生物：326《人类遗传病》课件中图版必修2-文档资料

详细描述
遗传病不仅对患者的身体健康造成影响，还可能影响其心理状态和生活质量。对 于社会而言，遗传病也带来了一定的经济负担和公共卫生挑战。因此，我们需要 重视遗传病的预防和治疗，加强相关研究和宣传教育。
小组活动：设计一个遗传病筛查方案
总结词
设计遗传病筛查方案需要考虑多个因素，包括筛查目标、筛查方法、样本采集和数据分析等。
详细描述
在方案设计过程中，需要明确筛查的目标和对象，选择合适的筛查方法和技术，确定样本采集的方式和数量，以 及进行科学的数据分析。同时，还需要考虑方案的可操作性和可行性，以及伦理和法律等方面的要求。
课后作业：撰写一篇关于遗传病研究的短文
要点一
总结词
要点二
详细描述
撰写关于遗传病研究的短文需要从多个角度介绍遗传病的 研究现状、方法和展望。
遗传病的特征
家族性
先天性
终生性
遗传病通常在家族中传 播，具有一定的家族聚
集性。
许多遗传病在出生时或 出生后不久就表现出来。
大多数遗传病是终生存 在的，需要持续治疗和
护理。
遗传物质改变
遗传病的根源是遗传物 质的改变，如染色体异
常、基因突变等。
遗传病的危害
01
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影响生长发育
许多遗传病会导致身体发育迟 缓或异常，影响患者的生理功
04
人类基因组计划与遗传病研 究
人类基因组计划简介
人类基因组计划启动
计划实施
2001年，人类基因组计划启动，旨在 测定人类基因组的全部DNA序列，解 读其中包含的遗传信息。
人类基因组计划由多个国家和科研机 构共同参与，通过国际合作的方式进 行。
计划目标
人类基因组计划的目标是完成人类基 因组的全部测序，并确定人类基因组 的全部遗传信息。

第6节人类遗传病一、选择题1．下列关于人类遗传病的说法正确的是（）A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B．先天性愚型是一种染色体异常遗传病C．人类所有的病都是基因病D．多指、并指、苯丙酮尿症都是由显性致病基因引起的遗传病2．右图是一个某遗传病的系谱图。

3号和4号为异卵双胞胎。

就遗传病的相对基因而言，他们基因型相同的概率是A．5/16 B．5/9 C．4/9 D．1/93．有一种软骨发育不全的遗传病，两个有这种病的人结婚，生了一个患软骨发育不全的孩子，而他们的第二个孩子却是正常的，他们再生一个孩子患此病的几率是A．100％B．75％C．25％D．50％4．下图是某白化病家族的遗传系谱，请推测Ⅱ—2与Ⅱ—3这对夫妇生白化病孩子的几率是A．1/9 B．1/4 C．1/36 D．1/185．女性携带者与男性色盲婚配，所生女孩的基因型可能是A．X B X B、X B X b B．X B X B、X b X b C．X B X b、X b X b D．X b X b、X B Y6．下列除哪一种病外，其余均属于单基因遗传病( )A．苯丙酮尿症B．青少年性糖尿病C．并指D．抗维生素D佝楼病7．人的血型除了ABO血型系统外，还有MN型血型，MN血型由L M和L N控制，并为并显性，现有下列资料：女甲是A．MN型，有一个O．MN型小孩女乙是B．M型，有一个B．MN型小孩男丙是A．MN型，男丁是AB．MN型，请判断谁和谁是夫妇( )A．女甲和男丙B．女甲和男丁C．女乙和男丙D．无法判断8．人的性别决定是在( )A．合子形成时B．胎儿发育过程中C．减数分裂形成配子时D．卵裂时期9．某男性是色盲，他的父母、外祖父、外祖母色觉正常，而他的祖父、祖母中有一个是色盲，这个男孩的色盲基因是来自( )A．祖母B．祖父C．外祖母D．外祖父10．一对表现型正常的夫妇，他们的双亲中都有一白化病患者，预计他们生育一个白化病男孩的几率是( )A．12．5％B．25% C．75％D．50％11．人类多指基因T对正常t为显性，白化病基因a对正常A为隐性，而且在常染色体上并独立遗传。

水稻的基因组
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
人类最好的朋 友狗的基因组
狗拥有大约24亿对基础DNA，较 之人类的DNA数量仅少5亿对，而狗 体内出现的基因突变中有大约360种 也已经在人体内发现。所有的哺乳动 物在某一时刻均拥有共同的祖先，但 狗大约在9500万年以前独立成一个 物种，人类和老鼠同时在大约8700 万年前独立出来，尽管老鼠就动物进 化关系而言与人类更近，但狗相对老 鼠与人类的基因更相似。
C 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 人教版生物必修二5.3 人类遗传病教学课件(共31张PPT)
先天性疾病 特 出生时表现出 点 来的疾病
家族性疾病
遗传病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病
病 可能遗传物质有 可能遗传物质有 遗传物质发生
因 关也可能无关 关也可能无关
改变引起
关 系 不一定是遗传病 不一定是遗传病
大多是先天性 疾病
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
性染色体病 性腺发育不良
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT) 人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
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请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

遗传病的监测和预防
(1) 对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有
某种遗传病 (2)分析遗传病的传递方式，判断类型 (3)推算出后代的再发风险率 (4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)
等
2．产前诊断 ①羊水检查、B超检查 (1)方法②孕妇血细胞检查 ③绒毛细胞检查、基因治断
判一判 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ( )。
2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
( 3．携带遗传病基因的个体必会患遗传病 ( )。 )。
4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
( )。
5．多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性 状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符 合孟德尔的遗传规律 ( 6．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断 )。
解读其中包含的________ 遗传信息 法国和中国。中国承担了1%的测序任务
美国 3 ．参加人类基因组计划的国家： ________ 、 英国、德国、日本、
4．有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时间：1990年
(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月
(3)人类基因组的测序任务完成时间：________ 2003年 5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发 现的基因约为________ 2.0～2.5 万个,
①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 (2)优点 ②优生的重要措施之一
议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？
答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、
早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进 的方法是进行基因诊断和基因治疗。 ①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水 平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 ②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因 转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏