人类遗传病和遗传病的预防2010

遗传病与人类健康的关系遗传病是指由异常基因转移给后代的疾病。

随着人类基因研究的深入，对遗传病的认识也越来越清晰。

遗传病与人类健康密切相关，它不仅给患者带来身体上的痛苦，还对家庭和社会造成巨大影响。

因此，我们有必要深入了解遗传病与人类健康之间的关系，以便采取措施预防和应对遗传病。

一、遗传病的种类和特点遗传病按照传递方式可以分为常染色体遗传病和性染色体遗传病两大类。

常染色体遗传病包括单基因疾病和多基因遗传病，如先天性心脏病、血友病等。

性染色体遗传病主要发生在X染色体上，如肌营养不良症等。

遗传病的特点是具有家族性、多样性和遗传性。

一旦父母携带异常基因，后代患病的几率将会大大增加。

二、遗传病对人类健康的影响1. 身体健康影响：遗传病可以导致生理发育异常，如身高矮小、智力低下等。

一些遗传病还会导致器官功能异常，如先天性心脏病、肾脏疾病等，严重影响生活质量和寿命。

2. 心理健康影响：遗传病对患者的心理健康也带来了巨大的压力和负面影响。

长期面临病痛折磨和生活困扰，患者易产生负面情绪，甚至导致抑郁和自卑等心理问题。

3. 家庭和社会影响：遗传病的出现不仅给患者本人带来困扰，而且给家庭和社会造成了沉重负担。

家庭需要承受经济、心理和时间上的压力，社会也需要提供相应的医疗资源和支持体系来应对遗传病。

三、预防和应对遗传病的措施1. 婚前遗传咨询：准备结婚生育的夫妻应进行婚前遗传咨询，了解自身遗传携带状况和患病风险。

如有必要，可以进行基因检测，以便进行合理的生育规划。

2. 优生优育：对已知携带有遗传病基因的夫妻，可以通过辅助生殖技术如试管婴儿、胚胎遗传学诊断等方式选择健康的胚胎进行移植，降低患病风险。

3. 健康生活方式：保持良好的生活习惯和健康的生活方式对降低遗传病的发病风险十分重要。

均衡饮食，适量运动，避免暴饮暴食和不良嗜好，有助于提高身体免疫力和健康素质。

4. 提供医疗支持：社会应加大对遗传病的研究和医疗支持力度，为患者提供及时有效的治疗和康复服务。

《人类遗传病》教学设计一、设计理念新课程倡导探究性学习和注重与现实生活联系的教学理念。

本节课有选择地设计问题情境，引导学生在活跃的气氛中参与讨论，自主构建知识。

在整个认知过程中，教师主要扮演引导的角色，采用赏识性评价法，激励他们在讨论探究中有更深入了的思考，在精彩展示中有更精彩的表现。

促进同学间的交流、合作、互助，力求在和谐、宽松、民主的课堂环境中实现学生知识和能力协同发展的新课堂。

二、教学分析（一）教材分析本节课是人教版高中生物第5章第3节的内容。

学生在学习遗传和变异的基础知识后，向学生介绍关于遗传病的知识，既是对以前所学知识的总结归纳，又是对基因突变和染色体变异的进一步补充，也是对遗传基本规律以及遗传方式判断的巩固复习。

本节核心是“人类遗传病的类型”、“遗传病的检测和预防”二块内容，主要讲述人类遗传病及其监测与预防的常识性知识，与生活联系紧密，学生进行学习兴趣浓，教师在教学过程中要有意设计具有启发性的问题，启发学生自学探究，帮助学生建构整个知识系统的框架。

（二）学生分析学生在初中的学习也对一些常见遗传病，对遗传病的监测和预防有一定了解，同时通过前面的学习，学生已经掌握了遗传基本规律、基因和染色体的关系、基因突变和染色体变异会导致生物性状改变及其危害。

同时，高一学生具备了收集资料并对资料进行整理的能力所以课前教师可以布置学生选择一种遗传病进行调查，在这个过程中培养学生搜集和处理信息及获取新知识的能力。

三、教学目标1、举例说出人类遗传病的主要类型2、进行人类遗传病的调查3、探讨人类遗传病的监测和预防4、关注人类基因组计划及其意义四、教学重点与难点1、教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、教学难点：（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系五、教学策略本节课主要采取抛锚式的教学模式，通过创设问题情境，使得学生在一个系统的、真实的问题背景中产生学习需要，通过自主构建知识体系，在合作和探究中获得情感的体验和能力的提升。

遗传病对人类健康的影响摘要：由于医学科学的发展，人类的疾病曾发生了变化，传染病，流行病在人群中的发病率逐渐降低，而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高，儿童住院的30%，成人住院的10%患有部分的或完全由遗传决定的疾病。

在一些常见病中，如高血压，冠心病，糖尿病，癌等的发病中，遗传因子的作用，逐渐被认识，由遗传缺陷导致的出生缺陷或先夭畸形都是影响我国人口素质的重要因素。

遗传病大部分是难以治疗而困扰终生，其危害极其严重。

因此，要采取一系列措施，以预防和治疗遗传病，实现人口现代化，促进社会的发展。

关键字：遗传病、威胁、预防、人类健康。

1.遗传病对人类健康的威胁遗传病是由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。

过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。

如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染肿瘤等）占83。

5％，而遗传性疾病只占16。

5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。

国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23。

4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。

另一方面，遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。

表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。

(1)遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病。

一部分严重危害健康的常见病，多发病都与遗传有关，如肿瘤，心脏病，糖尿病，冠心病，高血压，动脉粥样硬化，支气管哮喘，愚型等。

高血压在人群中患病率高达7。

7%，动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%。

生物ⅱ笔记-人类的遗传病【一】人类遗传病１、概念：由于遗传物质改变而引起的疾病２、先天性疾病：出生时差不多表现出来的疾病３、家族性疾病：一个家庭中多个成员都表现为同一种病〔三种病不等同〕【二】人类遗传病的类型１、单基因遗传病：受一对等位基因操纵的遗传病①常染色体显性遗传病，连续遗传〔多指、并指、软骨发育不全〕②常隐：隔代遗传〔白化病、苯丙酮尿病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症〕 ③Ｘ显：女患＞男患，连续遗传〔抗维生素Ｄ佝偻病〕④Ｘ隐：男患＞女患，隔代遗传〔红绿色盲、血友病、进行性肌不良〕⑤Ｙ染色体遗传病：只有男性患病〔外耳道多毛症〕２、多基团遗传病：受两对以上的等位基因操纵的遗传病特点：①在群体总发病率较高〔家族聚集现象〕②容易受环境妨碍病例：先天性发育不良、哮喘、冠心病、无脑儿、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病 ３、染色体异常遗传病：由染色体异常患者不含有致病基因【四】遗传病的监测与预防１、措施① 禁止近亲结婚：能有效预防隐性遗传病※近亲：直系血缘及三代以内旁系组亲② 进行遗传咨询〔结婚后，怀孕前、中〕 ③ 开展产前诊断ａ、Ｂ超检查〔外观、性别〕个体水平 ｂ、孕妇血细胞检查〔筛查遗传性地中海贫血症〕细胞水平c.羊水检查〔染色体异常检查〕 原理或技术 染色体水平d.基因检测〔判断单基因和多基因遗传病〕分子水平：DNA 分子杂交技术基因探针检测④提倡适龄生育〔25-29〕【五】遗传病的调查1、调查某种遗传病的发病率，在全部人群中随机调查。

2、调查某种遗传病的遗传方式，在患者家系中调查。

六、人类基因组计划〔HGP 〕①目的：测定人类基因组的全部DNA 序列②测定：24条染色体的基因① 身体检查，了解家庭遗传病史② 分析遗传病的传递方式 ③ 推算后代发病的风险率 ④ 提出对策和建议：终止妊娠、产前诊断。

了解人类的遗传疾病与预防人类的遗传疾病是指由基因突变引起的疾病，其传递方式主要为遗传。

了解这些遗传疾病以及采取预防措施对于人类的健康至关重要。

本文将介绍几种常见的遗传疾病，并探讨预防措施。

一、囊性纤维化病（cystic fibrosis）囊性纤维化病是一种常见的单基因遗传疾病，由CFTR基因突变引起。

该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道等部位，导致黏液的异常增加。

临床表现包括呼吸道感染、胰腺功能不足和肠道阻塞等，严重影响患者的生活质量。

预防囊性纤维化病的关键是避免基因突变的传递。

建议遗传咨询和基因检测，特别是亲属中有患者的家庭。

对于携带致病基因的夫妇，可以选择辅助生殖技术，例如体外受精结合胚胎遗传学诊断。

二、血友病（hemophilia）血友病是一组以血液凝血异常为特征的遗传性出血性疾病。

该疾病主要由血液凝血因子VIII或IX的缺乏引起，导致出血时间延长和出血量增加。

血友病患者常在日常生活中遇到不同程度的出血问题，严重者可能出现关节出血和内脏出血等并发症。

预防血友病的关键是早期筛查和干预治疗。

出生后，可通过检测新生儿的凝血功能，及早发现患儿是否携带血友病所需的基因突变。

对于携带血友病基因的夫妻，建议采用人工受精和胚胎遗传学诊断技术选择健康胚胎进行妊娠。

三、唐氏综合征（Down syndrome）唐氏综合征是一种由三体型22（trisomy 21）引起的常见的染色体异常疾病。

该疾病的典型特征包括智力低下、面部特征异常和心脏缺陷等。

唐氏综合征是一种不可治愈的疾病，但适当的干预治疗和关爱可以显著改善患者的生活质量。

预防唐氏综合征的关键是孕前筛查和诊断。

建议孕妇在怀孕前进行唐氏综合征的筛查，如血清学筛查和超声筛查。

对于高风险者，可以进行羊水穿刺或绒毛活检等方法进行准确的诊断。

四、亨廷顿病（Huntington's disease）亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病，它以进行性的神经退行性变为特征。

《人类遗传病》-教案一、教学目标1.了解人类遗传病的危害，说出遗传病监测和预防的主要方法。

2.通过搜集资料，了解遗传病的危害及预防知识，锻炼资料搜集能力及综合分析能力。

3.正确认识遗传病的危害性及遗传病预防的必要性，养成实事求是的科学态度，激发对学习生物学知识的兴趣。

二、教学重难点重点：遗传病监测及预防的方法。

难点：遗传病监测及预防的方法。

三、教材分析本节为(人教版)《普通高中课程标准实验教科书生物必修2遗传与进化》第5章第3节的内容。

本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。

本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。

四、学情分析学生对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。

他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。

对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题;相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费;学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。

五、教学过程(一)导入新课(播放“遗传病”相关视频资料)教师提问观看后的感受。

(我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病。

遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会带来负担。

)遗传病治疗的难度很大，但是随着科技的发展以及人类对遗传病认识的深入，我们对遗传病可以进行适当的监测和预防。

引入课题。

(二)新课讲授1.禁止近亲结婚给出案例，达尔文与其表妹结婚，所生的6名子女中，3人中途夭亡，另外3人终生不育。

遗传学家摩尔根与其表妹结婚所生的子女，不是过早夭折就是智力有问题。

引导学生分析这种现象的原因(因为他们近亲结婚)。

追问：为什么近亲结婚后代易患遗传病?(因为近亲带有相同隐性致病基因的可能性较大。

《人类遗传病》教学设计与反思一、教学目标(1)人类遗传病的主要类型(2)遗传病对人类的危害(3)优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施二、教学重点(1)人类遗传病的类型；(2)优生的概念及开展优生工作应采取的措施。

三、教学难点近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

四、教学工具黑板与学案五、教学方法：六、课时安排：l课时。

七、教学过程（一）自主学习基本知识体系1、人类遗传病概述：人类遗传病主要有、、三大类。

（1）单基因遗传病①概念：指受对控制的遗传病，目前世界上已经发现的有6500多种。

（2）多基因遗传病①概念：指由＿＿＿对＿＿＿＿＿＿控制的遗传病。

目前已发现有100多种。

②病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病（3）染色体异常遗传病①概念：由于引起的遗传疾病。

②特点：由于染色体变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎期就自然流产。

③病例：染色体结构变异――猫叫综合征、染色体数目变异――21三体综合征、性染色体数目改变――性腺发育不良（特纳氏综合征）2、遗传病的监测和预防①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病（1）、遗传咨询②分析遗传病，判断类型（内容与步骤）③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行方法①②③基因诊断等（2）、产前诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一3、人类基因组计划与人体健康测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。

（二）合作学习先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别（三）问题探究单基因遗传病的类型、病例和遗传特点人类基因组计划的研究对象和目标，研究成果和意义。

（四）课堂检测1下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的2、（2007年高考广东卷）囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。

必修二第五章第三节人类遗传病【学习目标】1.生命观念的目标：通过资料分析，能够对常见遗传病进行合理分类，认识遗传病的发病风险和相关危害。

2.科学探究的培养目标：通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。

3.科学思维和概念知识的培养目标：通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。

4.社会责任的培养目标：认同“近亲结婚“的危害，能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。

【教学重难点】1.通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。

2.通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。

预习案一．人类常见遗传病的类型资料一：1.图1是多指，常染色体显性遗传病。

多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。

多指仅为软组织相连者，可于出生后任何时候彩线结扎法切除或手术切除；如多指与正常指有骨、关节、肌腱相连者、应在6～7岁时做手术；需行骨关节矩形手术者手术可于12岁后进行。

2.图2是并指，常染色体显性遗传病。

并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。

矫正手术最好在2岁前完成，最晚也要在学龄前完成。

3.图3和课本图5-11是软骨发育不全，常染色体显性遗传病。

软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。

智力及体力发育良好。

生长激素对部分病例有效。

腿部增长手术能使一些患者的身高增加。

然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。

4.图4是白化病，常染色体隐性遗传病。

患者的体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素，使其皮肤，毛发和眼睛都呈现白化症状。

目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

5.图5是苯丙酮尿症，常染色体隐性遗传病。

患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸（图6）。