原发性免疫缺陷病7版
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原发性免疫缺陷病病因病理、临床表现及诊断要点原发性免疫缺乏病几乎都是先天性或遗传性疾病。
其异常可以发生在共同的免疫干细胞,以至体液免疫和细胞免疫两者均有缺陷,因而免疫缺陷病也可据此划分命名,如T细胞免疫缺陷病、B细胞免疫缺陷病、T和B细胞联合免疫缺陷病,补体缺陷病以及吞噬细胞(粒细胞)缺陷病。
此外,有些情况的异常是T抑制细胞的活性过强。
原发性免疫缺陷病的分类主要由于对疾病本质缺乏充分认识,所以,各学者的分类亦不一致。
本组疾病临床表现与中医的“虚劳”、“内伤发热”等病证相符,可依有关理论进行辨证施治。
【病因病理】一、西医关于本病的发病机制,至今尚未完全明了。
某些病例的重要缺陷虽已被揭示,但构成这些免疫缺陷的原发病因仍不清楚。
1.病因 原发性免疫缺陷与免疫遗传因素异常有关,从而使体内的抗体产生存在缺陷或细胞免疫缺陷,可出现在细胞发育异常的各个阶段。
2.病理 许多免疫缺陷病的发病机制未明。
已知的免疫缺陷包括:干细胞缺乏;干细胞或较成熟的淋巴细胞的分化、成熟缺陷;免疫应答中细胞的协同作用或相互作用异常;代谢异常,如酶的缺乏或功能缺陷,特别是影响嘌呤代谢、嘧啶代谢与核酸代谢等。
如重型联合免疫缺陷,其特点为患者血中淋巴细胞减少而淋巴组织增生异常,其中半数病例同时伴腺苷脱氨酶缺乏。
二、中医中医认为虚极必成劳。
而至虚之因,甚为复杂,但究其最突出的因素而言,如《景岳全书·杂证谟·虚损》所说:“色欲过度者多成劳损”;“劳倦不顾者多成劳损”;“少年纵酒者多成劳”;“疾病误治及失于调理者,病后多成虚损”等四端。
《理虚元鉴》则概括为六因:先天之因,后天之因,痘疹病后之因,外感之因,境遇之因,医药之因。
其实,概而言之不外三因:1.体质因素 体质就是人体具有的素质特性。
体质决定着人体对致病因素的易感性和病机、证候的倾向性。
多种虚劳证候的形成,都与形之坚缓、气之盛衰、脏腑之强弱、阴阳之偏性等复杂多样的素体特性有关,而且主要表现在两个方面:一是先天不足,如父母体虚,胎气不足,或胎中失养,临产受损等,使脏腑不健,气血不足,生机不旺而造成形气薄弱之体质,易患诸病而终至虚损;二是后天失养,若多种致病因素损伤脾胃,导致气血生化乏源,脏腑失养,形体不充,亦可逐渐形成虚弱之体而致虚损。
原发性免疫缺陷病病情说明指导书一、原发性免疫缺陷病概述原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)是一组先天或遗传性免疫功能障碍性疾病,主要由不同基因缺陷,使得免疫器官或分子缺陷,从而出现机体免疫功能不全所致。
常发生在婴幼儿,临床以反复感染、易患肿瘤、易出现免疫失调的自身免疫反应为特征。
本病目前难以治愈,抗感染治疗及预防感染是本病的治疗要点,干细胞移植、基因治疗或可完全纠正免疫缺陷。
英文名称:primary immunodeficiency disease,PID。
其它名称:无。
相关中医疾病:暂无资料。
ICD疾病编码:暂无编码。
疾病分类:免疫系统疾病。
是否纳入医保:部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围,具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性:与遗传有关。
发病部位:其他。
常见症状:反复或慢性感染。
主要病因:主要与遗传和免疫系统发育障碍有关。
检查项目:体格检查、血常规、免疫球蛋白测定、抗体筛查试验、淋巴细胞亚群计数、T细胞功能测定、B细胞功能测定、补体CH50活性和C3/C4水平、特殊免疫学检查、胸部X线、基因检测。
重要提醒:本病患儿容易出现反复持续的感染,甚至危及生命,因此持续的抗感染及预防感染的治疗十分必要,日常生活中也应当避免接触一些病原体,保持生活环境卫生。
临床分类:根据免疫缺陷特点分类1、特异性免疫缺陷病(1)抗体缺陷病:包括X连锁无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺陷、选择性IgM缺陷和选择性IgG亚类缺陷(伴有或不伴有IgA缺陷);(2)细胞免疫缺陷病:包括先天性胸腺发育不全症(DiGeorge综合征)和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷(Nezelof综合征);(3)抗体和细胞联合免疫缺陷病:包括严重联合免疫缺陷病、共济失调-毛细血管扩张症和伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病(Wiskott-Aldrich综合征)。