婴儿五大类畸形,心血管畸形居榜首

出生缺陷的定义、分类及危害一、出生缺陷的定义出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。

是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因.出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂）、细胞的异常（如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常（如苯丙酮尿症）等.也包括精神、行为等方面的异常。

二、出生缺陷的分类根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷四类.根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不需进行复杂处理。

根据发生情况出生缺陷可分为三类:①三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常,常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形;③器官系统发生和形成过程中的紊乱，种类多,可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类.在常见的出生缺陷有：1．神经系统畸形:无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪；2．头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌;3．腹壁缺损及疝:腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝；4．消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁；概论-常见的出生缺陷5．先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄；6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。

7．四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位;8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣；9．遗传代谢病及多发畸形：21—三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。

错误出⽣畸形婴⼉，产科医⽣和⽗母都扛不起的伤痛错误出⽣，⼜被称为不当出⽣，（wrongful birth），起源于英美法的概念，⾄今为⽌已经有近半个世纪的时间。

错误出⽣主要指的是由于医疗机构没有检测出或错误检测了孕妇胎⼉的遗传疾病或先天性缺陷，致使未能够告知准⽗母⾜够可靠的信息，使其在未知胎⼉的真实情况⽽产下先天性缺陷的⼦⼥。

对于养育残障⼉的⽗母⽽⾔，其所付出的物质和精⼒要远远多于⼀个健康孩⼦的养育。

虽然抚养残障⼉也会为其⽗母带来欢乐，然⽽这⼀利益并不能弥补⽗母的精神损害，其⼀⽣都将被⾃⼰的孩⼦患有先天残疾这⼀阴影所笼罩。

错误出⽣的医疗纠纷案例数不胜数，同样也给医疗机构带来⽆尽的困扰与委屈。

因为⽬前检测胎⼉发育情况的⼿段及准确度有限，导致即使检测正常或因检测结论不易得出，胎⼉娩出时带有遗传疾病或先天性缺陷，出现与产前诊断不符的情况。

很多时候这些过错并⾮医⽣责任⼼不强或技术⽔平不到位，⽽是⽬前医学发展的局限性所致，但悲剧的承受者——⽗母，往往认为是医⽣的错！去年，有位年轻妈妈找我咨询⼀个关于错误出⽣的案例：当事⼈孕20周在当地妇幼保健院做过⼀次⾎清学唐⽒筛查，显⽰为低风险，化验单上明确列出低风险意义：低风险只表明胎⼉发⽣该种先天异常的机会很低，并不能完全排除该种异常或其他异常发⽣的可能性。

当事⼈看到这个结果后很放⼼，没有继续进⾏其他⽅式唐⽒筛查，直到产前35周的时候，到当地玛丽亚妇产科医院做了⼀次4维超声检查，检查报告指出未见胎⼉发育异常。

于是当事⼈安安⼼⼼地等待分娩。

然⽽，令⼈意想不到的是，孕39周时，当事⼈⾃然分娩了⼀个21-三体综合征，⼜称先天愚型或Down综合征的患⼉！年轻妈妈从此天堂陷⼊了精神崩溃的地狱，悲伤之余，每天四处奔⾛维权。

妇幼保健院给出的答复是医院没有过错，当时的⾎样标本检测没有出现差错，并保存有当时的标本可以让家属重新检测，并在纠纷发⽣的过程中请了第三⽅机构对⾎样重新检测，仍显⽰为：低风险！⽽且强调已在化验单报告上明确指出低风险不代表排除了三体综合征。

新生儿常见心血管系统疾病及治疗方法导语：心血管系统是人体内一组重要的器官，承担着血液输送与供氧的重要功能。

新生儿的心血管系统发育尚不完善，因此容易出现各类心血管疾病。

本文将介绍一些新生儿常见的心血管系统疾病，以及相应的治疗方法。

一、先天性心脏病先天性心脏病是指出生时就存在的心脏结构异常。

常见的先天性心脏病包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。

治疗方法包括药物治疗和手术矫正。

在药物治疗方面，可应用利尿剂、洋地黄等药物进行控制。

对于需要手术矫正的患儿，通常会安排手术修复或介入治疗。

二、法洛四联症法洛四联症是一种严重的先天性心脏病，常见于新生儿。

该病的特征是肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右室肥厚。

治疗方面需要根据患儿的具体情况进行综合治疗，可能需要手术矫正、外科手术或介入治疗。

三、缺血性心脏病缺血性心脏病是由冠状动脉疾病引起的一组心脏病变，包括冠状动脉供血不足、心肌缺血等。

由于新生儿的心脏系统较为幼小，缺血性心脏病的发生率相对较低。

治疗方法主要包括药物治疗、心血管介入术和心脏搭桥等手术治疗。

四、心力衰竭心力衰竭是指心脏无法满足机体对氧和营养的需要，导致全身循环功能减退的病症。

在新生儿中，常见的原因包括先天性心脏病、心瓣膜异常等。

治疗方法包括药物治疗和外科手术治疗。

常用的药物包括洋地黄、利尿剂等，外科手术可以进行心脏移植或矫正手术等。

五、心律失常心律失常是指心脏搏动节律异常，包括心动过速、心动过缓、心房颤动等。

对于新生儿心律失常的治疗，首先需要找出引起心律失常的原因，进行综合考虑后再制定相应的治疗方案。

常见的治疗方法包括药物治疗、导管射频消融等。

六、未闭的动脉导管动脉导管是胚胎期存在的一种通道，负责连接肺动脉和主动脉。

在正常情况下，动脉导管在几天或几周内会自行关闭。

然而，有些新生儿动脉导管无法自行关闭，这就会引起动脉导管未闭。

治疗方法主要包括药物治疗和导管介入治疗。

结语：新生儿的心血管系统疾病是儿科医生需要重视并及时处理的问题。

产前超声诊断胎儿心血管畸形胎儿心血管畸形的概述胎儿心血管畸形，即出现在胎儿心脏和血管系统中的结构异常或异常的方向，是胎儿先天性心脏病的主要形式之一。

据统计，胎儿心血管畸形的发病率约为1%，是导致新生儿死亡和婴儿畸形的主要原因之一。

胎儿心血管畸形的种类与类型复杂多样，可分为两类：一类是静脉性畸形，主要包括心房缺损、心室缺损、动脉导管未闭等；另一类是动脉性畸形，主要包括主动脉瓣狭窄、主动脉夹层等。

产前超声诊断的重要性产前超声诊断是重要的胎儿先天性心脏病筛查方法之一，能在胎儿出生前就发现胎儿心脏的异常。

经过产前超声的检查，可以非常精确地识别和描述胎儿的心血管畸形类型和程度，有利于制定出相应的治疗方案和产后管理措施，实现早期干预。

此外，产前超声检查还能够在胎儿发育过程中发现其他异常，在医生和家长了解情况后，可以及早采取干预行动，确保胎儿能够在良好的环境下健康地发育。

胎儿心血管畸形的产前超声诊断产前超声诊断胎儿心血管畸形有着非常高的可靠性，其准确度已达到90%以上。

一般来说，产前超声可以从孕12周到孕28周之间进行，而最佳时期一般是孕16周～孕24周，这个时期胎儿心脏发育的情况更为稳定，检测可靠性更高。

产前超声诊断胎儿心血管畸形一般可分为以下几个步骤：1.通过Four-Chamber视图初步筛查心血管畸形。

Four-Chamber视图是指超声波检查中的四腔心室视图，能够检测心脏隔缺损和心脏大小等异常情况。

2.通过Outflow-Tract视图检测心脏输出道异常。

Outflow-Tract视图是指超声波检查中的血液输出道视图，能够检测心脏的出口大小和狭窄等情况。

3.通过三维超声检查详细观察心脏结构。

三维超声技术可以提供更多的图像信息，并且能够观察到动态的胎儿心脏结构，有助于发现更细微的异常。

4.通过彩色多普勒检测血流动力学异常。

彩色多普勒能够检测胎儿心血管系统的血流动态，包括一些血管异常和心肌缺血等症状。

胎儿心血管畸形的治疗措施对于胎儿心血管畸形的治疗方案，主要视具体病情而定。

常见胎儿畸形什么原因胎儿畸形是指在胎儿发育过程中出现的某种结构和功能异常，通常是由于胚胎发育过程中的某种异常、遗传因素或生理因素引起的。

胎儿畸形可以分为生理性畸形和病理性畸形两种类型。

一、生理性畸形生理性畸形是指在胎儿发育过程中，由于胚胎自身的生理特征或外界因素的影响而导致的一些暂时性的身体结构变化，通常不会对胎儿的健康产生不良影响。

这种畸形主要包括以下几种类型：1、多指畸形多指畸形指的是胎儿的手或脚比正常情况多出一个或多个指头或趾头。

这种畸形通常是由于遗传因素引起的，不会对胎儿的正常发育产生影响。

2、巨舌畸形巨舌畸形是指胎儿舌头过大，超出了正常范围，通常是由于胚胎发育过程中的一些生理特征引起的，对胎儿的身体健康没有不良的影响。

3、顶门畸形顶门畸形是指胎儿头部上部比正常情况更尖，这种畸形通常是由于胚胎发育过程中头部发育比较迅速所引起的结构变化，对胎儿身体健康没有不良影响。

4、喉鸣畸形喉鸣畸形是指胎儿在子宫内发出一些类似喉鸣的声音，这种畸形通常是由于胚胎发育过程中的呼吸系统特征所引起的，不会对胎儿的身体健康产生不良影响。

二、病理性畸形病理性畸形是指由于某种原因导致胎儿的某个或几个器官发育不良或结构异常，产生明显的影响，对胎儿的身体健康会产生不良影响，导致诸如流产、死胎、新生儿死亡等情况。

病理性畸形可以分为以下几种类型：1、染色体畸形染色体畸形是指由于胚胎发育过程中染色体结构异常或数量异常，导致个体的染色体组成异常，从而引起某些遗传病或畸形。

常见染色体畸形的疾病包括唐氏综合征、爱德华综合征、普雷德综合征等。

2、环境因素引起畸形环境因素是指外界的一些物理、化学或生物因素，如放射线、化学污染物质、感染因素等，对胎儿的身体发育产生影响。

这些因素会影响胎儿的某些器官或组织的正常发育，从而引起畸形。

3、遗传因素引起畸形遗传因素是指通过遗传方式引起胎儿畸形的原因。

有些遗传因素是由正常的基因缺失或缺陷所导致的，另一些则是由于基因组特异或随机突变所引起的。

护士资格先天性心脏病病人的护理考点护士资格先天性心脏病病人的护理考点先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。

今天店铺为大家提供了护士资格先天性心脏病病人的护理考点，希望对大家有所帮助。

一、小儿循环系统解剖生理特点1.心脏胚胎发育2～8周为心脏形成的关键期，先天性心脏畸形的形成主要在这一期。

出生后心脏位置随年龄而变化，新生儿心脏位置较高并呈横位.心尖搏动在左侧第四肋间锁骨中线外，心尖部分主要为右心室，2岁以后，小儿心脏由横位逐渐转成斜位，心尖搏动下移至第五肋间隙，心尖部分主要为左心室。

2.心率小儿的心率相对较快，主要是由于新陈代谢旺盛，身体组织需要更多的血液供给，只有增加心脏的搏动次数，才能满足身体生长发育的需要。

新生儿时期，心率120～140次/分，1岁以内100～130次/分，2—3岁100～120次/分，4—7岁80～100 次/分，8～14岁70—90次/分。

3.血压新生儿收缩压平均60～70mmHg，l岁70～80mmHg，2岁以后小儿收缩压可用(年龄×2+80)mmHg或(年龄×0.27+10.67)kPa公式计算，小儿的舒张压=收缩压x2/3。

二、先天性心脏病人的护理先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而导致的畸形，是小儿最常见的心脏病。

发病率为活产婴儿的5%一8%。

左右。

(一)病因可分为两类：遗传因素和环境因素。

①遗传因素：特别是染色体畸变;②环境因素：重要的原因有宫内感染、大剂量放射线接触、药物影响、患有代谢性疾病或能造成宫内缺氧的慢性疾病。

(二)分类：根据左右心腔或大血管间有无分流和临床有无青紫，可分为3类：1.左向右分流型(潜伏青紫型)在左、右心之间或主动脉与肺动脉之问具有异常通路，平时不出现青紫。

当剧烈哭闹或任何原因使肺动脉或右心压力增高并超过左心时，血液自右向左分流，可出现暂时性青紫。

当分流量大或病程较长，出现持续性肺动脉高压，可产生右向左分流而呈现持久性青紫，即称艾森门格综合征。

公共营养师（三级）理论复习资料一、单项选择题1．职业道德是人们在从事职业活动的过程中形成的一种内在的（）的约束机制。

Ａ．非强制性Ｂ．强制性Ｃ．法定Ｄ．自觉2．社会主义职业道德是建立在以（）为主体的经济基础之上的一种社会意识。

Ａ．合作制Ｂ．集体制Ｃ．私有制Ｄ．公有制3．（）是为人民服务精神的集中表现。

Ａ．诚实守信Ｂ．爱岗敬业Ｃ．奉献社会Ｄ．服务群众4．（）是一定社会、一定阶级调节人与人之间、个人与社会、个人与自然之间各种关系的行为规范的总和。

Ａ．法律Ｂ．道德Ｃ．制度Ｄ．规章5．道德渗透于生活的各个方面,既是人们应当遵守的（）,又是对人们思想和行为进行评价的标准。

Ａ．诺言Ｂ．行为准则Ｃ．法规Ｄ．习惯6．食物营养成分吸收的主要场所是（）。

A．口腔B．胃C．小肠D．大肠7．以下说法错误的是（）。

A．幼儿期是一生中生长发育最快的时期B．儿童3岁时神经细胞的分化已基本完成C．学龄前儿童咀嚼能力仅达成年人40％D．幼儿对外来刺激反应慢且易于泛化8．以下食物中含锌量最高的是（）。

A．蛋类B．牛乳及制品C．豆类及谷类D．牡蛎9．粮谷类蛋白质的第一限制氨基酸为（）。

A．亮氨酸B．赖氨酸C．色氨酸D．蛋氨酸10．维生素C理化性质的特点为（）。

A．遇空气不易氧化B．光照不易破坏C．碱性环境不易破坏D．有铜、铁等金属存在时易氧化11．引起巨幼红细胞贫血是由于缺乏（）。

A．锌B．铁C．叶酸D．尼克酸12．膳食营养素参考摄入量中，UL指的是（）。

A．推荐摄入量B．适宜摄入量C．可耐受最高摄入量D．平均需要量13．婴幼儿常见的营养问题不包括（）。

A．缺铁性贫血B．缺锌所致生长发育迟缓C．缺乏维生素D所致佝偻病D．缺钙所致骨质软化症14．具有抗氧化作用的维生素是（）。

A．维生素A B．维生素DC．维生素E D．叶酸15．下列关于氨基酸的叙述中正确的是（）。

A．苏氨酸、缬氨酸和亮氨酸均为必需氨基酸B．考虑膳食必需氨基酸供给时，须将半胱氨酸和酪氨酸、蛋氨酸和苯丙氨酸合并计算C．半胱氨酸为半必需氨基酸，有节约酪氨酸的作用D．酪氨酸可由蛋氨酸转化而来，有节约蛋氨酸作用16．引起奶碱综合征的原因是（）。

外科畸形的名词解释外科畸形是指在人体外科领域中所遇到的各种形态异常，通常涉及人体的形状、结构或功能方面的不正常情况。

这些畸形可以是由遗传因素、胚胎发育异常、外伤、手术併发等多种原因引起的。

外科畸形的出现对患者的身心健康和生活质量都有重大的影响。

一、先天性外科畸形先天性外科畸形是指发生在出生前或出生时就具备的畸形。

这些畸形可能在胚胎时期就出现，也可能是由于遗传变异或其他原因造成的。

在人体的各个系统中，都有可能发生先天性外科畸形。

1. 面部畸形：包括唇腭裂、颅颌面骨骼畸形等。

唇腭裂是指口腔和鼻腔的裂缺，造成口唇和腭部的不完整闭合，严重影响婴幼儿的吸吮和言语发育。

颅颌面骨骼畸形则涉及到颅骨、面部骨骼的不正常发育和形态。

2. 胸腔畸形：如漏斗胸、鸡胸、胸骨裂等。

这些畸形影响胸腔的形态和功能，可能导致呼吸和心血管系统方面的问题。

3. 心脏畸形：先天性心脏畸形是指心脏在胚胎发育过程中出现的结构异常，包括心脏间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。

这些畸形会影响心脏的正常功能，可能导致循环系统方面的问题。

4. 脊柱畸形：如脊柱裂、脊柱侧弯等。

脊柱畸形影响脊柱的正常结构和功能，可能导致姿势畸形、神经系统和运动功能障碍等问题。

5. 四肢畸形：包括手指趾畸形、臂腿长短不一等情况。

这些畸形可能由于胚胎期的异常发育或其他原因引起，影响患者的日常生活和运动功能。

二、外伤性外科畸形外伤性外科畸形是指由于外部力量造成的身体结构损伤导致的畸形。

这些畸形通常包括骨折畸形、软组织创伤畸形等。

1. 骨折畸形：当骨折未得到正确处理时，骨骼可能无法正确愈合，在愈合过程中形成畸形。

例如错位骨折可能导致骨骼位置变异，延迟性愈合可能导致畸形修复。

这些畸形可能需要通过外科手术进行矫正。

2. 软组织创伤畸形：外伤性创伤可能导致皮肤、肌肉、血管等软组织的损伤，如果损伤未得到及时和正确的处理，可能形成畸形。

例如，深度创伤未得到正确缝合可能导致瘢痕畸形和功能受损。

认识出生缺陷作者：朱丽娜来源：《家庭医学》2022年第01期出生缺陷又称发育缺陷，也称先天性异常，是指在出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。

胎儿在母体的子宫内发育异常，出生后表现为肉眼可见或通过辅助诊断技术检查出的器质性和功能、代谢、行为、精神等方面的异常，既包括染色体综合征和基因病，也包括环境致畸因素造成的缺陷。

部分异常在出生前就能观察到，而部分異常则要到出生数年后才可能发现。

有些轻微缺陷可能对身体影响不大，严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病或终身残疾。

出生缺陷的种类很多。

从不同学科的角度和分类目的出发，大致有5种出生缺陷的分类方法：①根据胚胎发生过程，分为整胚发育畸形、胚胎局部发育畸形、组织分化不良畸形、发育过度畸形、吸收不全性畸形、重复畸形、寄生畸形、发育滞留性畸形等;②根据病因，分为遗传因素、环境因素、未明原因引起的出生缺陷;③根据缺陷的形成方式，分为综合征、联合征、变形症、阻断症和序列症;④根据临床分类，分为畸形缺陷、变形缺陷、裂解缺陷和发育不良;⑤根据胚胎学和病理学，分为发育不全、发育不良、增生、骨骼发育异常、非典型分化等。

据世界卫生组（WH0）报告，全球范围内，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，其发生数占每年出生人口数的2%～3%。

出生缺陷导致儿童各类疾病发生率和残疾（伤残）率增高，占各类儿童住院人次数的30%。

10%的出生缺陷归因于环境因素，20%的出生缺陷归因于遗传因素，70%的出生缺陷则是因环境和遗传的交互作用或其他因素所致。

我国每年有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上在出生数月或数年后才显现出来的缺陷，每年先天残疾儿童总数高达80万～120万，占年出生人口数的4%～6%。

出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。

遗传因素是指父母双方或者一方携带致病基因或某种疾病的易感基因型、风险基因型，并遗传给下一代，或者受精卵形成过程中遗传基因发生畸变，导致子代疾病的发生。