中华血液学杂志2016年4月第37卷第4期ChinJHematol，April2016，Vol.37，No.4·265·
∙标准与讨论∙
真性红细胞增多症诊断与治疗
中国专家共识（2016年版）
中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组
DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2016.04.001通信作者：肖志坚，中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院，Email：zjxiao@；马军，哈尔滨血液病肿瘤研究所，Email：majun0322@Chineseexpertconsensusonthediagnosisandtreatmentofpolycythemiavera（2016）LeukemiaandLymphomaGroup,ChineseSocietyofHematology,ChineseMedicalAssociationCorrespondingauthor:XiaoZhijian,InstituteofHematologyandBloodDiseasesHospital,CAMS&PUMC,Tianjin300020,China,Email:zjxiao@;MaJun,HarbinInstituteofHematology&Oncology,Harbin150010,China.Email:majun0322@
近十年来，真性红细胞增多症（polycythemia
vera，PV）的诊治认识有了长足的进步。为给我国
血液科医师提供规范化的临床实践指导，由中华医
学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头，广泛征求
国内专家意见，结合我国现况，反复多次修改，从PV
的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则等
方面最终达成本共识。
一、诊断程序
1.病史采集：必须仔细询问患者年龄，有无血
管栓塞病史，有无心血管高危因素（如高血压、高血
原发性血小板增多症诊断与治疗中国专家共识(完整版)
为了进一步规范我国血液科医师对原发性血小板增多症(ET)患者的临床诊治，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头，在广泛征求国内专家意见的基础上，最终达成了ET的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则等方面的共识。
一、诊断程序
1．病史采集：
必须仔细询问患者年龄，有无血管性头痛、头晕、视物模糊、肢端感觉异常和手足发绀等微循环障碍症状，有无疲劳、腹部不适、皮肤瘙痒、盗汗、骨痛、体重下降等情况，有无心血管高危因素(如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭)，有无血管栓塞病史(中风、短暂性缺血发作、心肌梗死、外周动脉血栓和下肢静脉、肝静脉、门静脉和肠系膜静脉等深静脉血栓)，家族有无类似患者等。建议在初诊时及治疗过程中评估患者疗效时采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表(MPN-SAF TSS)[1]对患者进行症状负荷评估。
2．实验室检查：
以下实验室检查应作为疑诊ET患者的必检项目[2,3,4,5,6,7]：①外周血细胞计数；②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数；③骨髓活检病理细胞学分析和网状纤维(嗜银)染色；④JAK2、CALR和MPL基因突变检测；⑤BCR-ABL融合基因；⑥C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率、血清铁、转铁蛋白饱和度、总铁结合力和血清铁蛋白；⑦肝脏、脾脏超声或CT检查。 二、诊断标准
1．ET诊断标准：
建议采用WHO(2016)诊断标准[5]：符合4条主要标准或前3条主要标准和次要标准即可诊断ET。主要标准：①血小板计数(PLT)≥ 450×109/L；②骨髓活检示巨核细胞高度增生，胞体大、核过分叶的成熟巨核细胞数量增多，粒系、红系无显著增生或左移，且网状纤维极少轻度(1级)增多；③不能满足BCR-ABL+慢性髓性白血病、真性红细胞增多症(PV)、原发性骨髓纤维化(PMF)、骨髓增生异常综合征和其他髓系肿瘤的WHO诊断标准；④有JAK2、CALR或MPL基因突变。次要标准：有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。
骨髓增生异常综合征诊断与治疗专家共识
中华医学会血液学分会
第一部分诊断与分型
骨髓增生异常综合征 ( MDS 是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病, 特点是 髓系细胞发育异常, 表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭, 高风险向急性髓 系白血病 (AML转化。
一、 MDS 的诊断建议
1.诊断流程:见表 1
2.诊断标准:建议参照维也纳诊断标准。 MDS 诊断需要满足 2个必要条件和 1个确定标 准。
(1必要条件:①持续(≥6个月一系或多系血细胞减少:红细胞 ( HGB<110 g/L、
中性粒细胞 [中性粒细胞计数(ANC<1.5×l09/L]、血小板(PLT<100×l09/L;②排除其他可 以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾患。
(2确定标准:①骨髓涂片中红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少 10%有发育异常; ②环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥ 15%; ③原始细胞:骨髓涂片中达 5%~ 19%;④染色体异常(表 2 。
(3辅助标准:用于符合必要标准,未达确定标准,而且表现其他方面的典型临床特征 的患者。①流式细胞术检查结果显示骨髓细胞表型异常, 提示红细胞系和(或髓系存在单 克隆细胞群;②单克隆细胞群存在明确的分子学标志:人类雄激素受体
( HUMARA分析,基 因芯片谱型或点突变(如 RAS 突变 ;③骨髓和(或外周血中祖细胞的 CFU 集落(±集簇 形成显著和持久减少。
当患者未达到确定标准, 如不典型的染色体异常, 发育异常细胞 <10%(发育异常的形态 学改变见表 3 ,原始细胞比例 4%等,而临床表现高度疑似 MDS ,如输血依赖的大细胞性贫 血,应进行 MDS 辅助诊断标准的检测,符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病, 此类患者诊断为高度疑似 MDS 。若辅助检测未能进行,或结果呈阴性,则对患者进行随访, 或暂时归为意义未明的特发性血细胞减少症
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儿童骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识（２０１５年版）
中华医学会儿科学分会血液学组《中华儿科杂志》编辑委员会骨髓增生异常综合征（ｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｒｏ－ｒｕｅｓ，ＭＤＳ）是起源于造血干、祖细胞的一组恶性髓系克隆性疾病，其特征为外周血细胞减少、骨髓中一系或多系造血细胞发育异常、易演变成急性髓细胞白血病（ａｃｕｔｅｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａ，ＡＭＬ）。目前ＭＤＳ的临床诊治仍是国际血液学领域的难点之一ｕｌ引。尽管ＭＤＳ是老年人（中位年龄７０岁）中最常见的血液系统恶性疾病之一，但在儿童非常少见，近年国际流行病学资料显示，儿童ＭＤＳ的年发病率仅约为１．８／１００万，约占儿童期恶性血液肿瘤的５％，平均发病年龄约为６．８岁，其中进展期ＭＤＳ平均年龄约为１０．７岁，男女比例为２：１Ｌ４－５ｊ。儿童ＭＤＳ诊断困难且预后不良，应引起临床的高度关注。研究表明，无论在发病率、病因学还是骨髓形态学、细胞和分子遗传学乃至治疗策略上，儿童与成人ＭＤＳ均有巨大的差异＂Ｊ。与成人相同的是“造血功能异常”，这也是儿童ＭＤＳ最基本的特点。２００１年世界卫生组织（ＷＨＯ）专家组明确提出ＭＤＳ是源于克隆性造血干、祖细胞发育异常（ｄｙｓｐｌａｓｉａ）的疾病，将ＭＤＳ归人“造血系统肿瘤性疾病”的范畴，国际儿童肿瘤组织也于２００５年将儿童骨髓增生异常、骨髓增殖性疾病划人肿瘤类疾病。２００８年ＷＨＯ—ＭＤＳ诊断分型修订版中，已为儿童ＭＤＳ推荐相对独立的诊断分型标准‘１—３｜。为进一步提高我国儿童ＭＤＳ的诊治水平，中华医学会儿科学分会血液学组、《中华儿科杂志》编辑委员会在参考１９９９年版“小儿骨髓增生异常综合征诊疗建议”的基础上【６ｊ，经归纳与总结近年来国际儿童ＭＤＳ领域的最新研究进展及国内专家经验后，达成以下共识。一、诊断１．诊断标准ｕＪ：ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．０５７８—１３１０．２０１５．１１．００２通信作者：金润铭，４３００２２武汉，华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科，Ｅｍａｉｌ：ｊｉｎｒｕｎｍ＠ｑｑ．ｃｏｍ．标准．方案．指南．
