免疫缺陷性疾病及其免疫检验

人类免疫缺陷病毒检验人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency vi-rus，HIY）又称艾滋病毒，是获得性免疫缺陷综合征即艾滋病（acpuired immunodeficiency syndrome，AIDS）的病原体，属逆转录病毒科（retroviridae）的慢病毒（lentivinrs）亚科，形态为典型的D病毒，主要通过性传播途径、血液传播途径和母婴传播途径传播。

HIV有HIV-1和HIV-2两种类型，目前在世界广泛流行的是HIV-1型。

HIV基因有高度的变异性，目前在全球流行的HIV-1毒株已出现3个组，即M 组、O组和N组，其中M组又分为A到J十个基因型。

HIV-2是逆转录病毒中的另一个病毒，也可引起人患上艾滋病，但症状多较HIV-1引起的为轻，HIV-2主要在西非国家流行，其与HIV-1在血清学上有一定的交叉反应。

艾滋病是以机会感染及局部肿瘤为特点的致死性传染病。

截止2000年底，我国累计报告HIV/AIDS22517例（AIDS880例），死亡496例，估计实际感染人数远超过已发现的感染者人数，加强艾滋病的预防与控制是我国以及全世界面临的一个紧迫的问题。

1 样本采集1.1血清（浆）样本1.1.1抗原、抗体检测静脉采血，血液样品应在l2h内做到：①送到初筛实验室；②分离出血清；③装入一干净试管内，盖上试管盖；④按标准编号贴上标签。

分离出的血清应立即进行筛查实验。

若因故不能立即检测，应将血清放置－20℃低温保存；无条件时亦可放置4℃，但不得超过3d。

检测后的血清应于－20℃或更低温保存，以用于确认实验。

1.1.2核酸检测使用EDTA抗凝血浆标本，抗凝后6h内分离血浆；如使用血清标本，则需在2h内分离血清，标本的保存应在－70℃下，并避免反复冻融。

1.2全血标本全血标本主要用于提取基因组核酸和病毒核酸，静脉取血后可于4℃下短期保存，如用于提取病毒RNA，则应在取血后尽快提取。

抗体免疫缺陷病,抗体免疫缺陷病的症状,抗体免疫缺陷病治疗【专业知识】疾病简介抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。

本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。

疾病病因一、发病原因体液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。

1.Bruton免疫球蛋白缺乏症又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。

先天性免疫球蛋白缺乏。

2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency)，可变异型免疫球蛋白缺乏。

3.选择性IgA缺乏这是一组乳糜性腹泻的病因。

大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，自身免疫性疾病则是这些人常见的。

4.选择性IgM缺乏也是产生多种感染疾患的原因。

二、发病机制原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。

如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。

在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。

Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。

体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。

也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。

Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。

其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。

在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。

抗体免疫缺陷病（原发性免疫缺陷病）【病因】(一)发病原因体液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。

1.Bruton免疫球蛋白缺乏症又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。

先天性免疫球蛋白缺乏。

2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency)，可变异型免疫球蛋白缺乏。

3.选择性IgA缺乏这是一组乳糜性腹泻的病因。

大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，自身免疫性疾病则是这些人常见的。

4.选择性IgM缺乏也是产生多种感染疾患的原因。

(二)发病机制原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。

如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。

在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。

Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。

体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。

也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。

Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。

其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。

在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。

【症状】1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 临床上表现为：病人均为男性。

血清IgA低于0.05g/L，IgM、IgG正常或升高 分泌型IgA明显减少 部分病例血清IgA可逐渐升至正常水平 应避免使用IVIG，易产生抗IgA抗体而发生过
敏反应
X连锁无丙种球蛋白血症 选择性IgA缺陷 胸腺发育不全 联合免疫缺陷病
胸腺发育不全又称DiGeorge 综合征（1964年）
• 分原发性和继发性
原发性免疫缺陷病分类（七大类）
以抗体缺陷为主的体液免疫缺陷（50%） 联合免疫缺陷（20%） 吞噬细胞数量和功能缺陷（18%） 以T淋巴细胞缺陷为主的细胞免疫缺陷（10%） 补体缺陷（2%） 免疫缺陷伴其它重要特征 免疫缺陷伴随或继发于其它先天性或遗传性疾病
T- B-NK+Ig-
常染色体隐性遗传的SCID还可以有重组酶活化基因 （RAG-1和RAG-2）的突变，从而导致T、B细胞表 面的抗原受体形成障碍
此外，约50%的常染色体隐性遗传的SCID还可以表 现为腺苷脱氨酶（ADA）的缺陷
男孩，8个月 反复肺炎、鹅口疮 一个舅舅出生后6mo不明原因死亡 T-B+NK-Ig ↓
临床表现早期反复、严重霉菌，细菌和病毒感染 最常见的症状表现为难治性腹泻、肺炎和持续性霉菌
感染（特别是鹅口疮） 有时新生儿期麻疹样皮疹可能是SCID的唯一症状，
其原因可能与轻微移植物抗宿主反应（GVHR） 多在1岁内死于严重感染
严重联合免疫缺陷
（Severe combined immunodeficiency，SCID）
水平的年龄为：IgG1为5岁；IgG3在10岁左右； IgG2和IgG4约为14岁
脐血IgG等于或稍高于母体水平(超过母体水平10%) 母体IgG出生后逐渐被分解代谢 6个月时母体来源IgG全部消失，因此3~6月龄婴儿血