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人类遗传病及其预防

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核心概念的归纳与总结——人类遗传病及其预防
1
一、遗传病的分类

类 别 名 称
单基因
遗传病

常染色体遗传
隐性
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 镰刀型细
胞贫血症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全

性染色体遗传
X
隐性
红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养
不良

显性 抗维生素D佝偻病
Y 外耳道多毛症
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿
病 、冠心病、哮喘病、

染色体异
常遗传病
常染色体病

数目改变 21三体综合症（先天愚型）

结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良
核心概念的归纳与总结——人类遗传病及其预防
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二、单基因遗传病的遗传方式及遗传特点

遗传病的遗传方式 遗传特点
单 基 因 遗 传 常染色体隐性遗传病 隔化遗传，患者为隐性纯合体
常染色体显性遗传病 代代相传，正常人为隐性纯合体
伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性

伴X染色体显性遗传病 代代相传，连续遗传，患者女性多于男性
伴Y染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者

基因传递方式 同胞中发病率 患者双亲表现 世代的连续
性
常染色体显性 男→男、男→女 女→男、女→女 男女相等 高于1/2 至少一方发病 代代皆有患
者
常染色体隐性 男女相等 低于1/2 可不发病为杂合体 偶有患者

X染色体显性 无男→男，男患者的致病基因只能来自母亲 女多 至少一方发病 代代皆有患
者
X染色体隐性 男多 女患者的父亲发病 偶有患者

Y连锁 男→男 男性 父亲发病 代代皆有患
者
核心概念的归纳与总结——人类遗传病及其预防

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三、判断人类遗传病类型
1、无中生有为隐性，隐性患病看女病，女病父正为常隐。（图1）
有中生无为显性，显性遗传看女性，女正父患为常显。（图3）
父传子，子传孙，一传到底。 （图5）
图2：可能是常隐也可能是伴X隐；图4：可能是常显也可能是伴X显

2、系谱图中遗传病类型的判断与分析方法一：
1、首先确定遗传病是否为伴Y遗传病代代相传，且患者只有男性，没有女性。
2、其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传
（1）双亲正常，子女有患者，（即“无中生有”）则该病必为隐性遗传。
（2）双亲患病，子女有正常者，（即“有中生无”）则该病必为显性遗传。
3、再次判断遗传病是常染色体还是伴X染色体遗传
（1）已知为隐性遗传时：①若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者，或出现
母亲是患者，而其儿子表现正常，则一定是常染色体隐性遗传。②母亲有
病，儿子一定有病，则为伴X染色体隐性遗传病。
（2）已知为显性遗传时：①若出现父亲是患者，而其女儿有正常的，或出现母
亲正常，而其儿子有患者，则一定是常染色体显性遗传②父亲患病，女儿
一定有病，则为伴X染色体显性遗传病。

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核心概念的归纳与总结——人类遗传病及其预防
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3、系谱图中遗传病类型的判断与分析方法二：
先确定遗传病的显、隐性；再确定是常染色体遗传还是X染色体遗传

规律一：双亲正常女儿有病----最有可能是常染色体隐性遗传病
规律二：双亲有病女儿正常----最有可能是常染色体显性遗传病
规律三：母亲病儿子必病„„ 一定是X染色体隐性遗传病
规律四：父亲病女儿必病„„ 一定是X染色体显性遗传病
规律五：女儿患病父亲正常或母亲患病儿子正常，一定不是X染色体隐性遗传病
规律六：母亲正常儿子患病或父亲有病女儿正常，一定不是X染色体显性遗传病

四、确定有关个体的基因型
规律一：常染色体上的隐性遗传病，如果双亲正常子代发病，则双亲均为杂合子，
子代患病者为隐性纯合子。
规律二：常染色体上的显性遗传病，如果双亲患病子代正常，则双亲均为杂合子，
子代正常者为隐性纯合子。
规律三：X染色体上的隐性遗传病，患病儿子的正常母亲为携带者；父亲患病其
表现正常的女儿为携带者。
规律四：X染色体上的显性遗传病，正常儿子的患病母亲为携带者；父亲正常其
表现患病的女儿为携带者。
核心概念的归纳与总结——人类遗传病及其预防

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五、调查人群中的遗传病
1、原理
（1）人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2、实施调查过程

3、意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具
体的分析，利用遗传病学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。

%100某种遗传病的调查人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的发病率
调查内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄性别等因素， 群体足够大 患病人数占所调查的
总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及
所在的染色体类型

六、优生的措施：
1、婚前检查
2、适龄生育
3、遗传咨询
4、产前诊断
5、选择性流产
6、妊娠早期避免致畸剂
7、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”

确定调查课题目的目的 划分调查小组 实施调查 统计分析 写出调查报
告

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生物必修2专题五人类遗传病

生物必修2专题五人类遗传病

生物必修2 专题五人类遗传病考点1 人类遗传病的类型多基因遗传病的特点：1）常表现出家族聚集现象 2）在群体中发病率比较高 3）易受环境的影响考点2 人类遗传病的检测与预防一、遗传病的监测和预防1、禁止近亲结婚：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大，致使后代患隐性遗传病的几率增大2、提倡适龄生育3、遗传咨询：身体检查—了解家庭病史—推算出后代的再发风险率—并且提出防治政策和建议4、产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断二、调查人群中的遗传病①确定调查内容；②设计调查方案；③收集、整理和分析数据；④撰写调查研究报告三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。

2、测定人类基因组．．，需测量24（22条常染色体+X+Y）条染色体上的基因。

．．．的全部DNA．．．序列【历年广东省学业水平考试试题】考点1 人类遗传病的类型1.人的染色体结构或数目变异可能导致遗传病的发生。

下列遗传病中，由染色体数目改变引起的是：A.21三体综合症B.白化病C.猫叫综合症D.红绿色盲2.先天性愚型(21三体综合征)是一种常见的人类遗传病，该病属于A.单基因显性遗传病B.单基因隐性遗传病C.多基因遗传病D.染色体异常遗传病考点2 人类遗传病的检测与预防3.人类遗传病有多种诊断方法，通过患者对颜色的判断来进行诊断的遗传病是A．21三体综合症B．人类红绿色盲症 C．镰刀型细胞贫血症 D．抗维生素D佝偻病4.人类遗传病有多种诊断方法。

可通过显微镜观察细胞形状而做出诊断的遗传病是A．苯丙酮尿症 B．人类红绿色盲症 C．青少年型糖尿病 D．镰刀形细胞贫血症5.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。

关于人类遗传病及其预防的叙述，正确的是： A．人类疾病都是遗传病 B．都为单基因遗传病且发病率不高 C．都由显性基因引起且发病率很低 D．可通过遗传咨询和产前诊断来监测6.下列有关监测和预防遗传病的做法，正确的是A.为了倡导婚姻自由，允许近亲结婚B.为了保护个人隐私，严禁基因诊断C.为了减少遗传病的发生，尽量减少运动D.为了优生优育，进行遗传咨询和产前诊断7.人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括：①确定调查内容；②收集、整理和分析数据；③设计调查方案；④撰写调查研究报告。

第3讲 人类遗传病

第3讲 人类遗传病


答案:(1)伴X染色体隐性遗传
XAXA或XAXa
1/8 (2)常染色体隐性
遗传 1/18 (3)第5号染色体部分缺失
解析:(2)7号带致病基因,该隐性基因不可能在X染色体上,则该病的遗 传方式为常染色体隐性遗传。10号的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)。5
号个体基因型为aa,可判断1和2号的基因型都为Aa;4号个体的基因型
第3讲 人类遗传病
一、人类遗传病的种类及预防 遗传物质 1.概念:由于____________改变而引起的人类遗传病。
概念 : 受一对等位基因控制的遗传病 特点 : 在患者家系中发病率较高, 在群 体中发病率较低 单基因 显性遗传病 : 多指、并指、软骨发 遗传病 育不全 分类 隐性遗传病 : 镰刀形细胞贫血症、 白化病、先天性聋哑 概念 : 受两对以上的等位基因控制的遗 传病 多基因 特点 : 在群体中发病率比较高, 易受 遗传病 境影响 环 病例 : 原发性高血压、冠心病、哮喘病 和青少年型糖尿病等 引起的遗传病 染色体异 概念 :由染色体异常 常遗传病 病例 : 如猫叫综合征、 三体综合征 21
中生有为隐性”。
(2)若双亲有遗传病,子代有正常者,则该病由显性致病基因控制,即 “有中生无为显性”。
3.细判遗传病。 (1)肯定是常染色体遗传:若双亲患病,子代中出现正常女性,则为常染 色体显性遗传(如图1);若双亲正常,子代中女性出现患者,则为常染色 体隐性遗传(如图2)。
(2)可能是伴X染色体遗传:若系谱符合交叉遗传条件,则为伴性遗传,
(5)有人提出“吃基因补基因”,你是否赞成这种观点?试从新陈代谢
人教版生物高中必修二《人类遗传病》教案

人教版生物高中必修二《人类遗传病》教案

人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．类型[连线]二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(1)遗传咨询(2)产前诊断2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

三、人类基因组计划(HGP)与人体健康1．内容：绘制人类遗传信息的地图。

2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

3．意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

重点聚焦1．人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么？2．如何监测和预防遗传病？3．人类基因组计划的目的和内容是什么？[共研探究]1．单基因遗传病有6 500多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。

根据上述资料，回答下列问题：(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。

多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。

(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。

(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。

(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。

2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。

如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)(1)异常卵细胞的形成①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

第三节 人类遗传病

第三节 人类遗传病


人类遗传病
二、遗传病监测与预防
遗传病的危害 我国遗传的发病现状：
讨论 学习
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
问题 探讨
软骨发育不全
这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究, 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起 的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的 纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。
多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一 般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁， 如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后 升至1：50。
13三体综合征、8三体综合征、18号三体综合征、22号三体综合征
问题 探讨
例3:XXY综合征 Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发 育不全或原发小睾丸症。比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为 XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。临床表现为 睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97％ 患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，是由 于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。
人 人类 类遗 遗传 传病 病 :: 单基因 多基因
一、人类遗传病的概述
4、染色体异常遗传病 例１： 21三体综合症（先天性愚型）、猫叫综合征 染色体病异常引起的遗传病，简称为染色体病。通常伴 原 因：患者比正常人多了一条21号染色体，即 有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原 减数分裂时21号染色体不能正常分离引起的。 因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的 症 状：患者智力低下，身体发育缓慢， 胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体 常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角 病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。 上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸 随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会 舌样痴呆。 50%患者有先天性心脏病。 发现更多的染色体病和异常。 新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿