胎儿心脏畸形超声表现

三倍体超声诊断标准
三倍体是指细胞核染色体数量为3个的情况，与正常细胞核染色体数量为2个的情况相比，三倍体在超声图像上通常表现为以下特征：
1. 胎儿器官发育异常：超声图像显示胎儿的各种器官发育异常，例如心脏畸形、脊柱和颅骨畸形等。

2. 头部和颅脑异常：头围明显大于正常值，脑室扩大，颅骨形态异常等。

3. 羊水量异常：羊水量明显增加，即所谓的多水或者羊水过多。

4. 胎心率异常：胎心率高于正常范围。

5. 孕妇体征异常：妊娠反应重，孕妇体重增加明显等。

这些超声诊断特征可以作为判断胎儿是否为三倍体的线索，但最终确诊仍需要进行羊水穿刺或绒毛活检等进一步检查。

因此，在超声诊断中，如果怀疑胎儿可能为三倍体，建议配合其他检查方法进行综合诊断。

多。

因甲状旁腺激素(PTH )分泌过多,使得钙自骨动员至血循环,引起血钙过高,全身骨骼发生骨质吸收、脱钙等改变,骨质疏松,极易骨折;因甲状旁腺激素(PTH )分泌过多,使得肾小管对无机磷再吸收减少,尿磷排出增多,血磷降低。

还可以引起尿结石、肾功能损害,甚至肾功能衰竭等。

本病多见于20～50岁,女性居多。

(2)遇到有“骨病变伴高血钙”的病人,应警惕“原发性甲状旁腺功能亢进症”,而进一步检查确诊,以免误诊误治。

(3)“骨质疏松症”为应用肾上腺皮质激素的禁忌证之一。

因肾上腺皮质激素可加强骨组织的分解代谢,影响破骨细胞转变为成骨细胞,并抑制成骨细胞活性,减少骨形成;还可拮抗维生素D 的作用,抑制小肠对钙、磷的吸收,并抑制肾小管对钙、磷的重吸收,使人体吸收钙、磷的能力下降。

故大剂量或长期应用肾上腺皮质激素可引起骨质疏松症,或使骨质疏松症患者的病情加重。

收稿日期:2004-12-06・影像与临床・临床医生学超声第8讲　胎儿畸形汪　龙　霞(解放军总医院超声科,北京100853)中图分类号:R445.1 文献标识码:C 文章编号:1008-1089(2005)02-0056-04 胎儿在宫内生长发育的过程中,由于各种因素的影响,有可能会出现畸形,超声检查是诊断胎儿畸形最直接、最方便的方法,对绝大多数的胎儿畸形都能做出正确诊断,尤其是一些严重畸形,如无脑儿、严重胸腹裂内脏外翻等,早期诊断可早期处理提高人口素质。

1　中枢神经系统畸形1.1　无脑儿　胎儿颅骨缺如,脑组织外露漂浮于羊水中或脑组织缺如,是致死性的畸形。

超声检查于头部见不到颅骨的环状强回声(图1),有时可见外露的脑组织,可合并有羊水过多。

图1　胎儿长轴切面头部未见颅骨光环1.2　脊柱裂　脊柱排列紊乱,表面皮肤组织部分缺如(图2)或向表面隆起形成囊性包块,前者为开放性脊柱裂,后者为脊膜膨出(图3)。

图2　胎儿颈胸段脊柱排列紊乱,锥管呈开放状态,并且颅骨光环缺如,为开放性脊柱裂、无脑儿图3　脊膜膨出1.3　脑积水　胎儿脑室系统液体积聚过多就会出现脑积水,可见脑室扩大,脉络丛悬垂于积液中,脑组织变薄或大部分消失(图4、图5)。

临床超声医学杂志2020年4月第22卷第4期J Clin Ultrasound in Med ，April 2020，Vol.22，No.4切面所测IT 厚度的一致性，结果显示两切面所测的IT 厚度具有较好的一致性（一致性偏移为0.0219，一致性界限为-0.2740~0.2874），因此通过颅脑正中矢状切面或经后脑横断面均可有效观察胎儿后脑IT ，与秦凤真等［6］研究结果一致。

2695例胎儿中，239例仅获得经后脑横断面，未获得颅脑正中矢状切面。

成功获得颅脑正中矢状切面要求胎儿完全仰卧，而经后脑横断面则不需要，在胎儿仰卧位、斜仰卧位、俯卧位及斜俯卧位均可获得较清晰的经后脑横断面，可清晰显示后脑结构。

但胎儿若处于横卧位，正中矢状切面无法获得，颅脑横断面虽可勉强获得，但也无法清晰显示“二高三低回声带”结构。

相对于颅脑正中矢状切面，经后脑横断面较少受到胎儿体位的限制，缩短了超声检查时间，对早孕期胎儿更加安全。

对于某些持续体位不佳的胎儿，经后脑横断面是观察其结构的另一有效途径。

综上所述，经后脑横断面和颅脑正中矢状切面均可有效观察胎儿后脑结构，但经后脑横断面的获取受胎儿体位限制较少，该切面的运用可提高超声医师的工作效率。

对于体位不佳的胎儿，经后脑横断面可为观察后脑结构提供一个有效的途径。

参考文献［1］Orlandi E ，Rossi C ，Perino A ，et al.Prospective sonographic detectionof spina bifida at 11-14weeks and systematic literature review ［J ］.J Matern Fetal Neonatal Med ，2016，29（14）：2363-2367.［2］Lachmann R ，Chaoui R ，Moratalla J ，et al.Posterior brain in fetuseswith open spina bifida at 11to 13weeks ［J ］.Prenat Diagn ，2011，31（1）：103-106.［3］Syngelaki A ，Chelemen T ，Dagklis T ，et al.Challenges in thediagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities at 11-13weeks ［J ］.Prenat Diagn ，2011，31（1）：90-102.［4］Sepulveda W ，Wong AE ，Fauchon DE.Fetal spinal anomalies in afirst-trimester sonographic screening program for aneuploidy ［J ］.Prenat Diagn ，2011，31（1）：107-114.［5］秦凤真，李胜利.孕11~13+6周胎儿开放性脊柱裂产前筛查与诊断研究进展［J ］.中华医学超声杂志（电子版），2014，11（1）：9-13.［6］秦凤真，李胜利，文华轩，等.11~13+6周胎儿颅后窝结构的产前超声检测［J ］.南方医科大学学报，2014，34（7）：950-955.（收稿日期：2019-08-20）·病例报道·孕妇，24岁，孕1产0，孕18周。