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研究发现大多数先天性PAVM伴发HHT， 研究发现大多数先天性PAVM伴发HHT， 后者是一种常染色体显性遗传病。目前已 知HHT至少与三种染色体上的基因位点相 HHT至少与三种染色体上的基因位点相 关，其中HHT1是由染色体9q3位点上的基 关，其中HHT1是由染色体9q3位点上的基 因突变所致,HHT2由染色体12q位点上的基 因突变所致,HHT2由染色体12q位点上的基 因突变所致[12,13]。同时发现大约 因突变所致[12,13]。同时发现大约 15%~35%[4,12]的HHT伴发PAVM,因此有人 15%~35%[4,12]的HHT伴发PAVM,因此有人 推测PAVM也是一种基因突变所致的遗传性 推测PAVM也是一种基因突变所致的遗传性 疾病。
大多数先天性PAVM（60%~90%） 大多数先天性PAVM（60%~90%）[3]伴发遗 传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。该 传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。该 病女性发病率大约是男性的2 病女性发病率大约是男性的2倍[4]。10%左 10%左 右的PAVM在婴儿期或儿童期被确诊，随着 右的PAVM在婴儿期或儿童期被确诊，随着 年龄的增长，疾病的外显率不断增加[5]。该 病自然转归不佳，未经治疗的患者中病死 率达11% 率达11%[6]。
肺动静脉畸形的诊 断和治疗
肺动静脉畸形（PAVM）是一种罕见的肺 肺动静脉畸形（PAVM）是一种罕见的肺 部疾病，是肺动脉和肺静脉之间的异常沟 通，又被称为肺动静脉瘘、肺血管瘤、肺 动静脉血管瘤等。
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PAVM最早由Churton于1897年在尸检中发 PAVM最早由Churton于1897年在尸检中发 现[1]，而关于PAVMs的首次临床诊断报告 ，而关于PAVMs的首次临床诊断报告 于1939年由Smith等首先发表[2]。 1939年由Smith等首先发表
2、胚胎期单支肺动静脉之间缺乏末梢毛细 血管袢，易形成腔大壁薄的血管囊；
3、胚胎期多支肺动静脉之间的肺终末毛细 血管床囊性扩张形成肺动静脉瘘。PAVM亦 血管床囊性扩张形成肺动静脉瘘。PAVM亦 可由后天性病变引起，如肝硬化、外伤、 手术、二尖瓣狭窄、放线菌病、结核病、 血吸虫病、转移性甲状腺癌、范科尼氏综 合征等。
病因
PAVM大多数为先天性畸形，关于本病的胚 PAVM大多数为先天性畸形，关于本病的胚 胎发生目前尚不清楚，综合文献[7,8,9,10,11] 胎发生目前尚不清楚，综合文献[7,8,9,10,11] 意见，认为有以下几种可能：
1、肺芽时期动静脉丛之间原始连接的间隔 发育障碍而造成毛细血管发育不全，形成 肺动静脉瘘；
