遗传代谢病

为什么会得遗传代谢病？一、概述遗传代谢病是一种代谢功能有缺陷的遗传病，遗传的病，也会有发病的原因。

它的表现通常是出现智障，贫血，呕吐，腹泻，等情况。

在实习期间，看到一本医学书上有关该疾病的一些常识。

某同事对这种疾病有了一些了解，下面某同事和大家分享一下，希望大家也可以对它有所了解，进而可以帮助到有需要的人。

二、步骤/方法：1、学过生物学的人就知道，人们是通过染色体中的基因进行的遗传的，有些人觉得涉及这些就不想看了，因为看不懂。

其实并不是你想的这么难的。

简单的说：人体细胞中有23对（46条）染色体。

其中22对在男性与女性中都是一样的，叫常染色体；另一对为性染色体。

性染色体有两种类型，X染色体和Y染色体。

女性为XX染色体，男性为XY染色体。

致病基因可以存在于常染色体上，也可以存在于x或Y染色体体上。

就是本来正常的染色体变得异常了2、常染色体（隐）性遗传。

就是生病的基因在（常）染色体上，基因性状是隐性的，也就是只有父母双方提供的基因都有问题时，子女才显示病状。

此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，生出来的小孩子有四分之一的概率患病，男女患病概率均等。

子女有二分之一的概率成为致病基因携带者，有四分之一的机会成为正常儿。

3、常染色体（显）性遗传，这个跟常染色体（隐）性遗传道理是差不多的，就是生病的基因在常染色体上，基因性状是显性的，爸爸妈妈都是生病的人，生出来的小孩就会生病的。

4、伴性（隐）性遗传。

就是在X上出现病变。

生出来的小孩子大都都是男孩子患病，女孩基本不会患这种病。

5、X伴性（显）性遗传病。

就是位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。

不管是男孩还是女孩，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。

因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。

遗传代谢病天津市中心妇产科医院新生儿科郑军一、定义遗传病代谢病（inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inbornerror of metabolism IEM), 是遗传性生化代谢缺陷的总称。

是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。

大多数为常染色体隐性遗传。

在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时，临床医师应警惕IEM可能。

某些IEM如尿素循环病-鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏为X连锁疾病。

先天代谢病(IEM)患儿一般出生时表现正常。

新生儿期发病者一般在出生后数小时或数天出现症状。

因新生儿应急反应和代偿能力有限，先天代谢病常与感染、严重心肺功能不良等疾病的临床表现类似。

当出现有这些非特异表现时高度怀疑先天代谢病很重要，因大多数疾病如果不及时诊治会很快导致死亡。

即使某些代疾病目前尚无法治疗，但明确诊断对以后妊娠的产前诊断会有关键作用。

二、发生率虽然每一种先天代谢病都比较罕见，但因其种类繁多，故其总发生率可高达1/2000。

约有100种先天代谢病在新生儿期会出现临床表现。

三、临床特点1、孕期孕有长链3-羟辅酶A脱氢酶缺乏(LCHADD)及其它脂肪酸氧化疾病胎儿的孕妇可在孕期发生急性脂肪肝及溶血、肝酶升高、血小板减少（HELLP综合征）。

但大多数IEM孕期正常。

2、发病时间、方式根据新生儿期出现时间及方式划分二组。

中毒型典型病程是出生时表现健康、无症状，随后临床进行性恶化。

首发症状一般是喂养困难、呕吐、继而神经症状恶化，有嗜睡、呼吸暂停、惊厥、昏迷。

典型疾病为有机酸中毒、尿素循环病（UCD）。

能量缺乏型，最常见表现为势不可挡的神经系统表现，呼吸暂停、惊厥、昏迷，没有无症状期。

此组疾病有线粒体、微体病，非酮性高甘氨酸血症(NKH)，钼辅助因子缺乏，原发乳酸酸中毒。

遗传代谢病分类遗传代谢病是一类由基因突变引起的遗传性疾病，主要影响人体代谢过程中的某些酶的功能。

这些酶的缺陷会导致物质的代谢紊乱，进而引发一系列病理变化。

根据病理生理学特点和临床表现，可以将遗传代谢病分为以下几类。

一、溶质转运缺陷类遗传代谢病溶质转运缺陷类遗传代谢病是由于细胞膜上溶质转运蛋白的缺陷或功能异常而导致的。

这类疾病主要表现为溶质在细胞内外的转运障碍，导致相应物质在体内的堆积或缺乏。

常见的溶质转运缺陷病包括镰状细胞贫血、先天性肾上腺皮质增生症等。

二、酶缺乏类遗传代谢病酶缺乏类遗传代谢病是由于某种关键酶的缺失或功能异常而引起的。

这类疾病主要表现为某种物质代谢途径的阻断或受限，导致代谢产物的积累或缺乏。

常见的酶缺乏病包括苯酮尿症、甲状腺功能减退症等。

三、酶活性异常类遗传代谢病酶活性异常类遗传代谢病是由于某种酶的活性降低或异常变化而引起的。

这类疾病主要表现为代谢途径中某些物质的代谢速率异常，导致代谢产物的异常积累或缺乏。

常见的酶活性异常病包括乳糖不耐症、半乳糖血症等。

四、维生素、微量元素代谢异常类遗传代谢病维生素、微量元素代谢异常类遗传代谢病是由于维生素或微量元素代谢途径的缺陷而引起的。

这类疾病主要表现为维生素或微量元素在体内的缺乏或过量，导致一系列相关症状的出现。

常见的维生素、微量元素代谢异常病包括维生素D依赖性佝偻病、铜代谢异常病等。

五、储存物质代谢异常类遗传代谢病储存物质代谢异常类遗传代谢病是由于特定物质的代谢异常导致该物质在细胞内的过度积聚而引起的。

这类疾病主要表现为特定物质在细胞内的沉积，导致相关器官和组织的功能障碍。

常见的储存物质代谢异常病包括糖原累积症、脂质沉积症等。

六、能量代谢异常类遗传代谢病能量代谢异常类遗传代谢病是由于能量代谢途径的缺陷导致能量供应不足而引起的。

这类疾病主要表现为能量代谢的障碍，导致机体能量不平衡和相关病理生理变化。

常见的能量代谢异常病包括线粒体脑肌病、糖尿病等。

什么是遗传代谢病遗传代谢病( Inherited Metabolic Disorders，IMD)又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷(Inborn Errors of Metabolism，IEM)，是指维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等物质生物合成发生缺陷而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而引起一系列临床症状的一类遗传性疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。

遗传代谢病有如下特点：·遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近1000种；·单病种发病率虽然较低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500；·我国每年约有2000万新生儿，患遗传代谢病的新生儿总数超过3万人；·遗传代谢病不是新生儿的“专利”，儿童、青少年、中老年人均可发病。

二、遗传代谢病的危害部分遗传代谢病发病较早，在新生儿期即可发病；有些遗传代谢病发病较晚，在幼儿期、儿童期、青少年期甚至晚年才发病。

如果不及早发现、及时治疗，对身体将造成不可逆的损害。

常见的较严重损害包括：1、神经系统损伤：80%以上的患者神经系统受到损伤，导致脑瘫、智力低下、顽固性抽搐、神经功能异常等一系列严重损害，甚至引起昏迷或死亡。

2、多脏器损害：70%以上的患者多脏器受到损害，如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、耳聋等。

3、终身残疾：遗传代谢病严重影响患儿的智力及体格发育，如未及早发现，及时治疗，约40%以上的患儿终身残疾，相当多的患儿在确诊和治疗之前即已致残或死亡。

4、其他影响：遗传代谢病可引起不孕不育、抑郁症、精神病、老年痴呆等。

三、遗传代谢病的临床表现遗传代谢病的临床特点：一般0-3个月为蓄积期，常无显著异常；多数患者在4 - 12个月发病，一岁以后亦有发病案例。

遗传代谢病患儿早期常无症状，因而极易漏诊；发病初期症状不典型，容易误诊；当出现典型症状时，往往已经对患儿造成了不可逆的损害。

新生儿遗传代谢性疾病筛查1、什么是遗传代谢病？遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病，群体患病率估计约在1%-2%，目前已知或已发现的逾16,380种。

常见遗传代谢病约29种，总体发生率约为1/3000-1/5000。

根据发生机理的不同，又可以将遗传代谢病分为很多种类。

尽管遗传代谢病种类繁多，但大多遗传代谢病的发病机制都是一致的，即由相应的酶、受体、载体等缺陷导致正常代谢途径中断，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，引发相应临床症状。

它可导致多个系统受损。

有些遗传代谢病在新生儿出生后数小时或几天内即发病，部分疾病可在幼儿期、儿童期、青少年甚至成年期发病。

如不及早发现治疗会导致智力运动发育低下、终身残疾，甚至死亡。

2、孩子看上去很健康，为什么要筛查？很多患有遗传代谢病的新生儿看上去很健康，并不会引起家长的注意。

但隐匿着大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险，短时期内就会造成不可逆的损害。

若等到典型症状出现以后再诊断就已为时过晚，失去了防止脑损伤的良好时机。

3.新生儿遗传代谢病筛查的时间和方法？正常采血时间为宝宝出生72小时后至一周内，并且充分哺乳。

对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

医务人员采用一次性采血针在宝宝足跟部采少许血，送到实验室进行检测。

检测结果为阳性的患儿，由各级妇幼保健机构负责召回，进一步复查和确诊。

确诊的患儿应尽早进行治疗。

4.什么是甲状腺功能低下症，其主要临床症状是什么？先天性甲状腺功能低下是由于先天因素使甲状腺发育异常或代谢障碍，不能产生足够的甲状腺素引起生长发育减慢，智力发育迟缓，是儿科最常见的内分泌疾病之一。

若能得到早期的诊断和治疗，就能使大脑及身体发育正常。

40%患儿在新生儿期出现黄疸消退延迟、喂养困难、便秘、疝、皮肤干燥发花、哭声细弱、活动少、反应差、循环差、体重增加不良等症状。

60%患儿初期表现正常，随着年龄的不断增长，才表现出发育迟缓等症状。

遗传代谢性疾病的研究与治疗遗传代谢性疾病是一类较为特殊的疾病，是由于人体遗传物质的缺陷导致的一系列身体功能障碍。

这类疾病一般都是由于某些特定基因的突变引起，其发病率在全球范围内大约为3000例/100万人，而且大多数都是儿童患者。

这些疾病使用传统疗法难以控制和治愈，所以针对这些疾病的治疗方案仍然是一个亟待解决的难题。

一、遗传代谢性疾病的分类遗传代谢性疾病可以分为两类：核酸代谢和氨基酸代谢。

核酸代谢疾病是由核苷酸代谢出现失调引起的。

在核酸代谢疾病中，嘌呤代谢紊乱是最常见的一种。

相对来说，氨基酸代谢疾病的类型则更加多样。

相应地，氨基酸代谢疾病一般分为以下几类：酪氨酸代谢、甲酰亚胺代谢、赖氨酸代谢、异亮氨酸代谢等。

二、遗传代谢性疾病的症状由于遗传代谢性疾病的发病原因不同，所以其临床症状也大不相同。

但是，不同类型的遗传代谢性疾病一般都有以下几个共同的症状：1. 肝脾肿大：由于肝脏和脾脏代谢能力下降，儿童患者的肝脾常常会肿大。

2. 呼吸衰竭：由于机体能量代谢障碍，儿童患者的心脏和呼吸系统经常处于极度疲惫状态。

3. 焦虑抑郁：由于身体机能障碍，儿童患者常常会有不安和抑郁等心理问题。

三、遗传代谢性疾病的治疗方法传统的遗传代谢性疾病治疗方法主要是通过药物疗法和手术进行治疗，然而这类疾病的发病原因复杂，而且多数是由单基因突变引起的，所以单独采用药物和手术治疗效果并不理想。

因此，近年来许多学者开始深入研究遗传代谢性疾病基因治疗方法。

基因治疗是一种新型的治疗方法，它能够更直接地影响患者的真正发病基因。

这种治疗方法是通过嵌入健康基因或使用RNA干扰技术来修补或静默患者突变的基因，从而缓解或治愈患者的症状和并发症。

基因治疗综合利用了遗传学、分子生物学、免疫学、生物化学和药物学等学科的技术，可以大大提高治疗效果。

另外，由于遗传代谢性疾病的发病机制很大程度上与营养代谢相关，个性化营养治疗也成为治疗遗传代谢性疾病的一种有效手段。

遗传代谢病的临床特点
1. 遗传代谢病的一个临床特点是症状多种多样啊！就好像孩子可能一会儿这里不舒服，一会儿那里不对劲。

比如一个本来好好的宝宝，突然变得很没精神，吃奶也不好了，这多让人揪心啊！
2. 很多时候发病特别早呀！这不像是普通疾病慢慢出现症状，而是可能一出生没多久或者很小的时候就有表现啦。

就像小树苗刚长出来不久就出现了问题一样，多让人心急呀！
3. 病情还可能会反复呢！今天看着好点了，明天说不定又严重了，这可太折磨人了！就好似天气时好时坏，让人捉摸不透。

比如昨天孩子还能玩会儿，今天就又病恹恹的了。

4. 遗传代谢病还可能对孩子的生长发育产生巨大影响啊！这就像给孩子的成长之路设置了重重障碍，能不让人担心嘛！原本该长个的时候不长，智力发展也比别人慢，多着急啊！
5. 治疗起来也不容易呀！真的不是简单吃点药就能好的。

这简直就像攀登一座难以逾越的高峰，得付出好多努力呢！需要长期的治疗和精心的照顾，家长得多辛苦啊！
6. 它还可能会导致一些严重的后果呢！这就如同在平静的生活中突然扔下一颗炸弹，太可怕了！像是出现严重的器官损伤甚至危及生命，想想都觉得可怕呀！
7. 遗传代谢病真是让人又无奈又焦急呀！简直就是家长心中的一块大石头。

但是我们不能放弃呀，要努力去应对，给孩子最好的关爱和照顾，帮助他们战胜病魔！
我的观点结论：遗传代谢病复杂多样且危害较大，但我们要积极面对，尽最大努力去帮助患儿。

遗传代谢病该怎么治疗？
一、概述
遗传代谢病是一种代谢功能有缺陷的遗传病，遗传病也会有发病的原因。

它的表现通常是出现智障，贫血，呕吐，腹泻，等情况。

如果有患这种病的人就要注意了。

在实习期间，看到一本医学书上有关该疾病的一些常识。

某同事对这种疾病有了一些了解，下面某同事和大家分享一下，希望大家也可以对它有所了解，进而可以帮助到有需要的人。

二、步骤/方法：
1、学过生物学的人就知道，人们是通过染色体中的基因进行的遗传的，有些人觉得涉及这些就不想看了，因为看不懂。

其实并不是你想的这么难的。

遗传代谢病是一种代谢功能有缺陷的遗传病，遗传病也会有发病的原因。

它的表现通常是出现智障，贫血，呕吐，腹泻，等情况。

2、如果在小孩子出生之前检查出患有遗传代谢病的话，那么可以选择性流产，宝宝也不希望一出生就疾病缠身。

或者是选择药物治疗和饮食治疗。

对宝宝的身体发育还是会有一定的影响的。

3、对于症状前治疗，现在由于遗传性代谢病的新生儿普查工作广泛地开展，已能在症状出现之前诊断疾病，这为症状前治疗开辟了良好的前景。

在早期进行药物治疗，比如说青霉胺或二巯基丙醇治疗，可达到不发病之目的。

还有饮食治疗，就是对奶粉等用品所含的物质
有所针对性的选择。

4、对于正在处于症状中的病人来说吧，就应该控制一些食物的饮用。

同时要进行药物治疗。