多发性硬化的诊断与鉴别诊断

多发性硬化临床分型、诊断标准、鉴别诊断及治疗原则目标多发性硬化（MS）是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，病变具有时间多发与空间多发的特征。

疾病分型结合临床表现，残疾进展及 MRI 影像特征将 MS 临床病程分型如下。

1. 临床孤立综合征（CIS）指患者首次出现 CNS 炎性脱髓鞘事件，引起的相关症状和客观体征至少持续 24 h，且为单相临床病程，类似于 MS 的 1 次典型临床发作，为单时相临床病程，需排除其他原因如发热或感染事件。

2. 复发缓解型 MS（RRMS）病程表现为明显的复发和缓解过程，每次发作后不留或仅留下轻微症状。

80%-85% 的 MS 患者疾病初期表现为本类型。

3. 继发进展型 MS（SPMS）约50% 的 RRMS 患者在患病 10~15 年后疾病不再或仅有少数复发，残疾功能障碍呈缓慢进行性加重过程。

RRMS 向 SPMS 的转化往往是缓慢渐进的。

4、原发进展型 MS（PPMS）10%-15% 的MS残疾功能障碍与临床复发无关，呈缓慢进行性加重，病程大于1年。

诊断MS 的诊断遵循 2017 版 McDonald 诊断标准。

治疗1. 治疗原则MS 一经明确诊断，应尽早开始 DMT 并长期维持治疗，推荐患者共同参与制定治疗决策，设立明确的治疗目标及随访计划，定期评估，在确保安全的前提下尽快达到治疗目标。

2. 治疗目标全面控制疾病炎症活动、延缓残疾进展、改善临床症状，促进神经修复，提高生活质量。

目前，国际上主要通过临床、影像、生物标志物 3 个维度定期监测评估，实现疾病无活动证据（NEDA），主要指标包括：临床复发（年复发率）、CDP（EDSS 评分）、MRI（新增 T2、钆增强或扩大 T2 病变）、脑容积变化减少每年 < 0.4%，此外神经丝轻链、认知功能评估（符号数字模拟试验）等指标也在逐渐成为可能的观察指标。

3. 具体治疗方法（1）急性期治疗MS 的急性期治疗以减轻恶化期症状、缩短病程、改善残疾程度和防治并发症为主要目标。

多发性硬化诊断和治疗中国专家共识一、本文概述多发性硬化（Multiple Sclerosis，MS）是一种慢性、进行性的中枢神经系统自身免疫性疾病，其主要病理特征为中枢神经系统白质内多发性脱髓鞘斑块形成。

由于MS病因复杂，临床表现多样，诊断与治疗存在诸多挑战。

近年来，随着MS基础与临床研究的深入，新的诊断技术和治疗方法不断涌现，为提高我国MS的诊疗水平，我们组织国内相关领域专家，结合国内外最新研究成果和临床实践，制定了《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识》。

本共识旨在规范我国MS的诊断标准、治疗原则和随访管理，为临床医生提供科学、合理的诊疗建议。

同时，也希望通过本共识的推广与实施，提升我国MS的诊疗水平，为患者提供更为精准、有效的治疗，改善其生活质量。

本共识的内容涵盖了MS的流行病学、临床表现、辅助检查、诊断标准、治疗原则和随访管理等方面，重点介绍了近年来在MS基础和临床研究方面取得的新进展，以及针对MS患者的个体化治疗策略。

我们希望通过本共识的发布，能为广大临床医生提供一个全面、系统的MS诊疗参考，推动我国MS诊疗事业的不断发展。

在接下来的章节中，我们将详细阐述MS的各个方面的内容，包括诊断方法的选择、治疗原则的制定、以及患者的长期管理等方面，以期为我国MS的诊疗工作提供有益的参考和指导。

二、多发性硬化的临床表现多发性硬化（Multiple Sclerosis, MS）是一种慢性、进行性的中枢神经系统自身免疫性疾病，以中枢神经系统白质内多发性脱髓鞘病变为特点。

其临床表现多样，个体差异较大，但多数患者具有以下典型症状。

肢体无力：最常见的首发症状，表现为不对称的肢体无力，如下肢重于上肢，可伴有感觉异常，如麻木、刺痛等。

视觉障碍：约有一半的患者会出现视力下降、复视、眼球活动障碍等视神经炎的表现。

平衡失调：部分患者会出现共济失调，表现为行走不稳、步态蹒跚等。

膀胱功能障碍：表现为尿频、尿急、尿不尽等症状，严重者可出现尿潴留或尿失禁。

多发性硬化的临床诊断与分析摘要】目的讨论多发性硬化的诊断与鉴别。

方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并鉴别。

结论实验室检查对临床诊断有辅助意义。

脑脊髓胶金试验呈麻痹曲线、华氏反应阴性；脑脊液寡克隆IgG区带出现及γ-球蛋白增高；诱发电位提示中枢神经系统的躯体感觉、视觉、听觉等传导通路上可能病变；头颅CT及磁共振可见脑室周围有病变影象。

【关键词】多发性硬化诊断分析一、概述多发性硬化(MS)是一种以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘为主的自身免疫性疾病。

本病病变以多灶损害、病灶不定、临床表现多样、病程中常有自然缓解与复发等为特征。

发病时多有视力减退，下肢痿软无力，肌肤感觉异常，或肢体疼痛，或突发眩晕、听力下降，或言语不清、吞咽困难、动作笨拙、行走不稳，或情绪激动、抑郁不定、智力减退，甚至瘫痪与痴呆等临床征象。

二、流行病学本病发病率在欧美某些国家为0.5％～1.0％，苏格兰北部高达1.5％～3％，亚非地区为低发区，我国北京地区调查，患病率为2.3／10万，但近几年发病有增高趋势。

发病年龄为儿童期至60岁，20～40岁为高峰期，但经尸解证实也有1.5岁发病患者，女性多于男性。

三、病因病理本病的病因、病机尚未完全明了。

目前认为本病系一种多病因疾病，可能系病毒感染、免疫异常、遗传因素等引起的自身免疫疾病。

主要病理以视神经、脊髓、脑的白质呈有散在多灶的脱髓鞘硬化斑块为特征。

急性早期主要为白质炎性反应、髓鞘崩解，后期见星形细胞及胶质纤维增生；慢性期兼轴突破坏；晚期则纤维型星形细胞及瘢痕广泛形成。

四、分型1．脊髓型主要损及侧束和后束，当单个大的斑块或多个斑块融合时，可损及脊髓一侧或某一节段，则可出现半横贯性脊髓损害表现。

患者常先诉背痛，继之下肢中枢性瘫痪，损害水平以下的深、浅感觉障碍，尿潴留和阳痿等。

在颈髓后束损害时，患者头前屈可引起自上背向下肢的放散性电击样麻木或疼痛，为Lhermitt征。

还可有自发性短暂由某一局部向一侧或双侧躯干及肢体扩散的强直性痉挛和疼痛发作，称为强直性疼痛性痉挛发作。

多发性硬化的临床表现、检查、治疗和预防一、概述：建议就诊于神经内科。

多发性硬化（MS）是一种以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘为主要病理特点的自身免疫病，本病青、中年多见，女性多于男性，大多数患者表现为反复发作的神经功能障碍，多次缓解复发，病情每况愈下。

最常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑。

其主要临床特点是症状体征的空间多发性和病程的时间多发性。

多发性硬化呈全球性分布，不同的地区发病率不同，我国属低发病区，估计目前全球多发性硬化年轻患者约有100万人。

流行病学与地理分布、种族差异和移民影响有关。

二、临床表现：（一）视力障碍；（二）肢体无力；（三）感觉异常；（四）共济失调；（五）自主神经功能障碍（六）神经症状和认知功能障碍；（七）发作性症状；（八）其他症状：风湿病、类风湿综合征、干燥综合征等。

三、检查：1、脑脊液检查：压力多正常，蛋白含量增高，以球蛋白为主。

主要检查有无免疫球蛋白及OB；亦可计算合并血清白蛋白及免疫球蛋白而换算的IgG index：如果大于0.7，显示脊髓内制造免疫球蛋白。

事实上，脑脊髓液的发炎细胞及蛋白质虽然升高，但若发炎细胞>50/mm3、蛋白质>100mg/dl便要考虑其他鉴别诊断。

2、电生理检查：在发现亚临床病灶方面有一定的敏感度，可协助早期诊断，同时还可以观察多发性硬化的病情变化。

3、影像学检查：头颅CT或MRI可见病损部位有斑块异常信号。

四、治疗：迄今为止，尚无有效根治多发性硬化的措施，治疗的主要目的是抑制急性期炎性脱髓鞘病变进展，避免可能促使复发的因素，尽可能减少复发次数。

（一）、免疫干预治疗：1、皮质激素：是急性发作和复发的主要治疗药物。

2、β～干扰素：免疫调节。

3、口服免疫耐受：本药耐受性较好。

4、免疫抑制剂：能减轻多发性硬化的症状，但对于MRI显示的脱髓鞘病灶无减少趋势。

5、单克隆抗体6、血浆置换疗法（PE）7、静脉注射人免疫球蛋白（IVIG）（二）、对症治疗：多发性硬化的有些症状是由疾病直接引起的，有些则是由于功能障碍导致的，常使患者异常痛苦，影响日常生活，故应特别重视多发性硬化的对症处理。

多发性硬化诊断和治疗中国专家共识（完整版）多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是一种以中枢神经系统（CNS）炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，病变主要累及白质。

其病因尚不明确，可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关。

MS病理上表现为CNS多发髓鞘脱失，可伴有神经细胞及其轴索损伤，MRI上病灶分布、形态及信号表现具有一定特征性。

MS病变具有时间多发（DIT）和空间多发（DIS）的特点。

1 MS的临床分型MS好发于青壮年，女性更为多见，男女患病比例为1:1.5-1:2。

CNS 各个部位均可受累，临床表现多样。

其常见症状包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。

临床分型如下：1.1 复发缓解型MS（relapsing remitting multiple sclerosis，RRMS）：此型疾病表现为明显的复发和缓解过程，每次发作后均基本恢复，不留或仅留下轻微后遗症。

MS患者80％-85％最初病程中表现为本类型。

1.2 继发进展型MS（secondary progressive multiple sclerosis，SPMS）：约50％的RRMS患者在患病10-15年后疾病不再有复发缓解，呈缓慢进行性加重过程。

1.3 原发进展型MS（primary progressive multiple sclerosis，PPMS）：此型病程大于1年，疾病呈缓慢进行性加重，无缓解复发过程。

约10％的MS患者表现为本类型。

1.4 其他类型：根据MS的发病及预后情况，有以下2种少见临床类型作为补充，其与前面国际通用临床病程分型存在一定交叉。

1.4.1 良性型MS（benign MS）：少部分MS患者在发病15年内几乎不留任何神经系统残留症状及体征，日常生活和工作无明显影响。

目前对良性型MS无法做出早期预测。

1.4.2 恶性型MS（malignant MS）：又名爆发型MS（fulminant MS）或Marburg变异型MS（Marburg variant MS），疾病呈爆发起病，短时间内迅速达到高峰，神经功能严重受损甚至死亡。

多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(完整版)MS诊断应基于临床表现、影像学和实验室检查，同时排除其他可能引起相似表现的疾病。

MS诊断需符合以下条件：2.1.1存在CNS多发病灶，具有时间多发和空间多发的特点；2.1.2排除其他疾病引起的相似表现；2.1.3存在免疫介导的异常反应，如脑脊液中免疫球蛋白G（IgG）的增高和/或免疫球蛋白G（IgG）的脑脊液/血清比值（Q值）的异常升高；2.1.4具有临床分型特点。

2.2诊断流程：MS的诊断流程应包括以下步骤：2.2.1详细了解病史、临床表现和体征，进行神经系统和全身系统检查；2.2.2进行影像学检查，如MRI、CT等；2.2.3进行脑脊液检查，包括蛋白质、细胞、免疫球蛋白等指标的检测；2.2.4进行其他实验室检查，如视觉诱发电位、脑干诱发电位、视神经诱发电位等；2.2.5根据以上检查结果进行综合分析，制定诊断方案。

3 MS的治疗3.1治疗原则：MS的治疗应基于病情分型、病程、临床表现和影像学表现等多方面考虑，制定个体化治疗方案。

治疗原则包括以下方面：3.1.1缓解症状，提高生活质量；3.1.2控制疾病进展，减少病损形成；3.1.3改善神经功能，促进康复；3.1.4预防和治疗并发症，如感染、深静脉血栓等。

3.2治疗方法：MS的治疗方法包括药物治疗、康复治疗、手术治疗等。

药物治疗是MS治疗的主要手段，主要包括以下几类药物：3.2.1免疫抑制剂：如干扰素β、甲基泼尼松龙、丙种球蛋白等；3.2.2免疫调节剂：如胞磷胆碱、丙种球蛋白、利妥昔单抗等；3.2.3症状治疗药物：如抗病毒药物、抗抑郁药物、抗惊厥药物等。

3.3治疗进展性MS：对于进展性MS，目前尚无特效药物，治疗方法主要包括以下几种：3.3.1康复治疗：如物理治疗、语言治疗、职业治疗等；3.3.2支持治疗：如营养支持、抗感染治疗、深静脉血栓预防等；3.3.3新药研究：如微生物疫苗、干细胞治疗、基因治疗等。

多发性硬化诊断和治疗中国专家共识多发性硬化(MS)是一种以中枢神经系统(CNS)白质炎症性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病。

其病因尚不明确，可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关，MRI的影像学表现为CNS白质广泛髓鞘脱失并伴有少突胶质细胞坏变，也可伴有神经细胞及其轴索坏变。

MS病变具有时间多发和空间多发的特点。

MS的临床分型MS好发于青壮年，女性更多见，男女患病比率为1：1.5～1：2。

CNS各个部位均可受累，临床表现多样。

常见症状包括：视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。

一、复发缓解型MS(RRMS)疾病表现为明显的复发和缓解过程，每次发作后均基本恢复，不留或仅留下轻微后遗症。

80％～85％MS患者最初为本类型。

二、继发进展型MS(SPMS)约50％的RRMS患者在患病10～15年后疾病不再有复发缓解，呈缓慢进行性加重过程。

三、原发进展型MS(PPMS)病程大于1年，疾病呈缓慢进行性加重，无缓解复发过程。

约10％的MS患者表现为本类型。

四、进展复发型MS(PRMS)疾病最初呈缓慢进行性加重，病程中偶尔出现较明显的复发及部分缓解过程，约5％的MS患者表现为本类型。

五、其他类型根据MS的发病及预后情况，有以下2种少见临床类型作为补充，其与前面国际通用临床病程分型存在一定交叉：1．良性型MS(benign MS)：少部分MS患者在发病15年内几乎不留任何神经系统残留症状及体征，日常生活和工作无明显影响。

目前对良性型无法做出早期预测。

2．恶性型MS(malignant MS)：又名爆发型MS(fulminant MS)或Marburg变异型MS(Marburg variant MS)，疾病呈爆发起病，短时间内迅速达到高峰，神经功能严重受损甚至死亡。

MS的诊断一、诊断原则首先，应以客观病史和临床体征为基本依据；其次，应充分结合辅助检查特别是MRI特点，寻找病变的时间多发及空间多发证据；再次，还需排除其他可能疾病。

临床执业医师考试学习备考之多发性硬化(5)（2021最新版）作者：______编写日期：2021年__月__日鉴别诊断一、急性播散性脑脊髓炎病前有感染史或疫苗接种史；起病较急，常伴发热、剧烈头痛、脑膜刺激征、抽搐、意识障碍为特征；且病情急重，实验室检测呈重度急性感染炎性改变。

二、球后视神经炎单纯性球后视神经炎多损害单眼，常现视物有中心暗点、周边视野缺损，且病程中无缓解与复发，可与之区别，但有25％～35％可发展为MS，需动态观察。

三、横贯性脊髓病病前多有病毒感染史，急性起病，发热，开始时双下肢感觉异常，常伴有背痛及腿痛，病情在24～48小时内即现双下肢瘫痪（先呈软瘫，后为痉挛性瘫痪）、尿潴留或失禁 CSF淋巴细胞（50～100）×106／L，蛋白质1～1．2g ／L（升高），病程中无缓解复发，常有后遗症。

四、进行性多灶白质脑病（PML）发病年龄较大，病前有慢性淋巴细胞白血病、霍奇金病、骨髓瘤病、真性红细胞增多症和癌肿等原发病，起病即有精神意识障碍和动作异常等全脑症状，病情呈进行性发展，多无脊髓损害，无缓解、复发，血清学检查乳头瘤空泡病毒SV-40抗体测定阳性，脑组织活检可发现上述病毒，预后极差。

五、脑白质营养不良系遗传代谢异常疾患。

多发于幼儿和青少年，有家族史，病程为进行性，常有智能障碍、共济失调、瘫痪、视神经萎缩、耳聋、肌萎缩和周围神经病等症状。

若系异染性脑白质营养不良，可见尿中及末梢神经活检异染颗粒，白细胞或培养的成纤维细胞中芳基硫酸酯酶A活性降低。

若属肾上腺脑白质营养不良，作ACTH试验则血浆可的松反应减退，血浆C-26脂肪酸明显减少。

六、神经梅毒脑脊髓膜血管梅毒可类似MS，但梅毒可引起双侧阿—罗瞳孔，且脊髓后索受累，腱反射减低，CSF与血清华康反应呈阳性，眼震较少见。

七、肿瘤颅内转移瘤常为多发性病灶，发生大脑症状时类似MS，但影像检查可确诊；脊髓肿瘤易与慢性脊髓型MS混淆，但MS无蛛网膜下腔阻塞，蛋白增高不显著，MRI 或脊髓腔碘油造影可鉴别。