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儿童糖原累积症(课堂PPT)

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糖原累积症健康教育课件

糖原累积症健康教育课件
通过家族病史可以了解遗传性风险。
谁会受影响？
谁会受影响？ 遗传风险
糖原累积症是常染色体隐性遗传病，父母双 方都是携带者时，子女有25%的概率发病。
家族中有历史病例的人群需特别关注。
谁会受影响？ 高风险群体
某些类型的糖原累积症在特定人群中更为常 见，如阿什肯纳兹犹太人。
对这些群体进行基因筛查是有必要的。
与营养师合作制定个性化的饮食方案。
如何管理糖原累积症？ 药物治疗
根据医生建议，患者可能需要服用酶替代治 疗或其他药物，以帮助控制症状。
药物疗法需在专业医生指导下进行。
如何管理糖原累积症？ 生活方式调整
适度运动和良好的作息习惯有助于整体健康 ，但需避免剧烈运动。
患者应定期与医生沟通，调整运动计划。
该病通常因缺乏特定的酶而引起，分为多种类型 ，每种类型的症状和影响不同。
什么是糖原累积症？
发病机制
糖原累积症的发生与特定酶的缺乏有关，这些酶 负责将糖原转化为可用的葡萄糖。
缺乏这些酶会导致糖原在细胞内堆积，从而影响 细胞功能。
什么是糖原累积症？
流行病学
糖原累积症相对少见，发病率因类型而异，一些 类型主要影响儿童，而其他类型则可能在成年后 出现。
谁会受影响？ 年龄因素
糖原累积症的症状可在出生时即出现，也可 能在儿童或成年期才显现。
早期发现和干预有助于改善预后。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？ 症状警示
常见症状包括低血糖、肌肉无力、疲劳、肝脏肿 大等，任何异常症状应及时就医。
家长应特别留意儿童的成长发育情况。
何时寻求医疗帮助？ 定期检查
糖原累积症健康教育课件
演讲人：
目录
1. 什么是糖原累积症？ 2. 谁会受影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何管理糖原累积症？ 5. 如何提高对糖原累积症的认识？

小儿糖原贮积病Ⅶ型科普讲座PPT课件

小儿糖原贮积病Ⅶ型科普讲座PPT课件

如何管理该病？
心理支持
患者及家庭需获得心理支持，帮助他们应对 疾病带来的挑战。
加入支持小组可以帮助家庭增加应对疾病的 信心。
为什么了解该病重要？
为什么了解该病重要？ 提高认知
了解小儿糖原贮积病Ⅶ型有助于更早发现和干预 。
公众知识的提高可以促进早期诊断和治疗。
为什么了解该病重要？ 促进研究
公众对该病的关注可以推动相关研究的开展。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
发病人群
小儿糖原贮积病Ⅶ型主要影响婴幼儿和儿童 ，通常在出后几个月内出现症状。
不同个体的症状表现和严重程度可能有所不 同。
谁会受到影响？ 高风险因素
有家族遗传史的儿童更容易受到影响，特别 是父母为携带者。
进行基因检测可以有效识别高风险个体。
谁会受到影响？
性别差异
更多的研究可能带来新的治疗方法和管理策略。
为什么了解该病重要？ 支持患者家庭
提高社会对患者和家庭的理解与支持，减少歧视 和误解。
社会支持对患者的康复和心理健康至关重要。
谢谢观看
何时发现疾病？
随访观察
定期随访可以监测病情进展和治疗效果。
家庭医生和专科医生的配合对于患者管理很重要 。
如何管理该病？
如何管理该病？ 饮食管理
制定合理的饮食计划，确保患者摄入足够的 营养。
避免高强度运动，适量进行有氧运动。
如何管理该病？ 药物治疗
目前尚无特效药物，主要以对症治疗为主。
医生可能会建议补充某些营养素或酶制剂。
小儿糖原贮积病Ⅶ型科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是小儿糖原贮积病Ⅶ型？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时发现疾病？ 4. 如何管理该病？ 5. 为什么了解该病重要？

糖原累积症的科普知识PPT

糖原累积症的科普知识PPT
患者需要遵循特定的饮食方案，以控制血糖 水平和减少糖原的积累。
通常包括定期进餐和摄入复杂碳水化合物。
糖原累积症的治疗方法是什么？
药物治疗
在某些情况下，可以使用药物来帮助管理症 状或补充缺乏的酶。
但并非所有类型的糖原累积症都有药物治疗 选择。
糖原累积症的治疗方法是什么？ 定期监测
患者需要定期进行医学监测，以评估病情进 展和调整治疗方案。
这意味着两个携带者有25%的几率生出受影响的 孩子。
糖原累积症的症状有哪些？
糖原累积症的症状有哪些？ 常见症状
患者可能出现低血糖、肌肉无力、疲劳、肝 脏肿大等症状。
这些症状通常在儿童期或婴儿期显现。
糖原累积症的症状有哪些？
并发症
长期未治疗可导致严重并发症，如心脏病、 肝硬化和肌肉萎缩。
及时的医疗干预可以减轻症状并改善生活质 量。
科研进展
随着科学研究的发展，治疗方法和管理策略也在 不断改进。
新兴的基因疗法和疗法正在研发中，有望为患者 带来新的希望。
谢谢观看
糖原累积症的症状有哪些？
个体差异
不同患者的症状表现可能差异很大，部分患 者可能症状轻微，而另一些则可能严重影响 生活。
这与具体的糖原累积症类型和个体的遗传背 景有关。
如何诊断糖原累积症？
如何诊断糖原累积症？ 临床评估
医生会根据患者的病史和临床症状进行初步评估 。
通常涉及家族历史和症状出现的时间。
密切的随访可以帮助及时发现并发症。
糖原累积症的预后如何？
糖原累积症的预后如何？ 生活质量
许多患者在遵循适当治疗后，可以享有相对正常 的生活质量。
早期诊断和干预是关键。
糖原累积症的预后如何？ 潜在风险

糖原累积症科普讲座PPT课件

糖原累积症科普讲座PPT课件
患者可能出现肌肉无力、低血糖、肝脏肿大 等症状。
这些症状的严重程度因患者的具体类型而异 。
糖原累积症的症状 特殊症状
某些类型的糖原累积症可能导致心脏疾病或 呼吸问题。
例如，Pompe病可能导致心肌病。
糖原累积症的症状
年龄相关症状
症状的出现时间和进展速度因个体差异而不 同。
一些类型在婴儿期发病，而其他类型可能在 成年后才出现症状。
基因检测有助于确定糖原累积症的类型。
糖原累积症的治疗
糖原累积症的治疗 支持性治疗
患者需要通过饮食管理来控制血糖水平。
定时进餐和高碳水化合物食物的摄入对维持 能量平衡非常重要。
原累积症的治疗
酶替代治疗
某些类型的糖原累积症可以通过酶替代治疗 来进行管理。
例如，Pompe病患者可以接受特定酶的替代 治疗。
什么是糖原累积症？ 病因
由于某些特定酶的缺乏或功能异常，导致糖原无 法正常被分解。
目前已知有超过 15 种不同类型的糖原累积症。
什么是糖原累积症？ 发病机制
糖原累积症的发病机制与体内糖原的合成和分解 途径密切相关。
不同类型的糖原累积症影响不同的代谢途径。
糖原累积症的症状
糖原累积症的症状
常见症状
糖原累积症的治疗
基因治疗
研究正在进行中，基因治疗有望成为未来糖 原累积症的治疗选择。
这种治疗方法可能在根本上改变糖原累积症 的治疗模式。
糖原累积症的预防与管理
糖原累积症的预防与管理 早期筛查
对于有家族史的个体，建议进行基因筛查以早期 发现糖原累积症。
早期干预可以显著改善患者的预后。
糖原累积症的预防与管理
健康教育
提高患者及其家庭成员对糖原累积症的认识，帮 助他们更好地管理疾病。

糖原累积症科普讲座课件

糖原累积症科普讲座课件
小餐频繁进食可以帮助维持稳定的血糖水平 。
如何管理与治疗？
药物治疗
某些类型的糖原累积症可能需要药物干预以 改善症状或防止并发症。
例如，酶替代疗法在某些患者中显示出效果 。
如何管理与治疗？ 定期随访
患者应定期进行医疗随访，以监测病情进展 并及时调整治疗方案。
多学科团队的合作也有助于优化管理方法。
为什么了解糖原累积症很重要 ？
糖原累积症科普讲座
பைடு நூலகம்演讲人：
目录
1. 什么是糖原累积症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时出现症状？ 4. 如何管理与治疗？ 5. 为什么了解糖原累积症很重要？
什么是糖原累积症？
什么是糖原累积症？
定义
糖原累积症是一类遗传性代谢疾病，因糖原代谢 酶缺陷导致体内糖原过量积累。
此病影响多个器官，尤其是肝脏和肌肉，导致不 同的临床表现。
为什么了解糖原累积症很重要？
增加公众认知
提高公众对糖原累积症的认识，有助于早期发现 和干预，改善患者的生活质量。
知识的传播可以促进更多家庭的基因检测与咨询 。
为什么了解糖原累积症很重要？
支持患者及家庭
了解病症可以帮助患者及其家庭更好地应对生活 中的挑战，获取必要的支持与资源。
患者组织和支持群体可以提供情感和实践上的帮 助。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
遗传因素
大多数糖原累积症是常染色体隐性遗传，这 意味着父母双方都需要携带相关基因，孩子 才可能发病。
因此，家族史在糖原累积症的诊断中非常重 要。
谁会受到影响？
发病率
糖原累积症的发病率较低，某些类型在特定 人群中更常见，尤其是某些地理区域或族群 。
例如，I型糖原累积症在北欧国家的发病率较 高。

儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识解读PPT课件

儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识解读PPT课件

THANKS
糖原累积病Ⅱ型患者常有 低血糖及血酮体升高。
酶活性测定
可检测患者肌肉或肝脏中 酸性麦芽糖酶的活性，酶 活性降低是糖原累积病Ⅱ 型的特征。
基因检测
通过基因突变筛查可明确 诊断，并有助于分型及遗 传咨询。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合临床表现、实验室检查和辅 助检查结果，符合糖原累积病Ⅱ 型的特征性表现即可诊断。
专家共识意义
通过专家共识的制定和推广，可以规范我国Pompe病的诊断 和治疗流程，提高临床医生的诊疗水平，改善患者的生活质 量和预后。
报告范围及目的
报告范围
本报告主要围绕Pompe病的诊断、治疗及随访管理等方面进行阐述，旨在为临 床医生提供全面、实用的指导建议。
报告目的
通过解读中国专家共识，提高临床医生对Pompe病的认识和诊疗水平，促进多 学科协作和综合治疗模式的建立，为患者提供更加优质、个性化的医疗服务。
通过医院内的健康讲座、一对一咨询、患者互助 小组等多种形式，为患者提供全面的教育支持。
心理干预策略选择和实践效果评价
心理干预策略
根据患者的年龄、性格特点和心理需求，选择合适的心理干预策略，如认知行为 疗法、家庭治疗、艺术治疗等，以缓解患者的焦虑、抑郁等负面情绪。
实践效果评价
定期对患者的心理状态进行评估，了解心理干预策略的实践效果，并根据评估结 果及时调整干预方案，以确保患者的心理健康。
深入研究糖原代谢通路
进一步揭示糖原合成、分解及调控机制，为开发新的治疗手段提 供理论支持。
拓展遗传学研究
探索糖原累积病Ⅱ型的遗传背景及基因突变与疾病表型的关系，为 基因诊断和精准治疗提供依据。
发掘新的生物标志物
寻找能够反映糖原累积病Ⅱ型病情进展和治疗效果的生物标志物， 为临床诊断和预后评估提供新的工具。

儿科糖原贮积症课件PPT

• （5）实验室检查 三酰甘油2.9mmol/L，血乳酸4.1mmol/L，甘油三酯 10.05mmol/L，肌酐（Cr）385μmol/L，尿酸522mmol/L等。
糖原贮积症患儿低血糖的临床表现有哪些？
• 答：精神萎靡、面色苍白、心悸、肢冷、冷汗、手颤、腿软、周身乏力、 头昏、眼花、饥饿感、恐慌与焦虑等。
糖原贮积症患儿发生低血糖时如何治疗与护理？
• 答：低血糖反复发作是该病的主要特征，低血糖通常发生在午夜以后及清 晨空腹，护士应加强巡视，密切观察低血糖症状的先兆。遵医嘱分别在3 餐前、3餐后、睡前及凌晨2时进行血糖监测，同时做好宣教工作，教会 患儿及家属：一旦发生低血糖症状，应立即测血糖，同时进食或口服 10%葡萄糖5～10ml，或静脉注射10%葡萄糖2ml/kg，15min后复测血 糖，密切监测血糖变化。
• （5）X线 双踝、足正侧位+双手正位未见明显骨质异常；双侧跟骨、距 骨骨质侵蚀破坏；双侧胫腓骨下端斑点状高密度影；右踝关节面密度增高， 关节间隙变窄。
• 入院诊断 糖原贮积症，腹泻。 • 目前的治疗措施 • （1）饮食治疗 是治疗糖原贮积症的重要手段，治疗的总目标是维持患儿
血糖正常，抑制低血糖所继发的各种代谢紊乱，延缓并发症的出现。
• ④糖耐量试验：呈现典型的糖尿病特征。
• （4）肌肉组织或肝组织活检 活检组织做糖原定量和酶活性测定，可作为 确诊的依据。
• （5）分子生物学检测 目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶（G-6-Pase） 基因。
• （6）影像学检查 X线检查、B超和CT扫描。
该患儿饮食治疗的原则是什么？
• 答：（1）给予较高蛋白质、较低脂肪、丰富维生素，但总热量不宜过高 的食物。各种谷类、瘦肉、蛋、鱼禽和蔬菜等为常选食物；各种浓缩甜食、 糕点、果汁等糖类及高嘌呤饮食为忌选食物。

小儿糖原贮积病Ⅶ型科普讲座PPT课件


谢谢您的观 赏聆听
症状
症状
糖原贮积病Ⅶ型的主要症状包 括肌肉无力、肌肉萎缩和肝脏 病变等。
患者还可能出现低血糖、乳酸 酸中毒和呼吸困难等症状。
诊断
诊断
诊断糖原贮积病Ⅶ型主要通过检查患者 体内特定酶的活性水平。
遗传学检测也可以用于确认基因突变是 否存在。
治疗
治疗
糖原贮积病Ⅶ型目前没有特效 治疗方法，治疗主要是针对症 状进行支持性治疗。
早期诊断和综合治疗可以改善 患者的预后。
预防பைடு நூலகம்
预防
由于糖原贮积病Ⅶ型是一种遗传疾病， 无法通过预防措施完全避免。
家族史阳性的夫妻在生育前可以考虑遗 传咨询。
结论
结论
糖原贮积病Ⅶ型是一种罕见但 严重的遗传疾病，早期诊断和 综合治疗对改善患者预后非常 重要。
进一步的研究和宣传可以提高 对该病的认识和理解，为患者 提供更好的支持和治疗。
小儿糖原贮积 病Ⅶ型科普讲
座PPT课件
目录 介绍 病因 症状 诊断 治疗 预防 结论
介绍
介绍
糖原贮积病Ⅶ型是一种罕见的 遗传疾病，主要影响儿童。
本课程将介绍糖原贮积病Ⅶ型 的病因、症状、诊断和治疗等 方面的知识。
病因
病因
该病的病因是因为体内缺乏一种特定的 酶，导致糖原不能被分解。
这种酶的缺乏是由于基因突变引起的。

小儿糖原贮积病Ⅰ型诊断与治疗PPT


PART FOUR
遗传因素：避免近亲结婚，进行遗传咨询 孕期保健：加强孕期营养，避免接触有害物质 出生后护理：定期体检，及时发现异常 饮食管理：合理膳食，避免高糖食物
定期体检：定期进行身体检查，及时发现异常情况 家族史调查：了解家族中是否有类似疾病史，以便早期发现和预防 饮食调整：调整饮食结构，避免摄入过多糖分，减少糖原贮积病的发生 加强锻炼：加强体育锻炼，提高身体素质，增强免疫力，降低患病风险
肌肉等器官病变情况
PART THREE
药物选择：根据病情选择合适的药物，如胰岛素、葡萄糖等 药物剂量：根据病情和体重调整药物剂量 药物使用时间：根据病情和医生建议确定药物使用时间 药物副作用：注意药物的副作用，如低血糖、高血糖等，及时调整药物剂量或更换药物
低糖饮食：减少糖分摄入，避免血 糖升高
药物治疗：遵医嘱使用降糖药 物，控制血糖水平
汇报人：
肌无力等
实验室检查： 血糖、肝功能、
肌酸激酶等
基因检测： GAA基因突
变
影像学检查： 肝脾肿大、心
肌肥厚等
诊断流程：临 床表现+实验 室检查+基因 检测+影像学
检查
鉴别诊断：与 其他糖原贮积 病、肝病等疾
病进行鉴别
影像学检查：超声、CT、 MRI等
实验室检查：血糖、肝功能、 肌酸激酶等
症状：低血糖、肝大、肌无 力等
基因检测：GAA基因突变检 测
鉴别诊断：与其他遗传代谢 病、肝病、肌病等相鉴别
诊断标准：符合临床表现、 实验室检查和基因检测结果
实验室检查：进行血糖、肝功 能、肌酸激酶等实验室检查
症状观察：观察患儿是否有低 血糖、肝大、肌无力等症状
基因检测：进行GAA基因检测， 确认是否存在GAA基因突变

糖原累积症的科普知识课件

活检是比较侵入性的方法，通常作为最后的 手段。
糖原累积症的治疗方法是什 么？
糖原累积症的治疗方法是什么？ 饮食管理
通过调整饮食，增加碳水化合物的摄入，避免低 血糖的发生。
一些患者可能需要定期进食，甚至使用葡萄糖补 充剂。
糖原累积症的治疗方法是什么？ 药物治疗
部分类型的糖原累积症可能需要使用特定药物来 改善症状。
糖原累积症的症状有哪些？ 长期影响
如果不及时治疗，可能导致心脏、肝脏等脏器功 能受损，甚至危及生命。
某些类型可能在成年后出现并发症，如心肌病。
糖原累积症的症状有哪些？ 个体差异
不同类型的糖原累积症症状和严重程度差异较大 。
患者的具体情况需要专业医生评估和管理。
如何诊断糖原累积症？
如何诊断糖原累积症？ 临床检查
如酶替代疗法等新兴治疗方法正在研究中。
糖原累积症的治疗方法是什么？ 定期监测
患者需要定期复查，监测疾病进展和治疗效果。
建立与医生的良好沟通，及时调整治疗方案。
谢谢观看
医生会根据患者的症状和家族史进行初步评 估，必要时进行血液和尿液检查。
这些检查可以帮助识别代谢异常和酶缺乏。
如何诊断糖原累积症？ 基因检测
基因检测可以确认是否存在相关的基因突变 ，为确诊提供依据。
此项检测通常由专门的医疗机构进行。
如何诊断糖原累积症？ 活检
在某些情况下，可能需要进行肌肉或肝脏活 检，以评估糖原的含量和酶的活性。
这些酶通常负责分解糖原，缺乏时便会造成糖原 在肝脏、肌肉等组织中堆积。
什么是糖原累积症？
类型
糖原累积症分为多种类型，最常见的有I型（高果 糖血症）、II型（庞贝病）等。
不同类型的糖原累积症表现症状各异，影响的酶 也不同。
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少数幼婴在重症低血糖时尚可 伴发惊厥．但亦有血糖降至 0.56mmol/L（10mg／dl）以 下而无明显症状者。随着年龄 的增长，低血糖发作次数可减 少。由于血小板功能不良，患 儿常有流鼻血等出血倾向。
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诊断
▪ 病史、体征和血生化检测可供作出初步临 床诊断。糖代谢功能试验可能有助诊断： 如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足， 呈现典型糖尿病特征；胰高糖素素或肾上 腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升，且 注射胰高糖素后，血乳酸明显增高
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▪ 辅助检查：血常规（2016-09-08，门诊） ：WBC:23.07×10^9/l，NE/LY:78.1/12.3 ，HGB:120g/L，Plt:401×10^9/l， hsCRP:0.5mg/L，血糖1.6mmo/L。血气 分析（静脉血）：Na 132.9mmol/L K
4.2mmol/L PH 7.135 PCO2 22.5mmHg
低血糖时，由于胰高糖素的代
偿分泌促进了肝糖原分解，导
致了患儿体内6－磷酸葡萄糖
累积和由此生成过量的乳酸、
三酸甘油酯和胆固醇等一系列
病理生化过程
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从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的方法即 可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。 Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN） 疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。 嗣后，临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使 用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案，以 维持血糖水平在4～5mmol/L。这种治疗方法不仅 可以消除临床症状，并且还可使患儿获得正常的生 长发育。为避兔长期鼻饲的困难，也可用每4～6 小时口服生玉米淀粉 2g／kg混悬液的替代方法， 效果同样良好。
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体内正常的糖原的代谢：
合成：（1）葡萄糖磷酸化 （2）尿苷二磷酸葡萄糖生成 （3）a-1，4糖苷键 （4）a-1，6糖苷键
分解：糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下， 将糖原的a-1，4糖苷键分解，生成1-磷酸 葡萄糖，再由葡萄糖转移酶和分支酶作用， 将a-1，6糖苷键水解生成游离的葡萄糖。
6
ＧＳＤ患者体内的糖原代谢
GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使 糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积 于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同， 造成多种类型的糖原代谢病，常见类型见 表。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为 主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
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病理
肝细胞染色较浅，浆膜明显，因胞浆 内充满糖原而肿胀且含有中等或大的 脂肪滴，其细胞核亦因富含糖原而特 别增大。细胞核内糖原累积、肝脂肪 变性明显但无纤维化改变是本型突出 的病理变化
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由于患儿不能使半乳糖或果糖 转化为葡萄糖，因此在半乳糖 或果粮耐量试验中血葡萄糖水 平不升高。这类功能试验虽有 避免作肝组织活体检查的优点， 但由于本病患儿对此类试验反 应的个体变异较大，故仍应以 肝组织的糖原定量和葡萄糖－ 6－磷酸酶活性测定作为确诊 依据。
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治疗
▪ 本病的病理生理基础是在空腹
8
临床发现
▪ 临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可 出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝 肿大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因 生长迟缓、腹部膨胀等乳酸酸中毒和长期胰 岛素／胰高糖素例失常，患儿 身材明显矮小，骨龄落后，骨 质疏松。腹部因肝持续增大而 膨隆显著。肌肉松弛，四肢伸 侧皮下常有黄色瘤可见。但身 体各部比例和智能等都正常。 患儿时有低血糖发作和腹泻发 生
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预后
▪ 未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒 发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有高 尿酸血症患者常在青春期并发痛风或高血脂。 如有痛风性关节炎，痛风石可用别嘌醇和碳 酸氢钠片加丙磺舒治疗。患者在成年期的心 血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌）的 发生率高于正常人群，少数患者可并发进行 性肾小球硬化症
病例分享：糖原累积症 ——ＧＳＤ
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▪ 患儿男，2岁3个月；因“轻咳1天，发热半天。 ”入院；查体：T:38.0℃，神志清晰，精神一般 ，娃娃脸面容，咽充血，双侧扁桃体无肿大。两 肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心率120次/分， 律齐，腹膨隆，肝肋下四指，全腹未扪及包块， 肠鸣音正常。肛门、外生殖器未见异常。脊柱、 四肢无畸形，双下肢无浮肿。神经系统阴性。
PO2 47.8mmHg HCO3 9.5mmol/L BE 19.96mmol/L 血糖 1.5mmo/L 乳酸 15.5mmo/L。
3
▪ 患儿入院后予告病重、监测生命体征及血 糖、头孢地嗪抗感染、热毒宁抗病毒、纠 酸、纠正低血糖、退热补液等对症处理。
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糖原累积病（glycogen storage, GSD） 是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖 代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。由于 酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。 根据临床表现和生化特征，共分为十三型