出生缺陷(先天性畸形)

人体胚胎学学院：电子信息学院姓名：张廷蓉学号: 1142052076先天性畸形摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。

它是出生缺陷的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。

在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。

而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。

人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。

随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。

胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。

关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查一、先天性畸形概念与范围先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。

先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。

胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。

目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。

先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。

此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。

表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。

二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。

出生缺陷调研报告出生缺陷调研报告一、引言出生缺陷是指婴儿在出生时或出生后存在的身体结构或功能异常，这些异常可能是先天性的，也可能是由于环境因素或基因突变引起的。

出生缺陷既对患者本人造成了健康障碍，也给其家庭和社会带来了沉重的负担。

本报告旨在调查和分析出生缺陷的发生原因、防控措施以及相关政策的成效，为改善出生缺陷情况提供参考。

二、概述1. 出生缺陷的类型：出生缺陷包括神经系统缺陷、心脏缺陷、四肢畸形、面部畸形等多种类型，这些缺陷使婴儿对于生活自理和社会融入能力存在较大的困难。

2. 出生缺陷的发生率：根据统计数据显示，全球每年约有280万婴儿患有先天性缺陷，其中我国约有80万。

出生缺陷已成为全球面临的重要公共卫生问题。

三、出生缺陷的发生原因调查1. 基因异常：大约80%的出生缺陷是由基因异常引起的，这可能与父母的染色体异常、基因突变等有关。

2. 孕期暴露：母亲在怀孕期间暴露于某些有害物质，如药物、化学品、辐射等，也可能导致婴儿出生缺陷。

3. 孕期疾病：母亲在怀孕期间患上疾病，如糖尿病、风疹、水痘等，会增加婴儿出生缺陷的风险。

4. 孕前营养不良：母亲孕前缺乏一些重要的营养素，如叶酸、维生素B12等也可能导致出生缺陷的发生。

四、出生缺陷防控措施调查1. 孕期保健：加强对孕妇的保健宣传和教育，提倡合理饮食、规律生活和适量运动，积极监测孕期疾病。

2. 出生缺陷筛查：开展出生缺陷的筛查工作，通过孕期超声检查、血液筛查等方式，及早发现异常情况，进行诊断和干预。

3. 遗传咨询：提供优生技术和遗传咨询服务，帮助患者和家庭了解和应对遗传性出生缺陷。

五、相关政策的成效调查1. 国家政策：我国已出台了一系列政策和法规，包括《计划生育法》、《优生优育条例》等，鼓励合理生育、加强出生缺陷的预防与治疗。

2. 基层工作：各级卫生部门加大对出生缺陷工作的投入，推动相关技术的覆盖面和服务质量的提升。

3. 家庭辅导：通过开展家庭辅导活动，提供关于出生缺陷预防和康复的知识，增强家庭对出生缺陷的认识和支持，提高患者的康复效果和生活质量。

认识出生缺陷作者：朱丽娜来源：《家庭医学》2022年第01期出生缺陷又称发育缺陷，也称先天性异常，是指在出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。

胎儿在母体的子宫内发育异常，出生后表现为肉眼可见或通过辅助诊断技术检查出的器质性和功能、代谢、行为、精神等方面的异常，既包括染色体综合征和基因病，也包括环境致畸因素造成的缺陷。

部分异常在出生前就能观察到，而部分異常则要到出生数年后才可能发现。

有些轻微缺陷可能对身体影响不大，严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病或终身残疾。

出生缺陷的种类很多。

从不同学科的角度和分类目的出发，大致有5种出生缺陷的分类方法：①根据胚胎发生过程，分为整胚发育畸形、胚胎局部发育畸形、组织分化不良畸形、发育过度畸形、吸收不全性畸形、重复畸形、寄生畸形、发育滞留性畸形等;②根据病因，分为遗传因素、环境因素、未明原因引起的出生缺陷;③根据缺陷的形成方式，分为综合征、联合征、变形症、阻断症和序列症;④根据临床分类，分为畸形缺陷、变形缺陷、裂解缺陷和发育不良;⑤根据胚胎学和病理学，分为发育不全、发育不良、增生、骨骼发育异常、非典型分化等。

据世界卫生组（WH0）报告，全球范围内，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，其发生数占每年出生人口数的2%～3%。

出生缺陷导致儿童各类疾病发生率和残疾（伤残）率增高，占各类儿童住院人次数的30%。

10%的出生缺陷归因于环境因素，20%的出生缺陷归因于遗传因素，70%的出生缺陷则是因环境和遗传的交互作用或其他因素所致。

我国每年有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上在出生数月或数年后才显现出来的缺陷，每年先天残疾儿童总数高达80万～120万，占年出生人口数的4%～6%。

出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。

遗传因素是指父母双方或者一方携带致病基因或某种疾病的易感基因型、风险基因型，并遗传给下一代，或者受精卵形成过程中遗传基因发生畸变，导致子代疾病的发生。

什么是新生儿出生缺陷现代社会，人们的生活水平不断提高，医疗条件和医疗水平也越来越好，但还是有很多家庭面临着新生儿出生缺陷的烦恼。

那什么是新生儿出生缺陷呢?出生缺陷和环境有关吗?以下是小编为你整理的新生儿出生缺陷的定义，希望能帮到你。

新生儿出生缺陷的定义顾名思义，出生缺陷就是婴儿从妈妈肚子里生下来就有的缺陷，也就是人们常常说的先天畸形。

这些缺陷不仅仅是指身体上的畸形，还可能是身体器官功能的缺陷，或者身体代谢的异常。

有些出生缺陷是出生前还在妈妈的子宫就存在，宝宝生下来就能直观看到。

还有一些缺陷可能要一段时间后才能发现，有些甚至要数年后显现。

先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合征、兔唇、多指等都属于出生缺陷。

有些出生缺陷是由于遗传因素引起的，父母双方任何一方有遗传病，都可能导致孩子先天性疾病。

还有些父母都很健康，但是孩子却有先天畸形。

遗传、环境等很多因素都可能导致出生缺陷，所以孕妈妈们从备孕开始就要了解相关知识，规避出生缺陷风险。

出生缺陷的相关拓展1、出生缺陷和环境有关吗?人们的衣食住行与环境都有莫大的关系。

有研究表明，出生缺陷和环境有很大的关系。

环境污染可能会导致出生缺陷。

如果追根溯源，胎儿从受精卵开始就受到环境的影响。

通过一些数据发现，某些出生缺陷存在地域性。

比如在碘严重缺乏的地区，新生儿碘缺乏的发生率就比较高。

再比如两广地区，新生儿地中海贫血发生率比较高。

环境中的很多因素都可能对胚胎发育有威胁，比如电磁辐射污染、放射性、高温高热、噪音污染等。

另外，室内空气污染比如室内装修，也可能会导致出生缺陷。

新装修的房子可能会存在大量的有害物质，比如甲醛、苯系物等，如果孕妇长期生活在这样的环境，很可能导致胎儿出生缺陷。

2、如何避免出生缺陷?首先，在怀孕前要进行孕前检查。

很多人有误解，以为孕前检查只是女性的事情，其实不然。

如果有怀孕的打算，夫妻双方都应该进行孕前检查，尤其是有慢性病的夫妻更有必要做孕前检查。

孕前检查如果有问题，要及时找医生咨询治疗，确定能怀孕后再开始备孕。

出生缺陷知识出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

那么你对出生缺陷了解多少呢?以下是由店铺整理关于出生缺陷知识的内容，希望大家喜欢!出生缺陷的病因目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生，其中环境因素约占10%，遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。

造成出生缺陷的常见原因有：1、自身因素(1)自身遗传因素父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。

比如说，有神经管畸形出生经历的父母再次怀孕，发生先天性神经管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。

(2)母体因素最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等。

母亲在妊娠期患感染性疾病，病原体可以通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良、畸形，或引起流产、死胎。

另外，由于感染，母亲高热、休克、缺氧等，也可以导致胎儿畸形。

母亲患有糖尿病可能引起死胎、死产率高;畸形率高包括心脏、神经管缺陷、胃肠、骨骼畸形;巨大儿;新生儿低血糖。

而母亲患有甲亢则可能出现新生儿暂时性或持续性甲亢。

前者预后好，后者出现骨龄早熟、头小、智力低下、身体矮小等，预后差。

另外，胎儿早期最易受致畸影响，特别是受药物影响的时期，在早期发育阶段(受精后3～4天至妊娠第9周)，尤以6～9周最为敏感，因此时正是胎儿各个器官的形成期。

母亲出现感染或者使用药物不当均可能造成出生缺陷。

(3)营养孕期微量元素补充缺乏，例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。

2、环境因素(1)射线、噪声、高温低温。

(2)化学污染、食物污染致畸。

主要来自大气、土壤、水的各种化学污染，药品、食品添加剂，调味品、化妆品，包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等直接接触和间接的环境污染，也包括人体某些微量元素，如锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏。

对于现代女性而言，对胎儿畸形发育产生不良影响的可能就是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。

出生缺陷的防控原则-概述说明以及解释1.引言1.1 概述概述出生缺陷是指个体在胚胎发育和婴幼儿期发育过程中出现的结构和功能异常，包括先天性畸形、遗传性疾病以及特定环境因素导致的发育异常等。

这些异常可能会对个体的生命质量和生存能力产生不利影响，给个体、家庭以及社会带来重大负担。

为了有效预防和控制出生缺陷的发生，制定出生缺陷的防控原则至关重要。

这些原则将指导相关机构以及个人在出生缺陷防控工作中的决策和行动。

本文将就出生缺陷的防控原则展开讨论，旨在提供有效的指导，促进出生缺陷防控工作的提升。

在出生缺陷的防控中，我们需要关注多个方面。

首先，防控工作应遵循科学性原则，即基于充分的科学研究和证据进行决策和行动。

其次，预防为主原则应被优先考虑，即从源头上采取措施，减少出生缺陷的发生。

同时，个体和全局的平衡原则也非常重要，即在保障个体权益的同时，考虑整体和公共利益。

此外，出生缺陷的防控原则还应包括综合性和多领域的特点。

出生缺陷不仅仅是医疗领域的问题，也涉及社会、环境、教育等多个领域。

因此，跨部门合作和综合施策是非常重要的。

最后，可持续性原则也应被充分考虑，即制定的防控措施应具备可持续性，能够长期有效地预防和控制出生缺陷的发生。

综上所述，出生缺陷的防控原则是科学性、预防为主、个体和全局平衡、综合性和多领域以及可持续性。

在制定和实施防控措施时，我们应尊重这些原则，以确保出生缺陷的发生率得到有效的降低，为个体和社会创造更健康、幸福的未来。

1.2文章结构文章结构是指文章的整体架构和组织方式，它对于文章的逻辑性和条理性至关重要。

在本文中，文章结构主要包括引言、正文和结论三个部分。

引言部分用于引入文章的主题，并对文章的内容进行概述，为读者提供必要的背景信息。

它包括概述、文章结构和目的三个部分。

概述部分将简要介绍出生缺陷的问题，提出出生缺陷防控的重要性和紧迫性。

可以从出生缺陷的定义、分类和影响等方面进行阐述，引起读者的兴趣和关注。

预防出生缺陷宣传知识资料1、什么是出生缺陷?出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。

形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。

2、什么是先天愚型?先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。

又称“唐氏综合症”，此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病.3、什么叫开放性神经管缺损?开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。

开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。

影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。

4、出生缺陷发生的原因有哪些?遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。

环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。

引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。

出生缺陷病班级:2013级口腔学号:201303015姓名:李冰雪出生缺陷是一系列先天性疾病的总称。

有很多人把“出生缺陷”就理解为“先天畸形”，实际上出生缺陷不等于先天畸形。

出生缺陷是指由于胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。

而先天畸形一般指先天性的形态结构异常，仅是出生缺陷中的一部分疾病。

因此，出生缺陷并不等同于先天畸形。

出生缺陷是小概率事件，发生率约在4-6%，所以如果不是专业医生的提醒，一般不容易引起准父母们的注意和警惕。

尽管医学界开展多年的监测和防治，但目前出生缺陷的总体发生水平并未明显减少，某些疾病（如先天性心脏病）还呈现上升趋势。

出生缺陷的发生原因包括遗传因素、环境因素、食物获取不足或饮食不合理，保健服务不足、不健康的环境和行为。

出生缺陷干预的关键是预防。

主要措施包括：婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健、合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有害物质、避免接触高温环境和在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施等。

下文将列出十种相关出生缺陷病的临床特征，发病原因，预防及其治疗原则：一、家族性结肠息肉家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。

(一)临床特征本病一般认为与遗传因素有关，（5号染色体长臂上的APC基因突变），常有家族史，病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生，故应及时手术，不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。

(三)预防护理有阳性家族史者应警惕本病，特别是有粘液脓血便应及时到医院诊治；发现有口唇及周围皮肤，口腔粘膜及手指特殊色素斑或色素沉着应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查，发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗，如伴发全消化道息肉则应密切随访观察；出现大出血，肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除，中药灌肠以及其他中医中药方法可作为辅助治疗。