人类遗传病及其预防
（一）
1．某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。
请分析回答：
（1）若要了解甲病和乙现的发病情况，应在人群中___________调查并计算发病率。
（2）控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于____染色体上。
（3）假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因（A）的基因频率是_______%。
2．在自然人群中，有一种单基因（用A、a表示）遗传病的致病基因频率为1／10 000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。
（1）该遗传病不可能的遗传方式是。
（2）该种遗传病最可能是遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ-5的女儿的基因型
及其概率（用分数表示）。
（3）若Ⅳ-3表现正常，那么该遗传病最可能是，则Ⅳ-5的女儿的基因型为。
3遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系（设相关基因为A、a，系谱如下图所示）。请分析回答下列问题：
（1）据系谱图分析，该病为_______染色体上的______性基因控制的遗传病，推测Ⅱ-3的基因型是_________。
（2）该病患者由于垂体产生的_____________不足，引起侏儒症。
（3）研究人员采集了10位家系成员（系谱图中有编号的个体）的血样，提取了这些成员的DNA，采用_______技术对该病相关基因—GHRHR基因片段（260bp，bp代表碱基对）进行大量扩增，然后用限制性核酸内切酶Bst UⅠ对其切割，并进行琼脂糖凝胶电泳分析，电泳图谱如下图所示。
据系谱图和电泳图谱分析可知：
①该病患者的GHRHR基因片段有______个Bst U I酶切点。
②在提取DNA的部分家系成员中，______________________是致病基因的携带者。
③若Ⅱ-10与Ⅱ-11再生育一个孩子，这个孩子患病的概率是_________。
4．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁，此酶异常时表现为缺乏症，这是一种常见的单基因遗传病。患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如使用氧化剂药物、食用蚕豆等，可能发生明显的溶血性贫血。
（1）导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子。由此推断决定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因在染色体上。
（2）经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有个表达。溶血症状的轻重取决于的比例，所以女性杂合子的表型多样。
（3）人群中出现异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的根本原因
是。用某种异常酶基因和正常酶基因经
技术扩增后，再用标记制成探针与受检者的基因杂交，如受检者基因与两种探针，则表明此个体为杂合子。
（4）若调查此溶血病的发病率，应在人群中调查；若调查该病在某地的基因频率可直接由（男性群体/女性群体/整个人群）中的发病率得出。人体所有细胞只有决定异常酶基因的个体中，男性个体数（多于/少于/等于）女性。
（5）某女性（杂合子）与正常男性婚配，其子女将各有（几率）获此致病基因。
5．调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa 、Bb 表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：
（1）
该种遗传病的遗传方式 （是/不是）伴X 隐性遗传，因为第Ⅰ代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。
（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为 ，Ⅱ-2的基因型为 。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。
（二）
1．对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后，得到了整个家族的遗传系谱图（见下图）。据此做出的判断正确的是
A ．此家族中最初的致病基因来自I -2的基因突变
B ．对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率
C ．此病最可能是由X 染色体上的隐性基因控制的
D ．Ⅲ-1、Ⅲ-2生育一表现正常的男孩的概率是1/3
2 1 男女正常 男女患者 1 2 I
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
2．图示为患甲病（A 对a 为显性）和乙病（B 对b 为显性）两种遗传病的家系图，其中有一种遗传病的致病基因位于X 染色体上，若Ⅱ-7不携带致病基因，下列分析不正确．．．
的是 A ．甲病是伴X 显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B ．I -2可产生4种类型卵细胞，III -9可产生4种类型精子
C ．如果III -8是一个女孩，则她不可能患甲病
D ．II -6不携带甲、乙致病基因的概率是1／3
3．Bruton 综合征是一种人类遗传病，其主要特征是血液中缺乏B 淋巴细胞及γ球蛋白。下图表示某家族Bruton 综合征的遗传系谱图，调查发现该家族此病患者均不能活到婚育年龄。请分析并回答：
（1）为了调查研究此病的发病率与遗传方式，正确的方法是 （填写序号）。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
（2）由系谱图分析可知，该病最可能由位于 染色体上的 基因控制，Ⅲ4的致病基因来自第I 代中的 号个体。若Ⅲ7和一个正常男性婚配，生育一个表现正常孩子的概率是 。
（3）为减少Bruton 综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的 婚育时应注意进行遗传咨询I
II
？ 8 9 10
1 2
3 4 5 6 7 患乙病男、女 正常男、女 患甲病男、女
