糖原累积病

常伴 有低 磷 血 症 。血 小 板 膜 释 放 ＡＤ Ｐ能 力 减 低 ， 因此 其粘 附率 和 聚 集 功 能 低 下 。要 定 期 监 测 肝 功
感染 ， 出血 的发生 ， 就能 确保 穿刺术 成 功 ］ 。 ２ ４ 加强 各 项生 化 指标 监 测 空 腹 血糖 生 化 监测 ． 可显 示程 度不 同 的低 血 糖 和乳 酸 血 症 ， 症 低 血糖 重
２ １ 低血 糖症 状 的观 察 与 护理 低 血 糖 易 发 生在 ．
清 晨禁食 后 。反复 低 血 糖 是该 病 的主 要 特征 ， 仅 不
２ ３ 肝 脏 活组织 穿刺 术后 的观察 与 护理 ．
３ Ｏ例 病
例 均经过 Ｂ超 引 导下 肝 脏 活 组 织穿 刺术 检 查 明 确 诊 断 。病 人 无一例 发 生并发 症 。因此 肝穿刺 活组 织 检查， 只要严 格按 照 穿 刺 方法 及 步 骤 ， 论 是 术前 、 无 术 中 、 是术 后 ， 任护 士必 须做好 患 儿 的心 理安慰 还 责
～
１ ｍ。并有 不 同程 度 的生 长发 育 迟 缓 。肝 脏 活 ２ｃ
组织穿 刺术 检查 提 示 肝糖 原 累积 病 。实 验 室 检 查 ： 空腹血 糖 ０ ６ ． ～２ ５ ． ９ ｍｍｏ／ １ ｌＬ（ ８例 ） ２ ６ ３ ５ ；． ～ ．９ ｅｏ ｌＬ １ ｒｔｏ／ （０例 ） ３ ６ ６ １ｍｍｏ／ ２例 ） 肝 酶 不 ； ． ～ ． ｌＩ （ ，
源 于糖原 分解 。有 糖 原 合 成 或分 解 障碍 的 患儿 ， 短
时 的禁食 即可 出 现 低 血 糖 症 状 。故 性 遗 传病口 ， ］ 是糖 原累 积病 中最 多见 者 ， ・ 房 ， 约 特别 是在 午夜 后及 清晨 ， 其 对 进 食 少 ， 查前 尤 检 占总数 的 ２ 。临床上 以反 复 出现 低 血 糖 、 酸 性 ５ 乳 酸 中毒伴 肝肿 大 、 肝脂 肪 变 与 高脂 血 症 为特 征 。 患 儿生 长发育 迟缓 、 易感 染 ， 因严 重 酸 中 毒 、 可 痛风 性 肾炎 引起 的肾衰 而死 亡 。因此 ， 加强 病情 监测 ， 控制

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钙 、Ｌ 、 Ａ Ｐ 尿钙升 高 ， 血磷 下 降。ｘ线 检查 可发 现溶 骨性
２ １ 发病 率 与临 床 分 型 国外 报道 ， Ｈ Ｔ发病 率 为 ． ＰＰ
２２ 骨 质 破 坏 的 发 生 机 制 Ｐ Ｐ 引 起 多 发 骨 质 破 坏 ． ＨＴ
２３ ３ 过 分依赖 医 技检 查 ： 病 实验 室 检查 可有 高 血 ．． 本 钙、 低血磷 、 Ａ Ｐ 高尿钙 、 高 Ｌ、 高尿酸 等表现 ， 但应 多方 面 综合 分析 ， 不能仅 以高尿酸就想到 “ 风” 遇有 高 Ａ Ｐ 痛 ， Ｌ、
分 析 ［ ］ 实用 放 射 学 杂志 ，９ ７ １ （ ） ５ ３５ ４ Ｊ． １ ９ ，３ ９ ：５ — ． ５ ［ ］ Ｓｌ ｒｅｇ ＳＪ Ｂ ｌ ｉ ａ ． ｒ ａ ｙ ｅ ａａ ｙｏ ｉ ３ ｉ ｅｂ ｒ ， ｉ ｚ ｉ Ｊ Ｐ Ｐ ｉ ｒ ｈ ｐ ｒ ｒｔ ｒｉ ｓ ｖ ｅｋｎ ｍ ｙ ｐ ｈ ｄ ｍ： ｓ ｌ ｅｏ ｉ ？ ［ ］ ＪＢ ｎ ｎ ｒ ｅ ，９ ７ １ （ ） ８ ６ ８ ２ ｔｌ ｖｌ ｎ ｉ ｖ ｇ Ｊ ． ｏ ｅＭｉ ｓ １ ９ ，２ ５ ：５ — ． ｅＲ ６
质 蛋 白， 造成骨吸收 ； 同时作用于 肾和 胃肠 道 ， 使钙 吸收
增 加和磷 吸收减 少 ， 高钙低磷血症 。Ｐ Ｈ持续分 泌 致 Ｔ 使骨吸收无法修 复 ， 吸收 区被纤 维 结缔 组 织 替代 ， 骨 形
成 囊性纤维性骨炎 ， 如成瘤样 占位 时则 称为 “ 色瘤 ” 棕 。
２ ３ 误 诊 原 因 ．

糖原累积症有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍糖原累积症症状，尤其是糖原累积症的早期症状，糖原累积症有什么表现？得了糖原累积症会怎样？以及糖原累积症有哪些并发病症，糖原累积症还会引起哪些疾病等方面内容。

……*糖原累积症常见症状：静脉曲张、腹水、肌肉萎缩、肝功能不全、心脏增大、无力、肝肿大*一、症状：糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。

1.糖原累积症Ⅲ型体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别。

婴儿期肝肿大、发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。

除肝病变外，大部分患者有肌无力，尤其疾走和爬山时，但不会发生肌肉痉挛。

部分患者有肌肉萎缩。

糖原可累积在心脏，出现心脏增大。

心电图有非特异性变化，但不发生心力衰竭和心律失常，肾脏不大。

低血糖较GSD-Ⅰ轻，青春期时肝脏有缩小趋势，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才会走向肝硬化。

2.糖原累积症Ⅳ型婴儿出生后几个月多无症状，一岁内症状隐匿，但最早出现症状可在3个月时，最晚是15个月。

可有一些非特异性消化道症状，肝、脾肿大，肝功能不全生长迟缓等症状和体征，肌肉张力低、萎缩。

随病情发展可有腹壁静脉曲张、肝硬化门脉高压、腹水和食道静脉曲张，该病诊断后存活期多为2～37个月，偶3～4年，最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染。

*二、诊断：1.Ⅰ型诊断依据(1)临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。

(2)血液生化检查：空腹血糖低血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。

(3)胰高糖素试验：胰高糖素0.5mg肌内注射，每15分钟测血糖持续2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升0.1mmol/L2h内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒鶒，血pH值降低(4)肝穿刺活检：是本病确诊依据测定患者肝糖原常超过正常值6%火罐网葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。

•罕见病专栏•青少年女性，进行性四肢无力4年一糖原累积病II型（庞贝病）邹克季”朱敏”洪道俊咧1临床资料患者女,15岁，因“进行性四肢无力4年余”于2019年10月22日就诊于我院门诊。

患者11岁时开始感觉四肢无力，主要表现为与同龄人相比活动耐力差，易疲劳，活动约10余分钟，即必须停下活动进行休息。

约1年后出现活动后胸闷气短，肢体酸胀感，休息半天后有好转，但肢体无力症状不能完全恢复，且肌无力症状进行性加重。

近2年患者出现下蹲后起立困难，上楼梯需手扶栏杆，起床时需手撑床面，但是写字、持筷等手部活动不受影响。

病程中患者无肌肉萎缩、无晨轻暮重、无饮食呛咳、无恶心呕吐、无头痛头晕、无肢体麻木、无皮疹、无肢体水肿。

近1个月来患者出现反复出现咳嗽、咳痰，呈黄脓痰，伴发热，体温一般不超过38.5T,胸闷症状加重，有时夜间不能平卧。

在当地医院呼吸科给予抗炎祛痰等治疗，一直不能有效改善呼吸情况，故转来我院査寻呼吸无力原因。

患者自此次急性病程以来，精神萎靡，进食少，夜间睡眠喘憋，大小便正常，体重无明显改变。

既往史：无外伤、手术等其他特殊疾病。

自幼按计划进行免疫接种，无服用特殊药物史，也无特殊毒物接触史。

父母非近亲结婚，家族内无特殊遗传病史，也无类似症状患者，否认其他遗传病。

体格检查:体温36.5T,心率129次/min,呼吸23次/min,血压117mmHg/80mmHg,双肺呼吸音浊，闻及少量湿啰音，心律齐,各瓣膜区听诊未闻及杂音。

神志清楚，言语清晰流利，记忆力、计算力、定向力、判断力及理解力等高级皮层功能检査未见明显异常。

双眼视力粗测正常。

双侧瞳孔等大正圆，直径约3.0mm,直接及间接对光反射灵敏。

双眼险闭合力可，双侧眼球向各个方向运动正常，未及复视和眼震。

角膜反射正常，双侧面部痛温觉无减退。

双侧颖肌、咀嚼肌对称，咬肌力弱。

双侧额纹、鼻唇沟对称。

悬雍垂doi:10.3969/j.issn.l002-0152.2020.09.015*南昌大学第一附属医院神经科(南昌330006)◎通信作者(E-mail:**********************)居中，双侧软腭上抬有力，咽反射存在。