遗传代谢病ppt课件

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儿童遗传代谢疾病诊断

遗传代谢性疾病

小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子

遗传代谢病

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遗传代谢病天津市中心妇产科医院新生儿科郑军一、定义遗传病代谢病（inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inbornerror of metabolism IEM), 是遗传性生化代谢缺陷的总称。是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病

遗传代谢病与串联质谱[研究知识]

遗传代谢病

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什么是遗传代谢病遗传代谢病( Inherited Metabolic Disorders，IMD)又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷(Inborn Errors of Metabolism，IEM)，是指维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等物质生物合成发生缺陷而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而引起一系列临床症状的

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遗传代谢病-金属代谢遗传

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新生儿遗传代谢性疾病筛查讲师：宛南鑫一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。二、全国新生儿疾病筛查病种包括:1、苯丙酮尿症(PKU)；２、先天性甲状腺功能减低症(CH）；3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD);4、新生儿听力障碍。三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送

遗传代谢病作者：经承学， JING Cheng-xue作者单位：广西医科大学第一附属医院,儿科,南宁,530021刊名：实用儿科临床杂志英文刊名：JOURNAL OF APPLIED CLINICAL PEDIATRICS年，卷(期)：2007,22(8)被引用次数：1次1.喻唯民遗传代谢病的治疗进展[期刊论文]-中国实用儿科杂志2000,15(2)2.杨艳