先天性甲状腺功能减退症

婴儿甲功三项的正常标准
婴儿甲功三项是新生儿筛查项目之一，用于检测新生儿是否患有先天性甲状腺功能减退症。

甲状腺功能减退症是一种由于甲状腺激素缺乏引起的疾病，如果不及时治疗可能会导致智力发育迟缓和生长迟缓。

婴儿甲功三项由三个指标组成，包括：
1. 血清甲状腺素(T4)：正常值为75-220 nmol/L。

2. 血清游离甲状腺素(FT4)：正常值为10.3-24.5 pmol/L。

3. 甲状腺刺激素(TSH)：正常值为0.5-10 mIU/L。

正常情况下，新生儿的甲功三项指标应该在上述范围内，如果有异常，则需要进一步检查确认是否患有甲状腺功能减退症，以便及时治疗和管理。

建议家长在新生儿出生后2-7天内进行筛查，确保婴儿的健康成长。

小儿甲状腺功能减退症施行优甲乐与甲状腺素钠治疗的价值[摘要]目的：探究小儿甲状腺功能减退症施行优甲乐与甲状腺素钠治疗的临床价值。

方法：选取时间2020年5月~2023年2月，将我院的50例小儿甲状腺功能减退症患者进行分组，其中对照组患者25例、观察组患者25例。

方法：对照组采用的治疗方法是：常规治疗；观察组采用的治疗方法是：在对照组治疗方法的基础上施行优甲乐与甲状腺素钠联合治疗。

比较两组患者的临床治疗效果以及治疗前后的血清水平情况。

结果：观察组治疗的总有效率高于对照组治疗的总有效率（P＜0.05）；两组患者的血清FT3和FT4水平均提升，且观察组提升幅度明显（P＜0.05）。

结论：用优甲乐与甲状腺素钠联合治疗小儿甲状腺功能减退症患者，患者血清FT3和FT4水平明显提升，促进患者恢复健康，推荐在临床上使用。

关键词：优甲乐与甲状腺素钠；小儿甲状腺功能减退症；治疗效果；血清水平前言：小儿甲状腺功能减退症也被称之为先天性甲状腺功能减退症，顾名思义就是先天性的甲减。

原因是先天性的多方面因素致使甲状腺激素合成及分泌减少，引起患者智能落后、生长障碍、发育迟缓的儿科内分泌系统性疾病，下丘脑垂体-甲状腺轴分泌、患者的调节功能异常是该病的发病机制。

导致患者身体里的甲状腺激素水平太低，也可能是甲状腺的功能有缺陷致使患者发病。

在患者发病前要及时进行诊断及有效的治疗，是预防儿童智力发育低下的关键问题，制止患者病情严重，防止对儿童的身体健康造成严重伤害。

本文对我院的100例小儿甲状腺功能减退症患者进行研究，采用优甲乐与甲状腺素钠联合治疗[1]。

具体治疗效果可以用下文证明：1一般资料和方法1.1一般资料选取2020年5月~2023年2月，将我院的50例小儿甲状腺功能减退症患者进行分组，其中对照组患者25例(男性15例，女性10例)，年龄0.4 ~6岁，平均年龄（2.97±1.29）岁，身体矮小患者7例、智力迟缓患者8例、痴呆患者10例；观察组患者25例（男性16例，女性9例)，年龄0.5 ~7岁，平均年龄（2.72±1.24）岁，身体矮小患者8例、智力迟缓患者9例、痴呆患者8例。

先天性甲减患者有哪些症状表现先天性甲减一般指在胚胎期或婴儿期发病者，该病一般是由于患儿母亲患甲状腺疾病，在怀孕期间使用抗甲状腺药物，或接受放射碘剂治疗而导致，也可造成胎儿甲状腺发育障碍。

先天性甲减症状出现早晚、轻重与患儿残留甲状腺分泌功能有关，先天性甲状腺缺如或酶缺陷者症状出现早。

主要特点为生长发育迟缓、智力迟钝及基础代谢率低。

先天性甲减的症状表现：新生儿期：1)常为过期产儿2)出生体重超过正常新生儿3)生理黄疸延迟(>2周)4)腹胀、便秘，多睡5)声音低哑6)喂养困难7)体温不升甚至硬肿。

婴儿期：未经治疗的患儿常于出生半年后出现典型症状而就诊。

生理功能低下：心音低钝，脉搏慢，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波延长。

呼吸慢。

腹胀、便秘等。

精神、食欲、活动、对周围事物反应能力均较同龄儿差。

体温低而怕冷。

肌张力低。

甲减的症状面部表现：1)身材矮小，躯干长而四肢短，上部量>下部量(>1.5)2)皮肤苍黄、粗糙、增厚，表现全身臃肿3)头大、毛发稀少，干枯4)眼距宽、眼裂小5)鼻梁宽平6)唇厚，舌大而宽厚常伸出口外，呈典型臃肿面容7)颈短8)腹膨隆，常有脐疝，腰部脊椎前凸当孩子出现如下5项或以上的甲减的症状时，建议家长尽早到医院就诊并查甲功：1)容易犯困，体力和精力都很不足2)思维迟钝，注意力很难集中，记忆力下降3)体重增加4)皮肤干燥，指甲变得很脆，灰白，易折断。

常常觉得冷5)情绪容易低落抑郁6)容易便秘7)感到肌肉和骨骼僵硬疼痛，手感到麻木、血压增高或心跳变慢8)胆固醇水平增高经过新生儿疾病筛查发现并行早期治疗的患儿绝大多数的体格和智力发育正常。

而非经筛查而在门诊发现的患儿(年龄偏大)即使治疗，也存在中至重度，甚至极重度的智力低下和体格发育落后，很难恢复正常。

因而，对于这种先天性甲减一定要尽早发现并治疗，避免延误病情给孩子带来终身的缺憾，也给家庭带来无尽的苦难。

甲减的症状介绍在本文中也有详细介绍，此外就需要患儿家长的严密观察了。

甲状腺球蛋白增高的先天性甲状腺功能减退症1例报告并文献复习王立彪 刘玉慧 相恒杰 黄文龙 陈文霞河南中医药大学第一附属医院 国家儿童区域医疗中心（河南郑州 450000）摘要： 目的 探讨甲状腺球蛋白（TG ）增高的先天性甲状腺功能减退症（CH ）家系的临床特征及TG 基因变异特征。

方法 回顾分析1个TG 增高的 CH 家系的临床及TG 基因检测结果，并复习相关国内外文献。

结果 先证者，女，45日龄，生后黄疸消褪延迟伴便秘。

甲状腺功能检测提示为CH ，同时发现TG 水平增高。

基因检测结果显示患儿TG 基因存在c.2149 C >T 和c.5401+113 A >G 的复合杂合变异；Sanger 测序验证c.2149 C >T 来源于父亲，c.5401+113 A>G 来源于母亲，其哥哥携带c.5401+113A >G 杂合变异。

患儿哥哥及父母表型正常。

c.2149C >T 及c.5401+113A >G 变异尚未见文献报道，根据美国遗传变异分类标准与指南分别为疑似致病变异及临床意义未明变异。

结论 确诊TG 基因变异引起CH 患者TG 水平增高，并发现2个新的TG 基因变异位点。

关键词： 先天性甲状腺功能减退症； TG 基因； 基因变异； 高血清TG 水平Congenital hypothyroidism with elevated thyroglobulin: a case report and literature review WANG Libiao, LIU Yuhui, XIANG Hengjie, HUANG Wenlong, CHEN Wenxia (The First Affiliated Hospital of Henan University of Chinese Medicine, National Children's Regional Medical Center, Zhengzhou 450000, Henan, China)Abstract: Objective To investigate the clinical characteristics and TG gene variation characteristics of congenital hypothyroidism (CH) families with increased thyroglobulin (TG). Methods The clinical data and TG gene test results of a CH family with elevated TG were retrospectively analyzed and relevant domestic and foreign literature was reviewed. Results The proband, a 45-day-old girl, suffered from delayed resolution of jaundice and constipation. The thyroid function test indicated CH, and the level of TG was increased. The genetic results showed compound heterozygous mutations of c.2149 C>T and c.5401+113 A>G in the TG gene of the children. Sanger sequencing confirmed that c.2149 C>T was from father and c.5401+113 A>G was from mother, and a heterozygous mutation of c.5401+113A>G was carried by his elder brother. The phenotypes of his elder brother and parents were normal. The mutations of c.2149C>T and c.5401+113A>G have not been reported in the literature, and these two variants were classified as likely pathogenic and unknown clinical significance according to the American genetic variation classification standards and guidelines. Conclusions It was confirmed that TG gene mutations caused an increase in TG levels in CH patients, and two new TG gene mutation sites were found.Key words: congenital hypothyroidism; TG gene; gene mutation; high serum TG leveldoi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.012通信作者：陈文霞 电子信箱：wxchen 72@先天性甲状腺功能减退症（congenital hypo-thyroidism ，CH ）是新生儿和婴儿常见的一种内分泌系统疾病，发病率约1/2000~1/4000，其中由甲状腺球蛋白（thyroglobulin ，TG ）基因缺陷导致的CH 患者较罕见，这类患者血清TG 水平多降低或缺乏，但极少数患者TG 水平升高。

新生儿甲状腺功能的特点及筛查要点
次。

2周后复查甲状腺功能三项见各值均
甲状腺是胚胎发育的第1个内分泌腺，
在受精后约24天开始形成，至胚胎第11
周，甲状腺滤泡腔内充满胶状物质，开始
）。

胎儿甲状腺
体积也随着孕周的增加而逐渐增大，并与
正常状态下，胎盘可调节母体与胎儿
间多种物质的转运量，其中甲状腺素仅可
新生儿甲状腺功能亢进症
大多数新生儿甲亢是由母体的促甲状腺素受体抗体（TRAb）转运到胎儿引起的。

新生儿甲亢仅见于母体循环中刺激性TRAb滴度很高者。

受
响，新生儿是否发生甲亢及甲亢发生的时间会有所不同。

因此，新生儿筛查的结果可能不准确，有必要对高风险婴儿进行严密随访。

通常，新生儿Graves病要到出生后第1周末才会出现，持续时间通常为1～3个月。

抗体滴度高者，甲亢持续时间更长。

新生儿甲亢偶见于甲减孕妇，通常是因为母体甲亢经放射治疗或手术治疗后，母体循环中的甲状腺刺激性抗体仍然处于高水。

新生儿先天性甲状腺功能低下症的超声表现陈文敏;黄永兰;蒋翔;李小芬;戴常平【期刊名称】《中国中西医结合影像学杂志》【年(卷),期】2016(014)004【摘要】目的：观察新生儿甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）的超声表现，探讨其与甲状腺相关激素水平的关系。

方法：对100例正常对照组及154例确诊为CH的新生儿行甲状腺超声检查，并分析其影像资料。

结果：154例中84例（54.55%）甲状腺明显肿大、血流信号明显增加；34例（22.08%）甲状腺基本正常；24例（15.58%）甲状腺异位或缺如；12例（7.79%）甲状腺发育不全。

血清甲状腺TSH、FT4、FT3值在不同形态甲状腺间差异均有统计学意义（均P<0.05）；CH（甲状腺异位或缺如除外）患儿甲状腺体积与TSH、FT3不相关（P>0.05），与FT4水平呈负相关（r=-0.361，P=0.004）。

结论：甲状腺超声在寻找CH病因、选择合理治疗方案和CH筛查方面具有一定的临床价值。

【总页数】4页(P409-412)【作者】陈文敏;黄永兰;蒋翔;李小芬;戴常平【作者单位】广东省广州市妇女儿童医疗中心超声科，广东广州 510623;广东省广州市新生儿疾病筛查中心，广东广州 510180;广东省广州市新生儿疾病筛查中心，广东广州 510180;广东省广州市妇女儿童医疗中心超声科，广东广州510623;广东省广州市妇女儿童医疗中心超声科，广东广州 510623【正文语种】中文【相关文献】1.新生儿先天性甲状腺功能低下症的超声特征分析 [J], 陈文敏;邱文慧;黄永兰;蒋翔2.新生儿颅脑病变的超声表现与临床表现对照分析 [J], 潘丽霞;李雪晶;李雁平;姜凯辉;杨志伟3.新生儿左室巨大横纹肌瘤超声心动图表现1例 [J], 吴翠萍;付倩倩;王诗雨;崔浩;姜双全4.新生儿动脉导管瘤超声心动图特征性表现及转归 [J], 王洋;马宁;彭伟国;张婧;张海霞5.新生儿缺氧缺血性脑病超声、MRI表现及诊断价值研究 [J], 赵岩因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。