儿科腰穿骨穿--张兆华
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DOI:10.7683/xxyxyxb.2022.03.011收稿日期:2020-10-13基金项目:新乡医学院第一附属医院青年培育基金项目(编号:QN 2020 B23)。
作者简介:王卫卫(1986-),女,河南西华人,硕士,主治医师,研究方向:新生儿缺氧缺血性脑病。
通信作者:唐成和(1968-),男,河南安阳人,硕士,主任医师,研究方向:新生儿神经系统疾病;E mail:tch8275@163.com欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉氉氉氉。
本文引用:王卫卫,张红伟,崔清洋,等.肺部12分区超声评分法在新生儿呼吸窘迫综合征中的应用价值[J].新乡医学院学报,2022,39(3):252 257.DOI:10.7683/xxyxyxb.2022.03.011.【临床研究】肺部12分区超声评分法在新生儿呼吸窘迫综合征中的应用价值王卫卫1,张红伟2,崔清洋1,孔 岩3,石计朋1,孙亚洲1,唐成和1(1.新乡医学院第一附属医院新生儿科,河南 卫辉 453100;2.新乡医学院第一附属医院麻醉科,河南 卫辉 453100;3.新乡医学院第一附属医院超声科,河南 卫辉 453100)摘要: 目的 探讨肺部12分区超声评分法评价新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)患儿病情严重程度的临床应用价值。
方法 选择2018年10月至2020年1月出生24h内因NRDS入住新乡医学院第一附属医院新生儿科的77例NRDS患儿为研究对象。
所有入组患儿均行肺部超声及X线检查,应用血气分析仪进行氧合指数检测,并进行新生儿呼吸窘迫评分、新生儿危重病例评分。
应用Spearman分析肺部12分区超声评分与X线分级的相关性,比较Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级患儿肺部12分区超声评分的差异,应用受试者工作特征(ROC)曲线预测肺部12分区超声评分对NRDS分级的截断值、特异度及敏感度;应用Pearson分析肺部12分区超声评分法与新生儿呼吸窘迫评分、氧合指数、新生儿危重病例评分的相关性。
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儿童Mowat -Wilson 综合征的临床特点及基因变异和遗传情况季文雅1,郑必霞1,张爱华21 南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室,南京 210008;2 南京医科大学附属儿童医院肾脏科摘要:目的 总结儿童Mowat -Wilson 综合征(MWS )的临床特点,了解本病的基因变异和遗传情况。
方法 回顾性分析2017年1月—2022年12月南京医科大学附属南京儿童医院收治的8例MWS 患儿的临床资料。
结果 8例患儿均有发育迟缓、特殊面容及先天性畸形(如先天性心脏病、骨骼发育畸形、先天性巨结肠、肾脏异常等)。
患儿1的ZEB2基因上存在c.2350_c.2351insT (p.S784F*11)杂合移码变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿2的ZEB2基因上存在c.1150C>T (p.Q384*,831)杂合无义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿3和患儿6的ZEB2基因均存在c.2073G>A (p.W691*,524)杂合无义变异,2例患儿父母均无该基因变异,为新生变异;患儿4的ZEB2基因上存在c.3179G>A (p.C1060Y )杂合错义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿5的ZEB2基因上存在c.904C>T (p.R302*,913)杂合无义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿7的ZEB2基因上存在c.2467(exon8)C>T (p.Q823*,392)杂合无义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿8的 ZEB2基因上存在c.1961A>C (p.D654A )杂合错义变异,变异来源尚不明确。
有3种变异(p.C1060Y 、p.D654A 、p.Q823*,392)此前未见报道。
按照ACMG 指南,2种错义突变分别被评估为可能致病性变异(p.C1060Y )和意义不明变异(p.D654A ),其余6种变异均被评级为致病性变异。