精品高中生物新浙科版必修二 第4章 第4节 人类遗传病是可以检测和预防的

人类遗传病是可以检测和预防的【学习目标】1．人类常见遗传病的类型。

2．简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。

3．简述遗传咨询的基本程序。

4．列举优生的主要措施。

5．简述人类基因组计划【学习重点】1．人类常见遗传病的类型。

2．简述遗传咨询的基本程序。

【学习难点】人类常见遗传病的类型。

【学习过程】一、自主认知知识点1．人类遗传病（1）概念由于________或________里的________发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

（2）人类遗传病的主要类型①单基因遗传病A．概念：由染色体上________的异常所引起的疾病。

B．常见的常染色体单基因遗传病有________、并指、________、________、遗传性神经性耳聋、白化病、________等。

高胆固醇血症属常染色体________性遗传病，糖元沉积病Ⅰ型属________染色体________性遗传病。

C．________染色体单基因遗传病可分为________遗传病和________遗传病。

X连锁遗传病有________病、红绿色盲、________、甲型血友病、乙型血友病等。

Y连锁遗传病如Y染色体上基因缺陷造成的________、外耳道多毛症等。

②多基因遗传病A．概念：指涉及________基因和许多种________的遗传病。

B．常见的多基因遗传病有________、腭裂、________、精神分裂症、________、高血压病和________病等。

③染色体异常遗传病A．概念：由于染色体的________、形________异常引起的疾病，只占遗传病的________。

B．常见的染色体异常遗传病有________ （21-________综合征或________综合征，患者细胞中多了一条________染色体）、________综合征（45，________）、葛莱弗德氏综合征（47，________）、猫叫综合征（第________号染色体短臂上________一段染色体）。

第四节人类遗传病是可以检测和预防的课标内容要求核心素养对接举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

1.根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。

(生命观念)2．利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病的预防提出合理化的建议。

(生命观念、社会责任)3．调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施。

(科学思维、科学探究)一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的1．遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

2．遗传病的类型(1)单基因遗传病①概念由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

②特点发病率都很低；常染色体显性遗传病，往往在系谱图中出现“代代相传”的特点；常染色体隐性遗传病，往往在系谱图中出现亲代父母双方都不患病，而子代出现患病者的特点。

③实例常见的常染色体单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等，其中高胆固醇血症属常染色体显性遗传病，糖原沉积病I型病，属常染色体隐性遗传病。

性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。

X连锁遗传病有抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。

Y 连锁遗传病有Y染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不全等。

(2)多基因遗传病①概念是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

②特点病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。

③实例常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。

(3)染色体异常遗传病①概念是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

②实例常见的染色体异常遗传病，例如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体；特纳综合征(45，XO)；克兰费尔特综合征(47，XXY)。

二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病1．遗传咨询的概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。

第4节人类遗传病是可以检测和预防的1.遗传病2.遗传咨询与检测重点：遗传咨询与检测难点：遗传病变异的类型1.由于或里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。

单基因遗传病是指上基因的异常所引起的疾病。

多基因遗传病是指涉及和的遗传病。

遗传病是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

【答案】生殖细胞受精卵染色体单个许多个基因许多种环境因素染色体异常1.请对以下的遗传病进行分类（1）常染色体显性遗传病：（2）常染色体隐性遗传病：（3）伴X染色体隐性遗传病：（4）伴X染色体显性遗传病：（5）伴Y染色体遗传病：（6）多基因遗传病：（7）染色体异常遗传病：①唇裂②白化病③抗维生素D佝偻病④精神分裂症⑤猫叫综合征⑥并指⑦特那氏综合征⑧克兰费尔特综合征⑨高胆固醇血症⑩高血压⑪红绿色盲⑫腭裂⑬家族性心肌病⑭苯丙酮尿症⑮多指⑯蚕豆病⑰血友病⑱外耳道多毛症⑲糖原沉积性I 型⑳软骨发育不全【答案】（1）常染色体显性遗传病：⑥⑨⑬⑮⑳（2）常染色体隐性遗传病：②⑭⑲（3）伴X染色体隐性遗传病：⑪⑯⑰（4）伴X染色体显性遗传病：③（5）伴Y染色体遗传病：⑱（6）多基因遗传病：①④⑩⑫（7）染色体异常遗传病：⑤⑦⑧2.遗传咨询的基本程序是：、、、、。

【答案】病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率计算提出防治措施1.羊膜腔穿刺是产前侧的常用方法，下列不用此方法诊断的是A．某些遗传性代谢疾病B．染色体异常C．神径管缺陷D．冠心病【答案】D【解析】据分析可知：某些遗传性代谢疾病、染色体异常和神径管缺陷可用羊膜腔穿刺检测出来。

只有冠心病不能用此方法检测， D正确。

2.如图为某遗传病患者的染色体核型图，下列有关叙述正确的是A．该图是从患者体内提取处于减数第一次分裂前期的细胞观察获得B．患者的性腺中，初级性母细胞内能形成 23 个四分体C．患者体细胞中，含有的性染色体可能是 0 条或 1 条或 2 条D．患者表现为女性，该遗传病属染色体异常遗传病【答案】D【解析】有丝分裂中期，染色体形态比较稳定，数目比较清晰，便于观察。

4.4 人类遗传病是可以检测和预防的同步练习一、单选题1．如图是某家庭的某种疾病的患病情况示意图，下列有关该种疾病的说法，正确的是（）A．该家庭三代均有患者，该疾病一定属于显性遗传病B．该家庭的患者均为男性，该疾病一定属于伴Y染色体遗传病C．若3号、4号再生育一个儿子，则这个孩子的发病率为50%D．该种疾病的发生有可能是该家庭的生活习惯导致的2．下列关于人类遗传病的说法错误的是A．禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率B．可以在人群中调查红绿色盲病的遗传方式C．进行遗传咨询和产前诊断有利于优生优育D．某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数3．遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询的是（）A．女方是先天性聋哑患者B．亲属中有镰刀型细胞贫血症患者C．男方幼年曾因外伤截肢D．亲属中有血友病患者4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A．镰刀型细胞贫血症和唐氏综合征都是由基因突变引起的B．调查某遗传病的发病率最好选取发病率较高的单基因遗传病C．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征D．体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病5．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。

下列有关该举措的表述，错误的是（）A．禁止近亲结婚可预防所有的人类遗传病B．羊水检查可诊断胎儿是否患有某种遗传病C．基因检测可预测个体患病的风险D．B超检查可确定胎儿是否出现畸形6．关于人类遗传病与优生，下列说法正确的是（）A．单基因遗传病就是一个基因决定的遗传病B．多基因遗传病在群体中的发病率通常比单基因遗传病高C．产前检查可以检测出所有的遗传病D．晚婚晚育是优生措施之一7．下列关于人类优生的叙述，正确的是（）A．禁止近亲结婚是为了预防基因病和染色体病的发生B．可对绒毛细胞进行细胞学检查来筛查苯丙酮尿症患儿C．畸形胎常在早孕期形成，导致畸形胎产生的因素有遗传和环境D．经羊膜腔穿刺获取羊水，羊水经离心获得的上清液用于染色体分析8．遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。

第四节人类遗传病是可以检测和预防的基础过关练题组一人类遗传病的概念与类型1.(2021浙江温州一模)下列不属于遗传物质改变引起的疾病的是() A.流感 B.蚕豆病C.皮肤癌D.唐氏综合征2.(2021浙江杭州淳安月考)下列有关人类遗传病的叙述正确的是()A.遗传病是由生殖细胞或者受精卵里的基因结构发生改变引起的B.染色体组型可用于红绿色盲遗传病的诊断C.单基因隐性遗传病患者的父亲不一定携带致病基因D.多基因遗传病的发病率在青春期群体中较高3.(2021浙江绍兴一中期末)下列遗传病不是由染色体数目变异造成的是()A.猫叫综合征B.克兰费尔特综合征C.21-三体综合征D.特纳综合征4.(2022浙江模拟改编)关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.不携带致病基因的个体不可能是遗传病患者B.在患病家族中调查人类遗传病的发病率C.糖原沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病D.单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病题组二人类遗传病的检测与预防5.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是()A.患苯丙酮尿症的女性与正常男性婚配,适宜选择生女孩B.羊膜腔穿刺检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某些遗传病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式6.(2020浙江北斗星盟适应考)血友病是伴X染色体隐性遗传病,冠心病是多基因遗传病。

某男子患血友病和冠心病,下列叙述正确的是()A.该男子的精子中一定含有血友病致病基因B.该男子如果婚配,可通过遗传咨询评估子代发病风险C.该男子出生后即出现血友病和冠心病的症状D.禁止近亲结婚能降低所有遗传病的发病率7.下列措施不属于优生措施的是()A.婚前检查B.遗传咨询C.禁止近亲结婚D.晚婚晚育8.先天愚型又称唐氏综合征,如图为母亲年龄与生育后代先天愚型发病风险曲线。

下列叙述错误的是()A.先天愚型为染色体异常遗传病B.适龄生育可降低该病的发生率C.该病的发生只与女方个体减数分裂异常有关D.分析胎儿的染色体组型可诊断是否患该病9.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是()10.(2020浙江台州七校联盟期中)人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如图所示。

第四章生物的变异第四节人类遗传病是可以检测和预防的第1课时人类遗传病的类型课后篇巩固提升基础巩固一、选择题1.下列遗传病中，属于单基因遗传病的是( )A.乙型血友病B.先天愚型C.原发性高血压D.冠心病解析乙型血友病属于单基因遗传病，先天愚型属于染色体异常遗传病，原发性高血压、冠心病属于多基因遗传病。

答案A2.下列属于多基因遗传病的是( )A.苯丙酮尿症B.青少年型糖尿病C.并指D.抗维生素D佝偻病解析青少年型糖尿病属于多基因遗传病，其他三种都是单基因遗传病。

答案B3.下列符合孟德尔遗传规律的是( )A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.传染病D.染色体异常遗传病解析孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的;而多基因遗传病是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，不符合孟德尔遗传规律;传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关;染色体异常遗传病是染色体结构或数目的异常引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传规律。

答案A4.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.母亲患糖原沉积病Ⅰ型，则其儿子必患该病B.通过染色体组型分析可确定胎儿是否患乙型血友病C.外耳道多毛症患者产生的精子可能不含该致病基因D.红绿色盲属于性染色体异常遗传病解析糖原沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病，母亲患病，儿子不一定患病，A项错误;乙型血友病属于单基因遗传病，通过染色体组型分析不能确定是否患单基因遗传病，B项错误;外耳道多毛症为Y连锁遗传病，患者的性染色体组成为XY，其产生含X的精子(不含致病基因)和含Y的精子(含致病基因)，C项正确;红绿色盲属于X连锁遗传病，但不属于性染色体异常遗传病，D项错误。

5.一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是( )A.与母亲有关、减数第二次分裂B.与父亲有关、减数第一次分裂C.与父母亲都有关、受精作用D.与母亲有关、减数第一次分裂X连锁隐性遗传病，父母正常，儿子患病，则母亲必然是携带者，儿子的红绿色盲基因来自母亲;XYY产生的原因是父亲减数第二次分裂后期两条Y染色体移向细胞的同一极。

人类遗传病是可以检测和预防的（建议用时：40分钟）题组一人类遗传病的概念与类型1．下列属于遗传病的是(）A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病C[孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患先天性呆小症，与遗传物质没有关系，A 不符合题意;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系，B不符合题意；秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病，C符合题意;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的,属于传染病，与遗传病无关，D不符合题意.］2．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(）A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4D[男性和女性的患病概率相同，则该病是常染色体的遗传病，可能是常染色体显性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病,A错误;患者双亲中至少有一个是患者，说明该病是显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，则该病是显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，C错误；常染色体显性遗传病，双亲都是患者,子代的发病率最大是3/4，D正确。

］3．先天性聋哑是由常染色体基因控制的遗传病。

现有一对表型均正常的夫妇，生了一个患先天性聋哑的孩子。

若再生一个孩子,不患该病的可能性是（)A．100%B．75％C．50%D．25％B[由于先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病,且双亲的基因型均为Aa，他们所生后代的情况为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1,故这对夫妇再生一个孩子，不患该病（AA、Aa）的可能性是75%，B正确.]4．一对表型正常的夫妇,生了一个既患白化病又患色盲的儿子。