中国乡村医药杂志
期”收入院。患者３２年前因“发热”到当地医院就诊，检查 结果提示“右。肾占位（右肾错构瘤可能）”，遂行“右肾切除”，
术后病理提示“右肾错构瘤”。而后患者全身多处出现异样突
起，至外院皮肤科检查，提示“纤维瘤”，之后病情有所进展， 多次病理明确为“多发平滑肌瘤”。另发现血压升高３年。
入院查体：Ｔ ３６．３℃，Ｐ ８２次／ｍｉｎ，ＢＰ ｌ４６／８５ ｍｍＨｇ， 神志清，慢性病容，贫血貌，皮肤、巩膜无黄染，浅表淋巴
结未触及肿大。双侧瞳孔等大等圆，对光反应灵敏。面部色
素沉着，双侧扁桃体无肿大，咽无充血。左侧胸部可见色素 沉着及瘤样增生，双肺呼吸音低，未闻及明显干湿性哕音。
心率８２次／ｍｉｎ，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。
腹平软，无压痛、反跳痛，肝、脾肋下未触及，双肾区无压 痛及叩击痛，各输尿管点无压痛。右下肢胫前约１０ｃｍ×
１０ｃｒｎ大小色素沉着、瘤样增生，双足趾可见多个瘤样增生，
米粒至花生大小不等，无破溃，四肢关节无红肿，双下肢无 水肿，神经系统检查无特殊。Ｂ超检查提示：①肝内多发偏
强回声结节，建议密切随诊，胆囊息肉样变，腹水；②右肾
切除术后，右肾区不均质团块，左肾形态异常伴左肾多发囊 性块，左肾内低回声团块。腹部ＣＴ检查：肝脏数个占位性
病变，左肾增大密度ｔ昆杂 考虑多发错构瘤（图３），右肾切
除术后改变，右侧肾上腺区域数个结节影，强化明显。结肠 镜检查：慢性结肠炎，结肠多发息肉（高频电切除术后）。病
理报告：“结肠”管状腺瘤伴上皮中度异型增生。经皮肝穿 刺病理结果：血管平滑肌脂肪瘤。肺部ＣＴ检查：两肺支气 管炎伴周围感染，多发局限性肺囊性变，右侧胸腔内及左肺
斜裂胸膜积液，肺动脉高压，心腔增大，心包积液。头颅ＣＴ
检查：多发侧脑室膜下小结节伴钙化。结合病史诊断：结节 性硬化症伴肺淋巴管平滑肌瘤病，慢性肾衰竭尿毒症期。目
前，给予患者持续腹膜透析随访中。
MRI 联合超声诊断胎儿结节性硬化症
余旭东;杨文忠;夏风;兰为顺;夏薇;苏永学;陈欣林;杨小红;涂武超
【摘 要】目的：探讨胎儿结节性硬化症（TSC）的产前 MRI 诊断方法及影像特征。方法：回顾性分析产前 MRI 联合超声诊断为 TSC 的14例胎儿资料，并总结其影像特征。MRI 主要采用快速成像即 HASTE 序列及 DWI 序列，部分胎儿结合 T1
WI （FL2D）扫描。结果：产前超声筛查发现心脏横纹肌瘤胎儿共22例，MRI 检查发现14例胎儿脑部见室管膜下结节，5例同时合并脑皮质结节。14例胎儿均诊断为 TSC。胎儿脑部结节表现为 T1 WI 稍高信号，HASTE 序列低信号结节，以
HASTE 序列显示最佳。本组14例 TSC 胎儿9例终止妊娠引产，其中2例引产后标本解剖病检，证实为心脏横纹肌瘤伴颅内结节；5例出生后随访证实为 TSC。结论：产前超声检查可准确诊断胎儿心脏横纹肌瘤。超声提示心脏横纹肌瘤后，MRI
对诊断胎儿 TSC 颅脑病变敏感性高。MRI 联合超声可以确诊胎儿
TSC。%Objective:To explore the imaging features of fetus tuberous
sclerosis complex by using ultrasonographyand MRI.Methods:Fourteen 1 4
cases of fetuses who were confirmed as tuberous sclerosis complex by MRI
and ultrasonographywere retrospectively analyzed,and the imaging
characteristics of the 1 4 fetuses were summarized.MRI adopted
fastimaging consisting of HASTE sequence and DWI sequence,part of
结节性硬化症附2例报告
张静敏;王世雄
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】1999(7)1
【摘 要】结节性硬化症（tuberousscleosis）是一种少见的神经皮肤综合征，其临床特征表现为面部皮脂腺瘤、痛痫发作和智能障碍。本文报道2个病例，分别于生后3个月及18个月起病，均以抽痉、皮肤脱色斑表现，这一特征为疾病的早期诊断提供了重要线索。目前认为结节性硬化症系常染色体显性遗传单基因病，呈不规则外显。结合临床表现不同类型，本文对疾病的发生、遗传问题的认识和临床诊断进行了讨论。
【总页数】2页(P103-103)
【关键词】结节性硬化症;皮肤腺瘤;癫痫;诊断
【作 者】张静敏;王世雄
【作者单位】上海第二医科大学附属新华医院
【正文语种】中 文
【中图分类】R758.304
【相关文献】
1.立体定向脑电图在结节性硬化症癫痫术前评估中的应用（附2例报告） [J], 王海祥;周文静;张光明;张冰清;林久銮;刘晓燕;阮静
2.结节性硬化症四例报告(附一例病理报告) [J], 张海鸥;张淑琴 3.结节性硬化症合并双侧肾脏多发错构瘤的诊断和治疗(附7例报告) [J], 李孙达
4.结节性硬化症临床及影像学特征分析(附三例报告) [J], 陈春宇; 高天师; 王仁贵
5.结节性硬化症的临床及遗传学特点(附1家系报告) [J], 杨锦霞;孙启英;杨光
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专业解读遗传性肾癌之结节性硬化症相关的肾癌
肾细胞癌是泌尿外科常见的肿瘤，从遗传学角度可分为散发性肾细胞癌和遗传性肾细胞癌两种，有遗传基础的肾细胞癌占所有肾细胞癌的5%。遗传性肾细胞癌多并发全身其他组织脏器良性病变或者恶性肿瘤，故称为肾细胞癌相关遗传综合征，各种肾细胞癌相关遗传性综合征均具有不同的突变基因、临床表现以及病理类型。
常见的遗传性肾癌有：Von Hippel-Lindau 病（VHL）、结节性硬化症（TSC）、遗传性乳头状肾细胞癌（HPRC）、遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌综合征（HLRCC）、Birt-Hogg-Dube 综合征（BHD）、遗传性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤等。
结节性硬化症相关的肾细胞癌（TSC-RCC）是应用胚系检测确诊的肾癌亚型，各种组织学类型的RCC与TSC症有关，包括透明细胞，乳头状，嫌色和肾嗜酸粒细胞瘤，由于以往没有基因检测，一般都诊断为嫌色细胞癌或者透明细胞癌。因此，TSC-RCC值得我们临床医生加以关注。
结节性硬化症复合物（TSC）是一种多系统疾病，其特征在脑，心脏，肺，皮肤错构瘤性病变和肾脏和神经系统表现包括癫痫发作，自闭症和认知障碍。TSC的颅外的临床表现包括硬化骨病变（有些可能会被考虑为广泛骨转移），肾细胞癌（RCC）和神经内分泌肿瘤。TSC在新生儿的发病率是1/6000-10000，全球约有2百万人都受到这种疾病影响。
结节性硬化症（TSC）也是一种常染色体显性遗传疾病，由9 号染色体TSC1基因突变，或是16 号染色体TSC2 基因突变所致。TSC1
基因产物为错构瘤蛋白( hamartin) ，TSC2 基因产物为结节蛋白( tuberin) 。正常个体错构瘤蛋白和结节蛋白可抑制mTOR介导的细胞信号转导，抑制细胞生长及增殖。TSC 患者TSC1或TSC2 基因突变导致错构瘤蛋白和结节蛋白结构及功能缺陷，mTOR 途径不能被抑制，进而使肿瘤生成。
