医学遗传学09人类染色体
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第十章染色体畸变染色体畸变(chromosome aberration)是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。
畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期和个体发育不同阶段不尽相同。
染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类,其中染色体的数目畸变又可分为整倍性改变和非整倍性改变两种。
结构畸变主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等;当一个个体细胞有两种或两种以上不同核型的细胞系时,该个体就被称为嵌合体;无论数目畸变,还是结构畸变,其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移,使遗传物质发生了改变,结果都可以导致染色体异常综合征,或染色体病。
据调查,在新生活婴中染色体异常的发生率为0.7%,在自发流产胎儿中约有50%是由染色体畸变所致。
第一节染色体畸变发生的原因染色体畸变可以自发地产生,称为自发畸变(spontaneousaberration);也可通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生,称为诱发畸变(induced aberration);还可由亲代遗传而来。
造成染色体畸变的原因是多方面的,主要包括化学因素、物理因素和生物因素,这些因素与导致基因突变的因素基本相同。
但一般而言,引起染色体畸变的剂量或能量要大大超过引起基因突变的剂量或能量。
一、化学因素许多化学物质,如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等,都可以引起染色体畸变。
据调查,某些化工厂的工人由于长期接触苯、甲苯等,出现染色体数目异常和发生染色体断裂的频率远高于一般人群。
农药中的除草剂和杀虫的砷制剂等都是一些染色体畸变的诱变剂。
(一)药物某些药物特别是一些抗肿瘤药物、保胎及预防妊娠反映的药物,均可引起人类染色体畸变或产生畸形胚胎。
已有研究证实,环磷酰胺、氮芥、白硝安(马利兰)、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变;抗痉挛药物苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高。
(二)农药许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。
某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高,如敌百虫类农药。