(4)产前诊断：绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺只对产前筛查高风险、预产年龄≥35岁及（或）有胎儿异常其他高危因素的孕妇进行(5)胎儿染色体非整倍体无创基因检测提取母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括来自母体和胎儿的DNA片段）进行高通量大规模并行基因组测序，将结果进行生物统计学为基础的信息分析，从而检查胎儿染色体是否存在非整倍体变化。

2.TORCH综合征的孕前和产前筛查试验（优生五项）T：toxoplasma (TOXO) 弓形虫O：others：包括梅毒螺旋体、细小病毒B19、柯萨奇病毒、带状疱疹病毒等。

R: rubella virus(RV) 风疹病毒C: human cytomegalovirus(CMV) 巨细胞病毒H: herpes simplex virus(HSV) 单纯疱疹病毒(1)先天性感染：1)受孕前感染：病毒能完整进入精细胞或卵细胞的整个组合基因，为先天性转录模式。

遗传咨询及产前诊断的对象、程序和方法
众所周知，人类中的遗传病很多，比如白化病，精神病或者是白血病等等，一家有着白化病家族史的女人受孕，所孕育的孩子也极有可能是白化病，对此，遗传咨询及产前诊断项目在医学领域开始出现，它们是为有遗传家族史的家庭避免孩子被遗传的主要方法。

首先来说说遗传咨询及产前诊断的主要对象吧。

什么样的孕妇需要进行这一咨询和诊断呢？那就是家中人有遗传病的孕妇，比如夫家人有精神病患者，白化病患者，或者是白血病患者等等，或者是娘家人也有患有遗传病的病人，这些孕妇，是必要进行遗传咨询和产前诊断的对象，这是避免胎儿不健康的最好方法。

而进行遗传咨询及产前诊断的基本程序，就是到医院中的相关部门进行咨询，在得到相关部门的确定后，要拿着他们所开具的证明以及自己的妊娠检查资料到妇科进行产前诊断，或者是到更为专业的部门进行诊断。

值得我们注意的是，在进行咨询和诊断的过程中，我们一定要向相关医学工作者表明遗传史，若是有着遗传病的家人还健在，最好是让他们一同到医院中进行检查，提取他们的血样，确定基因并与胎儿基因进行对比，就能够提高遗传诊断的几率，更好的判断出胎儿是否有遗传病，这就是遗传咨询及产前诊断的基本方法。

遗传性疾病的产前诊断遗传性疾病的产前诊断一、遗传性疾病的概念遗传病（genetic disease）是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变而引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。

遗传病与先天性疾病（congenital disease）是有区别的。

先天性疾病是指出生前就已形成的畸形或疾病，其中有些先天畸形或疾病是由遗传因素引起的。

但在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响也可引起先天性疾病。

如在妊娠首月内感染风疹病毒也可致胎儿发生先天性心脏病和（或）先天性白内障、先天性耳聋等。

因此，先天性畸形并非都是遗传性疾病。

二、遗传病的分类按照遗传物质的传递规律及突变方式，人类遗传病可分为两大类：基因病（genic disease）与染色体病（chromosomal disease）。

基因病又分为单基因病和多基因病。

单基因病是指其遗传信息与一对等位基因有关，其遗传方式是按孟德尔定律遗传的，又分为常染色体显性、常染色体隐性和性连锁遗传病；多基因遗传病与两对或两对以上的基因有关，每对基因的作用比较微小，但各对基因的作用有累积效应，又受到环境因素的影响。

染色体病又分为常染色体病和性染色体病，它是由于常染色体或性染色体的数目或结构异常而造成的疾病。

三、遗传性疾病的产前诊断遗传性疾病在人类疾病中所占的比重已日益增大。

随着医学科学的发展，一些严重危害人类健康的传染病和感染性疾病已得到控制并明显减少，而遗传性疾病却不断被研究、认识、诊断出来了。

目前已知的遗传性疾病已达10000余种。

据世界卫生组织（WTO）1972年报告，在加拿大Montreal儿童医院1969~1970年1146名住院患儿中，与遗传有关的疾病占%，我们北京市1974~1976年15岁以下儿童中，五种主要疾病的死亡情况，先天性畸形占第一位。

由此可见对遗传性疾病的诊断和防治，开展产前诊断对提高人口素质的重要性。

产前诊断（prenatal diagnosis），又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）或出生前诊断(antenatal diagnosis)，即在妊娠早期或中期，以各种手段了解胎儿在宫内的发育情况，及早诊断胎儿是否有某种遗传性疾病或先天性畸形，以便及早解决胎儿的存留问题。

从事遗传病诊断产前诊断技术服务人员的资格考核1. 引言哎呀，提到遗传病诊断，大家可能都觉得这话题有点沉重，但其实它跟我们生活息息相关。

咱们今天就来聊聊从事这项工作的人员，该有什么资格，怎么考核。

听上去可能有点枯燥，不过别担心，我会尽量让这段旅程轻松点，咱们也可以用点俚语，让它变得更接地气。

2. 为什么资格考核重要2.1 保护家庭幸福首先，得说说为什么资格考核这么重要。

要知道，遗传病一旦出现，可是让人头疼得很，家庭的幸福指数瞬间降低。

我们说“家家有本难念的经”，可这本经可不是随便哪个人都能念得好的。

专业的技术人员就像是开路先锋，能够帮助家长们识别风险，提供建议。

毕竟，谁都不想在未来的路上摔个大跟头，对吧？2.2 确保技术可靠再者，技术可靠性也是不容小觑的。

想象一下，如果一位技术人员的知识不过关，搞错了结果，那后果可想而知。

就像“马虎不得”的道理，如果连最基本的技能都没掌握，拿着放大镜也看不清楚，那可真是白忙活了。

所以，只有通过严格的资格考核，才能确保他们具备必要的专业能力。

3. 资格考核的内容3.1 专业知识接下来，我们得聊聊考核的具体内容。

首先，专业知识自然是首当其冲。

技术人员需要掌握遗传学的基础知识，比如基因、染色体，以及遗传病的成因和表现。

这些知识可不是一朝一夕就能学会的，需要长期积累，像“滴水穿石”一样，才能真正内化为自己的东西。

3.2 实践技能其次，实践技能也非常关键。

仅仅有书本知识可不行，真正的技术是需要在实践中磨炼的。

比如，产前诊断技术涉及各种取样、实验操作等，这些可都是要在“刀口上跳舞”的。

只有通过实际操作的考核，才能保证他们的动手能力不打折扣。

可以说，实践出真知，理论再好，没有动手能力，也不过是纸上谈兵。

4. 资格考核的方式4.1 笔试与面试那么，如何进行这些考核呢？笔试和面试是最常见的方式。

笔试可以考察基础知识，而面试则是对应变能力和沟通能力的考量。

想想，假如有家长来咨询，技术人员不仅要准确回答，还得给出温暖的关怀，才能让人心里踏实。

遗传病学在胎儿筛查和产前诊断中的应用随着科技的进步和人们生活水平的提高，越来越多的人开始重视胎儿健康的重要性。

而在胎儿健康问题中，遗传病是不可忽视的一个方面。

遗传病学作为研究遗传病的学科，为胎儿筛查和产前诊断提供了重要方法。

本文将探讨遗传病学在胎儿筛查和产前诊断中的应用。

一、胎儿筛查（一）胎儿筛查的概念胎儿筛查是指在妊娠期间对胎儿遗传病进行筛查的一种方法。

通过检测孕妇血液中游离DNA或胎儿细胞的遗传信息，来判断胎儿是否患有遗传病。

（二）胎儿筛查的意义胎儿筛查可以让准父母及早知道胎儿是否存在遗传病的风险，有助于消除亲子关系上的疑虑。

同时，及早发现遗传病的风险，可以为胎儿治疗和干预争取时间。

此外，准父母也可以根据筛查结果进行合理的产前管理，降低孕产期疾病死亡率。

（三）胎儿筛查的方法目前，临床上主要采用无创DNA检测和羊水穿刺两种方法进行胎儿筛查。

其中，无创DNA检测指通过孕妇外周血中的胎儿游离DNA，进行分析筛查胎儿基因异常的一种技术手段。

而羊水穿刺则是通过胎盘、羊水等获得胎儿细胞，进行检测分析。

尽管胎儿筛查可以在较早的时候得出患病风险，但胎儿筛查也有一定的风险。

例如，羊水穿刺可能会导致胎膜破裂、胎儿基因外溢，引起感染、流产等一系列问题。

而无创DNA检测则存在虚阳性、虚阴性等问题。

二、产前诊断（一）产前诊断的概念产前诊断是指在妊娠期间，通过采取产前检查的方法对胎儿是否存在异常进行诊断的一种技术手段。

通过对胎儿染色体、基因等遗传物质进行检测，以检查胎儿是否患有先天疾病，实现对胎儿健康的全面了解。

（二）产前诊断的意义产前诊断可以确诊胎儿是否患有遗传病，为胎儿治疗和干预争取时间。

同时，及早发现遗传病风险，有助于提前制定住院、分娩等产前管理计划，降低孕产期疾病死亡率。

（三）产前诊断的方法目前，临床上主要采用无创DNA检测和羊水穿刺两种方法进行产前诊断。

其中，无创DNA检测指通过孕妇外周血中的胎儿游离DNA，进行分析筛查胎儿基因异常的一种技术手段。

遗传性疾病的产前诊断遗传性病的产前诊疾断一、传性遗疾的概病念遗传病（ engetci dseias）是指e于由殖细生或受精胞里卵遗的传质物在构结功或上能生了改变发而引的起病，通疾具常有直传垂和终生递性特征。

遗传病与的先天疾性（co病nengitl aidsase）e有是区别。

的天先性疾是指病出生就已形前成畸形的疾病，其中有些或天畸形先或疾病是遗传由因引起的。

素在胎儿但发过育程，中由环境因素的于影响也引起可先性天病。

如在疾妊娠月首感染风疹病内也可致胎毒儿生发先天性脏心病和（或）先性天白内、障先天性耳等。

因此，聋天先畸形并性非都是传性疾病。

二遗、遗病的分传按照遗传类物的质递传律及规突方式变人，类遗传可病为两分大类：因病基g（nie cdsease）与染色i病体c（romoshmaol disase）。

基因e又病分单基为因病和基因多。

单病基因是指其病遗传信息一与等位对基有关，因其传遗式是按方德尔定律遗传孟，又的分为常色体显性染、常染体隐性和色性连遗传病；多锁基遗因传与病两或两对对上以的基有关因，每对因基的作用较比微小但各，基对因的作有用累积效，应受到又环境素的影因。

响染色病又分体常染为体病色性和色染体，病它由是于染色常或性体染色的体数或目结构常异而成造疾的。

三、遗传病疾性的产病诊前断传性遗病疾人在疾病类所占的比重已中日益增。

大随着学医学科发展的，些一严危重害人健类的康染传和感病性染疾已病得控到并明制减显，而遗少性疾病却传断被研不究、认识、诊断出来了。

目前已的知传遗疾性病已 10000达余种。

据界卫生组世（WT织O19）2 年报告7 在，加拿大Mntoerl a儿医院童196 ~9971 0 年1461 名院患住中儿，与遗传有的疾关占病 29.4，% 我北京们市179~49167年 5 岁以下儿童1中，种五主要疾病的亡死况情先天性，形占畸一位第。

由此可见遗对传性疾的病断和防治诊，展产前开断对诊提人口素高质的要重性。

遗传病的病史、症状和体征遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。

遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。

遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。

普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊疾病，然后确立诊断。

但由于遗传病种类繁多，特殊的病因分子基础，以及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段，如染色体和性染色体检查、肤纹分析、携带者的检出等。

此外，近年来发展起来的产前诊断技术对遗传病诊断、遗传咨询和防治工作都极为重要。

第一节病史、症状和体征1．病史由于遗传病多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。

除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。

（1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。

（2）婚姻史：着重了解婚龄、次数、配偶健康情况以及是否近亲结婚。

（3）生育史：着重询问生育年龄、子女数目及健康状况，有无流产、死产和早产史，如有新生儿死亡或患儿，则除询问父母及家庭成员上述情况外，还应了解患儿有无产伤、窒息，妊娠早期有无患病毒性疾病和接触过致畸因素，如服过致畸药或接触过电离辐射或化学物质史。

2．症状和体征遗传病有其它疾病相同的体征和症状，往往又有其本身特异性症候群，为诊断提供初步线索。

如患有智力发育不全伴有特殊腐臭尿液提示苯酮尿症；智力发育不全伴有白内障，肝硬化等提示乳糖血症；智力低下，伴有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜等体征要考虑先天愚型；智力发育不全伴有生长发育迟缓、五官、四肢、内脏等方面的畸形提示可能为常染色体病；若有性腺发育不全或有生殖力下降、继发性闭经、行为异常的可疑为性染色体病。

产前诊断可以诊断的遗传病染色体病由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。

目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。

染色体病在人群中并不少见，X连锁遗传病已发现有70余种。

临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。

X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。

若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。

若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。

如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。

先天性代谢缺陷病人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。

若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。

先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。

先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。

只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。

诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。

近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。

先天畸形先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。

我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。

此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。

从事遗传病诊断产前诊断技术服务人员的资格考核哎呀，说起这个，真是让人又爱又恨。

咱们得说，遗传病诊断和产前诊断这活儿，技术含量高得很，但同时也特别需要那种“有眼力见儿”的人来干。

这不，国家为了确保这些专家队伍的质量，搞了个“资格考核”，让咱们这些小人物也能有个明确的目标去努力。

首先得说说，为啥要考这个证？说白了，就是为了让那些真正懂行、能搞定复杂遗传病的专家冒个泡。

就像你选驾校，不也得先考个驾照么？有了这个证书，就等于给咱们的饭碗上了一把锁，保证咱们在这个行业里混得风生水起。

考试内容嘛，那可真不简单。

你得把那些遗传学的基础理论、各种基因突变的特点、染色体异常的识别方法啥的全给搞清楚了。

还得会用那些先进的分子生物学技术，比如PCR扩增、DNA测序、基因编辑等。

对了，还有那个超酷的高通量测序技术，这可是未来的趋势哦！再说说实操部分吧，你得亲自动手做几个实验，证明你确实有两下子。

比如说，做个基因芯片分析，或者做个胚胎移植手术模拟。

别担心，这些都是为了让你更接近实际工作，让你知道自己到底行不行。

当然了，除了这些理论知识和技能操作，考官还会看看你的职业道德怎么样。

毕竟，咱们的工作可是关乎生命啊，得对得起这份责任。

所以，诚实守信、尊重科学、爱护患者，这些软实力也得跟上硬功夫。

说到这儿，你是不是也有点跃跃欲试了？别急，这只是个开始。

通过了这个资格考核，你就能正式成为遗传病诊断和产前诊断领域的专家了。

不过，别忘了，路还长着呢，得不断学习，不断进步，才能在这个领域里越走越远。

我想说的是，虽然考证这事儿听起来挺枯燥的，但只要你真心热爱这个行业，就一定能在其中找到属于自己的乐趣。

毕竟，咱们是为了救人，为了那些无辜的小生命，这份成就感可不是钱能买到的。

加油吧，未来的遗传病诊断和产前诊断专家们！。