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成功案例
遗传咨询与产前诊断
标准型：再发风险为1%(母亲年龄越大、风险越高)，女性 患者有生育能力、子代发病慨率50%。 易位型：D/G平衡易位和21,22G/G平衡易位者――母10%, 父4%。母为21,22G/G平衡易位者，风险率100%. 产前诊断： 高危孕妇：１夫妻核型分析 ２染色体检查（羊水或绒毛膜细胞） ３孕中期15-21w AFP、FE3低、HCG高
临床特征：智力低下、惊厥发作和色素减少。
苯丙氨酸相关代谢途径
乌苷三磷酸 ↓ GTP-CH 三磷酸二氢新蝶吟 ↓ 6-PTS 6-丙酮酰四氢蝶吟 ↓ 辅酶1 四氢生物蝶吟（BH4） 还原辅酶1 DHPR 螺式二氢蝶啶
苯丙酮酸 肾上腺素 ↑ 苯丙氨酸 多巴胺→ 去甲肾上腺素素 PH↓ ↑ 酪氨酸 → 多巴 → 多巴醌
染色体数目异常
整倍体（多倍体）：三倍体、四倍体 非整倍体 亚二倍体(单性体Turner Syn) 超二倍体（三性体Down Syn） 嵌合体
染色体结构畸变（断裂）
缺失（del） 易位（t、平衡易位） 倒位 插入 环状染色体 等臂染色体
21-三体综合征
21号染色体呈三体性，是由于生殖 细胞在减数分裂时／受精卵在有丝分裂 时21号染色体发生不分裂，导致胚胎体 细胞内存在一条额外的21号染色体。
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临床表现
1.特殊面容：神、眼、鼻、耳、舌、头颈 2.智力落后 3.体格发育迟缓 4.多发畸形 5.特殊皮纹：通贯手、t点位置上移（超出掌正中线下1/6）、 atd 角 变 大 （ ＞ 45° ， 小 儿 估 计 法 :49- 年 龄 ， 成 人 为 40±6°）。
眼距=两眼内眦距 /外眦距 ×100
＞38为眼距过宽
MR Under age 18,IQ<M-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia.
atd角
诊断与鉴别诊断
诊断：根据临床表现＋核型分析 鉴别诊断：
先天性甲低――颜面黏液性水肿、皮肤粗 糙、毛发干枯、喂养困难、便秘腹胀，TSH 、 T4
45, XX,-14,-21,+t(14q21q)
D/G易位形成
46, XX,-14,+t(14q21q)
46XY(XX),-21,+t(21q21q),
46XY,-22,+t(21q22q),
核型表现Ⅲ---嵌合体型
受精卵早期分裂（卵裂）过程中发生21号 染色体不分离，体内形成两种细胞系。 46XY(XX)/47XY(XX),+21。
遗传物质改变的结局
人体遗传物质 结构和功能 改变所致的疾病称 为遗传性疾病，简称遗传病。
1.染色体病 2.单基因遗传病 3.多基因病 4.线粒体病 5.基因组印记 。
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单基因遗传病
①常染色体显性遗传 ②常染色体隐性遗传 ③X连锁隐性遗传 ④X连锁显性遗传 ⑤Y连锁遗传的诊断 遗传病的预防
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遗传病的诊断
病史 出生后情况 母亲妊娠史，孕期用药史及病史 家族史 体格检查 实验室检查 染色体核型分析、基因诊断、生 物化学检查
染色体核型分析
核型分析：将一个处于有丝分裂中期的细胞之全部染 色体按标准配对排列进行分析诊断 指征： 1.怀疑有染色体病者； 2.多发性先天畸形； 3.明显智力低下或生长障碍； 4.性发育异常者 5.有染色体畸变家族史； 6.孕母年龄过大、不孕或多次自然流产。
遗传病的预防 一级预防——防止出生缺陷发生 二级预防——减少出生缺陷儿出生 三级预防——出生缺陷的早期治疗
染色体病
染色体畸变综合征
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概述
先天性染色体数目或／和结构畸变而形成的疾 病。 临床特点：多发畸形、智力低下、生长迟缓和 多系统功能障碍。
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有何相同与区别？
遗传性疾病
Genetic Disease
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遗传物质的改变与遗传病
遗传物质组成 遗传物质改变与结局
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遗传物质的组成
DNA（两条多核苷酸链） 基因 密码子
染色体
（46条）
组蛋白（DNA构型的核心颗粒） 非组蛋白（DNA和RNA聚合酶、转录酶等）
基本概念
遗传物质包括染色体和基因。 染色体：细胞遗传物质（基因）的载体。 基因：遗传的基本功能单位，是DNA上具 有表达和产生一定功能产物的核苷酸序 列。
核型表现Ⅰ--标准型95%
47,XY,+21
核型表现Ⅱ---易位型2.5-5%
D/G易位：大部分为46,XY(XX),-14,+t(14q21q) , 亲代 平衡易位携带者：45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q) G/G易位:21号染色体形成等臂染色体，核型为 46XY(XX),-21,+t(21q21q),少数为21号与22号染色体 的易位。
基 因
病
定义 主要表现
.
定义
编码酶、受体、载体和膜泵的基因发生突 变而导致的疾病，大多为单基因病（AR）。
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主要表现
神经系统受累 消化系统症状 代谢紊乱 皮肤毛发色素改变 尿特殊气味
苯丙酮尿症
PKU 为苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致 的常染色体隐性遗传病 发病率1/16500
↓
对羟苯丙酮酸 ↓ 尿黑酸
吲哚醌 ↓ 黑色素 乙酰乙酸→脂代谢 延胡索酸→糖代谢
发病机理
典 型 （ 99% ） ： 肝 细 胞 缺 乏 苯 丙 氨 酸 -4- 羟 化 酶
（phenylalanine hydroxylase，PH）
非典型（1%）：四氢叶酸缺乏型（BH4）
合成酶缺乏：鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、6-丙 酮酸四氢蝶呤合成酶（ 6- PTS） 再生酶缺乏：二氢生物蝶还原酶（DHPR）
临床表现
3-6M出现症状，1岁时明显。 神经系统：行为异常（激惹或淡漠）、惊厥、 智力落后。 外貌：皮肤、毛发、虹膜色泽变淡---金发碧眼， 湿疹。 气味：尿、汗鼠尿臭。
