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病因
遗传性病变 遗传方式 常染色体显性、隐性遗传,性
连锁隐性遗传 典型的遗传异质性 致病基因 视紫红质、β-磷酸二酯酶亚基、
盘膜边缘蛋白 研究揭示以细胞凋亡为途径
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临床表现
症状 进行性夜盲,晚期中心视力障碍, 最终致盲,与发病年龄有关
眼底 视乳头颜色蜡黄,血管变细,色素 上皮斑驳状,赤道部两侧色素沉着,骨 细胞样色素位于血管上
视野 环形暗点—管状视野 ERG 显著异常,甚至呈无波形
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后极部类圆形区视网膜下透明液体积聚。 好发于中青年,男性多于女性。本病为 自限性疾病,预后良好,但可复发。
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病因、发病机制
原因不明 儿茶酚胺浓度升高,内源、外源糖皮质
激素有关 诱发因素 外屏障破坏
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临床表现
视力突然下降,单眼多见 眼底 黄斑部圆形或类圆形隆起病变,边
缘见弧形光晕,中央凹反光消失。 陈旧病变 细小黄白点,色素不均 3-6月自愈
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网膜前膜图片
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视网膜变性 (retinal degenerations)
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原发性视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)
以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失 为共同表现的遗传性视网膜变性疾病
特征 夜盲 进行性视野缺损 眼底色素沉着 视网膜电流图(ERG)显著异常或无波
Stargardt病图片
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黄斑视网膜前膜 (epiretinal membrane of macula)
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不同原因致视网膜表面增生形成纤维细 胞膜
特发和继发两种 症状 视力减退 视物变形 眼底 反光强-黄斑皱褶-大血管弓移位-小
血管迂曲-灰白色纤维膜-黄斑裂孔-网脱 治疗 观察 玻切