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人类遗传病的主要类型人类遗传病是由基因突变所引起的疾病。
虽然大多数人类疾病是由多种相关遗传和环境因素引起的，但遗传因素通常是疾病的重要组成部分。
遗传病是由于单个或多个基因缺陷所引起的疾病。
这些缺陷可以是遗传的或是新的发生的。
人类遗传病可以分为单基因遗传病和复杂遗传病两大类。
单基因遗传病，又称遗传性单基因病，是由单个基因突变所引起的疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等。
而复杂遗传病则是由多个基因、环境和生活方式等因素共同作用所引起的疾病，如糖尿病、肥胖症、高血压等。
单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是由常染色体上的显性突变所引起的疾病，患者仅需遗传一个突变基因即可发病。
如多囊肾病、 Huntington病等。
在这种遗传模式中，如果父母中的一方患有这种疾病，子女患病的风险为50%，男女患病率相同。
常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是由常染色体上的隐性基因所引起的一类疾病，患者必须遗传两个突变基因才能发病。
如地中海贫血、 Phenylketonuria等。
在这种遗传模式下，如果两个携带隐性基因的父母生育，子女患病的风险为25%。
X连锁遗传病X连锁遗传病是由X染色体上的突变基因引起的疾病，只有女性携带两个突变基因才会发病，而男性只需要携带一个突变基因即可发病。
如血友病、 Duchenne肌萎缩症等。
在这种遗传模式下，如果一个患病的母亲和一个正常的父亲生育，儿子患病的风险为50%，女儿携带突变基因的风险为50%。
线粒体遗传病线粒体基因是女性独有的基因，所以这种遗传病一般是母系遗传。
线粒体遗传病是由线粒体遗传物质的基因突变所引起的疾病，如肌肉萎缩、视神经病变等。
因为线粒体存在于细胞的胞质中，并不参与细胞核物质的交换，所以在线粒体突变觅基因传递过程中，避开了经典的孟德尔遗传定律的限制。
复杂遗传病多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因突变和环境因素共同作用所引起的疾病。
例如，乳腺癌和结直肠癌可能与多个基因作用和环境因素有关。
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
人类遗传病的特点人类遗传病是由基因突变或缺失引起的一类疾病。
根据调查，每个人的基因组上都至少携带了一种致病突变或变异，但大多数人具有正常的表型，只有少数人表现出明显的疾病表现。
此外，人类遗传病具有以下特点：1. 遗传规律性人类遗传病遵循孟德尔定律，呈现出经典的遗传规律：隐性遗传、显性遗传、性连锁遗传和常染色体隐性遗传等。
通过对遗传规律的研究，可以帮助医生更好地了解和诊断遗传疾病。
2. 大量的致病基因人类基因组中约有2-3%是编码蛋白质的基因，而其中的许多突变都可能导致疾病。
随着基因组学研究的不断深入，越来越多的致病基因被发现，也使得更多的遗传疾病可以得到有效的诊断和治疗。
3. 多样的表型特征同一种遗传病在不同的患者身上可能会表现出不同的临床症状和体征。
这一现象称为表型异质性。
原因是由于致病基因发生的突变可能是不同的类型，在不同的环境下也可能产生不同的效应。
4. 难以治愈由于人类遗传病通常是由基因突变或缺失引起，因此很难彻底治愈。
目前医学上的治疗方法主要是通过药物治疗、基因治疗、细胞治疗等手段来缓解症状。
对于一些严重的遗传疾病，如囊性纤维化，患者的平均寿命虽已提高，但治愈仍然是一个巨大的挑战。
5. 遗传咨询的重要性对于患有遗传疾病的家庭，遗传咨询显得格外重要。
遗传咨询可以帮助患者和家人更好的了解疾病的遗传规律、表现方式、遗传危险度和遗传风险等，从而辅助患者进行治疗，减少患病的风险以及避免疾病的传承。
总之，人类遗传病是由基因突变或缺失引起的一类疾病，具有遗传规律性、大量的致病基因、多样的表型特征、难以治愈和遗传咨询的重要性等特点。
我们需要更加深入地了解遗传疾病的发生和发展机制，不断改进治疗方法，利用遗传咨询援助患者和家人降低患病的风险。
1、遗传病的特点：（1）遗传病的传播方式：一般以“垂直方式"出现,不延伸至无亲缘关系的个体，这在显性遗传方式的病例中特别突出。
（2）遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的,即患者与正常成员间有一定的数量关系.（3)遗传病的先天性：往往有先天性特点。
所谓先天性是生来就有的特性。
（4）遗传病的家族性：遗传病往往有家族性等特点.所谓家族性是疾病的发生所具有的家族聚集性。
(5）遗传病的传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的。
但人类朊蛋白病（human prion diseases)是一种既遗传又具传染性的疾病.朊蛋白（prion protein，PrP)是一种功能尚不完全明确的蛋白质。
2、遗传病、家族性疾病、先天性疾病之间的联系与区别遗传病是指近亲代的致病基因传给子代.致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。
遗传病有一部分是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后才发病;遗传性疾病并非生后都出现临床症状,也可以晚期发病，而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。
先天性疾病是指胎儿在母体内已形成的疾病,出生时就有。
先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。
若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么,这种疾病就是遗传病;如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。
如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。
家族性疾病遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。
由于同一家族由数人组成，因其血源同于一前人，就可能共同具有某一致病基因.故其疾病的发生就可能具有家族性。
但在同一家族中的不同成员,因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性,但不是遗传病,如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病,而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的.3、人类遗传病的分类(1）单基因病(2）多基因病（3)染色体病（4）体细胞遗传病(5）线粒体遗传病4、疾病的发生于遗传因素和环境因素的关系(1）完全由遗传因素决定发病，如白化病、血友病A等；（2)基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用。
第3节人类遗传病[学习目标] 1.描述遗传病的概念。
(重点)2.举例说明遗传病的常见类型及特点。
(重点)3.说出遗传病监测和预防的措施。
4.调查人群中的遗传病。
知识点1人类常见遗传病的类型请仔细阅读教材第90～91页，完成下面的问题。
1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型(1)单基因遗传病①概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
②分类、实例及遗传特点(2)多基因遗传病①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
②特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病①概念：由染色体异常引起的遗传病。
②特点：往往造成严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。
③分类及实例a．染色体结构异常，如猫叫综合征等。
b．染色体数目异常，如21三体综合征等。
知识点2调查人群中的遗传病请仔细阅读教材第91页，完成下面的问题。
1．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
2．调查过程知识点3遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人体健康请仔细阅读教材第92～93页，完成下面的问题。
1．预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．遗传咨询与优生：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、开展产前诊断等。
3．遗传咨询的内容和步骤4．产前诊断(1)时期：胎儿出生前。
(2)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(3)手段①B超检查(外观、性别检查)。
