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2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
2021届高三生物一轮复习一人类遗传病的类型、监测及预知识梳理 1.人类遗传病（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）人类常见遗传病的特点、类型及实例（连线）特点||类型||宾例|（3）不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型 遗传特点举例单 基 因遗 传 病常染色体 遗传 显性 ①男女患病概率相等；②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X 染色 体遗传 显性①患者女性多于男性:②连续遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D 佝偻病隐性 ①患者男性多于女性：②有交叉遗住现象；③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y 染色体遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象；②易受 环境影响；③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发 性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎 期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、 性腺发育不良［归纳总结］口诀法区分常见的遗传病类型①由萦对等位基因控制 左僻体中发病率高立单基因遗情病【，原发性高值压VL 抗维生素口②由一对等位基因控制 h.冬基因遗传病③）由染色体禁的或数目用叫I 起 在避渊盂德乐遗传 规律H 色百111比I 三体综合征IV 白化病V.猫叫综合征 。
，鎏色体坤常跄(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤【特别提醒］开展产前诊断时，B 超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常 病。
3.人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传 信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为20 万一2.5万个。
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生物必修二人类遗传病预防知识点生物必修二人类遗传病预防知识点遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展实验：调查人群中的遗传病注意事项：调查遗传方式——在家系中进行调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
需要测定22+XY共24条染色体如何快速提高生物成绩1.简化记忆法即通过分析教材，找出要点，将知识简化成有规律的几个字来帮助生物知识记忆。
例如DNA的分子结构可简化为“五四三二一〞，即五种基本元素、四种基本单位、每种基本单位有三种基本物质、很多基本单位形成两条脱氧核酸链、成为一种规则的双螺旋结构。
2.联想记忆法即根据教材内容，巧妙地利用联想帮助记忆。
在背诵知识点时，可以发散思维，利用自己熟悉的事物和想象来促进记忆。
3.对比记忆法在生物学学习中，有很多相近的名词易混淆、难记忆，对于这样的内容，可运用对比法记忆。
对比法即将有关的名词单列出来，然后从范围、内涵、外延、乃至文字等方面进行比较，存同求异，找出不同点。
这样反差鲜明，容易记忆。
例如：同化作用与异化作用、有氧呼吸与无氧呼吸、激素调节与神经调节、物质循环与能量流动等等。
遗传与进化知识点具有遗传现象是生物的重要特征，在遗传中又存在着变异，变异的积累使生物产生进化，第二本教材的内容设置主要围绕着遗传、变异、进化这三个主题，而其中的遗传部分是高考的重点也是难点，主要以非选择题的形式出现。
(1)遗传部分：①孟德尔杂交实验的过程、结果及孟德尔两大遗传定律：基因分离定律和基因自由组合定律在解题中的应用②伴性遗传③遗传的细胞学基础：减数分裂亲子代之间遗传物质的桥梁细胞为雌雄配子，遗传的细胞学基础便是可形成雌雄配子减数分裂。
生物必修二人类遗传病预防知识点
以下是生物必修二人类遗传病预防的一些知识点：
1. 选择正确的配偶：如果家族中有遗传病史，携带遗传病基因的人与没有遗传病基因
的人生育后代时，会降低遗传病的风险。
2. 进行基因检测：通过基因检测，可以检测出携带遗传病基因的情况，及早发现并进
行相应的干预和治疗。
3. 遗传咨询：在生育之前进行遗传咨询，了解自己和配偶的遗传背景，评估生育后代
可能患上遗传病的风险。
4. 避免近亲结婚：近亲结婚容易导致基因突变的双重遗传，增加遗传病的风险。
5. 避免染色体异常：如避免在怀孕期间接触有害物质，如毒物和放射线，以减少胚胎
的染色体异常的发生。
6. 接种疫苗：某些遗传病可能可以通过接种疫苗来预防，比如先天性风疹综合征。
7. 健康生活方式：保持健康的生活方式，如不吸烟、适度饮酒、健康饮食和适量运动，有助于减少某些遗传病的发生风险。
8. 良好的孕前保健：孕前保健对于预防某些遗传病非常重要，如避免病毒性感染，均
衡膳食，补充叶酸等。
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病的类型、监测及预防知识梳理1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)(3)不同类型人类遗传病的特点及实例归纳总结口诀法区分常见的遗传病类型2．遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
3．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)不同生物的基因组测序(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
1．判断关于人类遗传病说法的正误 (1)遗传物质改变的一定是遗传病( × )(2)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律( × ) (3)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( × ) (4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病( × ) (5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × ) 2．判断关于人类基因组计划说法的正误(1)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X 染色体和Y 染色体上所有的DNA 序列( √ )(2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组( × ) (3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA 序列( √ )考向一 遗传系谱图与特殊图像综合11．已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO)，现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图。
人类遗传病专题复习一、专题说明：随着人们生活水平的不断进步和提高，人类的健康问题受到了大家的注意。
随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病，已经得到了明显的控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率并没有出现下降的趋势，据统计，我国目前病人中大约有25%~30%患有各种遗传病，遗传性疾病越来越受到了人们的关注。
在近几年的高考试题中也经常出现与人类遗传病有关的试题。
在高中生物教材中并没有系统地讲解人类遗传病的问题的专题知识，而是在各章节中零零散散地讲到与人类遗传病有关的问题，如在遗传规律（基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传）中涉及了一些遗传病的遗传概率计算问题，在生物变异（基因突变、染色体变异）和减数分裂中涉及了遗传病的产生问题，在人类遗传病与优生中涉及了遗传病的分类和遗传病的预防与措施的知识；在高三生物基因工程中涉及了一些基因检测和基因治疗在遗传病的检测和诊断的应用问题，等等。
通过这个人类遗传病的专题复习，让学生构建知识网络，形成一个与人类遗传病有关的知识概念图。
二、教学重难点分析1、教学重点：（1）遗传病知识概念图的构建（2）遗传系谱图的分析及遗传概率的计算2、教学难点：遗传病知识概念图的构建三、课时安排：一课时四、专题知识内容：1、人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的疾病。
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。
通常具有垂直传递的特征。
注意遗传病与先天性疾病的区别：先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形。
大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。
反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。
如原发性血色素病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积累到15克以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。
生物必修二人类遗传病预防知识点
人类遗传病预防的关键知识点包括：
1. 遗传咨询和检测：遗传咨询可以帮助人们了解他们自己的遗传状况，并提供相关的建议和指导。
遗传检测可以帮助人们了解自己是否携带有遗传病的基因，从而采取相应的预防措施。
2. 健康家族史的调查：了解家族中是否有遗传病的患者，可以帮助人们及早发现自己潜在的遗传风险，采取相应的预防措施。
3. 婚前遗传咨询：在结婚之前，进行遗传咨询可以帮助夫妻了解自己的遗传状况，从而决定是否要进行遗传检测以及如何处理相关的风险。
4. 优生优育政策：政府可以采取措施，鼓励健康的夫妇生育，避免因遗传病导致的婴儿患病风险。
5. 基因治疗和基因编辑技术：随着科学技术的进步，基因治疗和基因编辑技术有望成为预防人类遗传病的有效手段。
这些技术可以修复或修改具有遗传缺陷的基因，从而减少或消除遗传病的风险。
总之，了解个人遗传状况、家族遗传史，进行婚前遗传咨询，以及利用最新的基因治疗和基因编辑技术，这些都是预防人类遗传病的重要知识点。
高中生物人类遗传病知识点“人类遗传病”是高中生物学必修课程中“遗传与进化”模块中的一部分，有哪些知识点要复习?下面店铺给高中学生带来生物人类遗传病知识点，希望对你有帮助。
高中生物人类遗传病知识点(一)1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(一定要记住各种遗传病类型的实例)2、特点：a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
3、危害：a、危害人体健康。
b、贻害子孙后代。
c、增加了社会负担4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
高中生物人类遗传病知识点(二)1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高中生物人类遗传病知识点(三)1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
人类遗传病与预防一、人类遗传病概述人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的人类遗传病。
可分为：常染色体隐性、常染色体显性、 X连锁隐性， X连锁显性、 Y连锁等。
2、多基因遗传病多基因遗传病是指受多对等位基因控制的人类遗传病，还比较容易受到环境的影响。
3、染色体异常遗传病二、遗传病的预防1、禁止近亲结婚我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。
在近亲结婚的情况下，他们所生的孩子患隐性遗传病的机会大大提高。
2、遗传咨询3、避免遗传病患儿的出生女子最适于生育的年龄一般是 24-29 岁。
4、婚前体检三．遗传病的类型判断：①例：（1）以下家族图谱分别是患有何种类型的遗传病：（2）右图为某个单基因遗传病的系谱图,致病基因为A或a，请回答下列问题∶（1）该病的致病基因在常染色体上，是隐性遗传病。
（2）I-2和II-3的基因型相同的概率是100% 。
（3）Ⅱ-2的基因型可能是Aa 。
（4）Ⅲ-2的基因型可能是AA、Aa 。
（2）下图为某家族遗传系谱图，请据图回答：（基因用A,a表示）（1）该遗传病的遗传方式为：常色体显性遗传病。
（2）5号与6号再生一个患病男孩的几率为 3/8 。
（3）7号与8号婚配，则子女患病的几率为 2/3 。
（3）下图是某家系红绿色盲病遗传图解。
图中除男孩Ⅲ3和他的祖父Ⅰ4是红绿色盲患者外，其他人色觉都正常，请据图回答：（1）Ⅲ3的基因型是XbY，Ⅲ2可能的基因型是 X B X B或 X B X b。
（2）Ⅰ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是 X B X b，与该男孩的亲属关系是外祖母；Ⅱ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是X B X b，与该男孩的亲属关系是母亲。
（3）Ⅳ1是红绿色盲基因携带者的概率是 25% 。
