超声筛查胎儿心脏畸形和临床分析

彩超筛查法诊断胎儿畸形摘要】目的：研究彩色多普勒超声被使用在检测并且筛选孕期胎儿畸形的主要作用。

方法：对我院在2008年5月到2010年10月期间使用彩色多普勒超声进行检查的982例15周到25周的孕妇去进行产前的检测最后将得到的临床资料与超声影像进行分析。

结果：在分析的982例孕妇里，经过引产或是在孩子出生之后就证实是存在畸形婴儿的一共为9例，其中选择彩色多普勒超声进行筛查诊断的胎儿畸形的婴儿一共为10例，其中漏诊为1例。

结论：使用彩色多普勒超声去对产前胎儿的畸形进行检查可以说有着非常好的筛查效果，并且也对畸形儿的筛查起到了非常好的作用，可以被作为孕期检查的主要方法，对提升我国人口素质以及计划生育有非常重要的意义。

【关键词】彩超筛查法；胎儿畸形；诊断一、前言随着彩超筛查法应用水平的不断提高，研究其对胎儿畸形的诊断凸显出重要意义。

该项课题的研究，将会更好地提升彩超筛查法对胎儿畸形诊断的实践水平，从而有效优化其整体效果。

本文从概述相关内容着手本课题的研究。

二、概述胎儿畸形是因为内部的发育的异常而产生了器官或是身体的一些部位产生形态学的缺陷。

人类的出生的缺陷率非常高，国外的发病率一般是1.5%。

国内的发病率通常是1.37%。

出现出生缺陷的顺序是：脑部的积水或是无脑儿，脑脊膜膨出和开放性的脊柱裂，腭裂和唇裂，还有就是21-三体综合征与先天性的心脏病和脑膨出及腹裂等。

畸形胎儿在出生后不断给家庭和社会造成了很大的负担，同时也给婴儿本身带来了非常深的痛苦，严重的还会对我国人口素质的提升有一定的影响，并且这种情况还与我们国家的计划生育政策相背离。

所以，在孕妇产前应该对胎儿进行产前的诊断，筛查胎儿是否存在畸形的可能，以便能够及时的采取相关的治疗措施。

目标，使用比较广泛的检测方法为彩色的多普勒超声检查。

彩色多普勒超声技术因为其使用非常方便并且有着无创伤性，所以一直都被用在对胎儿进行产前的诊断，并且它还可以提升脐带穿刺的技术以及绒毛的吸取的技术,还有就是羊膜腔的穿刺技术的成功率及安全性，以致能够进行其他的各项相关的检查；最近几年，都选择三维超声，它对胎儿畸形的诊断也非常大的帮助；胎儿镜可以直接清楚的观察到胎儿的生长状况，并且还能够进行取样的诊断，和宫内的治疗。

胎儿心脏超声筛查在先天性心脏病检测中的应用价值及准确性分析【摘要】：目的探究胎儿心脏超声筛查在先天性心脏病检测中的应用价值及准确性。

方法于2019年4月至2021年7月期间我院接治的54名受检产妇，分为A组（产前）和B组（产后）。

两组应用同样检测方法，对比检测结果。

结果 A组（产前）检测出2名房间隔缺损（3.7%），1名室间隔缺损（1.8%），1名法洛氏四联症（1.8%），2名动脉导管未闭（3.7%），2名肺动脉瓣狭窄（3.7%），1名主动脉缩窄（1.8%），1名三尖瓣闭锁不全（1.8%）；B组（产后）检测出2名房间隔缺损（3.7%），1名室间隔缺损（1.8%），2名法洛氏四联症（3.7%），2名动脉导管未闭（3.7%），3名肺动脉瓣狭窄（5.6%），1名主动脉缩窄（1.8%），1名三尖瓣闭锁不全（1.8%）。

与产后检测相比，产前检测结果比较接近临床结果。

两组对比无显著差异（P>0.05），无统计学意义。

结论胎儿心脏超声筛查对先天性心脏病的检出率、准确率具有重要临床价值。

适合临床中使用推广。

【关键词】：胎儿心脏超声；先天性心脏病；检查结果；准确性在产前发现先天性心脏病并及时终止妊娠，可能存在特异性低导致的误判，一直被看做伦理禁忌，而随着彩色超声、胎心电等检查技术的进步，产前精准确认先天性心脏病成为可能[1]。

本文结合我院收治的患儿，分组开展临床检测，并对临床价值展开分析。

现报告如下。

1资料与方法1.1一般资料于2019年4月至2021年7月期间我院接治的54名受检产妇，分为A组（产前）和B组（产后）。

54名受检产妇中年龄21至38岁，平均（29.6±2.3）岁，其中29名男婴，25名女婴。

产妇均对本次研究知情同意，并签署知情同意书。

1.2检查方法使用GEE8型彩色多普勒超声诊断仪，采用频率为3.5MHz的C5-1腹部凸阵探头，在妊娠20~24周进行超声筛查，孕妇取仰卧位，明确胎儿在母体中的具体方位和位置，获取得心脏四腔心切面、左右心室流出道切面以及三血管等切面，根据大血管评价予以超声筛查，清晰的显示胎儿的心脏结构[2]。

超声诊断胎儿心脏畸形的临床分型发表时间：2018-02-28T09:51:36.443Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2017年8月第16期作者：孙鑫鑫刘叶[导读] 胎儿心脏畸形作为新生儿最常见的先天性疾病之一，预后最差，致死率最高。

山东省威海市立医院 264200【摘要】目的：分析超声诊断不同临床分型胎儿心脏畸形的价值。

方法：回顾性分析817例高危孕妇的临床资料，所有孕妇均采取超声产前筛查，并与产后随访结果作比较，分析超声产前筛查对胎儿心脏畸形的检出情况。

结果：817例高危孕妇经超声产前筛查对胎儿心脏畸形的检出率为3.79%（31/817），产后随访检出率为4.28%（35/817），经χ2检验，差异无统计学意义（P＞0.05）；在超声产前筛查出的32例胎儿心脏畸形患儿中，以法洛四联症、右室双出口、完全性心内膜垫缺损为主。

结论：超声产前筛查对胎儿心脏畸形的检出率较高，诊断不同临床分型胎儿心脏畸形的价值较高，以出法洛四联症、右室双出口、完全性心内膜垫缺损为主，值得进一步研究应用。

【关键词】胎儿心脏畸形；临床分型；超声胎儿心脏畸形作为新生儿最常见的先天性疾病之一，预后最差，致死率最高，而提高对胎儿心脏畸形的诊断水平，作为提高治疗效果的关键[1]。

众所周知，超声作为产前筛查胎儿心脏畸形的主要影像学方法，随着仪器分辨率的提高，对胎儿心脏畸形的检出率逐渐年高，但胎儿心脏畸形具有不同临床分型，预后及治疗方案亦有所不同。

对此，本研究旨在分析超声诊断不同临床分型胎儿心脏畸形的价值。

1 资料与方法1.1 一般资料回顾性分析我院自2013年4月至2016年9月收治的817例高危孕妇的临床资料，其中年龄≤20岁有7例、21～30岁有519例、31～40岁有275例、≥41岁有16例；年龄：最小19岁，最大43岁，平均（27.8±3.9岁）；胎龄：最小20，最大28 周，平均（24.8±3.1）周；纳入标准：具有妊娠期高血压、糖尿病、心脏病、免疫系统疾病等病史，高龄孕妇，具有胎儿水肿、胎儿心律失常等复杂先天性心脏畸形的危险因素；排除标准：合并恶性肿瘤患者，临床资料不齐全。

ISUOG（更新版）:胎儿心脏超声筛查指南解读本文是对以往国际妇产科超声学会(The International Society of Ultrasound in Obstetrics andGynecol ogy，ISUOG)发表的关于孕中期胎儿心脏超声筛查常规的修订和更新版本，为产前超声筛查先天性心脏病的最新观点。

新的ISUOG指南与其他指南相一致，推荐将超声筛查胎儿心脏的左右心室流出道观和四腔观列入常规筛查。

先天性心脏病是婴幼儿死亡的主要原因，占活产儿先天性心脏病发病率的4/1 000-13/1000。

1950年至1994年，世界卫生组织报道42％的婴幼儿死于心脏病。

在产前超声诊断中心脏结构畸形是最易被漏诊的畸形。

筛查者的经验，母亲过于肥胖，探头频率不高，腹部瘢痕，孕龄过小，羊水量过少及胎儿体位欠佳等因素均可影响先天性心脏病的产前超声检出率。

产前胎儿心脏超声筛查可发现胎儿某些心脏畸形，有助于改善某些特殊心脏异常胎儿的预后。

胎儿心脏筛查的主要目的是在孕中期最大限度地检出心脏畸形。

胎儿心脏超声筛查指南作为常规产前诊断的一部分，可应用于低风险胎儿的评估，还有助于鉴定胎儿遗传综合征的风险，为产前咨询、产科管理及多学科护理提供有价值的信息。

对可疑心脏畸形的胎儿应行胎儿超声心动图筛查，进行更加全面的评价。

一、总论虽然心脏四腔观和三血管观具有很好的诊断价值，但还应认识到潜在的诊断误区，会影响先天性心脏病的及时诊断。

某些特殊类型的畸形（如大动脉转位和主动脉缩窄）在四腔观上并无异常表现，有些畸形直至孕晚期才逐渐表现出来，全面细致的心脏筛查能提高筛查效果。

在四腔观的基础上加上左右心室流出道观，是提高先天性心脏病诊断率的重要方法。

（一）筛查孕周尽管很多解剖结构在孕22周后才能被满意显示，但心脏超声筛查最佳时机是孕18-22周。

一些畸形可能在早孕晚期和中孕早期即被诊断，尤其发现及确定胎儿颈项透明层增厚时，这些畸形更容易被诊断。

胎儿心脏产前筛查指南及胎儿超声心动图规范化操作Company number【1089WT-1898YT-1W8CB-9UUT-92108】胎儿心脏产前筛查指南及胎儿超声心动图规范化操作首都医科大学附属安贞医院作者：张烨何怡华何怡华主任医师供职机构：首都医科大学附属安贞医院先天性心脏病是人类最常见的先天性疾病，发病率位出生缺陷之首。

胎儿心脏筛查及胎儿超声心动图诊断是孕期检查的重要组成部分，是心脏畸形产前检查最有效的手段，可对绝大多数胎儿先天性心血管结构畸形、心律失常和心功能异常等作出可靠的产前诊断与评估，为孕妇及家属提供恰当的产前咨询，包括自然转归、产后生存率、可选治疗方案与预后、治疗所需费用以及再次妊娠的风险等相关信息，帮助孕妇及家属根据自身情况选择继续妊娠密切随访直至出生或终止妊娠。

本文参考我国2011年胎儿心脏超声检查规范化专家共识、2004年美国心脏病协会（ASE）胎儿超声心动图指南以及2013国际妇产科超声协会（ISOUG）胎儿心脏筛查切面指南，对在中孕期胎儿心脏超声筛查及诊断的方法、意义以及存在的问题加以总结。

1ISUOG超声筛查检查胎儿心脏实践指南更新1.1简介本文对先前发表的ISUOG中孕期胎儿心脏筛查指南进行了修订和更新，提出心脏常规筛查切面由原来的四腔心切面的基础上增加了流出道切面。

先心病是婴儿死亡的主要原因,估计发病率约为4-13人每1000名活产儿。

产前检出先心病可能改善患儿预后，但产前检出率差别很大，影响检出率的原因包括检查者的经验，孕妇肥胖，换能器频率，腹部的疤痕，妊娠年龄，羊水体积和胎儿位置等。

胎儿心脏筛查最好在中孕期，更容易检出的心脏异常。

本指南可用于评价低风险胎儿，并作为常规的产前检查。

怀疑的心脏异常的胎儿需要胎儿超声心动图来进行更为全面的评估。

2一般情况2．1检查时机胎儿心脏筛查最好的检查时间是在孕18到22周，虽然在18周之前的中孕期也可以筛查出大部分的心脏畸形，但是更多研究支持18周后进行筛查能够发现并检出更多的畸形。

分析产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形的应用价值【摘要】目的：分析产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形的应用价值。

方法：选取我院行胎儿产前超声心动图检查孕妇5240例。

所有产前超声诊断结果均经引产后尸体检查、出生后手术、产后新生儿查体证实。

比较分析诊断试验评价参数，以及误诊、漏诊的原因。

结果：超声心动图发现心脏畸形胎儿39例，诊断准确性99.8%、敏感性92.3%、特异性99.9%、误诊率7.7%、漏诊率0.1%。

其诊断胎儿心脏畸形一致性检验kappa值=0.970（p产前超声心动图诊断胎儿心脏畸形39例孕妇中，27例要求引产，引产前行脐静脉穿刺，引产儿行尸体解剖，均与产前超声诊断相符；12例继续妊娠，并行脐静脉穿刺或羊膜腔穿刺。

12例继续妊娠孕妇均顺利分娩，新生儿定期复查超声，择期行手术治疗，3例为上述误诊胎儿，9例与产前超声诊断相符，均为室间隔缺损。

39例胎儿染色体检查显示，4例异常，其中21-三体2例、45xo 1例、18-三体1例。

3 讨论胎儿心脏畸形是最常见的先天性疾病之一，严重影响胎儿宫内发育及新生儿存活率。

如何快速准确判断胎儿心脏是否正常，减少胎儿心脏畸形的产前漏诊，是优生优育的重要工作。

随着超声技术和设备的更新，彩色多普勒超声检查已成为产前胎儿心脏发育异常筛查的重要项目之一。

因此，分析产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形的价值，对于降低误诊和漏诊率，导宫内手术、降低畸形胎儿的出生率、优生优育具有重要意义。

目前，尚没有统一的先天性心脏病筛查和诊断模式，不同地区产前先天性心脏病的检出率差别很大。

叶秋娟等[4]报道称，应用超声心动图对1360胎儿进行产前筛查，29例心脏畸形胎儿中，准确诊断26例（90%），漏诊3例（10%），无误诊情况，其认为超声心动图筛查胎儿心脏畸形有较高的敏感性，明显提高胎儿心脏畸形检出率及确诊率。

刘琳等[5]研究显示，应用二维超声结合增强型血流成像技术对1286例胎儿行心脏畸形筛查，检出心脏畸形胎儿239例，其诊断胎儿心脏畸形的灵敏度为98.0%，特异度为99.3%，误诊率为2.0%，漏诊率为0.7%；其认为此为诊断胎儿心脏畸形具有较高的灵敏度和特异度。

龙源期刊网 http://www.qikan.com.cn 胎儿心脏畸形孕早期超声NT厚度及血流频谱分析 作者：唐至立 严申云 钟华 来源：《医学信息》2020年第06期

摘要：目的 ;研究胎兒心脏畸形孕早期超声NT厚度及血流频谱分析的应用价值，为临床诊断提供依据。方法 ;选择2015年1月～2018年1月在永州市中心医院进行产前检查的5000例孕妇作为研究对象。采用美国CE公司生产的E8彩色多普勒超声检测仪对怀孕11～13+6周的孕妇进行检查，与胎儿出生后超声心动图复查结果相互对照，比较胎儿NT增厚、静脉导管血流频谱异常的检测结果对于胎儿心脏畸形诊断的准确性、灵敏度、特异度。结果 ;胎儿心脏畸形预测方面血流频谱彩色超声检测阳性筛査率为3.44%，阳性预测值为30.23%，特异度为96.56%，阳性预测值为30.23%;NT值增厚阳性筛查率为4.34%，阳性预测值为23.96%，特异度为95.66%，阳性预测值为23.96%;血流频谱及NT值阳性筛查率为0.90%，阳性预测值为66.67%。结论 ;多普勒超声检查在胎儿心脏畸形的早期筛查中存在一定优势，可根据早期超声NT厚度及血流频谱分析对孕胎儿心脏畸形进行早期的筛查。

关键词：胎儿;心脏畸形;孕早期;超声;颈项透明层;血流频谱 中图分类号：R445.1;R714.5 ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; 文献标识码：A ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2020.06.057

文章编号：1006-1959（2020）06-0168-02 Abstract：Objective ;To study the application value of ultrasonographic NT thickness and blood flow spectrum analysis in early pregnancy of fetal cardiac malformation， and to provide basis for clinical diagnosis. Methods ;A total of 5，000 pregnant women who underwent prenatal examination in Yongzhou Central Hospital from January 2015 to January 2018 were selected as the study subjects. The E8 color Doppler ultrasound detector produced by the American CE company was used to check pregnant women from 11 to 13+6 weeks of pregnancy. The results were compared with the results of fetal echocardiography after birth to compare fetal NT thickening and venous catheter blood flow spectrum. The accuracy， sensitivity， and specificity of abnormal detection results for the diagnosis of fetal cardiac malformations. Results ;In terms of fetal cardiac malformation， the positive screening rate of color ultrasound detection of blood flow spectrum was 3.44%， the positive predictive value was 30.23%， the specificity was 96.56%， and the positive predictive value was 30.23%; the positive screening rate of thickened NT value was 4.34% The positive predictive value was 23.96%， the specificity was 95.66%， and the positive predictive value was 23.96%. The positive screening rate of blood flow spectrum and NT value was 0.90%， and the positive predictive 龙源期刊网 http://www.qikan.com.cn value was 66.67%. Conclusion ;Doppler ultrasound has some advantages in early screening of fetal heart malformations. Early screening of pregnant fetal heart malformations can be performed based on early ultrasound NT thickness and blood flow spectrum analysis.

胎儿畸形的超声诊断胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。

胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。

所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。

目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。

1.胎儿畸形分类胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。

目前我国临床上常以器官系统进行分类。

2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。

其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。

而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。

3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教（1）检查前的健康宣教孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。

并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。

加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。

同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。

早孕期超声检查目的、检查范围及胎儿畸形筛查注意事项许多妊娠并发症早在孕12周就可以预测，新产前检查模式是倒金字塔模式，高密度产前检查将安排在孕11至13＋6周。

胎儿畸形早期发现意味着临床可以更早地给予诊断、处理和干预，最大限度保障母婴健康，也可为孕妇及其家庭的咨询和选择提供更多时间，最大程度上减少大孕周终止妊娠对孕妇身心伤害。

检查目的早孕期胎儿筛查包括染色体异常、基因综合征和结构异常筛查，其中结构异常筛查主要包括中枢神经系统、颜面部、骨骼肢体、心脏以及腹壁部位的缺陷等。

早孕晚期，胎儿神经系统大体结构已形成，神经管完全闭合完成在6孕周末，端脑在孕10周时已分成左、右两侧半球。

孕10周时，胎儿的面部结构基本发育完全，眼的结构在孕8周时基本形成；双侧腭突融合及原发腭和继发腭在中线处融合形成腭部也发生于孕10周前，耳廓于孕10周时形成。

在孕6至12周之间，颜面部矢状面变化较大，第7周前额骨明显突出，上颌骨生长明显快于下颌骨生长，因而显示上颌骨较下颌骨明显增大，到第12周，下颌骨生长才赶上上颌骨，达上颌骨大小。

因此孕11周后，胎儿颅脑的大致结构及颜面部的基本解剖结构均已形成，在早孕期行胎儿颅面部筛查理论上是可行的。

F：月经龄11周2d的胎儿；G：月经龄12周1d的胎儿；H：月经龄13周2d胎儿检查范围11至13+6周诊断胎儿异常价值已得到肯定，但并不是所有胎儿畸形均可在这个时期检出。

11至13+6周筛查胎儿结构畸形（除外染色体异常）的挑战性与可行性，早孕期超声可检出这个观察组的所有的无脑儿、无叶全前脑脐膨出、腹裂、巨膀胱、体蒂异常；另检出7%无手/足畸形、50%的膈疝、50%的致死性骨发育不良、60%多指/趾、34%严重心脏畸形、5%的面裂、14%的开放性脊柱裂，胎儿畸形总检出率为43.6%（213/488）；不能诊断畸形有：胼胝体缺失小脑或蚓部发育不良、肺内占位、肠梗阻、肾脏异常、足内翻。

根据胎儿严重畸形是否可在11-13+6周检出将其分成三组：第一组严重畸形是通常可以在11至13+6周检出的，如体蒂异常、无脑儿、前脑无裂畸形、脐膨出、腹裂、巨膀胱；第二组严重畸形是不可以在11至13+6周检出，如小头畸形、小脑或蚓部发育不全、脑积水、胼胝体缺失、软骨发育不良肺内占位性病变、肾异常和肠梗阻；第三组严重畸形是可能会在11至13+6周检出，超声检查者、超声诊断仪或检查时间长短等均可影响其产前检出率，如NT增厚、膈疝、开放性脊柱裂等。