人类遗传病的类型和单基因遗传类型的判断.

第3节人类遗传病课标要求核心素养举例说明人类的遗传病是可以检测和预防的。

1．结合常见的人类遗传病，了解人类遗传病的类型和特点。

(生命观念) 2．通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。

(科学思维)3．分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测和预防的重要性。

(社会责任)基础知识·双基夯实一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：通常是指由于__遗传物质改变__而引起的人类疾病。

2．类型及其比较：类型概念分类实例单基因遗传病受__一对等位基因__控制的遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等隐性遗传镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等多基因遗传病受__两对或两对以上的等位基因__控制的遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传病__染色体结构变异__猫叫综合征染色体数目变异__21三体综合征__二、遗传病的监测和预防：1．监测和预防措施：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__。

2．遗传咨询的内容和步骤：〔学霸记忆〕1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。

4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。

〔活学巧练〕判断下列叙述的正误(1)产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。

(√)(2)禁止近亲结婚可降低软骨发育不全的发病率。

(×)(3)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。

(×)(4)原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病。

(√)(5)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。

(√)(6)多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而升高。

(√)〔思考〕1．不携带致病基因的个体，不会患遗传病，对吗？试分析原因。

正误判断 ·矫正易混易错
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( × )
解析 遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( × )
解析 基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病( × )
儿子
√ 患病 患病 患病 患病
性遗传病 D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐
女儿 患病 正常 患病 正常
性遗传病
123456
解析 由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性 遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐 性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
4.调查过程
正误判断 ·矫正易混易错
(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当( √ ) (2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( × )
解析 某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过
杂交或自交实验后统计分析的方法( √ )
学习 小结
随堂演练 知识落实
SUI TANG YAN LIAN ZHI SHI LUO SHI
04
1.(2019·安徽皖中名校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾
病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不
3.为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 提示 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。

2021版高考生物（苏教版）复习：关注人类遗传病含答案
编 辑：__________________
时 间：__________________
第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3.实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]
[提示]
2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？

答案：C
解析：孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴 儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父 亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；秃发是由 于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病； 甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗 传无关。
4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律( )
A．单基因遗传病 B．多基因遗传病
C．传染病
D．染色体异常遗传病
答案：A
解析：孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递 规律，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；而多基因遗传病是由多 对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传 染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数 目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。
5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的__单_基__因___遗传病，如红绿
色盲、白化病等。 (某2)种遗遗传传病病发的病发率病的率计＝算某公种式遗某传种_遗病___传_的__病_被__的__调患查者人数 数×100%
二、遗传病的检测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤
家族病史
5．(等级考选做)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不 正确的是( )
选项 A B C D
遗传病 抗维生素D
佝偻病 红绿色盲
白化病
并指
遗传方式 伴X染色体 显性遗传 伴X染色体 隐性遗传 常染色体隐
性遗传 常染色体显
性遗传
夫妻基因型 XaXa×XAY XbXb×XBY