常见内分泌遗传病的基因检测 (2)课件

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V型高脂蛋白血症
是一种较为少见的家族性疾病，其病因是内源 性和外源性TG的清除功能存在缺陷，其特征是 血液乳糜微粒和TG水平增高，而LDL和HDL水 平降低，常于儿童或成年发病，易于发生危及 生命的胰腺炎。
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基因诊断
除III型高脂蛋白血症是常染色体隐性遗传外，其 他型别的高脂蛋白血症均是常染色体显性遗传。
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II型高脂蛋白血症
家族性高胆固醇血症：
病因是细胞的LDL受体缺如或缺乏，导致LDL清除延 迟而导致血浆LDL水平增高。
家族复合性高脂血症：
病因是肝细胞产生apo-B过多。
家族性载脂蛋白B缺陷症：
病因是apo-B基因突变导致apo-B蛋白(LDL的主要蛋 白)难于或不能被LDL受体识别，其LDL水平代于家族 性高胆固醇血症。
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mtDNA的遗传特征
非孟德尔的母系遗传。 异质性与阈值效应。 半自主复制与协同作用 线粒体编码基因排列紧
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临床表现
神经系统症状： 以智力发育落后为主的障碍。
外貌： 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤 和虹膜色泽变浅。
其他： 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。
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基因诊断
PAH 基因定位于12号染色体的长臂上，即 12q24.1，包括13个外显子和12个内含子，编码 451个氨基酸的酶单体。
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十一、溶酶体病
机体由于基因缺陷，可使溶酶体中缺少某 种水解酶，致使相应作用物不能降解而积 蓄在溶酶体中，造成细胞代谢障阻，形成 溶酶体贮积病，又称为溶酶体病。

答案：C
解析：孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴 儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父 亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；秃发是由 于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病； 甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗 传无关。
4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律( )
A．单基因遗传病 B．多基因遗传病
C．传染病
D．染色体异常遗传病
答案：A
解析：孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递 规律，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；而多基因遗传病是由多 对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传 染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数 目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。
5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的__单_基__因___遗传病，如红绿
色盲、白化病等。 (某2)种遗遗传传病病发的病发率病的率计＝算某公种式遗某传种_遗病___传_的__病_被__的__调患查者人数 数×100%
二、遗传病的检测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤
家族病史
5．(等级考选做)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不 正确的是( )
选项 A B C D
遗传病 抗维生素D
佝偻病 红绿色盲
白化病
并指
遗传方式 伴X染色体 显性遗传 伴X染色体 隐性遗传 常染色体隐
性遗传 常染色体显
性遗传
夫妻基因型 XaXa×XAY XbXb×XBY

1%
检出率
4% 75%
97.40%
10.70%
6.70%
rare
16 16
热点基因21位点的携带率与检出率
基因
突变位点
SLC26A4中的突 检出率 变频率
c.919-2A>G (常用名IVS7- 2A>G) 50.10%
SLC26A4
c.2168A>G c.281C>T c.589G>A
(人群携带率约为 1.9%，遗传性耳聋 患者突变率 8.95~14.54%，）
80%的聋孩子父母听力正常
听力正常人群中聋病基因携带者约占6%
5 5
目前孩子耳聋能治疗吗？
无药可治，听力损失不可逆 人工耳蜗植入价格昂贵 由聋至哑 存在再生育风险
每出生一个先天性聋儿，国家及家庭要花费
70万人民币（不包含人工耳蜗和语言康复训练）6 6
目前耳聋能预防吗？
无法在产前预测遗传性耳聋风险 --家庭不幸 新生儿普通听力筛查存在漏检
听筛未通过 基因通过
听力检查
32 32
高危新生儿的干预措施
先天性 聋儿
及早安装助听器或 人工耳蜗植入，避 免孩子由聋致哑
高危新 生儿
迟发性 聋儿
（EVA ）
药物性 耳聋高 危个体
通过生活指导，避免 或延缓耳聋发生
终身禁用耳毒性药 物，并预防家族成员 发生药物性耳聋
33 33
新生儿耳聋基因筛查
筛查对象
12 12
遗传性耳聋基因21位 点检测项目
13 13
项目属性
项目名称：遗传性耳聋基因突变检测（21位点） 方法学： SNaPshot (单碱基延伸法) 检测基因：GJB2、GJB3、 SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA。

分子遗传学技术在医学遗传学中的应用
阐述分子遗传学技术在医学遗传学研究中的应用，包括DNA测序、基因组学、蛋白质组学等技术的基本原理和应用范围。 同时，介绍分子遗传学在疾病预防和治疗方面的前景。
05
基因组学与医学应用
基因组学研究方法与应用
基因组学研究方法
包括基因序列分析、基因表达谱测定、基 因突变检测和基因组生物信息学等。这些 方法为医学遗传学研究提供了强有力的技 术支持。
VS
基因组学在医学中的应用
包括疾病诊断、治疗和预防等方面。例如 ，基因检测可以用于疾病诊断和分型，基 因治疗可以用于治疗遗传性疾病等。
基因组学在医学中的应用
疾病诊断
精准治疗
基因组学技术可以检测基因突变和异 常表达，有助于对遗传性疾病进行确 诊和分型，例如基因检测可以用于诊 断遗传性肿瘤、遗传代谢性疾病等。
白质的过程。
人类基因组功能
人类基因组中包含编码蛋白质 的基因、调节基因表达的元件 以及非编码RNA等，这些元件 协同作用，调控细胞的生长、
分化和凋亡过程。
04
人类疾病遗传基础
常见遗传病概述
01
遗传病的定义与分类
简要介绍遗传病的定义、遗传方式、 遗传特点以及分类情况。
02
发病率与危害性
介绍遗传病在人群中的发病率、危害 程度及其对社会和家庭的影响。
人类基因的复制与表达
基因复制是细胞分裂和繁殖过程中必不可少的环节，而基因表达则是基因通过转录和翻译过程合成蛋白质的过程。
人类基因定位与克隆
要点一
基因定位
要点二
人类基因克隆
人类基因定位是通过遗传连锁分析和 染色体微阵列技术等手段确定基因在 染色体上的位置。
通过分子生物学技术，将具有特定功 能的基因或基因片段分离出来，并在 体外进行扩增和鉴定，为基因治疗和 药物研发提供基础。