遗传病的种类大致可分为三类

医学遗传学绪论1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。

在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。

3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病第一章人类基因和基因组1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性5、基因表达：转录翻译第二章基因突变1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。

其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。

同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。

如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。

4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。

什么是遗传疾病？遗传疾病是指由于基因突变或基因缺失所引起的常染色体遗传疾病，这些疾病会从患者的父母遗传而来，通常会影响一些基本的生理过程，导致身体出现各种问题。

遗传疾病通常可以通过家族史来发现存在的趋势，很多时候可以依靠基因检测来做出确诊或预测。

1. 遗传疾病的分类遗传疾病可以分为许多种不同的类型，其中最常见的类型包括单基因遗传疾病和多基因遗传疾病。

单基因遗传疾病指的是由单一基因突变导致的疾病，常见的有囊性纤维化、地中海贫血等；而与之形成鲜明对比的是多基因遗传疾病，这是由许多基因的组合或互作所导致的疾病，如心血管疾病、癌症等。

2. 遗传疾病的成因与影响遗传疾病通常是由基因中的一个或者多个突变导致的，这些突变可能来自父母两人中一个人的遗传物质，或者是自然发生的新突变。

与此同时，基因本身可能也会和环境因素进行互作，进一步影响疾病的发生和进展。

遗传疾病会影响不同的器官和体系，人们可能会感到特定的症状，如头痛、胸痛、失眠等，若不进行及时治疗，这些症状可能会愈加严重。

3. 遗传疾病的治疗方法遗传疾病的治疗方法包括对症治疗和遗传治疗。

对症治疗通常是针对患者的具体症状或者病情情况，对其进行药物、手术或化疗等治疗方式。

遗传治疗指的是对患者所患疾病的基因进行矫正、修复或干预，以期达到预防或治疗的效果。

目前，遗传治疗已成为神经系统、肌肉系统、血液系统等领域的主要研究方向，为众多遗传疾病的治疗开辟了新的技术道路。

4. 如何预防遗传疾病由于遗传疾病主要是由基因不良突变所引起的，在预防上比较困难。

不过，我们仍可采取一些方法来降低遗传疾病的发病风险。

首先，我们可以选择在优生育儿方面多关注优质遗传品质，在有家族史的情况下测定本人和可能的配偶的基因情况，以避免遗传疾病的产生。

其次，我们可以通过改善生活方式来减少患上遗传疾病的风险，比如戒烟戒酒、平衡饮食等措施。

5. 总结遗传疾病虽然极易引起人们的关注和担忧，但其实许多遗传疾病在治疗和预防上已有了许多进展。

单基因遗传病摘要遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。

遗传病可分为单基因病和多基因病。

其中，单基因病是遗传病中最主要的一个类型。

单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。

目前已知的很多疾病都属于单基因病。

如：血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等【1】。

关键字：遗传病单基因遗传病诊断预防与治疗1.单基因遗传病的种类及特点【2】根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上；是受显性基因决定，还是隐性基因决定【3】。

可将人类单基因遗传病分为五类：1.1常染色体显性遗传病及其常见病症致病基因显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。

致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。

此种患者的子女发病的概率相同，均为1∕2。

此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。

常见常染色体显性遗传病：多指（趾）、并指（趾）、珠蛋白生成障碍性贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤。

1．2 常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。

此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。

1.3 X连锁性遗传病X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。

这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。

男性患者病情重，他们全部女儿都将患病。

常见X伴性显性遗传病：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。

1.4 X 连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。

高考生物必背知识点：遗传病的分类及特点1.分类根据遗传物质存在部分不同可分为：细胞核遗传病、细胞质遗传病。

根据引起遗传病的原因又可将细胞核遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，对于单基因遗传病而言，又因基因存在的染色体及其显隐性分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病和Y染色体遗传病;染色体异常遗传病又分为染色体结构异常疾病和染色体数目异常疾病，还可分为常染色体病和性染色体病。

2.遗传特点及常见病例⑴单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。

②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。

④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。

⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。

⑵多基因病由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

⑶染色体病染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。

染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。

遗传病的名词解释
遗传病是指由于个体遗传物质（ 基因）的突变或异常引起的一类疾病。

遗传病可以通过基因从父母传递给子代，因此在家族中可能会出现多个患者。

这些突变或异常可以影响个体的生物化学、生理或解剖结构，导致患者出现特定的症状、体征或异常功能。

遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类：
1.（单基因遗传病：也称为遗传性单基因病，是由单个基因的突变或异常所导致的疾病。

这些突变可以是遗传性疾病所特有的，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。

单基因遗传病遵循特定的遗传模式，如常见的显性遗传和隐性遗传。

2.（多基因遗传病：也称为复杂遗传病，是由多个基因和环境因素的相互作用所引起的疾病。

多基因遗传病包括像糖尿病、高血压、心脏病等常见疾病，其发病机制更为复杂，涉及多个基因的相互作用和环境因素的影响。

遗传病可能具有不同的遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。

遗传病的表现和严重程度也可能因个体之间基因突变的差异而有所不同。

需要强调的是，遗传病并非所有人都会患上，而是具有遗传易感性或携带突变基因的人更容易受到影响。

对于遗传病的诊断、治疗和管理，建议咨询医生或遗传学家，以获得准确的医学建议和指导。

《遗传与变异》基础知识部分复习（Ⅲ）一、基因突变1、概念：是指DNA分子中发生碱基对的、和，而引起基因结构的改变。

基因突变若发生在生殖细胞中，将遵循传递给后代。

若发生在体细胞中的突变，一般。

2、实例：镰刀型细胞贫血症是基因突变产生的一种遗传病（下图为该病因的图解）。

请填充：蛋白质正常异常氨基酸谷氨酸（）mRNA GAA ( )DNA CTT 突变（）GAA GTA3、原因：易诱发生物发生突变并提高突变频率的因素可分为三类：一类是物理因素，如、及其他能损伤细胞内的DNA；另一类是化学因素，如、等能改变核酸的碱基；第三类是生物因素，如某些，能影响宿主细胞的DNA。

4、特点：由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界是的；由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是发生的、的，基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的时期；基因突变可以发生在细胞内的上或同一DNA分子的上；在自然状态下，基因突变的频率是的。

对生物而言，基因突变大多数是，也有些基因突变对生物生存更有利的，还有些是既无害也无益的。

5、结果：使一个基因变成它的基因。

6、时间：细胞分裂（DNA复制时期）7、应用——诱变育种①方法：利用物理因素(如、、、等 )或化学因素(如、等 )来处理生物，使生物发生基因突变。

②原理：③实例：高产青霉菌株的获得④优缺点：育种进程，地改良某些性状，但有利变异个体。

8、意义：是产生的途径，是生物变异的来源；为生物的进化提供了材料。

二、基因重组1、概念：是指生物体在进行生殖的过程中，控制不同性状的基因的过程。

2、种类：①减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着的自由组合，位于这些染色体上的也自由组合。

组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。

②减Ⅰ四分体时期，同源染色体上（染色单体）之间等位基因的交叉互换。

结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。

遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

遗传物质主要包括染色体和基因，因此，遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。

例如，染色体病是由于染色体的数目或结构发生改变所导致的疾病，临床上常见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生
长发育，表现出先天愚型的症状。

单基因病是由于基因突变，而遗传物质改变所导致的一类疾病，常见的有先天性耳聋、色盲、血友病、白化病等。

多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变，加上环境因素的诱发所出现的一类疾病，常见的有唇腭裂、先天性心脏病等。

遗传与优生：遗传病的种类导读：本文遗传与优生：遗传病的种类，仅供参考，如果觉得很不错，欢迎点评和分享。

糖尿病：糖尿病是内分泌代谢性疾病，有家族遗传倾向。

Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。

心脏病：如果父母患心脏病，子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。

高血压、高血脂：如果父母一方患高血压或高血脂，孩子患病几率是50%；如果父母双方都患有高血压或高血脂，几率将提高到75%。

肥胖症：父母一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母双方都是肥胖症，可能性就会提高到70%。

即便如此，只要孩子一直坚持健康饮食，锻炼身体，也能长成一个体重正常的孩子。

高度近视：近视与遗传有一定的关系，尤其是当爸妈均为高度近视时，宝宝近视的几率就会更大，即使不是一出生就近视，一旦受到环境的影响，就可能发展为近视。

因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%，后天环境和习惯的影响更加不容忽视。

皮肤癌：黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。

如果父母一方患有黑毒瘤，孩子得病几率是2%到3%；如果父母双方都患有黑毒瘤，几率就会提高到5%至8%；如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤，孩子得病的几率将会更高。

鼻炎：鼻科疾病中有许多都是遗传的。

比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎，这三种鼻炎都有家族遗传倾向。

精神疾病：父母一方为精神分裂症，其子女发病机率为15%左右，父母双方都是精神分裂症，则子女发病机率在40%左右。

秃头：只传给男子。

比如，父亲是秃头，遗传给儿子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。

这种传男不传女的性别遗传倾向，让男士们无可奈何。

血友病：典型的伴性遗传疾病，只有男孩会患病，女性基因携带者会把致病基因传给后代，其中男性后代半数可能患病。

患病的男性通常会在成年之前死亡，而不会将基因继续传递下去。

乳腺癌：家族遗传患病率比常人高7～8倍。

乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。

高二生物遗传病知识点归纳遗传病是由基因突变引起的一类疾病，这些突变可以是单个基因的缺失、突变或超限，也可以是染色体结构的异常。

遗传病在人类中相当普遍，对个人和家族的生活和健康产生了严重的影响。

在高二生物学的学习中，了解常见的遗传病及其原因和表现是非常重要的。

本文将对高二生物遗传病的知识点进行归纳。

1. 常见遗传病1.1 单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病。

其中包括常见的遗传病如先天性失聪、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化等。

这些疾病的发生通常遵循孟德尔遗传规律，即由父母传给子女的概率为50%。

1.2 染色体异常染色体异常是由染色体结构的改变引起的遗传病，常见的染色体异常疾病有唐氏综合征、爱德华综合征和智力障碍等。

这些疾病通常由染色体数目的改变或结构异常引起，可以通过染色体核型检测进行诊断。

1.3 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因突变引起的疾病。

这类遗传病的特点是复杂多样，例如白内障、糖尿病和心脏病等。

多基因遗传病受到遗传因素和环境因素的相互作用影响，不易准确预测和诊断。

2. 遗传病的原因2.1 单基因遗传病的原因单基因遗传病通常是由突变的基因引起的。

这种突变可能是点突变（包括错义突变、无义突变和核苷酸插入/缺失等）、基因重排或基因缺失。

突变后的基因功能改变，导致遗传病的发生。

2.2 染色体异常病的原因染色体异常疾病通常是由染色体结构或数目的改变引起的。

这些改变可能是遗传突变或后天诱发的。

例如唐氏综合征是由21号染色体的三个拷贝引起的，是一种常见的染色体数目异常疾病。

2.3 多基因遗传病的原因多基因遗传病是由多个基因突变的组合引起的。

这些突变可能存在于同一个基因中，也可能存在于不同基因中。

此外，遗传病的发生还受到环境因素和遗传背景的影响，如饮食、生活方式和环境暴露等。

3. 遗传病的表现3.1 单基因遗传病的表现单基因遗传病的表现通常遵循孟德尔遗传规律。

这些表现可以是显性遗传，即患者需要同时从父母继承两个异常基因；也可以是隐性遗传，即患者只需要从一个健康父母继承一个异常基因。

9. 遗传病是如何遗传的？关键信息1、遗传病的定义及分类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病2、遗传方式常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X 连锁显性遗传X 连锁隐性遗传Y 连锁遗传线粒体遗传3、影响遗传的因素基因突变染色体畸变环境因素与遗传因素的相互作用11 遗传病的定义遗传病是指由于遗传物质（基因或染色体）发生改变而引起的疾病。

这些遗传物质的异常可以从父母传递给子女，导致疾病在家族中世代相传。

111 遗传病的分类1111 单基因遗传病由单个基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律。

常见的单基因遗传病包括血友病、白化病、先天性聋哑等。

1112 多基因遗传病由多个基因与环境因素共同作用导致。

如高血压、糖尿病、精神分裂症等。

1113 染色体异常遗传病染色体数目或结构异常引起，如唐氏综合征（21 三体综合征）、特纳综合征等。

12 遗传方式121 常染色体显性遗传致病基因位于常染色体上，且只要存在一个致病基因就会发病。

患者的双亲中往往有一方是患者。

122 常染色体隐性遗传致病基因位于常染色体上，只有当两个等位基因都为致病基因时才会发病。

患者的双亲往往表现正常，但均为致病基因的携带者。

123 X 连锁显性遗传致病基因位于 X 染色体上，女性患者多于男性患者。

男性患者的女儿全部患病，儿子正常。

124 X 连锁隐性遗传致病基因位于 X 染色体上，男性患者多于女性患者。

女性患者的父亲和儿子一定患病。

125 Y 连锁遗传致病基因位于 Y 染色体上，只有男性发病，且由父亲传给儿子。

126 线粒体遗传线粒体中的基因突变导致的疾病，表现为母系遗传，即母亲患病，子女都可能患病。

13 影响遗传的因素131 基因突变基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，可自发产生，也可由外界因素诱导。

基因突变可能导致蛋白质功能异常，从而引发遗传病。

132 染色体畸变包括染色体数目异常和结构异常。

染色体数目异常如单体、三体等；结构异常如缺失、重复、易位等。

高中生物必修知识点总结有用的知识才是真正的知识，知识的实用才有价值意义。

智商的高低体现知识多少，情商的高低体现能力的大小。

下面小编给大家分享一些高中生物必修知识总结，希望能够帮助大家，欢迎阅读!高中生物必修知识总结1必修一《分子与细胞》重点句第一章走近细胞1.细胞是生物体的结构和功能的基本单位;细胞是一切动植物结构的基本单位。

病毒没有细胞结构。

2.真核细胞和原核细胞的主要区别是有无以核膜为界限的细胞核。

3.细胞学说的主要内容：细胞是一个有机体，一切动植物都由细胞发育而来，并由细胞和细胞的产物所构成;细胞是一具相对独立的单位，既有它自己的生命，又对与其他细胞共同组成的整体的生命起作用;新细胞是从母细胞分裂产生。

4.生命系统的结构层次：细胞→组织→器官→系统→个体→种群→群落→生态系统→生物圈。

第二章组成细胞的分子5.细胞中的化学元素，分大量元素和微量元素。

组成生物体的化学元素在无机自然界都可以找到，没有一种化学元素是生物界所特有的，说明生物界和非生物界具统一性。

6.细胞与非生物相比，各种元素的相对含量又大不相同，说明生物界与非生物界还具有差异性。

7.细胞内含量最多的有机物是蛋白质。

蛋白质是以氨基酸为基本单位构成的生物大分子。

每种氨基酸分子至少都含有一个氨基(-NH2)和一个羧基(-COOH)，并且都有一个氨基和一个羧基连接在同一个碳原子上。

连接两个氨基酸分子的化学键(-NH-CO-)叫作肽键。

8.一切生命活动都离不开蛋白质，蛋白质是生命活动的主要承担者。

蛋白质的功能有：结构蛋白、催化(酶)、运输(载体)、信息传递(激素)、免疫(抗体)等。

9.核酸是由核苷酸(由一分子含氮碱基、一分子五碳糖和一分子磷酸组成)连接而成的长链，是一切生物的遗传物质。

是细胞内携带遗传信息的物质，在生物体的遗传、变异和蛋白质的生物合成中具有极其重要的作用。

核酸分DNA和RNA两种。

DNA由两条脱氧核苷酸链构成，碱基是A、T、G、C。

遗传学一、绪论1.遗传病概述：经典概念：遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传学基础，并通过这种遗传学基础、按一定的方式传于后代发育形成的疾病。

2.人类遗传病的分类：（1）单基因病：AD、AR、XD、XR。

（2）多基因病：（3）染色体病（4）体细胞遗传病（5）线粒体遗传病第二章基因突变1. 基因突变的形式与分子机制㈠静态突变：是生物各世代中基因突变的产生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替得以传递。

⑴点突变：是DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。

A.碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式，从而使三联体密码子的编码意义发生改变。

可分为转换和颠换。

转换：同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对所取代。

颠换：不同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或相应的嘧啶——嘌呤碱基对所取代。

①同义替换：碱基被替换之后，尽管产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变的碱基替换形式。

②无义突变：由于碱基替换而使编码某一种氨基酸的三联体密码子变成终止密码子UAA、UAG或UGA。

三联体③终止密码突变：DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。

④错义突变：碱基替换使DNA中编码某一种氨基酸的三联体密码子变成编码另一种氨基酸的三联体密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

B.移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中一对或几对碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体密码子组合发生改变的基因突变形式。

⑵片段突变：是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。

㈡动态突变：串联重复的三核苷酸序列可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应的基因突变形式。

遗传病的名词解释遗传病是由遗传因素引起的疾病。

遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

单基因遗传病是由单个基因的异常所引起的疾病，如血友病、囊性纤维化等；多基因遗传病是由多个基因的异常所引起的疾病，如唐氏综合症、多囊肾等。

遗传病的发病机制主要有三种：显性遗传、隐性遗传、性联遗传。

显性遗传疾病是指只需要一个异常基因就能发生疾病，通常父母携带一个异常基因时，他们的子孙中有一半的机会会患上这种疾病。

例如，多囊肾就是一种显性遗传疾病。

隐性遗传疾病需要两个异常基因才能发生疾病，通常父母虽然携带一个异常基因，但他们的子孙中只有四分之一的机会患病。

例如，苯丙酮尿症就是一种隐性遗传疾病。

性联遗传疾病主要发生在X染色体上，通常由母亲携带的异常X染色体传递给男孩，女孩则是携带者。

例如，血友病就是一种性联遗传疾病。

遗传病的表现形式多种多样，可以涉及到身体的各个系统，包括神经系统、心血管系统、呼吸系统等。

根据具体的遗传病种类不同，症状也会有所区别。

有的遗传病的症状可能在婴儿期就可以观察到，而有的遗传病则会在青少年或成年时期才显现出来。

遗传病的诊断主要依靠基因检测来确定异常基因的存在与类型。

通过分析个体的基因组序列，可以确定是否携带了与特定疾病相关的异常基因。

遗传咨询师和遗传学家在遗传病的诊断和咨询方面扮演着重要的角色，他们会对个体和家族进行详细的咨询和分析，以确定是否存在遗传病的风险，提供适当的预防和治疗建议。

遗传病的防治主要包括预防、早期筛查和治疗。

预防措施包括遗传咨询、婚前基因检测等。

早期筛查可以通过新生儿听力筛查、染色体异常筛查等方法尽早发现潜在的遗传病。

治疗方面包括药物治疗、手术治疗、基因治疗等多种手段，具体治疗方法因病情而异。

总之，遗传病是由遗传因素引起的疾病，分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

遗传病的发病机制多种多样，症状也有所区别。

遗传病的诊断主要依靠基因检测，预防与治疗方面需要综合多种手段。

遗传病：遗传病是其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病。

可分为单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。

医学遗传学：是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。

再发风险率：是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率。

再发风险率的估计是遗传咨询的核心内容，也是遗传咨询有别于一般门诊的主要特点。

基因：是具有特定遗传效应的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物遗传性状。

割裂基因：是真核生物的结构基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）组成，两者相间排列。

人类基因组：是人体所有遗传信息的总和，包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因和线粒体基因。

基因家族：有一部分基因属于两个或者更多的相似基因的家族，称为~假基因：在人的β珠蛋白基因家族中至少有两个区的序列ψβ1和ψβ2与有功能的β珠蛋白基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为~突变：一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生改变，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为~ 静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、简体而得以传递。

点突变：是DNA多核苷酸链中单个碱基或者碱基对的改变，包括：碱基替换和移码突变。

碱基替换：是DNA分子中多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。

移码突变：点突变的一种形式，是一种由于基因组DNA多核苷酸链中插入或缺失碱基对，从而使自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子的组合发生改变的基因突变形式。

动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。

遗传病概述一、基本概念1、遗传性疾病（HD）指生殖C或受精卵遗传物质发生改变所致疾病；或凡是由于遗传物质基础即基因发生了改变所引起的疾病。

2、先天性疾病（CD）凡是出生以前就已经形成的疾病，说明胚胎期就已经发生了病理改变，包括大部分遗传病。

3、HD与CD的关系：遗传性疾病并不都是先天的，如：秃头（AD）、痛风、舞蹈病（AD）、高血压、精神分裂症。

又如小脑运动失调35～40岁发病（AD）。

同样，先天性疾病并不都是遗传病，如疯诊病毒引起的先天聋哑、心脏病、白内障，它们并不遗传。

三、遗传病的分类按遗传病的传递方式和遗传物质改变的程度可分为：基因病和染色体病。

(一)、单基因病：一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所致，该类疾病病种多，群体发病率低（1‰—1/10000），家族发病高，患者同胞发病率为1/4或1/2，与亲属级别无关。

分为：①AD 常显②AR常隐③XD伴X显④XR伴X隐（5 Y）(二)、多基因遗传病指两对以上基因和多种环境因素共同作用引起的遗传病。

群体发病率高，患者后代发病率低，一般在0.1—1%，且与亲属级别有关，如先天畸形、高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风显性关节炎，智能发育不全等。

(三)、染色体病：指由于染色体异常（畸变）所致的疾病，占遗传病的总数10%。

包括：①染色体结构异常，②染色体数目异常。

(四)、体C遗传病：发生在特异的体C中，体C的基因突变是此类疾病的基础，如恶性肿瘤、白血病；自身免疫缺陷等经典的遗传病不包括这类遗传病。

(五)、线粒体遗传病线粒体是半自主性细胞器，是核以外唯一含有DNA的细胞器，具有自己的Pr翻译系统和遗传密码，这类疾病很少。

二、遗传病的特点1、垂直传递（传播方式）：即上下代之间按一定的方式垂直传递，不会呈“水平方式”传递，不会延伸至无亲缘关系的个体。

2、遗传物质的突变引起。

3、先天性（指由生殖C带来）即“先天禀赋”或生来就有的特性。