遗传代谢病与串联质谱[研究知识]

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢什么是串联质谱遗传代谢病检测导语：可能有一些朋友会听说过遗传代谢病这样的症状吧，但是真正了解遗传代谢病的人肯定是不多的，毕竟遗传代谢病并不是一种常见的疾病，我们周边可能有一些朋友会听说过遗传代谢病这样的症状吧，但是真正了解遗传代谢病的人肯定是不多的，毕竟遗传代谢病并不是一种常见的疾病，我们周边也很少有人患上遗传代谢病，但是由于遗传代谢病的危害性很大，所以我们还是有必要多了解一些关于遗传代谢病的信息，下文我们介绍一下什么是串联质谱遗传代谢病检测。

遗传代谢病(Inherited metabolic disorders，IMD)又称先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism，IEM)，是参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。

IEM可以表现为氨基酸、有机酸、脂肪、激素等先天性代谢缺陷。

IEM多为常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。

迄今发现的遗传代谢病已有500余种，IEM不仅病种数量繁多、发病机理复杂，而且其临床表现具有多样性和缺乏特异性，临床确认绝大多数依赖于对患儿体液中特异性异常代谢物质的实验室生化分析结果，或者进行酶学或基因分析。

部分患儿在出生3-6个月内开始发病，有的甚至到几岁或十几岁开始发病。

过去，限于分析技术手段，临床医生往往难以作出具体病因诊断。

传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据，所以此类疾病的具体病因诊断往往难度较大，许多患儿也因此错过了最佳干预期而致愚、致残、甚至致命。

IEM危害严重，患儿大多预后不良，不仅给患者及其家庭造成极大的精神痛苦和经济负担，预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。

什么是串联质谱遗传代谢病监测串联质谱遗传代谢病监测是一种高度敏感的检测方法，用于识别和监测遗传代谢病。

遗传代谢病是一类由单基因突变引起的罕见疾病，导致机体无法正常代谢特定物质。

这些疾病可以影响人体的生长、发育和日常功能。

使用串联质谱遗传代谢病监测，可以检测血液、尿液和脑脊液中的代谢产物，并分析它们的含量和比例。

这种方法可以提供关于特定代谢病的诊断和监测信息。

串联质谱遗传代谢病监测的工作原理是通过将样品中的代谢产物分离并逐个地进行质谱分析。

这种质谱技术可以精确地测量样品中各种物质的质量和相对含量。

通过与参考值进行对比，可以确定存在哪些异常成分，并识别可能的遗传代谢病。

串联质谱遗传代谢病监测具有多个优点。

首先，它可以同时检测多种代谢产物，从而提供全面的信息。

其次，这种方法具有很高的敏感性和特异性，可以准确地检测出代谢异常。

此外，串联质谱遗传代谢病监测的样本处理过程相对简单，不需要复杂的仪器和设备。

然而，需要注意的是，串联质谱遗传代谢病监测的结果需要由专业的医生或遗传学家来解读。

仅仅依靠化验结果进行诊断是不准确和可靠的。

此外，该方法在检测某些遗传代谢病时可能存在一定的局限性。

总的来说，串联质谱遗传代谢病监测是一种有潜力的方法，可用于诊断和监测遗传代谢病。

通过准确测量代谢产物的含量和比例，可以帮助医生进行早期发现和治疗。

然而，我们需要谨慎使用这种方法，并仅由专业人员进行解读和分析。

参考文献:1. Chace, D. H., Millington, D. S., Terada, N., Kahler, S. G., Roe,C. R., & Hofman, L. F. (1993). Rapid diagnosis of phenylketonuria by quantitative analysis for phenylalanine and tyrosine in neonatal blood spots by tandem mass spectrometry. Clinical chemistry, 39(1), 66-71.2. Rashed, M. S., Ozand, P. T., Bucknall, M. P., & Little, D. (1995). Diagnosis of inborn errors of metabolism from blood spots by acylcarnitines and amino acids profiling using automated electrospray tandem mass spectrometry. Pediatric Research, 38(3), 324-331.。

串联质谱遗传代谢疾病
串联质谱是一种分析化学技术，用于检测和分析生物样本中的化合物。

在遗传代谢疾病的诊断中，串联质谱可以帮助检测血液或尿液中特定代谢产物的水平，从而帮助医生诊断疾病。

遗传代谢疾病是由于基因突变导致某些酶或蛋白质功能异常，从而影响人体正常的代谢过程。

这些疾病通常在婴儿期或儿童期就会表现出来，症状可能包括生长迟缓、发育异常、智力障碍、肌无力、呼吸困难等。

通过串联质谱技术，医生可以检测到患者体内特定代谢产物的水平是否异常，从而帮助诊断遗传代谢疾病。

这种技术具有高灵敏度、高准确性和高分辨率的优点，可以检测到非常低浓度的代谢产物。

需要注意的是，串联质谱技术并不是遗传代谢疾病的唯一诊断方法，医生通常会结合临床症状、
家族史、实验室检查等多种因素进行综合诊断。

同时，对于一些罕见的遗传代谢疾病，可能需要进行基因检测等更进一步的检查来确诊。

串联质谱遗传代谢病检查线粒体
串联质谱是一种高效分离和检测化合物的技术，它可以用于遗传代谢病的检查，特别是线粒体疾病。

线粒体疾病是一类由线粒体DNA(mtDNA)变异引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病、线粒体肌病、线粒体脑肌病等。

在串联质谱遗传代谢病检查中，通过血液样本提取DNA，然后使用串联质谱技术对mtDNA进行检测。

这种方法具有高灵敏度和高准确性，可以检测到微量的mtDNA变异，从而帮助诊断线粒体疾病。

具体来说，串联质谱技术包括以下步骤：首先，使用特定的试剂提取血液中的DNA；然后，使用PCR扩增mtDNA片段；接着，将扩增后的mtDNA片段与特异性探针杂交；最后，通过质谱仪检测杂交后的信号，根据信号的强度和模式来判断是否存在mtDNA变异。

串联质谱遗传代谢病检查为线粒体疾病的诊断提供了一种高效、准确的方法。

什么是串联质谱遗传代谢病诊断
串联质谱遗传代谢病诊断是一种先进的遗传代谢疾病诊断方法。

遗传代谢病是一类由于遗传缺陷而导致物质代谢异常的疾病。

传统
的遗传代谢病诊断方法主要是基于临床表现、生化检测和基因分析。

然而，这些方法在某些情况下可能无法准确诊断，因为遗传代谢病
有时具有很大的临床和基因表型异质性。

串联质谱遗传代谢病诊断通过将质谱技术与基因分析相结合，
能够更精确地诊断遗传代谢病。

质谱技术是一种高效、灵敏的分析
方法，可以对代谢产物进行全面的鉴定和定量分析。

通过质谱技术，可以检测代谢产物的浓度和谱图，并与已知的遗传代谢病谱图进行
比较，以准确确定患者是否患有遗传代谢病。

串联质谱遗传代谢病诊断的优势在于它可以同时检测多种代谢
异常，提供更全面的信息，从而有助于更准确地诊断遗传代谢病。

此外，通过质谱技术还可以确定遗传代谢病的亚型和临床表型，为
个体化治疗提供指导。

总之，串联质谱遗传代谢病诊断是一种先进、准确的诊断方法，有助于更好地理解和治疗遗传代谢病。

随着技术的不断发展，它有
望在临床实践中得到广泛应用，为患者提供更好的医疗服务。

什么是串联质谱遗传代谢病治愈串联质谱遗传代谢病治愈是一种新兴的疗法，可用于治疗与代谢相关的遗传病。

该疗法结合了串联质谱技术和基因治疗的原理，旨在通过修复或替换受影响的基因或蛋白质，恢复患者正常的代谢功能。

1. 串联质谱技术概述串联质谱技术，简称LC-MS/MS（Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry），是一种高效准确的分析技术。

它结合了液相色谱技术（LC）和串联质谱技术（MS/MS），能够对复杂的样品进行定量和定性分析。

2. 遗传代谢病的治愈挑战遗传代谢病是由基因突变引起的疾病，影响患者体内的代谢过程。

这些突变可能导致某些酶缺乏或功能异常，进而影响废物的代谢和能量的产生。

目前，大多数遗传代谢病只能通过对症治疗或辅助治疗来缓解症状，而无法根治。

3. 串联质谱遗传代谢病治愈的原理串联质谱遗传代谢病治愈的原理是通过分析患者体内的代谢物来检测异常代谢产物的积累。

通过LC-MS/MS技术，可以准确测量体液中的某些代谢物的含量，并判断代谢通路中是否存在异常。

根据这些分析结果，可以确定具体的遗传缺陷，并制定个体化的治疗方案。

4. 串联质谱遗传代谢病治愈的潜力串联质谱遗传代谢病治愈有潜力通过以下方式实现疾病的治愈：- 基因治疗：通过引入正常的基因，修复或替换患者体内的异常基因。

这种方法可以恢复缺乏的酶活性，从而恢复患者正常的代谢功能。

基因治疗：通过引入正常的基因，修复或替换患者体内的异常基因。

这种方法可以恢复缺乏的酶活性，从而恢复患者正常的代谢功能。

- 废物清除：根据LC-MS/MS分析结果，可以确定产生异常代谢产物的具体代谢通路。

通过采用特定的药物或其他治疗方法，可以清除体内积累的代谢废物，减轻患者的症状。

废物清除：根据LC-MS/MS分析结果，可以确定产生异常代谢产物的具体代谢通路。

通过采用特定的药物或其他治疗方法，可以清除体内积累的代谢废物，减轻患者的症状。

什么是串联质谱遗传代谢病治疗串联质谱遗传代谢病治疗（tandem mass spectrometry-based therapy for inherited metabolic disorders）是一种新兴的治疗方法，用于处理一类被称为遗传代谢病的疾病。

遗传代谢病是由单基因突变引起的罕见疾病，影响身体对特定代谢物的处理能力。

疾病诊断与鉴定在进行串联质谱遗传代谢病治疗之前，准确的疾病诊断和鉴定是至关重要的。

通过进行代谢物分析和基因检测，医生可以确定患者是否患有遗传代谢病以及所患代谢病的具体类型。

常见的遗传代谢病包括酮症酸中毒、脂肪氧化缺陷、氨基酸代谢异常等。

串联质谱遗传代谢病治疗原理串联质谱遗传代谢病治疗通过检测、分析和监测患者体内特定代谢物的水平，以实现对疾病的治疗和管理。

这种治疗方法使用了质谱技术，可以检测和测量微量代谢物在体液中的浓度。

通过跟踪这些代谢物的水平，医生可以调整患者的饮食和药物治疗，以达到维持正常代谢物水平的目的。

优势和挑战串联质谱遗传代谢病治疗具有一些优势，如准确性高、敏感性强、非侵入性和实时监测等。

它提供了一种个性化的治疗方法，能够根据患者的实际情况进行调整和优化治疗方案。

然而，串联质谱遗传代谢病治疗也面临着一些挑战。

其中之一是治疗成本较高，包括设备和实验室测试等方面的费用。

此外，该治疗方法还需要专业的医疗团队进行操作和解读结果。

未来发展随着科学技术的不断进步，串联质谱遗传代谢病治疗有望在未来得到更广泛的应用。

更加高效、精确的设备和技术可能会降低治疗成本，并提高对不同代谢物的检测能力。

此外，与其他治疗方法的结合可能会带来更好的疗效和生活质量。

结论总之，串联质谱遗传代谢病治疗是一种有潜力的治疗方法，可以帮助患有遗传代谢病的患者进行个体化的治疗和管理。

准确的疾病诊断和鉴定对于治疗的成功至关重要。

虽然该治疗方法面临一些挑战，但通过持续的科学研究和技术进步，我们对于未来该领域的发展充满期待。

串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究黄新文杨建滨童凡杨茹莱毛华庆周雪莲黄晓磊杨莉丽黄成刚 赵正言 ［摘要］ 目的　初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。

方法　采用串联质谱方法，对１２９　４１５例新生儿进行２６种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查，对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析。

结果　确诊新生儿遗传代谢病２３例，包括氨基酸代谢异常１３例、有机酸代谢异常６例及脂肪酸代谢异常４例，发病率为１∶５６２６。

筛查的阳性预测值为２．　１０％，特异性为９９．７２％，敏感性为１００％。

所有确诊病例进行随访，仅有６例出现运动、智力发育落后及代谢紊乱。

结论　串联质谱方法能够早期筛查、诊断遗传代谢病，及早干预预后较好；串联质谱筛查方法具有较高的特异性及敏感性，但阳性预测值低，需要进一步提高筛查效率。

串联质谱技术；遗传代谢病；新生儿筛查； 随访Ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｆｏｒ　ｎｅｏｎａｔａｌ　ｉｎｂｏｒｎ　ｅｒｒｏｒｓ　ｏｆ　ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ　ｂｙ　ｅｌｅｃｔｒｏｓｐｒａｙ　ｉｏｎｉｚａｔｉｏｎ－ｔａｎｄｅｍ　ｍａｓｓ　ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ　ａｎｄ　ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐＨＵＡＮＧ　Ｘｉｎ－ｗｅｎＹＡＮＧ　Ｊｉａｎ－ｂｉｎＴＯＮＧ　ＦａｎＹＡＮＧ　Ｒｕ－ｌａｉＭＡＯ　Ｈｕａ－ｑｉｎｇＺＨＯＵ　Ｘｕｅ－ｌｉａｎＨＵＡＮＧ　Ｘｉａｏ－ｌｅｉ，　ＹＡＮＧ　Ｌｉ－ｌｉ，　ＨＵＡＮＧ　Ｃｈｅｎｇ－ｇａｎｇ，　ＺＨＡＯ　Ｚｈｅｎｇ－ｙａｎＤｅｐａｒｔｍｅｎｔ　ｏｆ　Ｇｅｎｅｔｉｃ　ａｎｄ　Ｍｅｔａｂｏｌｉｃ　Ｄｉｓｅａｓｅｓ　，ｔｈｅ　Ｃｈｉｌｄｒｅｎˊｓ　Ｈｏｓｐｉｔａｌ，　Ｚｈｅｊｉａｎｇ　Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ　Ｓｃｈｏｏｌ　ｏｆ　Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，　Ｈａｎｇｚｈｏｕ　３１０００３，　Ｃｈｉｎａ ［　Ａｂｓｔｒａｃｔ］ Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ　ｄｅｔｅｒｍｉｎｅ　ｔｈｅ　ｉｍｐａｃｔ　ｏｆ　ｅｘｐａｎｄｅｄ　ｎｅｗｂｏｒｎ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｕｓｉｎｇ　ｔａｎｄｅｍ　ｍａｓｓ　ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ　（ＭＳ／ＭＳ）　ｏｎ　ｔｈｅ　ｏｖｅｒａｌｌ　ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ　ｒａｔｅ　ｏｆ　ｉｎｂｏｒｎ　ｅｒｒｏｒｓ　ｏｆ　ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ　ｉｎ　Ｚｈｅｊｉａｎｇ　ｐｒｏｖｉｎｃｅ　ａｎｄ　ｔｏ　ａｓｓｅｓｓ　ｔｈｅ　ｏｕｔｃｏｍｅ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｐａｔｉｅｎｔｓ　ｗｈｏ　ｗｅｒｅ　ｄｉａｇｎｏｓｅｄ．　Ｍｅｔｈｏｄ Ｂｌｏｏｄ　ｓｐｏｔｓ　ｗｅｒｅ　ｃｏｌｌｅｃｔｅｄ　ｂｅｔｗｅｅｎ　ｄａｙｓ　３　ａｎｄ　６　ｏｆ　ｌｉｆｅ　ｆｒｏｍ　ｔｈｅ　ｎｅｗｂｏｒｎｓ．　Ａｌｌ　ｓａｍｐｌｅｓ　ｗｅｒｅ　ｓｕｂｊｅｃｔｅｄ　ｔｏ　ＭＳ／ＭＳ　ａｎａｌｙｓｉｓ　ｕｓｉｎｇ　Ｗａｔｅｒｓ　Ｑｕａｔｔｒｏ　ＡＰＩ．Ｃｏｎｆｉｒｍａｔｉｏｎ　ｔｅｓｔｓ　ｉｎｃｌｕｄｅｄ　ａｍｉｎｏ　ａｃｉｄ　ａｎａｌｙｓｉｓ，　ｕｒｉｎａｒｙ　ｏｒｇａｎｉｃ　ａｃｉｄｓ　ｂｙ　ＧＣ－ＭＳ，　ｒｏｕｔｉｎｅ　ｂｌｏｏｄ　ａｎａｌｙｓｉｓ，ｂｉｏｃｈｅｍｉｓｔｒｙ，　ｂｌｏｏｄ　ｇａｓ　ａｎａｌｙｓｉｓ，　ｂｌｏｏｄ　ｇｌｕｃｏｓｅ　ａｎｄ　ａｍｍｏｎｉａ　ｔｅｓｔｓ，　ｂｌｏｏｄ　ｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅ，　ｌａｃｔａｔｅ　ａｎｄ　ｐｙｒｕｖａｔｅ　ｔｅｓｔｓ，　ｕｒｉｎｅ　ａｃｅｔｏｎｅ　ｔｅｓｔｓ，　ｂｉｏｔｉｎ　ａｎｄ　ｂｉｏｔｉｎ　ｅｎｚｙｍｅ　ｐｒｏｆｉｌｅ　ａｎｄ　ＤＮＡ　ａｎａｌｙｓｉｓ．　Ｓｔａｎｄａｒｄ　ｔｒｅａｔｍｅｎｔ　ｐｒｏｔｏｃｏｌ　ｗａｓ　ｇｉｖｅｎ　ｔｏ　ｔｈｅ　ｐａｔｉｅｎｔｓ． Ｐｒｏｔｅｉｎ　ｒｅｓｔｒｉｃｔｅｄ　ｄｉｅｔ，　ｓｐｅｃｉａｌ　ｐｏｗｄｅｒｅｄ　ｆｏｒｍｕｌａ　ａｎｄ　ｍｅｄｉｃｉｎｅｓ　ｒｅｃｏｍｍｅｎｄｅｄ　ｆｏｒ　ｔｈｅ　ｐａｔｉｅｎｔｓ　ｗｉｔｈ　ａｍｉｎｏ　ａｃｉｄｅｍｉａｓ．　Ｐｒｏｔｅｉｎ　ｒｅｓｔｒｉｃｔｅｄ　ｄｉｅｔ　ａｎｄ　Ｌ－ｃａｒｎｉｔｉｎｅ，　ｆｏｌｉｃ　ａｃｉｄ　ａｎｄ　Ｖｉｔａｍｉｎ　Ｂ１２　ｓｕｐｐｌｅｍｅｎｔａｔｉｏｎ　ｗｅｒｅ　ｇｉｖｅｎ　ｆｏｒ　ｔｈｅ　ｐａｔｉｅｎｔｓ　ｗｉｔｈ　ｏｒｇａｎｉｃ　ａｃｉｄｅｍｉａ．　Ｌ－ｃａｒｎｉｔｉｎｅ　ｗａｓ　ｇｉｖｅｎ　ｔｏ　ｔｈｅ　ｐａｔｉｅｎｔｓ　ｗｉｔｈ　ｐｒｉｍａｒｙ　ｃａｒｎｉｔｉｎｅ　ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ．　Ｔｈｅ　ｏｖｅｒａｌｌ　ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ，　ｐｒｏｇｎｏｓｉｓ，　ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｐｒｏｇｒａｍ　ｗｅｒｅ　ａｌｓｏ　ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄ　ｉｎ　ｔｈｅ　ｎｅｏｎａｔｅｓ．　Ｒｅｓｕｌｔ Ａ　ｔｏｔａｌ　ｏｆ　１２９　４１５　ｎｅｏｎａｔｅｓ　ｗｅｒｅ　ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄ　ｆｏｒ　２６　ｉｎｂｏｒｎ　ｅｒｒｏｒｓ　ｏｆ　ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ　ｄｕｒｉｎｇ　ｔｈｅ　ｐｅｒｉｏｄ．　Ｔｗｅｎｔｙ－ｔｈｒｅｅ　ｎｅｗｂｏｒｎｓ　ｗｅｒｅ　ｃｏｎｆｉｒｍｅｄ　ａｓ　ｈａｖｉｎｇ　ｉｎｂｏｒｎ　ｅｒｒｏｒｓ　ｏｆ　ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ，　ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ　１３　ｗｉｔｈ　ａｍｉｎｏ　ａｃｉｄｅｍｉａｓ，　６　ｗｉｔｈ　ｏｒｇａｎｉｃ　ａｃｉｄｅｍｉａｓ　ａｎｄ　４　ｗｉｔｈ　ｆａｔｔｙ　ａｃｉｄ　ｏｘｉｄａｔｉｏｎ　ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ．　Ｔｈｅ　ｐｒｅｖａｌｅｎｃｅ　ｗａｓ　１　∶　５６２６．　Ｐｏｓｉｔｉｖｅ　ｐｒｅｄｉｃｔｉｖｅ　ｖａｌｕｅ　ｗａｓ　２．　１０％，　ｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙ　ｗａｓ　９９．　７２％　ａｎｄ　ｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙ　１００％．　Ｓｅｖｅｎｔｅｅｎ　ｃｈｉｌｄｒｅｎ　ｒｅｍａｉｎ　ａｓｙｍｐｔｏｍａｔｉｃ　ｄｕｒｉｎｇ　ｔｈｅ　ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐ．　Ｆｉｖｅ　ｐａｔｉｅｎｔｓ　ｈａｄ　ｍｏｔｏｒ　ａｎｄ　ｍｅｎｔａｌ　ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌ　ｄｅｌａｙ． Ｏｎｅ　ｐａｔｉｅｎｔ　ｐｒｅｓｅｎｔｅｄ　ｍｅｔａｂｏｌｉｃ　ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ　ｄｕｒｉｎｇ　ｔｈｅ　ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐ． Ｎｏ　ｄｅａｔｈ　ｏｃｃｕｒｒｅｄ　ｉｎ　ｔｈｉｓ　ｓｅｒｉｅｓ　ｏｆ　ｐａｔｉｅｎｔｓ． Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ｔｈｉｓ　ｓｔｒａｔｅｇｙ　ｒｅｐｒｅｓｅｎｔｓ　ａ　ｖａｌｕａｂｌｅ　ｐｒｅｖｅｎｔｉｖｅ　ｍｅｄｉｃｉｎｅ　ａｐｐｒｏａｃｈ　ｂｙ　ｅｎａｂｌｉｎｇ　ｄｉａｇｎｏｓｉｓ　ａｎｄ　ｔｒｅａｔｍｅｎｔ　ｂｅｆｏｒｅ　ｔｈｅ　ｏｎｓｅｔ　ｏｆ　ｓｙｍｐｔｏｍｓ． ［　Ｋｅｙ　ｗｏｒｄｓ　］ Ｔａｎｄｅｍ　ｍａｓｓ　ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ； Ｉｎｂｏｒｎ　ｅｒｒｏｒｓ　ｏｆ　ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ； Ｎｅｗｂｏｒｎ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ；Ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐ１０．　３７６０／ｃｍａ．　ｊ．　ｉｓｓｎ．　０５７８－１３１０．　２０１１．０９．　０１３ 作者单位：３１０００３杭州市，浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科万方数据・７６６・万方数据・７６７・万方数据・７６８・万方数据・７６９・万方数据＠＠［　１　］　Ｍｉｌｌｉｎｇｔｏｎ　ＤＳ，　Ｋｏｄｏ　Ｎ，　Ｎｏｒｗｏｏｄ　ＤＬ，　ｅｔ　ａｌ． Ｔａｎｄｅｍ　ｍａｓｓ　 ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ：　ａ　ｎｅｗ ｍｅｔｈｏｄ　ｆｏｒ　ａｃｙｌｃａｒｎｉｔｉｎｅ ｐｒｏｆｉｌｉｎｇ　ｗｉｔｈ　 ｐｏｔｅｎｔｉａｌ　ｆｏｒ　ｎｅｏｎａｔａｌ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｆｏｒ　ｉｎｂｏｒｎ　ｅｒｒｏｒｓ　ｏｆ　ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ．　Ｊ　 Ｉｎｈｅｒｉｔ　Ｍｅｔａｂ　Ｄｉｓ，　１９９０，１３：３２１－３２４．＠＠［２］　Ｓｃｒｉｖｅｒ　ＣＲ，　Ｂｅａｕｄｅｔ　ＡＬ，　Ｓｌｙ　ＷＳ，　ｅｔ　ａｌ．　Ｔｈｅ　Ｍｅｔａｂｏｌｉｃ　ａｎｄ　 Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ　Ｂａｓｅｓ　ｏｆ　Ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ Ｄｉｓｅａｓｅ． ８ｔｈ ｅｄ， Ｎｅｗ－Ｙｏｒｋ： ＭｃＧｒａｗ－Ｈｉｌｌ，　２００１　：　１６６７－２２３９．＠＠［３］中华人民共和国卫生部．新生儿疾病筛查技术规范（２０１０年 版）（Ｓ／ＯＬ）．［　２０１０－１２０１］　ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．　ｍｏｈ．　ｇｏｖ．　ｃｎ／ｐｕｂｌｉｃｆｉｌｅｓ／ ｂｕｓｉｎｅｓｓ／ｈｔｍｌｆｉｌｅｓ／　ｍｏｈｆｙｂｊｙｓｑｗｓｓ／　ｓ３５８５　／２０１０１２／５００６５．　ｈｔｍ．　＠＠［４］　Ｗｉｌｃｋｅｎ　Ｂ，　Ｗｉｌｅｙ　Ｖ，　Ｓｉｍ　ＫＧ，　ｅｔ　ａｌ．　Ｃａｒｎｉｔｉｎｅ　ｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒ　ｄｅｆｅｃｔ　 ｄｉａｇｎｏｓｅｄ　ｂｙ　ｎｅｗｂｏｒｎ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｗｉｔｈ　ｅｌｅｃｔｒｏｓｐｒａｙ　ｔａｎｄｅｍ　ｍａｓｓ　 ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ．　Ｊ　Ｐｅｄｉａｔｒ，　２００１，１３８：５８１－５８４．　＠＠［５］　Ｎｉｕ　ＤＭ，　Ｃｈｉｅｎ　ＹＨ，　Ｃｈｉａｎｇ　ＣＣ，　ｅｔ　ａｌ．　Ｎａｔｉｏｎｗｉｄｅ　ｓｕｒｖｅｙ　ｏｆ　 ｅｘｔｅｎｄｅｄ　ｎｅｗｂｏｒｎ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｂｙ　ｔａｎｄｅｍ　ｍａｓｓ　ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ　ｉｎ　 Ｔａｉｗａｎ．　Ｊ　Ｉｎｈｅｒｉｔ　Ｍｅｔａｂ　Ｄｉｓ，　２０１０，　３３　Ｓｕｐｐｌ　２：２９５－３０５．　＠＠［６］　Ｓｃｈｕｌｚｅ　Ａ，　Ｌｉｎｄｎｅｒ　Ｍ，　Ｋｏｈｌｍüｌｌｅｒ　Ｄ，　ｅｔ　ａｌ．　Ｅｘｐａｎｄｅｄ　ｎｅｗｂｏｒｎ　 ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｆｏｒ　ｉｎｂｏｒｎ　ｅｒｒｏｒｓ　ｏｆ　ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ　ｂｙ　ｅｌｅｃｔｒｏｓｐｒａｙ　ｉｏｎｉｚａｔｉｏｎ ｔａｎｄｅｍ　ｍａｓｓ　ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ　：　ｒｅｓｕｌｔｓ，　ｏｕｔｃｏｍｅ，　ａｎｄ　ｉｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ． Ｐｅｄｉａｔｒｉｃｓ，２００３，１１１　：　１３９９－１４０６．　＠＠［７］　Ｓｃｈｕｌｚｅ　Ａ，　Ｍａｙａｔｅｐｅｋ　Ｅ，　Ｈｏｆｆｍａｎｎ　ＧＦ．　Ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ　ｏｆ　６－ｙｅａｒ　 ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｅｎｚｙｍａｔｉｃ　ｃｏｌｏｒｉｍｅｔｒｉｃ　ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ　ａｓｓａｙ　ｉｎ　ｔｈｅ　 ｓｅｔｔｉｎｇ　ｏｆ　ｎｅｏｎａｔａｌ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｆｏｒ　ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ．　Ｃｌｉｎ　Ｃｈｉｍ　Ａｃｔａ， ２００２，３１７：２７－３７．　＠＠［　８　］　Ｃｈａｃｅ　ＤＨ，　ＤｉＰｅｒｎａ　ＪＣ，　Ｍｉｔｃｈｅｌｌ　ＢＬ，　ｅｔ　ａｌ．　Ｅｌｅｃｔｒｏｓｐｒａｙ　ｔａｎｄｅｍ　 ｍａｓｓ　ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ　ｆｏｒ　ａｎａｌｙｓｉｓ　ｏｆ　ａｃｙｌｃａｒｎｉｔｉｎｅｓ　ｉｎ　ｄｒｉｅｄ　ｐｏｓｔｍｏｒｔｅｍ　 ｂｌｏｏｄ　ｓｐｅｃｉｍｅｎｓ　ｃｏｌｌｅｃｔｅｄ　ａｔ　ａｕｔｏｐｓｙ　ｆｒｏｍ　ｉｎｆａｎｔｓ　ｗｉｔｈ　ｕｎｅｘｐｌａｉｎｅｄ　 ｃａｕｓｅ　ｏｆ　ｄｅａｔｈ．　Ｃｌｉｎ　Ｃｈｅｍ，　２００１，４７　：　１１６６－１１８２．　＠＠［９］　Ｔｕｒｇｅｏｎ　Ｃ，　Ｍａｇｅｒａ　ＭＪ，　Ａｌｌａｒｄ　Ｐ，　ｅｔ　ａｌ． Ｃｏｍｂｉｎｅｄ　ｎｅｗｂｏｒｎ　 ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｆｏｒ　ｓｕｃｃｉｎｙｌａｃｅｔｏｎｅ，　ａｍｉｎｏ　ａｃｉｄｓ，　ａｎｄ　ａｃｙｌｃａｒｎｉｔｉｎｅｓ　ｉｎ　 ｄｒｉｅｄ　ｂｌｏｏｄ　ｓｐｏｔｓ．　Ｃｌｉｎ　Ｃｈｅｍ，　２００８，５４：６５７－６６４．＠＠［１０］　Ｎａｕｇｈｔｅｎ　ＥＲ， Ｙａｐ　Ｓ， Ｍａｙｎｅ ＰＤ．　Ｎｅｗｂｏｒｎ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｆｏｒ　 ｈｏｍｏｃｙｓｔｉｎｕｒｉａ　：　Ｉｒｉｓｈ　ａｎｄ　ｗｏｒｌｄ　ｅｘｐｅｒｉｅｎｃｅ．　Ｅｕｒ　Ｊ　Ｐｅｄｉａｔｒ，　１９９８， １５７　Ｓｕｐｐｌ　２：８４－８７．＠＠［　１１　］　Ｃｈｅｎｇ　ＫＨ，　Ｈｕｎｇ　ＭＣ，　Ｃｈｅｎ　ＳＪ，ｅｔ　ａｌ．　Ｌｅｎｔｉｃｕｌａｒ　ｓｕｂｌｕｘａｔｉｏｎ　ｉｎ　ａ　 ｐａｔｉｅｎｔ　ｗｉｔｈ　ｈｏｍｏｃｙｓｔｉｎｕｒｉａ　ｕｎｄｅｔｅｃｔｅｄ　ｂｙ　ｎｅｏｎａｔａｌ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ．　Ｊ　 Ｃｈｉｎ　Ｍｅｄ　Ａｓｓｏｃ，　２００７，７０：５６２－５６４．＠＠［　１２　］　Ｇａｎ－Ｓｃｈｒｅｉｅｒ　Ｈ，　Ｋｅｂｂｅｗａｒ　Ｍ，　Ｆａｎｇ－Ｈｏｆｆｍａｎｎ　Ｊ，　ｅｔ　ａｌ．　Ｎｅｗｂｏｒｎ　 ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｆｏｒ　ｃｌａｓｓｉｃ　ｈｏｍｏｃｙｓｔｉｎｕｒｉａ　ｂｙ　ｄｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎ　ｏｆ　 ｔｏｔａｌ　ｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅ　ｆｒｏｍ　Ｇｕｔｈｒｉｅ　ｃａｒｄｓ．　Ｊ　Ｐｅｄｉａｔｒ，２０１０，１５６　：４２７－４３２．＠＠［１３］　Ｚｙｔｋｏｖｉｃｚ　ＴＨ，　Ｆｉｔｚｇｅｒａｌｄ　ＥＦ，　Ｍａｒｓｄｅｎ　Ｄ，　ｅｔ　ａｌ．　Ｔａｎｄｅｍ　ｍａｓｓ　 ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｉｃ　ａｎａｌｙｓｉｓ　ｆｏｒ　ａｍｉｎｏ，　ｏｒｇａｎｉｃ，　ａｎｄ　ｆａｔｔｙ　ａｃｉｄ　ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ　 ｉｎ　ｎｅｗｂｏｒｎ　ｄｒｉｅｄ　ｂｌｏｏｄ　ｓｐｏｔｓ：　ａ　ｔｗｏ－ｙｅａｒ　ｓｕｍｍａｒｙ　ｆｒｏｍ　ｔｈｅ　Ｎｅｗ　 Ｅｎｇｌａｎｄ　Ｎｅｗｂｏｒｎ　Ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　Ｐｒｏｇｒａｍ．　Ｃｌｉｎ　Ｃｈｅｍ，　２００１，４７：１９４５－ １９５５．＠＠［　１４　］　Ｓｈｉｇｅｍａｔｓｕ　Ｙ，　Ｈｉｒａｎｏ　Ｓ，　Ｈａｔａ　Ｉ，　ｅｔ　ａｌ．　Ｎｅｗｂｏｒｎ　ｍａｓｓ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　 ａｎｄ ｓｅｌｅｃｔｉｖｅ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｕｓｉｎｇ ｅｌｅｃｔｒｏｓｐｒａｙ ｔａｎｄｅｍ ｍａｓｓ　 ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ　ｉｎ　Ｊａｐａｎ．　Ｊ　Ｃｈｒｏｍａｔｏｇｒ　Ｂ　Ａｎａｌｙｔ　Ｔｅｃｈｎｏｌ　Ｂｉｏｍｅｄ　 Ｌｉｆｅ　Ｓｃｉ　，２００２，７７６：３９－４８．＠＠［　１５］　Ｓｐｉｅｋｅｒｋｏｅｔｔｅｒ　Ｕ，　Ｓｕｎ　Ｂ，　Ｚｙｔｋｏｖｉｃｚ　Ｔ，　ｅｔ　ａｌ． ＭＳ／ＭＳ－ｂａｓｅｄ　 ｎｅｗｂｏｒｎ　ａｎｄ　ｆａｍｉｌｙ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｄｅｔｅｃｔｓ　ａｓｙｍｐｔｏｍａｔｉｃ　ｐａｔｉｅｎｔｓ　ｗｉｔｈ　 ｖｅｒｙ－ｌｏｎｇ－ｃｈａｉｎ　ａｃｙｌ－ＣｏＡ　ｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ　ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ． Ｊ　Ｐｅｄｉａｔｒ， ２００３，　１４３：３３５－３４２．＠＠［１６］　Ｋｗｏｎ　Ｃ，　Ｆａｒｒｅｌｌ　ＰＭ． Ｔｈｅ　ｍａｇｎｉｔｕｄｅ　ａｎｄ　ｃｈａｌｌｅｎｇｅ　ｏｆ　ｆａｌｓｅ ｐｏｓｉｔｉｖｅ　ｎｅｗｂｏｒｎ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｔｅｓｔ　ｒｅｓｕｌｔｓ． Ａｒｃｈ　Ｐｅｄｉａｔｒ　Ａｄｏｌｅｓｃ　 Ｍｅｄ，　２０００，１５４：７１４－７１８．＠＠［１７］　Ｓｗｅｅｔｍａｎ　Ｌ． Ｎｅｗｂｏｒｎ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｂｙ　ｔａｎｄｅｍ　ｍａｓｓ　ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ： ｇａｉｎｉｎｇ　ｅｘｐｅｒｉｅｎｃｅ．　Ｃｌｉｎ　Ｃｈｅｍ，　２００１，４７　：　１９３７－１９３８．２０１０－１２－２７万方数据。

液相串联质谱筛查高危儿和新生儿重症监护室患儿遗传代谢病研究共3篇液相串联质谱筛查高危儿和新生儿重症监护室患儿遗传代谢病研究1液相串联质谱筛查高危儿和新生儿重症监护室患儿遗传代谢病研究遗传代谢病（inherited metabolic disorders，IMD）是一类遗传性疾病，由于特定酶缺陷或代谢途径受阻引起代谢产物积累或缺乏等异常，导致身体部位功能障碍，而常常导致严重身体伤害或智力障碍，部分可导致患者短命。

IMD共有200种以上，其中儿童尤其是新生儿极易罹患。

因此，早期诊断和干预显得极为重要，无论是同种族或跨种族的背景下。

液相串联质谱（liquid chromatography-tandem mass spectrometry，LC-MS/MS）是一种高效准确的分析技术，可广泛应用于生命科学、药物代谢、环境科学等领域，其特点在于可以精确检测微量生物分子，且对多种样品类型适用,如血液、尿液等。

通过对代谢产物进行定量分析，我们可以了解脂肪酸代谢异常、氨基酸代谢异常和糖代谢异常等多种代谢紊乱的情况。

在中国，液相串联质谱作为新生儿筛查的一种手段，较为常规地被使用。

通过对血液中代谢产物的测量，LC-MS/MS技术可用于识别儿童与成人的遗传代谢病，具有准确、快速和良好的可重复性等优点。

高危儿往往是指一些婴儿因出生时机不正常或受母亲妊娠期感染或营养不良等原因出生时，存在一定的高风险，需要密切关注，如早产儿、出生体重低于正常值、围产期缺氧性脑损伤等。

新生儿重症监护室（neonatal intensive care unit，NICU）则指那些需要应急救治，常常需要在密切关注下进行一连串的治疗过程的婴儿。

这两个群体都面临较大的遗传代谢病风险。

最近的研究表明，液相串联质谱检查可对高危儿和NICU患儿进行遗传代谢病筛查，并为早期诊断和治疗提供数据支持。

例如，LC-MS/MS是用于检测苯丙氨酸羟化酶缺乏症、半乳糖血症和丙酮酸血症等疾病的标准方法。

串联质谱遗传代谢病
串联质谱是一种常用的分析技术，可以用于鉴定和定量代谢物，其中包括与遗传代谢疾病相关的代谢物。

遗传代谢疾病是由于特定基因突变导致的代谢途径异常，从而影响身体对某些物质的处理。

这些疾病通常涉及蛋白质，碳水化合物，脂质和核酸代谢。

串联质谱可以用于鉴别和量化这些代谢物，从而帮助诊断和治疗。

例如，酮症酸中毒是一种常见的代谢疾病，其表现为高血酮症和酸中毒。

串联质谱可以检测到与这种疾病相关的代谢物，如丙酮酸、羟丁酸和氨基酸等，从而帮助医生诊断和治疗。

另一个例子是苯丙酮尿症，这是一种常见的代谢疾病，由于酪氨酸代谢异常而导致苯丙酮代谢的紊乱。

串联质谱可以检测这种疾病的代谢产物，如苯丙酮和苯乙酸等，以便及早诊断和治疗。

总之，串联质谱是一种有用的工具，可以用于诊断和治疗与遗传代谢疾病相关的代谢物。