第2节 基因表达与性状的关系
1、同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和沉浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态，这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
（1）这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的；（2）这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
2、基因表达产物与性状之间有什么关系？
（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；（2）基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
3、举例说明，基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
举例1：皱粒豌豆：若编码淀粉分支酶的基因中插入一段外来的DNA序列，就会打乱原有基因的碱基排列顺序，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用，当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效的保留水分，十分饱满，即，圆粒豌豆。淀粉含量低的温度不能有效保留水分，豌豆由于失水而皱缩，即，皱粒豌豆。
举例2：白化病：酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人酪氨酸酶基因异常，就会缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
4、举例说明，基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
举例1：囊性纤维病：编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了三个碱基，导致CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中粘液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
举例2：镰状细胞贫血：编码血红蛋白的基因发生突变，其中有一个氨基酸-谷氨酸被替换为缬氨酸，导致血红蛋白的空间结构发生改变，变成镰状，该蛋白质无法正常携带氧气，使患者患镰状细胞贫血。
5、有三种细胞，细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
第2节 基因表达与性状的关系
一、基因表达产物与性状的关系
1．间接途径：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(1)途径：基因―――→控制酶的合成―――→控制代谢过程―――→控制生物体的性状。
(2)举例
①豌豆的圆粒与皱粒
圆粒豌豆：淀粉含量高→成熟时吸水胀大；
皱粒豌豆：编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱→淀粉分支酶异常，活性大大降低→淀粉合成受阻，含量降低→成熟时失水皱缩。
②人白化病的形成：编码酪氨酸酶的基因异常→不能合成酪氨酸酶→酪氨酸不能转变为黑色素→表现出白化症状。
2．直接途径：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(1)途径：基因―――→控制蛋白质的结构―――→控制生物体的性状。
(2)举例
囊性纤维化：编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基→CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸→CFTR蛋白结构与功能异常→支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使肺功能严重受损。
(1)基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状( )
(2)基因是通过控制蛋白质的合成来控制生物性状的( )
答案 (1)× (2)√
如图表示基因与性状之间的关系示意图，据图回答下列问题：
(1)过程①和②分别代表什么过程？两者合称是什么？
提示 ①代表转录，②代表翻译，两者合称基因的表达。 (2)囊性纤维化患者肺功能严重受损，其患病的直接原因和根本原因是什么？
提示 囊性纤维化的直接原因是CFTR蛋白结构异常；根本原因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基。
二、基因的选择性表达与细胞分化
1．基因类型
(1)在所有细胞中都能表达的基因：指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。
(2)只在某类细胞中特异性表达的基因：如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
2．细胞分化的本质：基因的选择性表达。
第4章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
教案
教学目标确定
课程标准的要求是：概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果，生物的性状主要通过蛋白质的表现，概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象，根据上述要求和建议，本节课教学目标确定如下：
1. 举例说明基因表达产物与性状的关系
2. 理解细胞分化的本质
3. 概述表观遗传现象
教学思路设计
首先给同学们展示水毛茛不同的叶子形态，使同学们思考为什么会出现这样的现象，继而引出基因对性状控制的过程。
情景引入
基因表达产物与性状的关系 展示水毛茛图片，引起同学们思考
豌豆的圆粒与皱缩
基因的选择性表达与细胞分化 细胞分化的本质就是基因的选择性表达
表观遗传 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象 人的白化病
囊性纤维病
教
学
过
程 情境导入：给同学们展示水毛茛不同的叶子形态，使同学们思考这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？是基因不同吗？
提示：同一株植株基因型相同，因为裸露在空气中的叶和浸在水中的叶形态不同，所以考虑是环境因素引起的。
一、基因表达产物与性状的关系
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
①豌豆的粒型：
a.圆粒豌豆 → 有淀粉分支酶基因 → 产生淀粉分支酶 → 淀粉含量高 → 保留水分多
→ 圆粒
b.皱粒豌豆 → 无正常淀粉分支酶基因 → 不产生淀粉分支酶 → 淀粉含量低 、蔗糖含量高 → 保留水分少 → 皱粒
②白化病
a.正常：酪氨酸酶基因控制酪氨酸酶催化酪氨酸变为黑色素；
b.患者：白化病患者皮肤内控制酪氨酸酶的基因异常，无法产生酪氨酸酶 ，因而无法合成黑色素，出现白化症状。
2.基因还可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
囊性纤维病：
编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基 → CFTR蛋白缺少苯丙氨酸 → CFTR蛋白的结构和功能异常 → 患者支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖。
第 1 页 共 7 页 第2节 基因表达与性状的关系
[学习目标] 1.概述基因控制生物体性状的两种方式,进一步理解基因蛋白质与性状关系.2.概述基因选择性表达与细胞分化的关系.3.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象.
知识点一 基因表达产物与性状的关系
基因控制生物性状的两条途径
(1)基因对生物性状的间接控制
①实质：基因通过控制□01酶的合成来控制□02代谢过程,进而控制□03生物体的性状.
②举例
(2)基因对生物性状的直接控制
①实质：基因通过控制□12蛋白质的结构直接控制生物体的性状.
②举例：□13囊性纤维病.
编码CFTR蛋白(转运蛋白)的基因缺失了□143个碱基→CFTR蛋白在第508位缺少□15苯丙氨酸→CFTR蛋白□16空间结构异常→CFTR转运氯离子的功能异常→支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量繁殖,最终使肺功能严重受损.
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问题探究 白化病与老人头发变白的原因相同吗？
提示：不相同.白化病是由于编码酪氨酸酶的基因异常导致细胞缺少酪氨酸酶而缺乏黑色素；而老年人头发变白是由于细胞衰老时酪氨酸酶活性下降而缺乏黑色素.
[例] 人体内苯丙氨酸的代谢途径如图所示.人群中,有若干种遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致的.例如,苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累会阻碍脑的发育,造成智力低下.下列分析不正确的是( )
A．缺乏酶①可导致病人既“白(白化病)”又“痴”
B．缺乏酶⑤可导致病人只“白”不“痴”
C．缺乏酶⑥时,婴儿使用过的尿布会留有黑色污迹(尿黑酸)
D．上述实例可以证明遗传物质通过控制酶的合成,从而控制新陈代谢和性状
解题分析 本题中的每种酶只催化一种化学反应,缺乏酶①则不能合成酪氨酸,人体内的苯丙氨酸只能合成苯丙酮酸,苯丙酮酸积累造成智力低下,此时该病人既“白”又“痴”,A正确；缺乏酶⑤只能引起酪氨酸不能转变为黑色素,故只表现为白化病,B正确；而缺乏酶⑥时,只会引起不能合成苯丙酮酸,但其他生理过程正常,故婴儿的尿布上不会有尿黑酸,尿黑酸最终被分解为CO2和H2O,C错误；该代谢过程可证明基因通过控制酶的合成来控制新陈代谢和性状,D正确.
