中国罕见的移码突变型β珠蛋白生成障碍性贫血家系调查

临床检验技术士《专业实践能力》模拟试卷一[单选题]1.将区带电泳与免疫沉淀反应相结合的技（江南博哥）术是()。

A.对流免疫电泳B.火箭免疫电泳C.免疫电泳D.免疫固定电泳E.血清蛋白电泳参考答案：D参考解析：免疫固定电泳是区带电泳与免疫沉淀反应相结合的技术。

免疫电泳是区带电泳与免疫双扩散相结合的技术。

火箭免疫电泳是单向免疫扩散与电泳相结合的技术。

[单选题]2.标本采集后若不能及时送检，应置于25℃保存的是()。

A.痰B.尿C.脑脊液D.心包液E.支气管灌洗液参考答案：C参考解析：如尸检组织、支气管洗液、心包液、痰、尿等标本应保存在4℃环境中。

脑脊液、滑膜液等则要在25℃保存。

[单选题]3.溶血空斑试验检测的是哪类细胞的功能？()A.淋巴细胞B.巨噬细胞C.NK细胞D.B淋巴细胞K细胞参考答案：D参考解析：溶血空斑实验原理是将绵羊红细胞免疫家兔或小鼠，取家兔淋巴结或小鼠脾细胞制成细胞悬液，与高浓度绵羊红细胞混合后加入琼脂糖凝胶中，其中每个释放溶血性抗体的B淋巴细胞在补体的参与下可溶解周围的绵羊红细胞，在周围形成一个可见的空斑，一个空斑代表一个抗体形成细胞，空斑的数量反映机体的体液免疫功能。

[单选题]4.临床上检测M蛋白，首选血清蛋白区带电泳的目的是()。

A.M蛋白定性B.M蛋白定量C.M蛋白定型D.M蛋白鉴别E.M蛋白的定位参考答案：A参考解析：蛋白质区带电泳是血清蛋白的经典分析方法，血清（或尿液）标本中不同性质的蛋白质可明显分开形成不同的区带，通过正常的电流图谱进行比较分析，很容易发现患者电泳图谱不一狭窄而浓缩的集中带，即M区带，属于定性分析。

[单选题]5.玻片法做ABO血型鉴定，属于()。

A.直接凝集反应B.协同凝集反应C.间接血凝反应D.间接凝集抑制反应E.Coombs试验参考答案：A参考解析：根据红细胞上有无A抗原或（和）B抗原，以及血清中有无抗A或（和）抗B抗体，可以将红细胞血型分为A型、B型、O型和AB型。

非免疫性水肿（NIHF ）是目前引起胎儿水肿的最常见原因，研究表明遗传因素（如单基因遗传病、染色体结构或数目异常）、血液病、感染和心血管疾病均可导致非免疫性胎儿水肿［1-3］。

先天性红细胞生成障碍性贫血（CDA ）是一种罕见的孟德尔遗传病，该病以大红细胞贫血、无效红细胞生成和发育不良为主要特征［4］。

OMIM数据库根据临床症状和突变基因的不同，可将CDA 分为5种类型［5］：即CDA Ⅰ型（CDAN1基因和C15ORF41基因）、CDA Ⅱ型（SEC23B 基因）、CDA Ⅲ型（KIF23基因）、CDA Ⅳ型（KLF1基因）和XLTDA （GATA1基因）。

约75%CDA Ⅰ型是由于15号常染色体上CDAN1基因复合杂合突变所致［6］，其特点是在儿童、青少年或以后的生活中出现中度至重度的大细胞性贫血［7］。

目前，国内暂无CDA Ⅰ型基因检测相关中文研究报道，国际上有关该疾病的研究对象大多为青少年和儿童，且主要侧重研究患者血液学参数与红细胞形态变化以及分析该病的Whole exome sequencing analysis of compound heterozygous variants of CDAN1gene in a Chinese family with non-immune hydrops fetalisWANG Yanchao 1,2,3,LI Qing 1,2,3,SUN Xiaofang 1,2,3,LI Shaoying 1,2,3,HE Jianchun 1,3,ZHANG Mincong 1,HUANG Lingling 1,HE Wenzhi 1,2,31Experimental Department of Institute of Obstetrics and Gynecology,Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University,Guangzhou 510150,China;2Key Laboratory for Major Obstetrics Diseases of Guangdong Province,Guangzhou 510150,China;3Key Laboratory of Reproduction and Genetics of Guangdong Higher Education Institutes,Guangzhou 510150,China摘要：目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析，为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。

遗传学名词解释（修改后）遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）体细胞遗传物质的改变并传递给⼦代细胞形成的细胞克隆所产⽣物病变（如恶性肿瘤）也归⼊遗传病的范畴。

2.医学遗传学（medical genetics）医学遗传学是研究⼈类疾病与遗传的关系学科。

主要研究遗传病的发⽣机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。

3.单基因病（single gene disorder）存在于⽣殖细胞或者受精卵细胞中的突变基因，按⼀定⽅式在上下代之间进⾏传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有⼀定异常性状的疾病。

4.多基因病（multifactorial disease，MF）由两对或两对以上基因和环境因素共同作⽤所致的疾病。

5.染⾊体病（chromosomal disease）染⾊体数⽬或结构的改变所致的疾病。

6.线粒体遗传病此病由染⾊体基因突变造成的，多数情况下由卵⼦传递，表现为母性遗传。

7.体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

8.基因家族（gene family）真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的⼀组基因。

9.断裂基因真核⽣物基因的编码序列往往被⾮编码序列所分割，呈现断裂状的结构10.外显⼦(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋⽩质的核苷酸序列。

11.内含⼦(intron) 在转录后的加⼯中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。

12.基因突变基因内部核苷酸的改变，最⼩可是⼀个碱基对的置换、插⼊或缺失。

13.点突变（point mutation）DNA链中⼀个或⼀对碱基或者碱基对发⽣突变，包括碱基替换和移码突变。

14.同义突变（same sense mutation）碱基替换后产⽣了新的密码⼦但新旧密码⼦所编码的氨基酸是同⼀种氨基酸的突变。

15.错义突变（misssense mutation ）碱基替换发⽣在编码氨基酸的密码⼦中。

突变后所产⽣的新的密码⼦编码的氨基酸与突变前旧的密码⼦编码的氨基酸是两种不同氨基酸的突变。