遗传系谱图中遗传病类型判断 -ppt课件

第二讲 遗传系谱图（一） 相关知识链接1．人类遗传病的5种遗传方式及其特点2．遗传系谱图中遗传病的确定（1）首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：①“无中生有”为隐性遗传病。

即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。

②“有中生无”为显性遗传病。

即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。

（2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：①在已确定隐性遗传病的系谱中：a ．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；b ．母亲患病，儿子正常，一定不是伴x 染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。

②在已确定显性遗传病的系谱中：a ．父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；b ．母亲正常，儿子患病，一定不是伴x 染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。

（3）人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父正非伴性；显性遗传看男病，男病母正非伴性。

【例】（2001年上海高考）右图是患甲病（显性基因为A ，隐性基因为a ）和乙病（显性基因为B ，隐性基因为b ），两种遗传病的系谱图。

据图回答：（1）甲病致病的基因位于染色体上，为 性基因。

（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之一必 ；若Ⅱ—5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 。

（3）假设Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。

Ⅰ ⅡⅢ正常女 正常男 甲病女 甲病男 乙病男两种病男乙病的特点是呈遗传。

I—2的基因型为，Ⅲ—2基因型为。

假设Ⅲ—l与Ⅲ—5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

【解析】（1）判断甲、乙两种病的遗传方式：由Ⅱ—5（患者）与Ⅱ—6婚配（患者），生育了Ⅲ—3（女性正常），可以判断出甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传。

由Ⅰ—1和Ⅰ—2（均无乙病）婚配，生育了Ⅱ—2（女性患者），可以判断出乙病为隐性遗传，由Ⅲ—2为男性乙病患者，Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，Ⅱ—2为女性患者，可知乙病致病基因不在常染色体上，而在X染色体上，故乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传。

遗传系谱1遗传图谱的特点及遗传方式的判断一•遗传病的类型（一）.常染色体显性遗传常见病：多指（趾）症、并指症、 先天性白内障等（1）遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关；（2） 如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传； （图1）（3） 如果已知是显性，父病而女儿正常（图2）,或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗 传（图3）；（1）表现为不连续，即常表现为隔代遗传。

遗传与性别无关，男女患病机会均等。

近亲婚配发病率高。

（2） 如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传；（图4）（3） 如果已知是隐性，母病而儿正常 （图5）,或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性（图 6）；ChHD衬（三）.伴X 显性遗传常见病：抗维生素 D 佝偻病、钟摆型眼球震颤（1）表现为连续，即代代有患者，或者患者双亲中，至少有一个患者；整个家族中往往患病的 女性多于男性 （2）遗传与性别有关，儿子患病则母亲一定为患者或父亲患病则女儿一定为患者即男患者的母亲和女儿一定患病（图7）;女儿正常，则她的父亲与儿子一定正常；（图8）（四）.伴X 隐性遗传（1）.遗传一般表现为隔代交叉遗传;（2）.遗传与性别有关，女儿患病则父亲一定是患者，母亲患病则儿子一定是患者，即女患者的父亲和儿子一定患病（图9）;男性正常，则其女儿和母亲一定正常；（图10）（3）.近亲婚配发病率高。

常见病：色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等（五）.伴Y 遗传（限Y 遗传）（1）、只能从父亲传给儿子，11）不能传给女儿，患者全为男性且全部男性（直系）都为患者。

（图 （2 ）、遗传表现为连续。

3.常染色体隐性遗传F r <D ≡γθ O ■常见病：白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。

遗传 4.0—■口丁O-TB整个家族中男性患者多于女性;UA A遗传系谱2A. B5 •下图为某一遗传病系谱图, 该病可能的遗传方式是 A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. X 染色体显性遗传 D. X 染色体性遗传 6.右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病常见病：人类耳郭多毛症（六）.细胞质遗传母亲患病，全部子女都患病。

推断遗传系谱图中遗传病的遗传方式家族遗传系谱图题是一类有关遗传定律与伴性遗传综合的遗传学应用题，涉及的知识面较广，有一定难度，解决此类题的突破口，就得先确定遗传病是哪类遗传方式。

下面来谈谈推断家族遗传系谱图中遗传病遗传方式的思路和方法技巧。

1.人类遗传病的类型及其特点人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等三大类，而家族遗传系谱图中的遗传病就是指人类单基因遗传病，单基因遗传病主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。

常染色体显性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出代代遗传即连续遗传。

常染色体隐性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出隔代遗传。

伴X染色体显性遗传病的特点：患病男性，其母女都是患者；正常女性，其父子都是正常的；父传女，母传子现象，即交叉遗传；常常表现连续遗传；女性患病多于男性。

伴X染色体隐性遗传病的特点：患病女性，其父子都是患者；正常男性，其母女都是正常的；交叉遗传；常常表现隔代遗传；男性患病多于女性。

Y染色体遗传病的特点：只有男性患病，女性都正常，且连续遗传，即父病，其子子孙孙都病，父正常，其子子孙孙都正常。

1.推断遗传病遗传方式的思路和方法技巧推断家族遗传系谱图遗传病遗传方式的思路和方法技巧：首先排除Y染色体遗传方式。

在家族遗传系谱图中，若遗传病遗传的特点符合Y染色体遗传病的特点，则该遗传病遗传方式为Y染色体遗传方式，即由Y染色体上基因控制的遗传病；否则，该遗传病不是Y染色体遗传方式，如系谱图中有女性患病。

然后判断遗传病是由显性基因控制，还是由隐性基因控制，即遗传病是显性遗传方式，还是隐性遗传方式。

在家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲正常，而子代中有患病的孩子，则遗传病为隐性遗传方式，这种方法叫“无中生有为隐性遗传”。

即在家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲都患病，而子代中有正常的孩子，则遗传病为显性遗传方式。

人类遗传病系谱的快速判断人类遗传病系谱的判断问题，一直是生物学教学中的一个难点，学生总是感到无从下手。

许多刊物上都有关于此问题的文章，但总觉比较繁琐，而且不易掌握。

如何做到快速判断，而又容易记忆？现浅析如下：人类的单基因遗传病共有5种类型：常染色体显性遗传病；常染色体隐性遗传病；伴x染色体显性遗传病；伴x染色体隐性遗传病；伴y染色体遗传病。

在判断时可以分三步进行：第一步，判断是否为伴y染色体遗传病；第二步，判断致病基因的显隐性；第三步，判断是否可能为伴x染色体遗传。

一、判断是否为伴y染色体遗传病判断依据：伴y遗传病的患者均为男性，且患者的父子均为患者1.如果在系谱中所有患者均为男性，没有女性患者，而且所有患者的父亲和儿子也全都是患者，即父传子，子传孙。

则可确定该遗传病最可能的遗传方式是伴y染色体遗传病。

2.如果不符合，则可以排除伴y染色体遗传病的可能，进行第二步判断。

二、判断致病基因的显隐性判断依据无中生有是隐性有中生无是显性1.如果在遗传系谱中有如下的典型标志图，则该遗传病的致病基因为隐性，该遗传病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传病；2.如果在遗传系谱中有如下的典型标志图，则该遗传病的致病基因为显性，该遗传病的遗传方式可能是常染色体显性遗传病；3.如果在遗传系谱中没有发现上述任何一种的典型标志图，则该遗传病的致病基因隐性和显性均有可能，该遗传病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病；进行完第二步判断后，还需要进行第三步，进一步判断该遗传病是否还可能是伴x染色体遗传。

三、判断是否可能为伴x染色体遗传判断依据隐性遗传看女病，父子都病是伴性显性遗传看男病，母女都病是伴性1.如果该遗传病的致病基因为隐性，那么观察遗传系谱中的女性患者（隐性遗传看女病），若其父亲和所有的儿子也都是患者（父子都病），则该遗传病除可能是常染色体隐性遗传病外，还可能是伴x染色体隐性遗传病；若不符合“父子都病”的特点，则该遗传病只可能是常染色体隐性遗传病；2.如果该遗传病的致病基因为显性，那么观察遗传系谱中的男性患者（显性遗传看男病），若其母亲和所有的女儿也都是患者（母女都病），则该遗传病除可能是常染色体显性遗传病外，还可能是伴x染色体显性遗传病；若不符合“母女都病”的特点，则该遗传病只可能是常染色体显性遗传病；进行完第三步判断后，若符合“隐性遗传看女病，父子都病是伴性”，则该遗传病是伴x染色体隐性遗传病的可能性最大；若符合“显性遗传看男病，母女都病是伴性”，则该遗传病是伴x染色体显性遗传病的可能性最大。

遗传系谱图的分析与伴性遗传分析 定位 推出 计算遗传系谱图 遗传方式 基因型 遗传概率一、系谱图中遗传病、遗传方式的判定方法（一）确定是显隐性（二）确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传遗传系谱图判定口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女病，父子都病是伴性；显性遗传找男病，母子都病是伴性。

【典例】在探索遗传本质的过程中，科学发现与使用的研究方法配对正确的是①1866年孟德尔的豌豆杂交实验，提出遗传定律②1903年萨顿研究蝗虫的减数分裂，提出假说“基因在染色体上” ③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验，证明基因位于染色体上A．①假说——演绎法②假说——演绎法③类比推理B．①假说——演绎法②类比推理③类比推理C．①假说——演绎法②类比推理③假说——演绎法D．①类比推理②假说——演绎法③类比推理例1.如图是某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，已知Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅱ6是纯合子，请分析回答：（1）该遗传病的致病基因位于____染色体上，是_____性遗传。

此遗传病的特点是___________。

（2）Ⅲ1与Ⅲ8的基因型分别为__________、____________ 。

若Ⅲ1与Ⅲ8近亲婚配，则生出病孩的概率是___。

例2：人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。

根据以下信息回答问题：(1)上图为两种遗传病的系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。

甲病的遗传方式为_____________，乙病的遗传方式为_______________ 。

(2)Ⅱ-2的基因型为_______________，Ⅲ-1的基因型为_____________________。

(3)如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为_____。

例3.实验室中现有一批未交配过的纯种长翅灰体和残翅黑檀体的果蝇。

已知长翅和残翅这对相对性状受一对位于Ⅱ号同源染色体上的等位基因控制。

遗传病系谱图的判断法人类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类型,而单基因遗传病又是最为常见和种类最多的一种,也是高考当中最常出现的。

单基因遗传病常见类型有:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。

高考及高中生物教学中常用遗传病系谱图来考查遗传的基本规律。

尽管学生对遗传学谱图感兴趣,但对解这类题往往又不知从何入手,不能快速、准确地作出判断。

结合多年的教学经验,总结出了一套快速判断遗传病系谱图的方法。

1、肯定判断法(都不考虑基因突变情况)1.1 先确定遗传病是显性遗传还是隐性遗传1.1.1 “有中生无”为显性系谱图中,只要双亲都患病,生出无病孩子,即可确定该病必定是显性遗传病。

分析(反证法):假设该病是隐性基因控制的,则患病双亲均不含显性正常基因,根据基因传递规律,子代中不可能含有显性正常基因,即子代必定全部表现为患者。

这与子代中有表现正常的相矛盾,因此假设不成立。

故该病只能是显性遗传病。

1.1.2 “无中生有”为隐性系谱图中,只要双亲都正常,生出有病孩子,即可确定该病必定是隐性遗传病。

分析:假设该病是由显性基因控制的,由于双亲都表现正常,所以双亲均不含显性致病基因,子代也不可能含有,因此子代必然都表现正常。

这与子代中有患者相矛盾,故只能是隐性遗传病。

1.2 判断是常染色体遗传还是伴性遗传1.2.1显性遗传看男病,父病女正或儿病母正为常显在显性遗传的系图谱中,只要出现下列两种情况中的任一种,即可确定为常染色体上的显性遗传病(简称显,下同)。

一种情况是:只要有一世代父亲患病,同时其女儿中正常的(父病女正)。

就可确定该遗传病肯定是常显。

分析:假设该病是X染色体上显性基因控制的遗传病,则患病的父亲的X染色体上一定带有显性的致病基因,生下的女儿都患病,这与有正常女儿相矛盾,故只能是常显。

另一种情况是:只要一世代中有儿子患病,同时母亲正常的(儿病母正),就可确定该遗传病肯定是常显。

常见遗传病系谱图分析遗传病系谱图的分析及有关概率的计算⼀、了解遗传⽅式：据其特点，可将遗传⽅式分为以下⼏种遗传病的遗传⽅式遗传特点实例常染⾊体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体⽩化病常染⾊体显性遗传病代代相传，正常⼈为隐性纯合体软⾻发育不全症伴X染⾊体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于⼥性⾊盲、⾎友病伴X染⾊体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者⼥性多于男性抗V D佝偻病伴Y染⾊体遗传病传男不传⼥，只有男性患者没有⼥性患者⼈类中的⽑⽿⼆、确定遗传⽅式⼀个遗传系谱排除了Y染⾊体上遗传的可能性之后，⾸先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染⾊体上还是X染⾊体上。

1. 确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率⾼，代代连续，且只要有⼀组符合双亲都是患者，⼦代中有正常个体，则必为显性遗传。

即“有中⽣⽆为显性”。

下图是显性遗传标志图。

如果患病率低，隔代遗传，且只要有⼀组符合双亲都不患病，⼦代中有患病个体，则必为隐性遗传。

即“⽆中⽣有为隐性”。

下图是隐性遗传标志图。

2. 确定致病基因位于常染⾊体上还是位于X染⾊体上在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“⼦病母不病，⽗病⼥不病”的情况出现，如果有，则该病⼀定是常染⾊体显性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体显性遗传或X染⾊体显性遗传。

在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病⼦不病，⼥病⽗不病”的情况，如果有，则该病⼀定是常染⾊体隐性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体隐性遗传或X 染⾊体隐性遗传。

三、特殊情况下的判断1. 若系谱图中⽆上述典型例⼦，就只能做不确定判断，只能从可能性⼤⼩⽅向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系⾎亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。

2. 患者⽆性别差异，男⼥患病的概率⼤约各占1/2，则该病很可能是常染⾊体上基因控制的遗传病。